ילדים עם תסמונת דאון: גורמים וסימנים, רמת השכלה אפשרית

למרות שמספר הכרומוזומים באורגניזם חי בדרך כלל פרופורציונלי באופן ישיר לרמת התפתחותו, אצל בני אדם, כרומוזום נוסף יכול לגרום למספר בעיות. יילוד עם 47 כרומוזומים צריך להיות מוקף בגישה מיוחדת, שכן הסיכון לפתח פתולוגיות בגופו, כולל אלה עם תסמונת דאון, הוא מאוד סביר. אולם אין זה אומר שילד עם אבחנה זו אבוד לחלוטין לחברה.

נכון יותר לומר כי מחלה חשוכת מרפא זו מהווה אתגר רציני להורים ולתינוק עצמו, אבל אלה העומדים יזכו לתגמול

אבחון

רופאים רואים צורך לקבוע את קיומה של תסמונת דאון גם בשלב ההריון - הדבר יאפשר לאם להיערך נפשית לעובדה שילדה יהיה יוצא דופן או אפילו יסרב ללדת. ישנן מספר טכניקות פולשניות (חודרות) בהן ניתן לספור מספר הכרומוזומים ב- DNA של הילד אפילו בשלבים הראשונים של ההריון - לשם כך הם מבצעים ניתוח של הנוזל מחבל הטבור, עורכים ביופסיה, לחלופין ניתן להשתמש בשיטות לא פולשניות - אולטרסאונד מיוחד (הקרנה) או בידוד ה- DNA של הילד מדם האם.

טכניקות פולשניות מראות דיוק גבוה של התוצאה והן חובה לנשים עם נטייה למחלה זו, והן מומלצות גם לנשים בהריון מתחת לגיל 30.

הדיוק של שיטות אבחון לא פולשניות מוטל בספק, אולם שיטות אחרות אינן זמינות לנשים מעל גיל 35, שכן ניסיון להתערב ברחם עלול להיות קטלני להריון.

הסיבות להופעת כרומוזום 47

מחלה זו היא מוטציה גנטית, אולם גם לתופעות מורכבות כאלה חייבות להיות סיבות משלהן. הסיבות להולדת ילד מיוחד לא נקבעו במדויק - זוהו רק קבוצות של אנשים שילדים כאלה נולדים לעיתים קרובות יותר. לפיכך, אפילו נוכחות כל הסיבות המתוארות - לא ערובה, אלא רק סיכון מוגבר ללידת תינוק עם מוגבלותכי הספציפיות של מוטציה גנטית עדיין לא הובנה במלואה.

באופן כללי, מומחים מצביעים על גורמים שכביכול מגבירים את הסבירות ללידה למטה:

גיל מאוחר של תפיסה... קודם כל, קשה יותר לאם לתת צאצאים נורמליים עם הגיל - הוא האמין שאחרי 35 שנים של מוטציה גנטית אצל אישה בלידה הופכת להיות הרבה יותר סבירה. עם זאת, גם גברים לא צריכים להירגע, רק "הסף" מבחינתם הוא מעט גבוה יותר - הוא בן 45. באופן כללי, מומחים מצביעים על גורמים כאלה שכביכול מגבירים את הסבירות ללידה

תוֹרָשָׁה... הרגע הזה מבלבל עוד יותר, מכיוון שאפילו תורשה אידיאלית אינה מבטיחה דבר - פוך יכול להיוולד במשפחה בה ההורים צעירים ובריאים לחלוטין, ואף אחד מקרובי המשפחה לא סבל מעולם מתסמונת זו. יתר על כן, מצב הפוך לחלוטין אפשרי גם כאשר שני ילדים למטה יכולים להביא ילדים בריאים - אין העברה ישירה של המוטציה; עם זאת, יש לקחת בחשבון כי ילד חולה בדרך כלל עקרות מילדותו, אם כי לא תמיד.

עם זאת, רופאים מתעקשים כי העובדה של תיקון מחלות כאלה באותה משפחה מוקדם יותר עשויה להצביע על נטייה כללית למוטציה גנטית. זו לא סיבה לנטוש ילדים, אלא רק סיבה להתייעץ שוב עם רופאים לפני ההריון.

