יש מספר רב של פתולוגיות של מערכת העצבים, אשר המחקר שלה בוצע בו זמנית על ידי כמה מומחים. מחלת Charcot, או ליתר דיוק מחלת Charcot-Marie-Tooth (לפעמים יש גרסה של כתיבה ללא מקף - Charcot Marie Tooth) לא היה יוצא מן הכלל. כל אחד מהרופאים הללו, ששמותיהם נכללו בשם המחלה, תרם תרומה לא יסולא בפז לתיאור הנוזולוגיה הזו. הביטוי העיקרי שלו הוא ניוון של שריר הלב הרגליים, ירידה ברפלקסים ורגישות. ובין המאפיינים העיקריים ניתן להבחין בדרגת חומרת שונה של תסמינים גם אצל בני אותה משפחה, למרות האופי התורשתי של התסמונת.
הצורות הנפוצות ביותר של מחלת שארקו מארי שן
שן מאריו מחלה שייכת לקטגוריה נוירופתיות תורשתיות, המאופיינים בפגיעה בסיבי מערכת העצבים ההיקפית, הן חושית והן מוטורית. לעתים קרובות אתה יכול למצוא שמות אחרים לפתולוגיה. לדוגמא, אמיוטרופיית שרקו-מארי פרונאלית או עצבית.
נוזולוגיה זו נחשבת לאחד הנציגים הנפוצים ביותר של מחלות תורשתיות, שכן היא מתרחשת אצל 25-30 אנשים לכל 100 אלף מהאוכלוסייה.
בנוירולוגיה מודרנית יש 4 גרסאות של המחלה... אבל סביר להניח שזה לא המספר הסופי. אחרי הכל, כל סוגי המוטציות בגנים העלולים להוביל למחלות עדיין אינם ידועים.
תסמונת שארקו מהסוג הראשון (או המיימלניציה) מופיעה אצל 60% מהחולים. את הופעת הבכורה שלו הוא עושה לפני גיל עשרים, לעתים קרובות יותר אפילו בשנים הראשונות לחיי הילד. המחלה מועברת באופן אוטוזומלי בצורה דומיננטית. הגרסה השנייה של הפתולוגיה, הנקראת גם אקסונלית ומופיעה ב -20% מהמקריםעוברת בירושה באותו אופן. כלומר, כאשר אחד ההורים חולה, הילדים בכל מקרה "יקבלו" את "ההתמוטטות" הגנטית הזו ואז היא תתפתח למחלה. אך בסוג האחרון של האמיוטרופיה, ביטוי הסימפטומים מתעכב לעיתים עד 60-70 שנים.
שני סוגים אלה של מחלת שארו מארי שן נבדלים בכך שהראשון הורס את מעטפת המיאלין של העצב, והשני פוגע בראשונה באקסון.
הגרסה השלישית של הפתולוגיה היא זו שעוברת בתורשה בצורה דומיננטית דרך כרומוזום X. יתר על כן, אצל גברים, הסימפטומים בולטים יותר מאשר אצל נשים. מחשבה על גרסה זו של תסמונת הרופא תאלץ את המידע שסימני המחלה נמצאים אצל גברים שלא בכל דור המשפחה.
אמיוטרופיה עצבית מסוג 4 נחשבת לדמילניציה והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.כלומר, יש סיכוי להביא ילדים בריאים מהורים חולים.
הגורמים להוביל להתפתחות מחלת שארקו
הגורם העיקרי והיחיד לכל סוג של מחלת שארקו-מארי-שן הוא מוטציות נקודתיות בגנים.
כרגע המדע יודע על שני תריסר גנים שעוברים שינויים שמובילים לאחר מכן לאמיוטרופיה. לרוב, "תקלות" נמצאות בגנים הממוקמים בכרומוזומי 1, 8, כלומר PMP22, MPZ, MFN2 וכו 'וזה רק חלק מהם. רבים נותרים מאחורי הקלעים, מכיוון שכ- 10-15% מהחולים אינם יודעים אפילו על מחלתם ואינם פונים לעזרה רפואית.
