המבנה והתפקוד של טסיות הדם
טסיות הדם הן תאי דם קטנים. הם ממלאים תפקיד חשוב בהפסקת הדימום ובהתחלת תיקון כלי הדם הפצועים.
שלבי קרישת דם
כאשר כלי נגרם נזק, ישנם ארבעה שלבים של היווצרות קריש:
- שלב 1: כלי הדם נקרע והדימום מתחיל.
- שלב 2: הכלי מתכווץ להאט את זרימת הדם לאזור הפגוע.
- שלב 3: טסיות הדבקות על דפנות כלי הדם הפגועים ומצפות אותן. זה נקרא הידבקות טסיות. טסיות דם המתפשטות דרך הכלים משחררות חומרים המפעילים טסיות אחרות בקרבת מקום, המצטברים במקום הנזק ויוצרים פקק טסיות. זה נקרא צבירת טסיות.
- שלב 4: חלבוני הידבקות המסתובבים בדם מופעלים על פני טסיות הדם ויוצרים קריש פיברין.
חלבונים פועלים בתגובת שרשרת. זה נקרא מפל קרישה.
רכיבי טסיות
לטסיות הדם יש כמה מרכיבים חשובים כדי לשמור על תפקודם התקין.
קולטנים
אלה חלבונים על פני טסיות הדם המאפשרים לתא לתקשר עם דופן כלי הדם או כדוריות דם אחרות. ישנם שני קולטנים החשובים מאוד להידבקות וצבירת טסיות הדם: גליקופרוטאין Ib / IX / V וגליקופרוטאין IIb / IIIa. הראשון בהם מספק הידבקות והפצה של טסיות הדם באתר הפגיעה בכלי, והשני נחוץ לצבירת טסיות הדם וליצירת תקע.
גרגירים
מדובר במיכלים קטנים שתוכנם משתחרר בעת הפעלת הטסיות. ישנם שני סוגים של כדורים:
- גרגרי אלפא מכילים חלבונים המסייעים לטסיות הדבקות בתאים אחרים ומקדמים ריפוי כלי דם;
- גרגירי בטא מכילים חומרים המקדמים הפעלת טסיות דם וכיווץ כלי הדם.
טרומבוציטופתיה - מדובר בתסמונת קלינית המאופיינת בדימומים מוגברים הנגרמים על ידי נחיתות איכותית של טסיות הדם ברמתם הרגילה בדם.
תפקוד לקוי של טסיות הדם יכול להשפיע על קרישת הדם בכמה דרכים, תלוי בסוג ההפרעה:
- תאים אינם נדבקים לדפנות הכלי במקום הפציעה;
- טסיות הדם אינן מתקבצות יחד כדי ליצור תקע;
- תאים אינם מפעילים חלבוני דם ליצירת קריש פיברין מוצק.
סיבות
פְּנִימִי
הם כדלקמן:
- מוטציה של גן האחראי על עבודת הגורמים המעורבים בתהליך קרישת הדם;
- מחלת דם, מלווה בטרומבוציטופניה (לוקמיה, לימפוגרנולומטוזיס, רטיקולוזיס);
- אנמיה דימומית כרונית;
- אלרגיה למזונות המכילים חלבון;
- מחלת כבד;
- מחלות רקמות חיבור מפוזרות.
אקסוגני
הם כדלקמן:
- שימוש בתרופות רבות (נוגדי קרישה ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות - NSAID);
- זיהומים חריפים וכרוניים (חצבת, שיעול, שחפת, מלריה).
סיווג טרומבוציטופתים
מִלֵדָה
הפרעה בתפקוד הטסיות המולדת היא תורשתית. הם עוברים מהורה לילד בזמן ההתעברות.
בחלק מהמשפחות ההפרעה מועברת באופן דומיננטי אוטוזומלי, כלומר כאשר מספיק להורה אחד לשאת את הגן המוטציה לביטוי המחלה.
סוג אחר של תורשה של תפקוד לקוי של טסיות הדם, אוטוזומלי רצסיבי, מציע ששני ההורים חייבים לשאת את הגן הפגום ולהעביר אותו לילדיהם כדי שהמחלה תתבטא.
תסמונת ברנרד-סולייה (SBS)
SBS הוא תפקוד לקוי של טסיות מולד כאשר הידבקות בטסיות נפגעת. לחולים עם SBS ספירת טסיות גבוהה, אך הם אינם מתפקדים כראוי. ההפרעה נגרמת על ידי מחסור בגליקופרוטאין Ib / IX / V. מחסור בחלבון זה יוביל לדימום ממושך מכיוון שטסיות הדם לא נקרשות.
