על המחלה
תת פעילות של בלוטת התריס מולדת היא מחלה שיכולה להיגרם מסיבות שונות, אך בכל מקרה, מה שמוביל לירידה או אובדן מוחלט של תפקוד בלוטת התריס (בלוטת התריס). על פי הסטטיסטיקה, המחלה אינה נדירה, היא מופיעה אצל תינוק אחד מתוך 4-5,000 תינוקות והיא אחת המחלות הנפוצות ביותר של המערכת האנדוקרינית אצל ילדים.
נציגות נשים רגישות יותר לפתולוגיה זו, ביטויים של המחלה נצפים בהן בתדירות גבוהה פי 2 מאשר אצל בנים. עם תת פעילות של בלוטת התריס, בלוטת התריס אינה יכולה לבצע כראוי את תפקידה, מה שמשפיע באופן משמעותי על בריאותו והתפתחותו של התינוק.
מה תפקידה של בלוטת התריס בגוף?
איבר זה של הפרשה פנימית הוא המקור לשלושה סוגים של הורמונים: תירוקסין (T4), טריודיוטירונין (T3), קלציטונין. השניים הראשונים (T3, T4) מכילים יוד, ותפקידם בגוף הילד תלוי במידה רבה בגיל התינוק.
בתקופת הלידה ובילדות המוקדמת, חומרים פעילים ביולוגית אלה נחוצים להתפתחות תקינה של התינוק, במיוחד מערכת השלד שלו ואיברים במערכת העצבים המרכזית. אצל מבוגרים הורמוני בלוטת התריס מעורבים בתהליכים מטבוליים רבים, מספקים תפקודים נפשיים כמו זיכרון, מהירות תגובות רפלקס ואחרים.
בנוסף לחומרים פעילים ביולוגית המכילים יוד, בלוטת התריס מייצרת את הורמון הפפטיד תירוקלקיטונין. חומר זה מעורב באופן פעיל בחילוף החומרים המינרליים, שומר על הריכוז הנדרש של סידן וזרחן, תורם ליצירת הרכב נורמלי של רקמת העצם והשיניים.
כיצד מופיע תת פעילות של בלוטת התריס מולדת אצל ילדים?
היווצרות איברים ומערכות של העובר, צמיחתו והתפתחותו מתרחשת בעיקר בגלל הורמונים אימהיים, החודרים לגוף הפירורים דרך השליה. לכן, תינוקות עם תת פעילות של בלוטת התריס בדרך כלל אינם שונים באופן משמעותי מילדים אחרים, ואין להם סימנים לפתולוגיה משמעותית של איברים פנימיים.
הבעיות של התינוק מתעוררות לאחר הלידה, כאשר ההורמונים המתקבלים מהאם מתחילים להתפרק, והחומרים הפעילים הביולוגית שלהם אינם מסונתזים. אצל ילדים בריאים, הודות לחומרים אלה, מתרחשת היווצרות תאי מוח, התפתחות תפקודים נפשיים.
להתפתחות תקינה של מערכת העצבים המרכזית של הילד, נוכחות של כמות מספקת של T3 ו- T4 בגוף היא חובה. אם בתינוקות יש חוסר בהורמוני בלוטת התריס, אז נוצר פיגור שכלי (קרטיניזם), שהוא בלתי הפיך, היווצרות נורמאלית של השלד מופרעת, ומתעוררות פתולוגיות של איברים אחרים.
סיווג והגורמים להיפותירואידיזם מולד
תלוי בגורם שגרם למחלה, המחלה מחולקים למספר סוגים.
תת פעילות של בלוטת התריס (בלוטת התריס)
לרוב (כ -90% מכל המקרים של המחלה) ביטויים של המחלה מתרחשים עקב פגמים בהיווצרות בלוטת התריס עצמה במהלך התפתחות תוך רחמית. חלקן של אקטופיה (מיקומה השגוי) מהווה כ30 - 45% מהמחלות. אגנזה (היעדר חלק מאיבר) מלווה 35 - 45% ממקרי הפתולוגיה, והיפופלזיות (ירידה בגודל הכולל של הבלוטה) שכיחות פחות, כ -5% מסך המחלות.
