ניוון שרירים בעמוד השדרה הוא פתולוגיה קשה שלעתים קרובות הופכת פעילויות פשוטות כמו הליכה, ישיבה, לנגישות לילד. מהילד אפשר לשלול אפילו הזדמנות טבעית כזו כמו נשימה ספונטנית. קשה מאוד לחזות את הפתולוגיה הזו, אחרי הכל, אין טיפול או מניעה מיוחדים, והכל תלוי בצורת המחלה ובגורמים, איזו תרופה לא מצליחה למצוא הסבר.
מה זה?
אם כבר מדברים על ניוון שרירים בעמוד השדרה, הכוונה היא לא למחלה ספציפית אחת, אלא לקבוצה שלמה של מחלות תחת הקיצור הכללי SMA. כולם תורשתיים וקשורים בניוון תאי העצב של חוט השדרה, האחראים על תפקודים מוטוריים.
בקרב פתולוגיות גנטיות בילדים, ניוון שרירים בעמוד השדרה תופס את המקומות המובילים מבחינת תדירות ההתפשטות. וכאחד מכל 6,000 ילדים נולד עם אבחנה כה נוראה. ב -50% מהמקרים, ילדים לא חיים עד גיל שנתיים ומתים. חיי השאר הם נכות.
הבעיה, על פי גנטיקאים, היא הרבה יותר רחבה ממה שנדמה על פי הסטטיסטיקה שלעיל.
המחלה מתפתחת עקב מוטציה של גנים מסוימים, ואחד מהם הוא SMN1, הנחשב ל"אשם "העיקרי של הפתולוגיה, בצורה שונה נמצא באופן רצציבי בכל תושבים חמישים על פני כדור הארץ. משמעות הדבר היא שהורים בריאים שאינם יודעים אפילו שהם נשאים רצסיביים של הגן המוטציה עשויים ללדת תינוק עם ניוון שרירים בעמוד השדרה.
קבוצת המחלות תוארה לראשונה במאה ה -19 על ידי גווידו ורדינג, שעל שמו נקרא מאוחר יותר אחד מזני הילדים של SMA.
מִיוּן
הצורה הנפוצה ביותר של SMA בקרב ילדים היא פרוקסימלית. היא מיוצגת על ידי מספר סוגים של המחלה, שלא כולם מתגלים מיד לאחר לידת הילד.
- מחלת ורדינג-הופמן - SMA סוג 1, מחלת תינוקות קשה, המתבטא בששת החודשים הראשונים לחייו של הילד. הפרוגנוזה מבחינתה היא הכי שלילית, רוב החולים מתים. ילד עם SMA מסוג 1 לא יכול לעמוד, לשבת או להתהפך בכוחות עצמו. אצל ילודים רבים יש רפלקסים של יניקה ובליעה. לעיתים קרובות אין אפשרות לנשימה ספונטנית או לנשימה קשה.
- אטרופיה דובוביצה - SMA סוג 2, תינוק מאוחר. זה בדרך כלל מתבטא בגיל חצי שנה עד שנה וחצי ואילך. הילד לא יכול ללכת, לעמוד, אבל מסוגל לשבת, האוכל לא מופרע, הוא מתמודד עם משימת הבליעה והמוצץ. כמה זמן התינוק יחיה תלוי במצב של שרירי הנשימה.
- ניוון קוגלברג-וולנדר - SMA מסוג 3, יַלדוּתִי. בדרך כלל נמצא בגיל שנה וחצי, לעתים קרובות יותר בשנתיים. צורה פרוגנוסטית נוחה יותר. חולים קטנים יכולים לעמוד, לשבת, לזוז, אך הם חווים חולשה קיצונית, ולכן ברוב המקרים הם זקוקים לכיסא גלגלים, שבלעדיו החיים הרגילים קשים להם.
- ניוון קנדי - סוג 4 SMA, bulbospinal. זה נחשב בדרך כלל כצורה למבוגרים, אך לעיתים רחוקות הוא מתגלה אצל ילדים לאחר 15 שנים. לעיתים נדירות זה משפיע על תוחלת החיים, היחלשות שרירים מתרחשת לאט לאט, בהדרגה, אדם שניהל חיים נורמליים ורואה את עצמו בריא, הופך בסופו של דבר לנכה ומאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי.
פחות או יותר ניוון שומני של דושן וניוון של וולפיאן - SMA "מבוגרים", הראשון מתגלה בדרך כלל אחרי 18 שנים, והשני - אחרי 20 שנה.
אצל ילדים לא רק צורות מבודדות של SMA נרשמות, כאשר מלבד ניוון שרירים, שום דבר לא מפריע, אלא גם צורות משולבות, כאשר ניוון עמוד השדרה אינו האבחנה היחידה ולילד יש בעיות גנטיות או מולדות אחרות, למשל, מומים בלב ובכלי הדם, אוליגופרניה.