סוג הפתולוגיה המיימלניציה קשור גם לתוקפנות אוטואימונית נרכשת, שבה התאים היוצרים את המעטפת החיצונית של העצב נתפסים בגוף כזר והם נהרסים.
ישנם גם גורמי סיכון התורמים לביטוי חי יותר לסימפטומים של מחלת שארקו-מארי-שן ולהחמרת התמונה הקלינית הקיימת כבר.
גורמי המחלה כוללים:
- צריכת אלכוהול;
- השימוש בתרופות שעלולות להיות נוירוטוקסיות. לדוגמא, וינקריסטין, מלחי ליתיום, מטרונידזול, ניטרופורנים וכו '.
הרדמה אינה מנוגדת לחולים הסובלים מאמיוטרופיה תורשתית פריונאלית, שבה משתמשים בטיופיופנטל.
כיצד באה לידי ביטוי מחלת שארקו-מארי-שן?
מחלת שארקו-מארי-שן אינה תמיד זהה גם בתוך אותה משפחה. וזה לא קשור למגוון התכונות שלו. והעובדה היא שהגנים המקודדים לפתולוגיה זו מסוגלים ליצור תסמינים בדרגות חומרה שונות. במילים פשוטות, לאחר "שבירה" זהה בכרומוזומים, סימני מחלה אצל האב והבן יהיו בעלי צבע אינדיבידואלי.
תסמינים שכיחים
התמונה הקלינית של המחלה כמעט אינה תלויה בסוגה וכוללת:
- ניוון של שרירי הדיסטל, כלומר הרחוק ביותר מהגוף, קטעי גפיים;
- ירידה ברפלקסים של גידים ו periosteal;
- שינוי ברגישות, המאופיין באובדן, אך מעולם לא מלווה בהופעת תחושת עקצוץ או "זחילה";
- דפורמציה של מערכת השלד והשרירים - עקמת, עלייה בקשת כף הרגל וכו '.
אך עדיין ישנם מספר סימנים המבדילים מעט את מהלך המחלה על גרסאותיה השונות.
סוג ראשון
מחלת שארקו-מארי-שן מהסוג הראשון מתרחשת לעיתים קרובות בצורה מחוקה ביותר, בה המטופלים אינם חשים שינויים בגוף ואינם פונים לעזרה רפואית כלל. אם הפתולוגיה באה לידי ביטוי, זה קורה במהלך העשור הראשון, המקסימלי של החיים.
במקרה זה נצפו הדברים הבאים:
- התכווצויות כואבות במסת השריר של הרגל התחתונה, ולעתים נדירות בשריר הגסטרוקנמיוס, לעתים קרובות יותר בקבוצת השרירים הקדמית. עוויתות כאלה גוברות לאחר תקופה של פעילות גופנית ממושכת (הליכה, ספורט, רכיבה על אופניים);
- שינויים בהליכהקשור לעלייה הדרגתית בחולשת השרירים. עם זאת, אצל ילדים הוא עשוי להופיע לראשונה באצבעות הרגליים;
- עיוות כפות הרגליים עם היווצרות קמרון גבוה של האחרון ונוכחות אצבעות דמויות פטיש, המתפתחת כתוצאה מחוסר איזון בגוון המכופפים והמאריכים;
- אמיוטרופיהמתחילים מהרגליים ועולים לרגל התחתונה. ואז התהליך משפיע על היד - רעידות מופיעות בידיים וחולשה קשה באצבעות, במיוחד כשמנסים לבצע תנועות קטנות. למשל, הידוק כפתורים, מיון הגריסים;
- דיכוי או היעדרות מוחלטת של רפלקסים בגידים ובמחלות העיכולכלומר אכילס, קרפורדיאלי, עם שלם מהחלקים היותר קרובים של הידיים והרגליים. כלומר הברך והרפלקסים עם שרירי שרירי הידיים והתלת ראשי נשארים שלמים;
- הפרעות רגישות בידיים וברגליים, המתבטא באובדן ההדרגתי שלו. יתר על כן, הפתולוגיה מתחילה מתחומי הרטט והמישוש, המתפשטת לתחושות המפרק-שרירים והכאב;
- עקמת וקיפוסקוליוזיס;
- עיבוי גזעי העצבים, לרוב פרונאלית שטחית ואוזן גדולה.