הגורמים השכיחים ביותר להיפותירואידיזם ראשוני נחשבים לגורמים סביבתיים שליליים - חשיפה לקרינה וחוסר יוד אצל האם המצפה. זיהומים תוך רחמיים מסוימים יכולים להשפיע לרעה על התפתחות רקמת בלוטת התריס.
יתכן שההשפעה הרעילה של תרופות מסוימות שנכנסו לגוף העובר ברחם - תירואסטיקה, הרגעה ותרופות אחרות - אפשרית. במספר מקרים היו פתולוגיות אוטואימוניות אצל האם, זפק אנדמי.
הוא האמין כי מספר קטן של תת פעילות של בלוטת התריס הוא תורשתי וקשור למום גנטי בגופו של התינוק. בדרך כלל, במקרים כאלה, ישנם סימנים לפתולוגיות מולדות של איברים ומערכות רבים (למשל, מחלות לב, חריגות במבנה החך והשפה העליונה ואחרים).
משני (יותרת המוח)
המחלה קשורה לפתולוגיה של המוח, ליתר דיוק לאדנו-היפופיזה, שם מסונתז הורמון מגרה בלוטת התריס. חומר זה מווסת בדרך כלל את היווצרות הורמוני בלוטת התריס, שומר על הריכוז הרגיל שלהם בגוף.
בדרך כלל, הפרות כאלה מתרחשות במקרים של פתולוגיות משולבות של הורמונים רבים המופרשים מבלוטת יותרת המוח הקדמית (STH, ACTH, FSH ואחרים) ונצפות לעיתים קרובות יותר בנזק מוחי אורגני. לדוגמא, עם חריגות בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית, טראומת לידה קשה או חנק, היווצרות גידול.
תת פעילות בלוטת התריס שלישוני (היפותלמוס)
הגורם לפתולוגיה במקרה זה טמון גם בתפקוד המוח, אך בניגוד לצורות משניות, הוא ממוקם בהיפותלמוס. מבנים אלה מווסתים בדרך כלל את עבודת בלוטת יותרת המוח ויוצרים יחד את המערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח.
לכן, מומחים מייחסים צורות של יום שלישי ושלישוני למחלה לתת פעילות של בלוטת התריס המרכזית (הקשורה לתפקוד לא תקין של מערכת העצבים המרכזית).
צורה היקפית (הובלה, רקמה)
המחלה יכולה להתפתח לא רק בגלל הפתולוגיה הקשורה לשחרור ההורמונים הדרושים. זה קורה שבתחילה נוצרת כמות מספקת של חומרים פעילים ביולוגית בגוף, רגישות הרקמות אליהם נפגעת (בדרך כלל זה נובע מהפתולוגיה של קולטנים מסוימים).
לפעמים לילד יש פתולוגיה של היווצרות או חילוף חומרים של הורמוני בלוטת התריס. מצבים כאלה ברוב המקרים הם תורשתיים.
כיצד באה לידי ביטוי המחלה?
ביטויי המחלה תלויים במידה רבה בצורת המחלה ובחומרתה. עם חוסר בולט בהורמונים, ניתן לחשוד במחלה מיד לאחר לידת התינוק. אך מצבים כאלה מתרחשים לעיתים רחוקות, כ -5% מהמקרים, בעיקר ילדים עם מחלה מולדת אינם שונים באופן משמעותי מתינוקות אחרים.
תסמיני המחלה מתפתחים בדרך כלל בהדרגה, החל מהיום השביעי לחיי התינוק. אך פער זה יכול להתגבר אם התינוק יקבל כמות קטנה מההורמונים הדרושים לו בחלב אם. ביטויים מסוימים למחלה אומנם אינם ספציפיים, אך שילובם עשוי להצביע כבר בשבועות הראשונים לחיי התינוק על תת פעילות של בלוטת התריס.
תסמינים בילודים, שבזכותם ניתן לחשוד במחלה:
- הריון לאחר מועד;
- משקל גופו של התינוק בלידה הוא כ -4 ק"ג;
- נפיחות בפנים של הילד;
- פתוח פונטנל קטן;
- סימני ירידה בטונוס;
- לשון מוגדלת;
- נוכחות של בקע טבורי;
- חיוורון, עור יבש או התפתחות של צהבת ילודים שנמשכת יותר משלושה שבועות.
