סיבות
23 זוגות כרומוזומים שעוברים בתורשה מההורים כלולים בדרך כלל בכל תא בגוף האדם. כאשר זרע וביצה מתאחדים ליצירת עובר, הכרומוזומים שלהם מתאחדים. הילד מקבל 23 כרומוזומים מזרע האב ו 23 מביצית האם - 46 בסך הכל.
לפעמים יש ביצית או תא זרע מספר שגוי של כרומוזומים. מכיוון שתאי האב והאם מחוברים, עיוות זה מועבר לילד.
טריזומיה פירושה שלתינוק יש כרומוזום נוסף בכל תאיו או בחלקם. עם טריזומיה 18, יש לתינוק שלושה כרומוזומים 18. זה מוביל להתפתחות חריגה של איברים רבים אצל התינוק.
בדרך כלל, טריזומיה 18 נגרמת על ידי כרומוזום נוסף 18 בכל תא. לכ -5% מהאנשים המושפעים יש כרומוזום נוסף 18 בחלק מהתאים, לא בכולם. זו טריזומיה של פסיפס. זה יכול להיות כבד מאוד או בקושי מורגש, תלוי במספר התאים שיש להם כרומוזום נוסף.
במקרים נדירים אין כרומוזום נוסף; חלק מהענף הארוך של כרומוזום 18 מתחבר לכרומוזום אחר במהלך ייצור זרע וביצה או התפתחות עוברים מוקדמת. במקרה זה, לאדם יש 2 כרומוזומים 18 וחומר נוסף מכרומוזום 18, המחובר לכרומוזום אחר. תופעה זו נקראת טרנסלוקציה.
החומר הגנטי הנוסף גורם לחריגות התפתחותיות באותו אופן כמו נוכחות הכרומוזום הנוסף. הסימנים והתסמינים של צורה זו של טריזומיה תלויים בכמות החומר הכרומוזומלי שהועבר לכרומוזום האחר.
על מנגנון ירושה
מרבית מקרי התסמונת אינם עוברים בתורשה. זה קורה בגלל אירועים אקראיים במהלך ייצור הביצית והזרע. כתוצאה משגיאה בחלוקה מופיע תא רבייה עם מספר כרומוזומים שגוי. לדוגמא, לזרע או לביצה יכול להיות עותק נוסף של הכרומוזום 18. כאשר אחד מתאי הרבייה הלא טיפוסיים הללו תורם למרכיב הגנטי של הילד, לילד יהיה כרומוזום נוסף 18 בכל תאיו.
גם טריזומיה פסיפס 18. אינה עוברת בתורשה, והיא נגרמת על ידי אירועים אקראיים במהלך חלוקת התאים בתחילת ההתפתחות העוברית. כתוצאה מכך, תאים בודדים מכילים שני עותקים של כרומוזום 18, בעוד שאחרים מכילים שלושה עותקים של כרומוזום זה.
טריזומיית טרנסלוקציה עשויה לעבור בירושה. אדם לא מושפע נושא סידור מחדש של חומר גנטי בין כרומוזום 18 לכרומוזום אחר. למרות שאין לו סימני טריזומיה 18, אדם שיש לו סוג כזה של טרנסלוקציה נמצא בסיכון מוגבר להביא ילדים עם הפרעה גנטית זו.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
תסמונת אדוארדס היא הטריסומיה האוטוסומלית השנייה בשכיחותה בקרב ילדים חיים לאחר תסמונת דאון.
טריזומיה 18 מתרחשת בממוצע אצל 1 מכל 5,000 ילדים. כל אישה יכולה ללדת תינוק עם טריזומיה 18, אך הסיכון עולה עם גיל האם.
סימנים לתסמונת אדוארדס
תינוקות שנולדו עם טריזומיה 18 עשויים להיות בעלי מאפיינים אלה או כולם:
- מומים בכליות;
- פגמים מבניים של הלב בלידה (פגם במחיצת הזרע והפרוזדורים, פטנט ductus arteriosus);
- מעיים הבולטים מחוץ לגוף (אומפלוצלה);
- אטרזיה בוושט (חסימה של הוושט);
- פיגור שכלי;
- עיכוב התפתחותי;
- גירעון בצמיחה;
- קושי בהאכלה;
- קשיי נשימה;
- arthrogryposis (נוקשות מפרקים).
חלק מהמומים הגופניים הקשורים לתסמונת אדוארדס כוללים:
- ראש קטן (מיקרוצפליה);
- אוזניים נמוכות ומעוותות;
- לסת קטנה באופן חריג (מיקרוגנתיה);
- שפה שסועה / חיך שסוע;
- אף הפוך;
- עיניים צרות ורחבות (היפרטרטלוריזם בעיניים);
- צניחת העפעפיים העליונים (פטוזיס);
- עצם החזה קצרה;
- ידיים קפוצות;
- אגודלים ו / או ציפורניים לא מפותחים;
- היתוך של האצבעות השנייה והשלישית;
- כף רגל;
- לבנים יש אשכים לא ירודים.