מחלת שארקו מאופיינת בניוון שרירים בגפיים הדיסטליות. יחד עם זאת, אם השומן התת-עורי אינו מתבטא, נפח הרגל התחתונה והירך שונה באופן בולט, והרגליים מקבלות מראה של חסידות או דומות לבקבוק שמפניה הפוך.
לאמיוטרופיה העצבית של שארקו מארי מהסוג הראשון צורות לא טיפוסיות. אחד מהם -תסמונת רוסי-לוי, בו יש רעד בולט כשמנסים להחזיק את הידיים במצב אחד וחוסר יציבות בזמן ההליכה. זה כולל גם מחלה המתבטאת, בנוסף לתסמינים הסטנדרטיים, פרזיס, היפרטרופיה של שרירי הרגל התחתונה, אובדן חד של רגישות והתכווצויות לילה בשרירי השוקיים.
סוג שני
מחלת שארקו-מארי-שן מהסוג השני, בנוסף להופעה מאוחרת יותר, מאופיינת ב:
- שינויים פחות בולטים ברגישות;
- הופעה נדירה יותר של עיוותים ברגליים ובבוהן;
- נוכחות של תסמונת רגליים חסרות מנוחה (יש אי נוחות ברגליים בזמן השינה, מה שמאלץ את המטופל לנוע, מה שמקל על המצב);
- לעתים קרובות שמר על הכוח ביד;
- חוסר עיבוי של גזעי העצבים.
בתסמונת שארקו-מארי-שן, המועברת דרך כרומוזום X, עלולים להופיע אובדן שמיעה סנסוריאלי (אובדן שמיעה) ואנצפלופתיה חולפת המתרחשת לאחר פעילות גופנית בגובה. האחרון מאופיין בהופעת הסימפטומים 2-3 ימים לאחר הפעילות הגופנית. סימני הפתולוגיה הם חוסר יציבות, דיבור לקוי, בליעה, חולשה בזרועות וברגליים הקרובות. בדרך כלל, התמונה הקלינית של המחלה נעלמת מעצמה תוך מספר שבועות.
מה דרוש לאישור האבחנה
יש לזכור כי ראשית כל, הרופא יוכל לחשוד במחלת שארקו-מארי-שן עם היסטוריה משפחתית עמוסה, כלומר נוכחות של תסמינים דומים באחד מקרוביו הקרובים של המטופל.
מבין שיטות הבדיקה האינסטרומנטליות, האינפורמטיבי ביותר הוא electroneuromyography (ENMG). במקרה זה, מתגלה ירידה במהירות הדחף לאורך העצבים מ 38 m / s נורמלי ל 20 m / s על הידיים ו 16 m / s על הרגליים. נחקרים גם פוטנציאלים מעוררים חושיים, שאינם מעוררים כלל או בעלי משרעת מופחתת משמעותית.
בסוג השני של תסמונת Charcot, שינויים ב- ENMG אינם מתרחשים. פתולוגיה נצפית רק במחקר של פוטנציאלים חושיים מעוררים.
האישור הסופי לקיומה של אמיוטרופיה עצבית מאפשר ביופסיה עצבית עם ניתוח היסטולוגי של החומרים שהושגו.
יתר על כן, הגרסה הראשונה של המחלה מאופיינת ב:
- דיסמינציה וסילול מחדש של סיבים עם היווצרותם של "ראשים בולבוסים";
- ירידה בשיעור הסיבים הגדולים במיאלין;
- ניוון של אקסונים עם ירידה בקוטר שלהם.
והסוג השני של מחלת שארקו מארי שן אינו מלווה בדה-מיאלינציה ויצירת "ראשים בולבוסים", אחרת התסמינים זהים.
גישות לטיפול במחלת שארקו
נכון לעכשיו, אין טיפול ספציפי למחלת שארקו, רק התפתח סימפטומטי. יתר על כן, במידה רבה יותר, הדגש הוא על טיפול בפעילות גופנית ופיזיותרפיה. היגיינה נכונה של כף הרגל ונשיאת נעליים אורטופדיות נחשבים לחשובים לא פחות.