גילוי עריות. רבייה אנושית, הדורשת השתתפות חובה של שני אנשים, מאורגנת באופן זה כך שהילד מקבל גנים שונים ומותאם למספר גדול יותר של גורמים בעולם החיצוני. במהלך יחסי מין בין קרובי משפחה, קבוצות הגנים המתקבלות משני ההורים דומות מאוד, ולכן מופעל מנגנון מוטציה המנסה "להמציא" התאמה למספר גדול יותר של גירויים חיצוניים. התוצאה ברוב המקרים היא הפרעות חמורות - בפרט תסמונת דאון.

פעילות סולארית מוגברת. הוא האמין כי סיבה קוסמית יכולה להשפיע גם על היווצרות מחלה, שניתן להתנגד לה רק בדרך אחת - לבדוק היטב את תחזיות הפעילות הסולארית בעת תכנון ההתעברות. תיאוריה זו דורשת אישור מקיף רחב היקף, ובכל זאת היא מוכרת כמדעית. היא אחת הסיבות מדוע מכנים את דאונס ילדים "שטופי שמש".

מאפייני המטופל

ילדים עם תסמונת דאון דומים מאוד זה לזה בשל הדמיון של קוד הגנים, אך הם עדיין לא נראים אותו הדבר, מכיוון שכולם דומים גם להוריהם. יחד עם זאת, הם נבדלים מהוריהם של חולים קטנים כמה סימנים שאולי למבוגרים בכלל אין, למשל:

פנים שטוחות מאוד ואף שטוח מאוד.
קטע עיניים משופע מעט וקפל עור קטן ליד זווית העין הפנימית. בשילוב עם הסימן הקודם, מתקבל הופעה שמזכירה במעורפל את המונגולואיד.

נראה כי הגולגולת קצרה, עורף משופע ושטוח. במבנה האוזן החיצונית נצפות לעיתים קרובות חריגות שונות.
הפה בדרך כלל די קטן בהשוואה ללשון, כך שלעתים קרובות ילדים אלה מוציאים את לשונם, או, כפי שמאפיין, כמעט תמיד שומרים מעט על הפה.
השרירים מאופיינים בטונוס מוחלש והמפרקים מתקנים את המיקום בצורה פחות אמינה.
יתכן שיש קיפול רוחבי בצד הפנימי של כף היד, לעיתים קרובות נצפית חריגה של האצבע הקטנה בצורה של עקמומיות לא טבעית.

אם למראה יוצא דופן אין השפעה מועטה על פעילות חיונית רגילה, אזי בעיה נוספת היא פתולוגיות פנימיות הנלוות באופן קבוע לתסמונת דאון. בשום מקום לא צויין כמה שנים ילדים "שטופי שמש" חיים, מכיוון שתוחלת החיים שלהם תלויה במידה רבה במידת ההתפתחות של פתולוגיות נלוות כאלה.

באופן כללי, תוחלת החיים של הירידות ניתנת להשוואה לתוחלת החיים של אנשים בריאים עם פתולוגיות דומות, כלומר:

מחלת לב מולדת (אופיינית ל -2 / 5 ירידות).
הפרעות הפרשה פנימית.
פתולוגיות שלד - הן רציניות (היעדר זוג צלעות אחד, דפורמציה של החזה או האגן) ופשוט מורגש (קומה קצרה).
פתולוגיות נשימה הנגרמות על ידי מבנה מופרע של האף-גרון ודרכי הנשימה העליונות האחרות.

תפקוד לא תקין של מערכת העיכול, תסיסה לקויה.
הפרעות בחושים - יכולת שמיעה מופחתת, פתולוגיות ראייה (גלאוקומה, פזילה, קטרקט).

עם זאת, לא כל המאפיינים של ילדים עם תסמונת דאון הם בהכרח רעים. לדוגמא, הם מכונים גם ילדים "שטופי שמש" בזכות עיניהם היפות, באופן מיוחד בוהק, כמו גם בכנות המדהימה של חיוכם.

יש לציין כי הופעה כזו אינה יכולה להיקרא הטעיה - המורדות נבדלים באמת על ידי טוב לבם, מה שיכול להוות דוגמה ראויה לאנשים בריאים רבים.