הביטויים האופייניים למחלה מתפתחים בהדרגה, והתסמינים של תת פעילות בלוטת התריס ללא טיפול הולם הופכים להיות בולטים יותר ויותר. כבר לאחר 3 - 6 חודשים יש לפירורים סימנים אופייניים למחלה.
התינוק נראה בצקת, מכיוון שבגלל מחסור בהורמונים, הנוזל נשמר בקלות ברקמות. נראה כי פני הילד מחוספסים, חריצי העין צרים ונשאים לרווחה, יש עיכוב בהתפתחות שלד הפנים. תשומת הלב מופנית אל הלשון המוגדלת, הנראית בבירור עקב הפה שנפרד כל הזמן.
במקרה של התפתחות המחלה, גם צבע העור משתנה, מופיע גוון איקטרי או אפרפר. שיער הפירורים נהיה שביר ויבש, וצלחות הציפורן מתנוונות. קולו של הילד מקבל גוון נמוך, נראה צרוד ומחוספס. לעתים קרובות יש ציאנוזה סביב שפתי התינוק, קצב הנשימה מופרע.
עיכוב התפתחותי מורגש, התינוק אינו שולט בכישורים הדרושים לגיל מסוים, מופיעה אדישות, התינוק אינו מגלה עניין בעולם הסובב אותו. ככל שהילד מתבגר, סימני הפיגור בהתפתחות האינטלקטואלית והנפשית בולטים יותר.
פיגור שכלי אצל ילדים עם תת פעילות של בלוטת התריס מולד הוא בלתי הפיך. לכן, טיפול הורמונלי שהחל בזמן חשוב מאוד במניעת סיבוכים.
ילדים אלה מועדים לירידה בטמפרטורת הגוף, קרירות, איבריהם לעיתים קרובות קרים. בהמשך הילדים פורצים שיניים והפונטנלים לא נסגרים זמן רב. תינוקות עם תת פעילות של בלוטת התריס עשויים להיות בעלי דופק איטי ולחץ דם נמוך, לב מוגדל.
ככל שהילד גדל, הסימפטומים הללו מתקדמים ונוצר עיכוב מוחלט באינטליגנציה ובהתפתחות הנפשית. קצב ההסתפחות של השלד, היווצרות מאפיינים מיניים משניים מואטים בגלל נוכחות של בעיות אנדוקריניות משמעותיות.
אבחון המחלה
הקרנת ילודים
חָשׁוּב! יתכן שלא יהיו סימנים ברורים למחלה אצל תינוק לאחר הלידה, והתמונה הקלינית מתפתחת בהדרגה, ומשבשת באופן בלתי הפיך את התפתחות הילד. לכן, זמן האבחון הוא בעל חשיבות רבה ביעילות הטיפול והפרוגנוזה של המחלה.
על מנת לזהות בזמן מחלה מסוכנת בבית היולדות, כל הילודים עוברים בדיקה מיוחדת - בדיקת מחלות תורשתיות. זהו הליך חופשי לחלוטין, הכולל לקיחת 5 טיפות דם בעקב התינוק על נייר פילטר לאבחון מחלות תורשתיות, כולל תת פעילות של בלוטת התריס.
במהלך בדיקת ילודים ברוסיה נקבעים 5 מחלות גנטיות - פנילקטונוריה, תת פעילות של בלוטת התריס מולדת, תסמונת אדרנוגניטלית, סיסטיק פיברוזיס וגלקטוזמיה. מחלות אלו עשויות שלא להיות בעלות ביטויים כלשהם בילוד, אך ללא טיפול מתאים הן עלולות להוביל לעיכוב בלתי הפיך בהתפתחות הנפשית והגופנית.
במהלך המחקר של טיפת דם יבשה לצורך תת פעילות של בלוטת התריס, נקבעת רמת ההורמון המגרה של בלוטת התריס (בלוטת יותרת המוח) (TSH), מה שמגדיל את הפיצוי עם ירידה בהורמונים של בלוטת התריס. תוצאת סינון חיובית למחלה זו עשויה להצדיק מינוי טיפול בתחליפי הורמונים.