סיבות
כאמור, אנו מדברים על מחלה גנטית, ולכן הגורמים להופעתה הם אזור החיפוש אחר גנטיקאים. הילד יורש את אחד הגנים הרצסיביים בכרומוזום החמישי (אלה עשויים להיות SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
לנשא יש סבירות גבוהה להעביר גן כזה לצאצאים - 25%. אם גם אמא וגם אבא הם נשאים נסתרים של הגן המוטציה, הסבירות ל- SMA אצל ילד היא 50%. הגן הלא תקין המושפע אינו מאפשר לייצור חלבון SMN להמשיך באופן תקין, ותאי העצב האחראים לתפקודים המוטוריים של השרירים בחוט השדרה מתחילים למות בהדרגה. תהליך מותם נמשך גם לאחר לידת התינוק.
ביטויים
הסימפטומים תלויים בסוג המחלה. מכיוון שאנו שוקלים רק ארבעה סוגים של ילדים, יש לציין כי כולם מאופיינים בחולשת שרירים, ניוון שרירים. אחרת, לכל סוג יש תמונה קלינית משלו ותכונות ייחודיות.
- סוג 1 SMA (ניוון ורדינג-הופמן) זמין לגילוי במהלך ההריון. הרופא יכול לחשוד במחלה בעובר עם תנועות איטיות מאוד. אך קשה לאשר את האבחנה בשלב הלידה של ילד, זה בדרך כלל קורה לאחר הלידה. ילד עם ניוון כזה לא יכול להחזיק את הראש בעצמו, לזרוק ולהסתובב מצד לצד, לא מתיישב. הוא שוכב כמעט כל הזמן על הגב, היציבה שלו רגועה, הוא לא מרים את הרגליים, לא מקרב אותן, לא מקפל את כפות הידיים. בשלב מוקדם מאוד יכולות להיות בעיות ענק על מנת להאכיל את הילד מכיוון שהוא גרוע מאוד בבליעה או לא מצליח. רוב הילדים נפטרים לפני גיל שנתיים. חלקם מצליחים לחיות עד שבע עד שמונה שנים, אך ניוון רק מתחזק. בדרך כלל המוות מתרחש בגלל כישלון של הלב, הריאות, אברי העיכול.
- SMA סוג 2 (ניוון דובוביצה) בלידה, זה בדרך כלל לא מתגלה, מכיוון שהילד מסוגל לנשום, לבלוע אוכל, ורק לאחר חצי שנה ההתקדמות של ניוון שרירים הופכת להיות ברורה. אם התסמינים הראשונים מתרחשים בגיל בו הילד כבר למד לעמוד בעריסה, אז סימן ברור עשוי להיות צלע ברגליים, נפילת פירורים בלתי סבירה. בהדרגה קשה לו לבלוע. עם הזמן הילד מתחיל להזדקק לכיסא גלגלים.
- סוג 3 SMA (אמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר) יכול להופיע בכל גיל לאחר גיל שנתיים. ילד שגדל והתפתח כרגיל, מתחיל להתלונן בהדרגה על חולשה, בדרך כלל באזור הכתפיים, אמות הידיים. ככל שהוא מתקדם, קשה לו לרוץ, לעלות במדרגות ולהתיישב. הכל תלוי בטיפול - יש ששומרים על היכולת לנוע באופן עצמאי במשך שנים רבות.
- סוג 4 SMA (ניוון קנדי) מופיע רק אצל חולים גברים, מכיוון שהוא נחשב מקושר לכרומוזום המין X. הסימנים הראשונים הם חולשה בשרירי הירך, העצבים הגולגולת מושפעים בהדרגה. המחלה מתקדמת לאט.
יַחַס
למרבה הצער, כיום מדע הרפואה אינו יכול להציע שיטות ותרופות לטיפול ב- SMA. אין שיטות כאלה. כדי לשמור על תפקודי הגוף ולמקסם את התקופה בזמן שהילד יכול לנוע בכוחות עצמו, תרופות כמו פרוזרין, אוקסזיל. הם מפחיתים את פעילותו של אנזים המסוגל לבקע אצטילכולין, המעביר דחף עירור לאורך סיבי מערכת העצבים.
מומלץ גם צריכה שיטתית של כספים המשפרים את חילוף החומרים האנרגטי ברמה התאית, ויטמיני B, nootropics, כמו גם תכשירי אשלגן וחומצה ניקוטינית.
ילד עם SMA מראה הקפדה על תזונה עשירה בחלבון, אך מחקרים אחרונים הראו שתפקיד הדיאטה מוגזם במקצת - אין שום הוכחה שתכולת חלבון גבוהה במזון משפיעה בשום צורה על קצב התקדמות המחלה.
אך עם קלוריות, עליכם להיות זהירים יותר - בגלל פעילות מופחתת בשרירים, ילד יכול במהירות לעלות קילוגרמים מיותרים.
עזרה להארכת תקופת החיים המלאים פחות או יותר תעזור עיסוי טיפולי, UHF, אלקטרופורזה, תכניות התעמלות נשימה לשמירה על שרירי הנשימה, שחייה. מומלץ ללבוש מכשירים אורטופדיים תומכים בעמוד השדרה ובבית החזה.
המומחה מספר עוד על המחלה בסרטון להלן.