תכונות התפתחותיות כלליות

מכיוון שתסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית, המדע המודרני עדיין רחוק מאוד ללמוד כיצד לתקן אותה. עם זאת, פותחו שיטות שנועדו לעמוד בהצלחה בביטויים שונים של המחלה, מקרבים את מצבו של ילד חולה לנורמה של בריא.

מאחר שאבחון יכול להיעשות גם במהלך ההריון, חשוב לבצע אבחון מלא בינקותו להפרעות הקשורות שתוארו לעיל. בליווי מתמיד של מומחים ובמהלך בנוי כראוי של תרופות ההבדלים מתינוק בריא כבר לא יהיו כל כך ברורים.

נקודה חשובה היא התפתחות פיגור של הילד - גם נפשית וגם פיזית. הפיגור מאחורי ילדים רגילים בחודשים ניכר כבר בגיל הינקות, מכיוון שילד למטה יכול להחזיק את ראשו רק בגיל של כשלושה חודשים, עד השנה ההישג הטוב ביותר שלו יהיה היכולת לשבת בכוחות עצמו, ורק בגיל שנתיים ילמד ללכת בכוחות עצמו.

עם זאת, מונחים אלה מצוינים עבור ילדים שלמרות התסמונת גודלו באותה צורה כמו ילדים רגילים. אם האבחנה נעשתה בזמן, תוכניות שנוצרו במיוחד יאיצו את התהליך באופן משמעותי.

משימת השגת רמת התפתחות ראויה אצל ילד עם תסמונת דאון לא נראית בלתי אפשרית, רק יהיה צורך לעשות קצת יותר מאמץ. כמובן שכדאי להתחיל בתרגילים שמטרתם לפתח מיומנויות מוטוריות עדינות, מכיוון שזו התקדמות לא רק עבור השרירים, אלא גם עבור המוח. עיסוי נחשב גם כדרך יעילה מאוד לשיפור מצבו הגופני של ילד חולה.

ללמוד ממש הכל קצת יותר קשה מאשר לתינוקות אחרים, ולכן ההורים יצטרכו להשקיע מאמץ רב יותר בללמד את הילד לדבר.

על מנת לשאת נאום ברור ונכון, מומחים ממליצים להקדיש תשומת לב רבה יותר לשירים ולשירים.

חשוב מאוד להתגבר על המחסום הפסיכולוגישילד יכול לקבל כאשר הוא מבין שהוא שונה מילדים אחרים. אם יש ליקוי בדיבור כלשהו, יש לבטל אותו בהקדם האפשרי - זה יקל על יצירת תקשורת רגילה בגן. כישורי טיפול עצמי בסיסיים יסייעו לילד לא להיות תלוי בעזרת אחרים, מה שיעזור גם להגביר את הביטחון העצמי.

ספציפיות ההתפתחות הגופנית

ילדים עם תסמונת דאון מנותקים כמעט מהדרך לספורט גדול - הם בולטים להתפתחות גופנית לקויה, ובאופן כללי הם שוקלים מעט. שבו חינוך גופני עבורם כמעט חשוב יותר מאשר עבור ילדים בריאים, כי זו הדרך היחידה לחזק גוף מוחלש.

באופן כללי, לבעיות בריאות יש ביטוי חיצוני בולט, מכיוון שהתסמינים הפופולריים של התסמונת הם פיגמנטציה חלשה מאוד של העור, שפע של פריחות, יובש מוגזם וחספוס של העור, נטייה להיסדקות בקור.

אולי הפתולוגיות ההתפתחותיות הנפוצות ביותר הן הלב ומערכת הדם בכללותה. מום בלב נצפה כמעט במחצית מכל הסובלים מתסמונת דאון, רעשים נשמעים בקצב הלב ותפקוד שסתום מופרע הוא תופעה אופיינית.

הריאות בדרך כלל נוצרות בצורה נכונה, סטיות נדירות יחסית ושטחיות. יחד עם זאת, בשל הפתולוגיות של הלב השכן, לחץ דם גבוה נרשם בריאות הירידות. מדענים מאמינים גם שהמחלה מספקת נטייה מוגברת לדלקת ריאות.