ברחם, המאפיין השכיח ביותר הוא הפרעות לב ו- CNS. הפתולוגיה התוך גולגולתי הנפוצה ביותר היא נוכחות של ציסטות מקלעת כורואידים, שהם כיסי נוזלים במוח. לעיתים מופיע עודף מי שפיר.
אבחון
אצל ילודים ניתן לבצע ניתוח כרומוזומים כדי לקבוע את הגורם המדויק למומים מולדים.
מחקרים טרום לידתיים אפשריים לטריסומיה 18:
- מדידת רמות האלפא-פוטופרוטאין. הבדיקה מבוצעת בין 15 ל -17 שבועות להריון. תוצאת בדיקה חיובית לא אומרת שלילד תהיה טריזומיה 18 או כל חריגה כרומוזומלית. למעשה, רק כ- 11% מאותן נשים אשר נבדקות לטריזומיה 18 חיוביות בבדיקה זו אכן יהיו עוברות מושפעות.
- אולטרסאונד הוא עוד בדיקת סינון נפוצה. כמו במחקר לעיל, לא ניתן להשתמש בסריקת אולטרסאונד פשוטה לאבחון טריזומיה 18. ניתן לבצע מחקר מפורט יותר באמצעות גלי אולטרסאונד בכדי לחפש סימנים אופייניים לחריגה, אך שיטה זו אינה יכולה לאשר את הימצאות התסמונת.
- יש צורך בניתוח של חומר כרומוזומלי של העובר המתקבל מבדיקת מי שפיר או דגימת וילה כוריונית כדי להוכיח שיש עותק נוסף של כרומוזום 18. בדיקת מי שפיר מתבצעת בדרך כלל בשבועות 15-18 להריון והיא הבדיקה הנפוצה ביותר לאבחון טרזומיה לפני הלידה 18. במהלך הליך זה מחדירים דק דרך דופן הבטן ונלקחת דגימת מי שפיר קטנה. דגימת וילות כוריונית היא סוג אחר של מחקר המאפשר לחקור את החומר הגנטי של העובר. הבדיקה מתבצעת 10 עד 12 שבועות לאחר המחזור החודשי האחרון ולכן יש לה יתרון בכך שהיא מאפשרת אבחון מוקדם יותר. הליך זה כולל איסוף של דגימה של וילי כוריוני מהשליה על ידי ניקוב דופן הבטן או שימוש בקטטר דרך הנרתיק.
יַחַס
נכון לעכשיו, מדע הרפואה לא מצא תרופה לתסמונת אדוארד. לתינוקות הסובלים מהתסמונת יש בדרך כלל ליקויים גופניים קשים והרופאים מתקשים בבחירת הטיפול שלהם. ניתוח יכול לסייע בטיפול בכמה מהבעיות הקשורות לתסמונת. כיום הטיפול מורכב בעיקר מטיפול פליאטיבי (שמירה ושיפור איכות חייהם של חולים מושפעים).
כ 5-10% מהילדים עם תסמונת אדוארד שורדים לאחר שנת החיים הראשונה בזכות הטיפול בפתולוגיות כרוניות שונות הקשורות לתסמונת. בעיות הקשורות לחריגות מערכת העצבים וטונוס השרירים משפיעות על התפתחות הכישורים המוטוריים אצל התינוק, מה שעלול להוביל לעקמת ופזילה. השימוש בטכניקות כירורגיות מוגבל בגלל מחלת הלב הקיימת.
תינוקות עם תסמונת אדוארד עלולים לסבול מעצירות בגלל טונוס שרירי בטן ירוד. זה יכול לגרום לאי נוחות, עצבנות ובעיות אכילה. חלב בנוסחאות מיוחדות, תרופות לגז, משלשלים, מרככי צואה ונרות הם טיפולים פוטנציאליים שרופא עשוי להמליץ עליהם.
חוקיות אינן מומלצות מכיוון שהן יכולות לנקז אלקטרוליטים ולשנות נוזלי גוף.
לילדים מושפעים יש עיכובים התפתחותיים קשים, אם כי בהתערבות מוקדמת באמצעות טיפול ותוכניות חינוך מיוחד, הם יכולים להגיע לאבני דרך התפתחותיות מסוימות. חולים אלו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח את הגידול של וילמס, סוג של סרטן כליה הפוגע בעיקר בילדים. מומלץ לבצע אולטרסאונד באופן קבוע של אברי הבטן.
סיכום
תוחלת החיים הממוצעת של מחצית מהילדים שנולדו עם תסמונת זו היא פחות מחודשיים; כ -90 עד 95% מהילדים הללו מתים לפני יום הולדתם הראשון. 5-10% מהחולים ששרדו את שנתם הראשונה סובלים מליקויים התפתחותיים קשים.
ילדים בני שנה זקוקים לתמיכה בזמן ההליכה ויכולתם ללמוד מוגבלת. גם כישורי תקשורת מילוליים מוגבלים, אם כי הם מסוגלים להגיב לנוחות, ויכולים ללמוד לחייך, לזהות הורים ואנשים אחרים ולקיים איתם אינטראקציה.
דירוג מאמר:
