מהי אבחון טרום ההשתלה של הפריה חוץ גופית ומה הוא מראה?

לנשים שעוברות להפריה חוץ גופית לא תמיד יש מושג טוב לגבי השלבים העיקריים של טכניקה זו. וכאשר רופא מעוניין בשאלה האם המטופלים מעוניינים לעבור אבחון טרום-השתלה, יש עוד יותר שאלות. חלקם מסרבים, לאחר שנודע להם כי PGD מוביל לעליית עלות הפרוטוקול, אחרים פשוט אינם יודעים לאיזו מטרה נקבע מחקר גנטי שכזה והאם הוא הכרחי בכלל. במאמר זה אנו אגיד לך מה PGD ב- IVF ומה זה יכול לספר לך.

PGD - מה זה?

מרגע ההתמזגות של תא ביצית של אישה עם זרעו של גבר, הכל נקבע מראש ברמה הגנטית - צבע השיער של הילד שטרם נולד וגובהו, יכולותיו האינטלקטואליות ומגדרו, כמו גם חריגות ומחלות גנטיות אפשריות שהילד ירש מההורים, סבים או קרובי משפחה אחרים ...

אבחון טרום-השתלה הוא קומפלקס של מחקרים גנומיים המאפשרים לזהות בעובר בן כמה ימים בלבד, הפרעות התפתחותיות שונות, מחלות, תסמונות ובעיות אחרות. PGD מסוגל לזהות כ -150 מחלות גנטיות תורשתיות, ביניהן שכיחות למדי - תסמונת דאון, טרנר ונדיר למדי - סיסטיק פיברוזיס, המופיליה, תסמונת כנף הפרפר וכו '.

בעזרת טכניקות מיוחדות וציוד ברמת דיוק גבוהה, עוברים חולים מזוהים ומוקרנים. להשתלה בחלל הרחם, נשים משתמשות בעוברים איכותיים, בריאים וקיימים בלבד.

הפריה חוץ גופית סטנדרטית אינה כוללת את שלב החובה של אבחון טרום ההשתלה. לאחר הפריה וטיפוח העוברים במשך מספר ימים, מעריכים רק את קצב הצמיחה, קצב המחשוף וכדאיות העוברים. לאחר מכן הם מועברים לחלל הרחם של האישה. מי מהם ישתרש והאם בכלל ישתרשו זו שאלה גדולה. היעילות של הפריה חוץ גופית סטנדרטית היא כ -35%.

אם מתבצעת אבחון טרום השתלה, ייתכן שההורים לעתיד לא ידאגו לבריאותו של התינוק, גם אם הם עצמם סובלים מבעיות גנטיות מסוימות. בנוסף, היעילות של הפריה חוץ גופית עם PGD מעט גבוהה יותר - כ- 40-45%. זאת בשל העובדה שלעובר גדול, אפילו כשהוא מושתל ברחם, יש מעט מאוד סיכוי להתפתחות ולהישרדות. עובר בריא ונבדק נוטה יותר להתבסס בהצלחה ולהתחיל לצמוח ולהתפתח.

מטרת הסקר

PGD מומלץ מאוד להורים הסובלים ממחלות גנטיות העלולות לעבור בירושה על ידי הפעוט שלהם. כמו כן, בדיקה גנטית ראשונית שכזו של עוברים לא תפגע אם היו מחלות תורשתיות בשורות קרוביהם הקרובים של הורים לעתיד.

אבחון לפני ההשתלה חשוב והכרחי לזוגות בהם אחד ההורים הוא נשא למחלה הקשורה לכרומוזום המין. לדוגמא, אישה נושאת את גן המופיליה, אך הילד יהיה חולה רק אם מדובר בתינוק זכר. במקרה זה, PGD קובע את מין העוברים בני כמה ימים בלבד, והרופאים בוחרים לשתול מחדש רק את העוברים שאינם מאוימים על ידי המופיליה, כלומר בנות.

לאישה עם גורם Rh שלילי וכמה הריונות בעבר (לא משנה איך הם הסתיימו), מומלץ להשתמש ב- PGD אם משתמשים בזרע הבעל עם גורם Rh חיובי להפריה חוץ גופית. במקרה זה, הרופאים יבחרו בין כל העוברים שנוצרו רק את אלה שירשו את זהות Rh האימהית. במקרה זה, הריון לאחר הפריה חוץ גופית ימשיך בסיכונים נמוכים יותר, והתינוק לא יאיים על ידי מחלה המוליטית מסוכנת.

PGD מומלץ לזוג במקרה שאישה עברה שתי הפלות או יותר בעבר, אם היו מקרים של החמצת הפלה, וגם אם מישהו מבני הזוג בנישואיהם הראשונים או שכבר נולד ילד עם הפרעות כרומוזומליות יחד, או פתולוגיות גנטיות. אבחון לפני העברה מאפשר להוציא את מספר העוברים הנחשבים להשתלה לא לכלול חולים או חריגות ממקור לא גנטי.

אבחון טרום השתלה בפרוטוקול הפריה חוץ גופית שני או שלישי מאפשר לקבוע בדיוק רב את הסיבות לניסיונות קודמים שלא צלחו.

ומצב לא סטנדרטי לחלוטין, אך, למרבה הצער, מצב אמיתי - הורים הולכים להפריה חוץ גופית במטרה ללדת תינוק שיכול להפוך לתורם, למשל, מח עצם, לאחיהם הגדולים או לאחותם. במקרה זה, הסתמכות על תפיסה טבעית מסוכנת מדי. ייתכן שהילד שנולד אינו מתאים כתורם לקרוב משפחה חולה.

אבחון טרום-השתלה יעזור לבחור אנשים מהעוברים שנוצרו עם שילוב מסוים של מידע גנטי המבטיח התאמה גנומית בין ילדים. מחקר זה נקרא HLA typing.

מה מראה הסקר?

אבחון גנטי לפני ההשתלה מאפשר לזהות מראש מחלות ומצבים שונים בהם ילד עלול להיות בלתי בר-קיימא או נכה. הכל תלוי אילו המלצות נותן הגנטיקאי. במידת הצורך, עוברים נבחנים רק לגבי קריטריונים מסוימים ומוטציות גנטיות; באופן כללי, ניתן להעריך את כל הפרמטרים שנקבעו על ידי מחקר.

אז, PGD בדיוק של 97-99% קובע עיוורון וחירשות, חירשות מולדת, רטינובלסטומה, אנמיה של פנקוני, נוירופיברומטוזיס, פנילקטונוריה, מיופתיה, דיסטוניה של פיתול, ניוון שרירים דושן וכמה עשרות מחלות ותסמונות מסוכנות ובלתי ניתנות לריפוי.

כמו כן, PGD קובע את הקריוטיפ של העובר, את קבוצת הדם שלו ואת גורם Rh, מין, נוכחות של מוטציות ברמת הגן, יוצא דופן עבור ההורים ובא לידי ביטוי לראשונה.

מי מונה?

כי אבחון טרום השתלה כשלעצמו אינו זול. לא כל אישה שמעזת לעבור הפריה חוץ גופית מומלצת בשלב נוסף זה. זה מוצע לכולם, אך ישנן קטגוריות של חולים אשר מאוד לא רצוי לנטוש את ההערכה הגנטית המקדימה של עוברים לפני העברה לרחם.

חולים אלה כוללים:

נשים וזוגות "בגיל". עם הגיל, תאי המין של גברים ונשים מזדקנים ומאבדים בריאות. בהשפעת תרופות, הרגלים רעים, אקולוגיה שלילית ורק בשנים האחרונות, מערכת ה- DNA שלהם יכולה להשתנות. לכן, לנשים וגברים "מבוגרים" יש יותר סיכונים לחריגות כרומוזומליות בעובר. PGD מומלץ בחום לנשים מעל גיל 35, כמו גם לזוגות שגבר מעל גיל 40.
נשים שליליות Rhשנולדו הפלות, הפלות, לידה, ילדים עם מחלה המוליטית. אבחון רלוונטי רק אם לבן / בת הזוג יש גורם Rh חיובי בדם. אם משתמשים בזרע תורם, נבחר בתחילה חומר ביולוגי של אדם עם גורם Rh שלילי, ואז ההסתברות לקבל עוברים חיוביים ל- Rh היא אפס.
נשים שכבר יש להן 1-2 ניסיונות הפריה חוץ גופית לא מוצלחים בהעדר סיבות אובייקטיביות (הפרוטוקולים בוצעו כהלכה וללא סיבוכים, אין אנדומטריוזיס ומכשולים אחרים להשתלה).
אם משתמשים בזרע של אדם עם אינדיקטורים באיכות נמוכה של זרע זרע להפריה (טרטוזוספרמיה, אזוספרמיה, אסטנוזוספרמיה). עם תפיסה טבעית, זרע באיכות נמוכה למות, אין סיכוי להפריה, עם הפריה חוץ גופית הם עשויים בהחלט להפרות ביצית, מכיוון שהברירה הטבעית מופרעת, מה שעלול להוביל להתפתחות פתולוגיות שונות בעובר.

סוגי אבחון

ישנם מספר סוגים של אבחון גנטי של עוברים. הם נבדלים מבחינת מחקר, ניואנסים טכניים, ציוד ושיטות מחקר. בואו לרשום את העיקריות, מבלי להיכנס לפרטי מעבדה וגנטיקה:

דג האם שיטת הכלאה פלואורסצנטית. מדובר במחקר סטנדרטי למדי, שעלותו נמוכה בהשוואה לשיטות אחרות לאבחון טרום ההשתלה. אך הדיוק שלו נמוך במקצת מזה של שיטות אחרות. שיטה זו נמצאת בשימוש נרחב במרפאות ברוסיה, אוקראינה ובלארוס. מרפאות זרות כמעט נטשו זאת בשל העובדה שהופיעו מחקרים מדויקים יותר. הפלוס הוא שהמחקר מהיר - תוך כמה שעות. החיסרון הוא שכרומוזומים רבים אפילו לא נבדקים.
CGH - שיטה של הכלאה גנומית השוואתית. דרך יקרה מאוד. יתר על כן, הן כלכלית והן זמנית. אך רשימת הפתולוגיות המוגדרות גדולה מזו של השיטה שתוארה לעיל, והדיוק גבוה לאין שיעור. בין היתר, שיטת אבחון זו לפני שתילה מחודשת מאפשרת לקבוע לאילו עוברים יש סיכוי גבוה יותר להשתלה.
PCR - שיטת תגובת שרשרת פולימראז. מזהה את שייכות ה- Rh של העובר, את קבוצת הדם שלו, כמו גם רשימה גדולה למדי של בעיות גנטיות. המחקר מחייב בדיקה מקדימה חובה של הורים ביולוגיים למוטציות גנטיות. אם אישה מושתלת עם עובר תורם או נלקחים ביציות תורמות לצורך הפרייה, לא ניתן להשתמש בשיטת PCR.
NGS - שיטת רצף. זוהי דרך מודרנית לביצוע אבחון טרום השתלה, המשלבת את המיטב מכל האמור לעיל. זה נותן את התמונה המלאה ביותר על בריאות העוברים, עם זאת, ועלותם גבוהה יותר מזו של שיטות אחרות.

איך מתנהל המחקר?

על מנת שלאמבריולוגים וגנטיקאים תהיה הזדמנות לעשות PGD, יש להשיג מספר מספיק של ביציות באמצעות גירוי הורמונלי מקדים. אם זה פחות מ 3-4, אז בדרך כלל לא מבצעים אבחון טרום השתלה. לאחר שהרופאים "מארגנים" את מפגש הביציות עם הזרע המטוהר, מעקב אחר התפתחות העוברים במשך 2-5 ימים. ואז האמבריולוג יכול לבחור את אלה הקיימים ביותר. ביום החמישי כבר יש בבלסטוציסטים כ 200 תאים. יתאפשר לקחת כ 5-7 תאים מכל עובר למחקר גנטי מבלי לפגוע בעובר.