טונוס שרירים חלש מורגש במיוחד בבטן - זה בולט בצורה ניכרת בהשוואה לחזה, שיכולה להיות גרסה לנורמה לאנשים בגיל העמידה ומבוגרים, אך נראית מוזרה למדי אצל תינוק. לעתים קרובות, התכונה משלימה גם בקע טבורי, אך לא צריך לדאוג לה - היא נעלמת מעצמה עם הזמן.

שאר האיברים הפנימיים כמעט ואינם משתנים בהשפעת כרומוזום 47, אלא שאיברי המין עשויים להיות שונים במעט מעט יותר מאשר בילדים אחרים באותו גיל ובניין; בנים בדרך כלל סטריליים.

כפות הרגליים והידיים מעט לא סדירות ונראות מקוצרות ומתרחבות. על הידיים, הפתולוגיה של האצבע הקטנה המכופפת קדימה נראית בבירור (אם מקפלים את הידיים בתפרים), על הרגליים הבוהן הגדולה מתגלה כמבודדת אפילו יותר מאשר אצל ילדים בריאים. הקווים בכפות הידיים משורטטים בצורה ברורה במיוחד, ברגליים ישנו גם קפל עור שאינו אופייני לרוב האנשים.

בשל הפסיביות של הגידים, קיימת סבירות מוגברת לכפות רגליים שטוחות, כך שעליך להתרגל למדרסים אורטופדיים מילדות

חוסר התיאום בין התנועות אופייני למורדות - מתקבל הרושם שהם לא מאוד טובים בשליטה על גופם, אבל ככה זה אגב. מכיוון שמערכת השלד והשרירים נחלשת, הסבירות לפציעה עולה.

ההפרות המתוארות שכיחות מאוד בקרב ילדים עם מחלה זו, אך אין בהכרח אופי בולט. נקודות מסוימות עשויות שלא להופיע כלל או להיות שטחיות, ואינן מפריעות לחיים.

היווצרות הנפש

למרות שאנשים רגילים רבים נוטים להקביל בין תסמונת דאון לפיגור שכלי, מומחים מצביעים על אופי שונה לחלוטין של תופעות אלה. למורדות יש בעיה בחוסר יכולתם לתפוס פרספקטיבה רחבה ומיקוד, אך הם יכולים להקדיש מאמצים משמעותיים לפתרון בעיה אחת קטנה אך מורכבת מאוד.

אף על פי שבדרך כלל מתחים ביקורת על רמת ההשכלה שלהם בגלל היעדרנות והתנתקות כאלה, ישנם מקרים בהם מדענים מפורסמים בתחום המתמטיקה גדלו מילד "שטוף שמש".

ילדים עם מחלה כזו נראה אדיש למתרחש סביבם. בינקות, כבר שלושה חודשים לאחר הלידה, ילד בריא מתחיל לזהות את אמו ושמח עליה, מפוחד מהאחרים, אך למטה, כך נראה, לא אכפת מי יתקשר אליו, נוגע בו או אפילו מרים אותו. בעתיד הילד לא מגלה עניין בתקשורת - הוא שומע את הערעור, אך אינו יכול להתרכז בתשובה, ולכן הוא בדרך כלל לא מגיב.

שבו ההתפתחות האינטלקטואלית נעצרת בגיל כשבע שניםמ 'אלא אם כן, כמובן, אתה תורם להתפתחות נוספת של המטופל הקטן. בשלב זה הוא בדרך כלל כבר מדבר, אך אינו יודע מילים רבות. המטופל אינו שונה בתשומת לב מיוחדת, זכרונו עובד בצורה גרועה למדי.

התקפי בכי ממושכים אופייניים, אם כי אין שום סיבה נראית לעין לכך.

למרות שבדרך כלל מוחלשים ריכוז ותשומת לב, ישנם דברים שמרתקים ממש ילדים עם תסמונת דאון. אלה כוללים, במיוחד, כדורים קופצים בחופשיות, אם כי ילד חולה, בניגוד לבריא, אינו מגלה שום התרגשות או רצון לשחק בעצמו. באופן כללי, תינוקות עם אבחנה זו נוטים לרכז את תשומת ליבם במשהו שאינו מצריך תגובה כלשהי מהם.

