בניגוד לאמונה הרווחת לגבי יתרונות החלב לילדים, מוצר זה אינו שימושי והכרחי לכולם. לכן, תינוקות שנולדו עם גלקטוזמיה אינם יכולים לאכול חלב ומוצרי חלב בגלל מחלתם. אבל גלקטוזמיה היא בכלל לא משפט, ואמא ואבא צריכים רק להיות מודעים באופן ברור כיצד לנהוג אם התינוק מאובחן עם זה.
מה זה?
גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית המתנהלת עם הפרעות מטבוליות מבחינת המרת הגלקטוז לגלוקוז... מבחינה גנטית, ייצורו של אנזים מיוחד בשם מורכב - גלקטוז-1-פוספטירידילטרנספרז - נפגע מלידה אצל ילד.
גלקטוז בחלב, ליתר דיוק, עם סוכר חלב (לקטוז) נכנס לגוף הילד. יתר על כן, אצל תינוק בריא, לקטוז בהשפעת האנזים שצוין עם שם ארוך ושני אנזימים נוספים הופך לגלוקוז ונספג. אצל ילדים עם ליקוי גנטי בסינתזת האנזים, מטבוליזם זה נפגע, שבגללו לקטוז אינו מומר או מומר לחלוטין לגלוקוז.
בהדרגה, אצל ילדים חולים, מצטבר לקטוז בדם, ברקמות האיברים הפנימיים, מתחיל להשפיע על מערכת העצבים, הכבד והעדשות של אברי הראייה.
בדרך כלל, המחלה מתגלה כבר בתינוקות שזה עתה נולדו, והאנשים מכנים זאת בפשטות - חוסר סובלנות לחלבונים ולחלבונים.
תינוק מגיב להזנת הקאות רגילה הוא יורד במשקל, סובל מצהבת נרחבת, ומתפתח בהדרגה שחמת הכבד, בצקת וקטרקט. אם מתעלמים מהפרעה מטבולית זו, מתפתחת בהדרגה התפתחות נפשית ומוטורית.
גלקטוזמיה שייכת למחלה גנטית נדירה, היא מתרחשת במקרה אחד לכל 30 אלף לידות, ולדברי ארגון הבריאות העולמי, רק במקרה אחד לכל 50 אלף לידות.
המקרה הראשון תואר בתחילת המאה העשרים, ואז הבחינו הרופאים כי תסמיני המחלה נסוגים כאשר הילד הפסיק לתת חלב. הגורם האמיתי לחוסר סובלנות לחלב ויחסו לגנטיקה תואר והוכיח בשנת 1956 על ידי הרמן קלקר.
סיבות
הגורם למחלה טמון במוטציה הגנטית שהילד עובר בירושה. ירושה מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, במילים אחרות, רק התינוק שירש שני עותקים של הגן עם פגם מאמא ואבא גם הוא יסבול מגלקטוזמיה. ההורים עצמם אולי אפילו לא מנחשים שהם נשאים של הגן עם מום, ולפעמים הם גם מפתחים חוסר סובלנות לחלב, אך במידה מאוד לא משמעותית.
מכיוון ששלושה חומרי אנזים מעורבים במחשוף של גלקטוז, נבדלים שלושה סוגים של מחלות - הכל תלוי באיזה אנזים מסוים מיוצר מעט. בדם של הילד, עם הפרה של תהליך מטבולי זה, מתחילה הצטברות של מטבוליטים בודדים, אשר משפיעה לרעה על מצבם ועבודתם של איברים פנימיים: הכבד, הכליות, הטחול, איברי העיכול ומערכת העצבים המרכזית סובלים.
הגן האחראי על ייצור האנזימים הדרושים נמצא באתר הכרומוזום השני. תורשת פגם מאמא ואבא גורמת לגן פגום בילד, וזו הסיבה היחידה למחסור באנזימים הדרושים לעיכול חלב תקין.
תסמינים וסימנים
בדרך כלל האבחנה מתבררת כבר בימים הראשונים לחייו של הילד לאחר הלידה. אם ורופאים בהתראה צריכים להיות הקאות שיטתיות, המופיעות בכל פעם לאחר שהתינוק טעם חלב אם או פורמולה. הילד מתייסר משלשולים, הצואה נוזלית, מימית, ותסמיני השיכרון הכללי גוברים בהדרגה.
הרך הנולד הופך להיות רדום, מתחיל לסרב לחזה או לבקבוק הנוסחה המוצע. הוא יורד במהירות במשקל, ממש בעוד כמה ימים הפעוט יכול להגיע לתשישות. הבטן נפוחה עקב הצטברות גזי מעיים. רפלקסים, איתם נולדים כל התינוקות הבריאים, מתחילים לדעוך בהדרגה, צהבת מתמשכת מופיעה, הכבד עולה ועשוי להיות בצקת.
אם לא נעשה דבר, לאחר 6-8 שבועות עלולה להתפתח שחמת הכבד.
תהליכי קרישת הדם מופרעים, לתינוק יש חבורות ושטפי דם קלים בעור ובריריות. עיכובים בהתפתחות המנטאלית והמוטורית מתבטאים מוקדם מאוד. בחודש ניתן לאתר קטרקט משני הצדדים, בדיקות שתן מראות על תפקוד כלייתי לקוי, קצב ההמוגלובין בדם מופחת. התינוק סובל מתת משקל או תת תזונה קשה, אי ספיקת כבד. החסינות שלו חלשה מאוד, בגלל זה בדרך כלל קשורים לזיהומים שונים.