לעיתים עלייה ב- TSH יכולה להצביע על תת פעילות של בלוטת התריס אצל הילודים - מצב שיכול להיגרם על ידי מחסור ביוד, פג, מחלות של הילוד (זיהומים תוך רחמיים, אלח דם, תת תזונה), מחלות בבלוטת התריס אצל אישה במהלך ההריון. צורה זו של המחלה מגיבה היטב לטיפול והיא זמנית.
בדיקה גופנית
במקרים בהם לא הוכרו סימני המחלה בתקופת הילוד, התינוק מפתח ביטויים אופייניים למחלה. מראה הפירורים משתנה, תשומת הלב מופנית לאדישות, עיכוב התפתחותי, לחץ דם נמוך, טמפרטורת גוף נמוכה אצל ילד.
מחקר מעבדה
כדי להבהיר את צורת המחלה ולקבוע את הטיפול הדרוש, מומלץ ללמוד את רמת ההורמונים אצל הילד. האינפורמטיבי ביותר הוא השינוי החוזר ונשנה ב- TSH ו- T4 (תירוקסין) בפלסמת הדם.
בעקיפין, ניתן להצביע על תת פעילות בלוטת התריס מולד על ידי אנמיה נורמוכרומית בבדיקת דם קלינית, עלייה בכמות הליפופרוטאינים והכולסטרול במהלך מחקר ביוכימי.
שיטות אינסטרומנטליות
שיטות אלה הופכות אינפורמטיביות כאשר התינוק מפתח תמונה קלינית חיה של המחלה. בעזרת רדיוגרפיה ניתן לגלות עיכוב בהפרדה, דיסגנזה של אפיפיזה. א.ק.ג מראה סימנים של קצב לב מואט, ירידה במתח.
לחץ הדם אצל תינוקות כאלה בדרך כלל נמוך מהרגיל, ואולטרסאונד של בלוטת התריס מגלה לעיתים קרובות סימנים להפרת מבנה האיבר. שינויים שנמצאו במהלך הדמיית תהודה מחושבת ומגנטית עשויים להצביע על פגיעה במוח, במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח.
טיפול במחלה
מינוי הטיפול החלופי מתבצע מיד לאחר האבחון. ניתן להתחיל בטיפול כבר ביום 8 - 9 לחיי התינוק, כאשר יעילותו הינה מקסימאלית. מחלה זו מהווה אינדיקציה מוחלטת לשימוש בטיפול הורמונלי עם לבותירוקסין.
עיכוב בתחילת הטיפול במשך יותר מחודש יכול להוביל לשיבושים בהתפתחות הנפשית והגופנית של התינוק.
הטיפול במחלה מתבצע בשליטה על רמת ההורמונים בדם (TSH, T4), בדיקת מעבדה קבועה של התינוק. אולי מינוי טיפול סימפטומטי, תכשירים לויטמינים ומינרלים בטיפול המורכב של בלוטת התריס.
תחזית ומניעה
מהלך המחלה תלוי במידה רבה בזמן ובאיכות הטיפול. אם נקבע טיפול תחליפי בזמן, הילד מתפתח על פי נורמות הגיל. בדרך כלל, תינוקות צריכים לקחת הורמונים לכל החיים.
במקרים בהם חל עיכוב במינוי הטיפול (במיוחד אם המרווח היה 3-6 חודשים), הילד מפתח מוגבלות שכלית בלתי הפיכה, עד אוליגופרניה, פגיעה במערכת השלד והאטה בחילוף החומרים.
מניעת המחלה מורכבת מטיפול בזמן במחלות בלוטת התריס אצל אישה בהריון, צריכת יוד מספקת עם אוכל במהלך ההריון, והקרנה ילודים.
מסקנות
תת פעילות של בלוטת התריס המולדת היא אחת המחלות האנדוקריניות השכיחות בילדות. מחלה זו עלולה להביא לבעיות בריאותיות חמורות לפירורים, להוביל לתוצאות בלתי הפיכות. יחד עם זאת, גילוי וטיפול בזמן של המחלה מבטיחים התפתחות תקינה של הילד ומספר מינימלי של ביטויים של המחלה.
חשוב שההורים יבינו את החשיבות של אבחון מוקדם וטיפול הולם במחלה ולא לנטוש את הקרנת הילודים, מכיוון שמצבו הבריאותי של התינוק בעתיד תלוי בכך.