פסיכודיאגנוסטיקה מראה כי הבעיה המרכזית של המחלה היא היעדר היווצרות אישיות. אם הילד מרגיש בנוח, ההתנהגות שלו יכולה להיתפס כמוזרות מאוד גדולה, שעדיין לא מפריעה לתקשורת רגילה ולצורות אחרות של אינטראקציה אנושית.

שלב לגיל הרך

למרות שהורים רבים חוששים מהרגע בו יהיה צורך לשלוח ילד יוצא דופן לגן, שלב זה הוא הכרחי, מכיוון שרק כאן ילדים יוכלו לרכוש את כישורי האינטראקציה הדרושים בחברה. מותר לבצע סוציאליזציה במוסד לטיפול בילדים בגיל הרך הרגיל ביותר, אך בתנאי לכך אנשי חינוך יהיו מודעים למאפייני התינוק ויוכל לחנך אותו על פי התוכניות המתאימות.

בפרט לחיזוק מערכת השלד והשרירים יש צורך במשחקים פעילים, המעוררים גם תקשורת והתפתחות פעילות עצבית גבוהה יותר. יחד עם זאת, התינוק מסורבל יותר מילדים בריאים, והוא נוטה לפציעה, אותה חייבים המורים לקחת בחשבון. כחלופה, תרגילי פיזיותרפיה יכולים לעזור.

כדי לשפר את הרגישות השמיעתית, השתמש משחקי מוסיקה ושיעורים, המפתח גם אישיות ופעילות גופנית.מכיוון שהפרעות דיבור שכיחות, נוכחות של מטפל בדיבור מוסמך בגיל הרך היא חובה.

חינוך מלא של אישיות הוא בלתי אפשרי ללא פסיכולוגיה מובנית כהלכה. ילדים עם תסמונת דאון מוזמנים לקיים אינטראקציה עם אחרים בכל דבר פשוטו כמשמעו - אפילו צעצועים כאן לרוב משותפים ולא פרטיים.

יחד עם זאת, אפילו התנהגות נכונה מותנית, אך סטריאוטיפית מדי של מומחים אינה מקובלת - ניתן לחשוף את האישיות רק בגישה פרטנית לכל ילד.

שנות בית ספר

ילד עם תסמונת דאון עשוי בהחלט ללמוד בבית ספר רגיל - רמת ההשכלה המוסמכת לילדים כאלה מרמזת בדרך כלל על סיום מוסד חינוכי מסוג זה. יצוין כי חינוך מקדים בגן מועיל מאוד לילד כזה להתרגל לתנאים חדשים, אך כאן חשוב ביותר להפגין הבנה מרבית מצד המורים וחברי הכיתה.

במקביל, התינוק סביר להניח שילמד הרבה יותר גרועמרוב חבריו. דאונו לא יושב בשקט, הוא לא יודע להגיב במהירות ולמקד את תשומת ליבו, הוא לא זוכר מידע טוב.

אנשים שיוצרים תוכנית אימונים לילד כזה יצטרכו לפתור מספר קשיים:

מיומנויות מוטוריות אינן מפותחות כל כך, מורכבות כל כך, תנועות קטנות ומדויקות במיוחד יצטרכו להיפטר לחלוטין או לפחות לבצע כך שלא ישפיעו על הציונים.
למטה יש לעיתים קרובות בעיות מסוימות בראייה ובשמיעה, כך שחלק מהמידע החזותי והקולי עשוי להיות בלתי נגיש עבורו, אפילו עם כל הרצון. אף על פי כן מצוין התפקיד העצום של שיטות ההוראה החזותית - אי היכולת לדמיין טוב ו"להתעופף ", הילד ה"שטוף שמש" תופס היטב את מה שראה בפעולה.

לבעיות בדיבור השלכה נפשית עמוקה, כלומר, הילד אינו יכול לנסח את מחשבתו לא רק בקול רם, אלא אפילו בראשו. הוא חושב לחשוב, אך, במובן מסוים, אינו מכיר היטב את שפת האם שלו, ולכן לא ניתן לשפוט אותו על פי יכולתו להביע מחשבות בעל פה ובכתב. מסיבה זו, די קשה להעריך באופן אובייקטיבי את רמת הידע שלו.