הכבד סובל מכל חומרת גלקטוזמיה, קלה וחמורה כאחד. המצב יכול להיות מסובך על ידי אלח דם, דלדול שחלות אצל בנות. מחצית מגיל הרך עם אבחנה זו סובלת מבעיות בדיבור, בתיאום תנועות, בעוד שבדרך כלל אין פגיעה בהבנת הדיבור של אחרים.
מה לעשות?
העיקר לא להיבהל. המלצות קליניות של ארגון הבריאות העולמי ומשרד הבריאות של רוסיה קובעות כי איתור מוקדם של בעיה מטבולית יסייע לפעולה מהירה ולהפחתת סיבוכים אפשריים. לפעמים גנטיקאי עלול לחשוד בגלקטוזמיה אצל ילד גם במהלך ההריון של האם, ואז ביופסיה של ווריס כוריונית, קורדצנטזה ושיטות אבחון פולשניות פולשניות אחרות יעזרו לענות על השאלה האם לילד יש מחלה תורשתית או לא.
אך גם אם במהלך ההריון לא היה ידוע דבר על גלקטוזמיה, לאחר הלידה, כל הילודים עוברים, על פי ההנחיות הקליניות, בדיקות, הכוללות בדיקות למחלות תורשתיות כמו פנילקטונוריה, תת פעילות של בלוטת התריס, גלקטוזמיה, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת אדרנוגניטלית.
ניתוחים נעשים בדרך כלל ביום השלישי אם התינוק הוא לטווח מלא, וביום 7 אם התינוק נולד בטרם עת. בדיקה קלינית ראשונה זו מאפשרת לך לגלות בשלב מוקדם אם לתינוק יש אחת מהמחלות הגנטיות המפורטות לעיל.
אם מתגלה גלקטוזמיה, גנטיקאי ורופא ילדים ידברו עם ההורים. הדבר העיקרי שעליהם ללמוד הוא מידע כיצד להאכיל את התינוק כראוי. בנוסף, נקבעים ניתוחים כלליים וביוכימיים של דם, שתן, צואה, אולטרסאונד של איברי הבטן נעשה כדי לחשוף עד כמה האיברים כבר מושפעים. נוירולוג, רופא עיניים מעורב באמצעים טיפוליים.
יַחַס
לתינוק עם גלקטוזמיה מוקצה דיאטה מיוחדת - זה מבוסס על היעדר כל החלב בתזונה. זה חל על כל מוצר מקו זה: חלב אם, חלב פרה, תערובות חלב עיזים, כל מוצרי החלב ללא יוצא מן הכלל, מוצרי מאפה, מוצרי מאפה שמרים, נקניקיות ונקניקיות, שוקולדים וממתקים אחרים, מרגרינה. האיסור הוא סויה, קטניות, עוף וביצים אחרות, כבד ושאר בשר. האוכל הזה יהיה כמעט לכל החיים.
יהיה עליכם להאכיל את הילד בתערובות מיוחדות ללא לקטוז מרפא. הם יהיו זמינים עם הפניה מרופא. מגיל ארבעה חודשים הילד יוכל לקבל מאכלים משלימים בצורת מיצים מפירות וגרגרים, מחמישה חודשים - פירות, מחית ירקות, ואז - דגנים ללא חלב, אותם יש לדלל בתערובות מיוחדות ללא לקטוז. החל מחצי שנה, הפעוטות יכולים לקבל מאכלים משלימים לבשר, בעוד שיש להעדיף בשר ארנבות, הודו, בקר. מגיל שמונה חודשים מותר להוסיף דגים לתזונת הילד.
אין תרופות שיכולות לעזור בריפוי גלקטוזמיה. אך על מנת לשפר את התהליכים המטבוליים בגופו של הילד, ניתן להמליץ על ויטמינים, קוקרבוקסילאז, אשלגן אורוטט.
חָשׁוּב! תרופות הומיאופתיות אסורות לילדים עם גלקטוזמיה מאובחנת ואושרה. הכל ללא יוצא מן הכלל. העובדה היא שתרופות הומאופתיות מכילות לקטוז.
הילד לא יהפוך לעיוור, אוליגופרני או חולה עם שחמת כבד אם הטיפול מתחיל ממש מהימים הראשונים לחייו. במקרה זה התחזיות חיוביות יחסית. אם מתחילים להאכיל את התינוק בצורה נכונה ומטפלים בו בגיל מאוחר יותר, כאשר כבר נגרם נזק לכבד ולמערכת העצבים, אין זה סביר שניתן יהיה לחסל השלכות לא נעימות לחלוטין. למרבה הצער, עם גלקטוזמיה חמורה, הכל בדרך כלל קטלני.
יש להבין כי קביעת אבחנה של גלקטוזמיה אצל ילד, ללא קשר לחומרת ועיתוי האבחנה, נותן להורים את הזכות לרשום את ילדם במעמד של ילד נכה. ישנן עדויות מדעיות שעם הגיל הביטויים של גלקטוזמיה נחלשים בהדרגה, אך לא ניתן להחלים לחלוטין ממחלה תורשתית זו.
על איך לא לבלבל בין מחלות נדירות לבין הפרעות עיכול שכיחות, כמו גם האם לילדים יש מחסור בלקטוז, אומר ד"ר קומרובסקי בסרטון להלן.