כִּירוּרגִיָה
מבין ההתערבויות הכירורגיות לתסמונת שארקו, לרוב משתמשים בניתוחי מפרקים בקרסול: הסרת משטחים סחוסיים והתמזגות של הטבעת והשוקה. זה מלווה בקיבוע של הרגל במצב אחד ואובדן ניידות של כף הרגל, אך זה מאפשר לך לשמור על יכולת התנועה.
שיטות פיזיותרפיה
כאשר מתגלים סימני פתולוגיה, הם מיד נוקטים בהוראת המטופלים תרגילי טיפול בפעילות גופנית, שיאפשרו לשמור על גמישות השרירים והגידים זמן רב ככל האפשר. כמו כן, עיסוי ופעילות גופנית אירובית, למשל, שחייה, הליכה, משפיעים לטובה על מצב החולים.
קבוצות התרופות העיקריות
השימוש בתרופות למחלת שארקו-מארי-שן מוגבל ביותר בשל יעילותן הנמוכה. לדוגמא, השימוש בוויטמינים, קואנזים Q, מגן עצבי ומטבוליטים אינו מוביל לירידה בחומרת התהליכים הפתולוגיים.
במקרים בהם ישנה התקדמות פתאומית של תסמינים ועלייה בחולשה ברגליים נקבעים סטרואידים (Dexamethasone, Methylprednisolone), תכשירי אימונוגלובולינים (Bioven mono) או פלסמפרזיס. מכיוון שלרוב הגורם להידרדרות זו הוא ההתקשרות של התהליך האוטואימוני.
במספר ניסויים הוכח כי מינונים גבוהים של ויטמין C משפיעים לטובה על האטת תהליכי הדמיאלינציה במחלת שארקו מהסוג הראשון.
אם המטופל מתלונן על כאבים עזים ברגליים, אז תרופות נוגדות דיכאון (Amitriptyline) ונוגדי פרכוסים (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) הופכות לתרופות הנבחרות.
תַחֲזִית
למחלת שארקו-מארי-שן מהלך פרוגרסיבי כרוני, אך יחד עם זאת, הסימפטומים של הפתולוגיה מתפתחים באטיות רבה - במשך שנים, ואפילו עשרות שנים. חולים מסוגלים ללכת ולטפל בעצמם כמעט עד סוף חייהם ללא סיוע. כמובן, הדבר אפשרי רק בתנאי של טיפול בזמן והקפדה על המלצות רופא נוספות.
תסמונת שארקו אינה קטלנית. תוחלת החיים של החולים אינה קשורה לנוכחות מחלה זו.
הריון יכול להחמיר את מצבו של המטופל, כמו גם את השימוש בתרופות האסורות לפתולוגיה זו: תיופנטל, וינקריסטין וכו '. ב 20-25% מהמקרים ההידרדרות קשורה בהתקשרות של תהליך אוטואימוני, שבו תאים, שמטרתם להגן על הגוף מפני אנטיגנים זרים, מתחילים לתקוף את המיאלין. את מעטפת העצבים שלך.
יש לזכור כי חולים הסובלים ממחלת שארקו-מארי-שן זקוקים להדרכת קריירה מוכשרת, תוך התחשבות בהתפתחות בעתיד שיש להם בעיות ביכולות מוטוריות עדינות.
סיבוכים של מחלת שארקו
מחלת שארקו-מארי-שן אינה עשירה בסיבוכים. בנוסף להפרעה בהליכה ובתנועות בידיים, ניתן לראות כיבים טרופיים בכפות הרגליים. אך גם עם היסטוריה ארוכה, הפתולוגיה מאפשרת לרוב החולים לשמור על עצמאות ולנוע באופן עצמאי.
סיכום
למרות שכיום אין תרופות שיכולות לעצור לחלוטין את התפתחות מחלת שארקו-מארי-שן, אין זה אומר שהן לא יופיעו בזמן הקרוב. למרות המהלך הכרוני, המתקדם בהתמדה, הפרוגנוזה של התסמונת נותרת חיובית. פותחו מגוון התערבויות סימפטומטיות שיאפשרו למטופל לשמור על תנועה ולבצע את תפקידם הביתי והמקצועי.