לילדים עם תסמונת דאון יש תהליך חשיבה לא מפותח מאוד - די קשה להם להסיק מסקנות משלהם. ילד כזה ממש צריך להראות הכל על אצבעותיו, כי בכוחות עצמו הוא יכול רק לספור או לכתוב מחדש.
יצירת ילדים לוגיים משלך, אפילו פשוטים, או חשיבה מופשטת קשה מדי עבור ילדים כאלה. בנוסף, הפתרון לבעיה מבחינתם קשור אך ורק לתנאים ספציפיים, אך הם אינם יכולים עוד למשוות מקבילות ולבנות מחדש, ולפתור בעיה דומה, אך עדיין לא כזו.

הזיכרון מוגבל מאוד, ילד "שטוף שמש" זקוק להרבה יותר זמן כדי לשנן מידע באופן יסודי.
תלמיד מיוחד מוסחת מאוד מכל תופעות זרות, ואף מתעייף מהר מאוד, לכן, באופן אידיאלי, עליכם לבנות את התהליך החינוכי בצורה כזו שאף משימה לא תהיה ארוכה ומתישה מדי.
תפיסת המידע מקוטעת, עובדות בודדות או מאפיינים של תופעה נחשבים כלא קשורים זה לזה, מה שמפריע לתפיסת הדפוסים.

אפילו סבלנות ורצון טוב יכולים להפריע ללמידה הרגילה של ילדים עם תסמונת דאון! למרות שהם מאוד צייתנים ומוכנים להשלים משימות שהוקצו להם, כמו גם שמבדילים אותם בהתנהגות שאינה קונפליקטית, ילדים כאלה כלל אינם נוטים להתעצבן על מחדלי עצמם. יש לכך השפעה חיובית על מצב הרוח שלהם, אבל זה הורג לחלוטין כל גירוי, כי בלי להיות נסער וללא פחד, הילד פשוט לא רואה טעם לנסות ולהיטיב.

עם זאת, הגישה הנכונה מחוללת פלאים. מומחים מציינים כי המוזרויות של התנהגות הילד אינן אמורות לעצבן את המורה - הילד אינו אשם שהוא כזה.

יחד עם זאת, שבחים עדיין מסוגלים להניע כל תלמיד, וגישה חיובית כללית, למרות כל הטעויות, מסייעת לילד לא להיסגר, ואז לעבור, אם כי לאט, אל המטרה הסופית.

שיקום

מאז שהחברה הפסיקה לשקול ילדים עם תסמונת דאון כמנודים, אנשים הצליחו לראות בבירור את פעולת התזה שהוזכרה לעיל לפיה יחס טוב יכול לאפשר לילד כזה להגיע לגבהים מסוימים. לאט לאט, אפילו ידוענים עם אבחנה כזו החלו להופיע - אין להם שמות כל כך גדולים, אבל הם בולטים חזק בהשוואה לאנשים בריאים רבים.

לפעמים מצליחים לציין הצלחה גם באותם תחומי פעילות שבהם זה נראה בלתי אפשרי - ירידות הן אמנים ואפילו ספורטאים (אבל מה עם הסרבול בתנועות וחולשה כללית?), שחקנים ומודלים (לאן נעלם חוסר התקשורת?), עורכי דין ואנשי עסקים (כביכול לא מסוגלים ללמוד) וראה את כל התמונה).

למרות שאין אישים מפורסמים במיוחד בקרב הדאונס, כדאי להדגיש לפחות את פבלו פינדה - הוא הצליח לקבל השכלה גבוהה וכיכב בסרט העלילתי הסנסציוני "גם אני" (על בעיות דומות לשלו), ובסופו של דבר בחר בפעילות של מורה ואיש ציבור.

אתה רק צריך לטפל בילד טוב, לא להסתיר שהוא יוצא דופן, אלא גם בלי להתמקד בזה כבעיה... תמיכה וגידול נכון של המטופלים, לימוד כיצד להתנהג בחברה ואיך לעסוק בפרטי - זה כל מה שצריך.