SBS היא בדרך כלל הפרעה תורשתית. למרות שהיו מקרים של SBS נרכש בספרות הרפואית, רובם נקשרו לתנאים אחרים.
במקרה של SBS, לאחד הגנים הממוקמים על כרומוזום מסוים יש פגם.
הגן הלא תקין ממוקם על כרומוזום שאינו קובע את מינו של הילד. משמעות הדבר היא כי SBS יכול להשפיע על גברים ונשים, בניגוד להפרעות דימום אחרות כגון מחסור בגורם VIII (נקרא גם המופיליה A), כאשר מקרים חמורים נראים רק אצל גברים מכיוון שהגן הפגום קשור למין.
SBS עוברת בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. אדם אשר יורש את הגן הפגום רק מאחד מהוריהם הוא נשא שלא סביר להראות סימפטומים כלשהם של המחלה.
טרומבסטניה של גלנזמן
הפרעת קרישת דם תורשתית נדירה. זה משפיע על צבירת טסיות הדם (היכולת להצטבר סביב כלי דם פגום). עם פתולוגיה זו טסיות הדם קיימות בכמויות רגילות, אך הן אינן יכולות לעבוד כרגיל. הטרומבסטניה של גלנזמן נגרמת על ידי מחסור בגליקופרוטאין IIb / IIIa. בשל היעדרם, טסיות הדם אינן יוצרות תקע להפסקת הדימום
ההפרעה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ויכולה להשפיע על אנשים משני המינים.
הפרעות בתפקוד הטסיות הקשורות להפרשתן
תפקודי הטסיות נפגעים עקב הפרה של מנגנוני היווצרותם:
- תסמונת טסיות אפורות - הפרעת קרישת דם תורשתית נדירה בה הטסיות אפורות. המחלה היא תוצאה של היעדר או הפחתה של גרגירי אלפא בטסיות הדם.
- מחסור בגרגר בטא מאופיין במחסור בגרגירים בהם מאוחסנים חומרים מסוימים, הדרושים להפעלת טסיות רגילה.
- הפרעות במנגנון הפרשה כרוכים בחוסר יכולתו של גרנו רגיל לשחרר את תוכנם כאשר טסיות הדם מופעלות.
הפרעות בפעילות הקרישה
עם הפרעות אלה הטסיות אינן יכולות להפעיל גורמי קרישה בדם. במקרה זה, צבירת טסיות הדם נותרת תקינה, אך חריגות אפשריות על פני הפוספוליפידים של התא, שם נוצרים כמה גורמי קרישה.
טרומבוציטופתיה נרכשת
טרומבוציטופתיה משנית במחלות מערכתיות
- אורמיה (הפרה של פונקציית הסינון של הכליות). טרומבוציטופתיה נגרמת על ידי מוצרי ריקבון רעילים. לאחר דיאליזה (טיהור דם מלאכותי), תפקוד הטסיות וזמן הדימום חוזרים לקדמותם.
- שחמת הכבד. דימום מרובה נקבע על ידי הפרעות קרישה, פיברינוליזה מוגברת (תהליך פירוק קרישי הדם) וטרומבוציטופניה. תפקוד טסיות הדם נפגע בדרך כלל.
- פתולוגיות מיאלופרוליפרטיביות (ייצור יתר של רכיבי דם). טרומבוציטמיה חיונית, פוליציטמיה ראשונית, לוקמיה מיאלואידית כרונית עשויים להיות קשורים לטרומבוציטופתיה.
- מחלות אחרות. הפרעות אוטואימוניות, כוויות קשות וחריגות לב יכולות להשפיע על תפקוד הטסיות. הפרעות שונות של המוסטאזיס (מערכת קרישת דם), כולל טרומבוציטופתיה, במהלך ניתוח לב נקבעות על ידי שימוש במכונת לב-ריאה.
טרומבוציטופתיה פרמצבטית
תרופות רבות משפיעות על תפקוד הטסיות, אך לרובן במינונים טיפוליים אין משמעות קלינית.
- חומצה אצטילסליצילית מעכבת (מעכב) את פעולתם של טסיות הדם על ידי השפעה בלתי הפיכה על ציקלואוקסינאז (אנזים טסיות דם). כתוצאה מכך חסום ייצור התרומבוקסן A (ממריץ צבירה). העיכוב נמשך לאורך חיי התא;
- NSAIDs מעכבים גם את שרשרת התגובות המובילה לסינתזה של טרומבוקסן, אך העיכוב הפיך ונמשך כל עוד התרופה נמצאת בגוף.
הביטויים העיקריים של תרומבוציטופתיה אצל ילדים
ביטויים קליניים הם פולימורפיים ותלויים בצורות של טרומבוציטופתיה, אך מרבית התפקודים התורשתיים של טסיות הדם התורשתיות באים לידי ביטוי בתסמינים הבאים:
- להתבטא בגיל צעיר;
- דימום עולה עם זיהומים, נטילת תרופות;
- שטפי דם פוסט טראומטיים (שטפי דם) הם מסוכנים, בנוסף, נצפה ריפוי פצעים איטי.
לתרומבוציטופתיה נרכשת יש בדרך כלל קשר ברור עם מצב פתולוגי כזה או אחר או תרופה המשבשת את צבירת הטסיות.
תכונות של תסמונת המורגי
תסמונת המורגי היא מחלה של המערכת ההמטופויטית, הביטויים העיקריים שלה:
- דימום מוגבר;
- נטייה לדימום ודימום חוזרים, ספונטניים או לאחר טראומה קלה.
מאפיינים מובהקים של טרומבוציטופתיה:
- שטפי דם בעור, ריריות;
- דימום שופע, שאינו מתאים למידת הפגיעה;
- פריחה בעור דימומית (שילוב של פטכיות (כתמים מדויקים) וחבלות), שרכיביהן ממוקמים בצורה לא סימטרית.
פריחות דיממיות ממוקמות ברגליים ובמחצית התחתונה של הגוף, בעיקר על המשטח הקדמי של הבטן. לעתים קרובות במיוחד, הפריחה מופיעה לראשונה באזורי סחיטה ושפשוף של העור בבגדים.
Petechiae ו ecchymosis (חבורות) מופיעים במהירות לאחר נזק מינימלי לכלי מיקרו: עקב חיכוך של בגדים, חבורות קלות, זריקות. לעיתים יש דימומים חוזרים ונשנים מהאף ומערכת העיכול, המטוריה (דם בשתן).
התוצאות הקשות ביותר כוללות:
- שטפי דם בדופן הפנימית של העין עם אובדן ראייה;
- שטפי דם במוח ובקרומיו.
תסמונת אנמית
אובדן דם חוזר ואפילו קל מחמיר מאוד את מצבו של הילד. כתוצאה מכך עלולה להתפתח תסמונת אנמית. זה קורה כאשר לגוף יש ירידה במספר כדוריות הדם האדומות במחזוריות (כדוריות הדם האדומות).
התסמינים השכיחים ביותר לאנמיה הם עייפות וחוסר אנרגיה.
תסמינים שכיחים אחרים עשויים לכלול:
- חיוורון העור;
- דופק מהיר או לא סדיר;
- קוצר נשימה;
- כאב בחזה;
- כְּאֵב רֹאשׁ.
שילוב של תרומבוציטופתיה עם הפרעות רקמות חיבור מולדות
כאשר טרומבוציטופתיה בילדים מלווה בדיספלזיה של רקמת חיבור, ניתן לגלות את הדברים הבאים:
- הפרעות יציבה;
- רגליים שטוחות;
- ניידות מוגברת של הכליה (נפרופטוזיס);
- תפקוד לקוי של מסתם הלב וכו '.
אילו שיטות אבחון יכולות לאשר את האבחנה של טרומבוציטופתיה?
טרומבוציטופתיה אינה קלה לאבחון. הורים שחושדים שילדם סובל מבעיית קרישה צריכים לפנות להמטולוג.
הסימפטומים של הפרעה בתפקוד הטסיות דומים לאלה של הפרעות קרישת דם אחרות. לשם זיהוי מדויק של הבעיה נדרשים מספר מחקרים.
ניתוח דם כללי
הבדיקה נעשית למדידת מספר הטסיות. זה יקבע אם הסימפטומים של הילד נגרמים על ידי מחסור בטסיות דם (טרומבוציטופניה).
קביעת מרווח הזמן של הדימום
זמן הדימום נמדד באופן הבא: שמים שרוול על הכתף והלחץ נשאב עד 40 מ"מ, ונעשה חתך קטן על הזרוע. הזמן שנדרש להפסקת הדימום נמדד באמצעות שעון עצר. מרווח הזמן לדימום ארוך מהרגיל בחולים עם ירידה במספר הטסיות או בתפקוד לקוי של הטסיות.
מחקר על פונקציית צבירת טסיות הדם
טסיות הדם מוציאות מדגימת דם ומונחות במכשיר מיוחד, אגרומטר, בו עוקבים אחר עיבוי טסיות הדם. חומרים מיוחדים מתווספים כדי לעורר צבירה.
אם צבירה לא מתרחשת או שהיא מצטמצמת, זה מצביע על קיום חריגות בגרגירי הטסיות.
יַחַס
גישות לטיפול בטרומבוציטופתיות תורשתיות
טרומבוציטופתיה מולדת קשורה למגוון רחב של תסמינים. עם זאת, ככלל, אין טיפול ספציפי עבור הרוב המכריע של החולים, ויש צורך לטפל רק במקרים חמורים.
הטיפול בתפקוד לקוי של טסיות דם מולד כולל:
- מניעת דימום;
- השימוש בטיפול תומך לשליטה על תסמונת המורגי.
אך מכיוון שסוג הדימום וחומרתו משתנים מחולה לחולה, יש להתאים אישית את הגישות הטיפוליות.
תרופות
Desmopressin היא תרופה שניתן להשתמש בה לקיצור זמן הדימום ולהפחתת איבוד הדם אצל חולים רבים עם טרומבוציטופתיה. זה יכול להינתן תוך ורידי או תת עורי, לפני הניתוח או לאחר פציעה, כדי למנוע או להפחית דימום מוגזם.
גורם רקומביננטי VIIa עשוי להיות יעיל לדימום אצל חלק מהחולים עם גלומזמן טרומבסטניה או תסמונת ברנרד-סולייה ומניעת דימום לפני הניתוח. יכול לשמש כאלטרנטיבה לעירוי טסיות הדם למניעת חולים לפתח נוגדנים לטסיות הדם או להמשך הטיפול במקרים שכבר התפתחו נוגדנים.
עירוי טסיות
שיטה זו משמשת לדימום בלתי מבוקר חמור או למניעת דימום במהלך הניתוח או אחריו. למרות שעירויי טסיות יכולים להיות יעילים מאוד, יש להימנע מהם במידת האפשר מכיוון שיש ילדים שעשויים לפתח נוגדנים לטסיות הדם. כתוצאה מכך עירויים הבאים לא יועילו.
טיפול בתרומבוציטופתיה נרכשת
הטיפול בתפקוד לקוי של טסיות הדם נרכש תלוי בגורם העיקרי הגורם להפרעה:
- טיפול במחלה הבסיסית האחראית למצב בדרך כלל מסייע בהעלמת הפתולוגיה;
- אם מתרחש דימום בגלל נטילת התרופות, יש לבטל אותו.
- כאשר אי ספיקת כליות הופכת לסיבה לטרומבוציטופתיה, מבוצעים דיאליזה, עירוי דם, אריתרופויטין, דסמופרסין משמשים מתרופות;
- עירויי טסיות מתבצעים כאשר אפשרויות הטיפול הנ"ל אינן מצליחות לעצור את הדימום, ללא קשר לסיבה.
עם טרומבוציטופתיה נרכשת, נדרש טיפול הולם במחלה הבסיסית על רקע טיפול המוסטטי סימפטומטי.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה חיובית עם התבוננות דינמית ויישום המלצות ההמטולוג.
בדיקה קלינית של ילדים
ילדים הסובלים מתפקוד לקוי של טסיות דם צריכים לעבור בדיקות רפואיות קבועות, ללא קשר לקיומו של פרק דימומי. רופא ילדים והמטולוג צריך לבדוק את הילד לפחות אחת לחצי שנה, רופא אף אוזן גרון ורופא שיניים - לפחות פעם בשנה. בנוסף, יש לבצע ניטור מעבדה - ניתוח כללי של דם, שתן, קרישה, מחקר על צבירת טסיות דם, לפחות אחת לחצי שנה.
מְנִיעָה
אמצעי מניעה כוללים:
- שמירה על כללי ההתנהגות הכלליים, למעט קבלת פגיעות מכניות;
- הגבלת צריכת מוצרים המכילים סליצילטים;
- אי הכללת נטילת תרופות עם השפעה נוגדת טסיות ונוגדי קרישה.
סיכום
טסיות דם חיוניות להמוסטאזיס ראשוני. טרומבוציטופתיות כוללות קבוצה גדולה והטרוגנית של הפרעות בקרישת דם הנעות בין חומרתן קלה לחמורה.
חולים עשויים להיות ללא תסמינים, אך לרובם יש חבורות קלות ודימום, או דימום מוגזם לאחר פציעה או ניתוח.
על פי סוג המחלה וחומרתה, הרופא יציע כמה המלצות לשליטה במצב. כמו כן, מומלץ לבני משפחה אחרים להיבדק לגבי תפקוד לקוי של טסיות הדם.