לצורך איסוף התאים משתמשים בלייזרים מודרניים ברמת דיוק גבוהה, מבצעים ביופסיה של קרומי תאים ומשתמשים בשיטות אחרות. בדיקת גדיל ה- DNA מספקת מידע מקיף על האם העובר בריא. אחריו מומלץ להעביר.

העברת העובר עצמה, אם בני הזוג מסכימים לאבחון גנטי ראשוני של העוברים, ניתן לדחות. אם, עם פרוטוקול ההפריה החוץ גופית הסטנדרטית, הוא מתבצע ביום השני, השלישי או החמישי מרגע ההפריה, ניתן לצפות לתוצאות PGD ממספר שעות עד 5-6 ימים. לפיכך, מחזור ההפריה החוץ גופית מתארך לפחות בשבוע. עלות הפרוטוקול עשויה לעלות במקרה של הסכמה לאבחון ראשוני של עוברים ב-40-240 אלף רובל.

הכל תלוי כמה עוברים מתוכננים להיבדק, איזו שיטה מהאמור לעיל תיבחן.

כדי להפחית עלויות, בני זוג יכולים להשתמש באמצעים של מכסה, אבחון כלול ברשימת השירותים שניתן לספק במסגרת ביטוח רפואי חובה, אך על כל מרפאה להבהיר נושא זה בנפרד. יש כאלה שעושים PGD על חשבון התקציב, אחרים לא.

סיבוכים אפשריים

כאמור, חומר לחקר הגנטיקה מתקבל בשיטת ביופסיה. למרות ציוד הדיוק החדיש, נותרה אפשרות לפגיעה בעובר במהלך הליך זה. לרוב, "שלושה ימים" נתונים לפציעה. יש לציין כי הסבירות לפציעה נמוכה למדי - כ -3%, והיתרון מהמחקר יהיה גדול בהרבה. אחרת, הסיבוכים עם הפריה חוץ גופית כזו יכולים להיות זהים עם הפריה חוץ גופית בפרוטוקול הסטנדרטי.

כל אחד משלבי ההפריה החוץ-גופית יכול להיות קשור לסיכונים מסוימים, ולא ניתן להימנע מכך. חשוב שכל הסיכונים יהיו נמוכים.

בני הזוג צריכים להיות מודעים היטב לכך שאפילו מכשירים מודרניים ומדויקים, שאיתם עובדים רופאים בקטגוריית ההסמכה הגבוהה ביותר, אינם מבטיחים 100% שהתינוק יהיה בריא. לכן, עם פסיפס נרחב, עלולות להתרחש טעויות ביולוגיות, וניתן להשתיל עובר חולה באישה. יש סבירות כזו, אך היא קטנה מאוד - לא יותר מ -0.05%.

ביקורות

על פי מידע רשמי של ארגון הבריאות העולמי, הפריה חוץ גופית עם PGD מגדילה את אחוזי ההצלחה של הפרוטוקול בכ- 7-10% ביחס לבסיס של 35%. עם זאת, בקטע הרוסי באינטרנט אין הרבה ביקורות חיוביות על אבחון טרום-השתלה.

יש נשים שמציינות כי שיעור ההישרדות של עוברים מהם נלקחו תאים לניתוח הוא קצת יותר גרוע, ולכן יש לא מעט ביקורות על פרוטוקולי IVF לא מוצלחים עם אבחנה גנטית ראשונית של העובר. הרפואה אינה מאשרת דעה פופולרית זו, והסטטיסטיקה הרשמית אינה מדברת על אחוז מופחת של השתלה מוצלחת לאחר בדיקת העוברים.

לעתים קרובות נשים שואלות את השאלה האם אפשר לעשות PGD על מנת לבחור את מין התינוק, כי מלבד העובדה שאתה באמת רוצה ילדים, אתה גם רוצה בן או בת. יש יכולת טכנית לקבוע את המין, אך אף רופא לא יכסל את עוברי המין "המיותר", אלא אם כן יש אינדיקציה ספציפית לגנטיקאי. (למחלות הקשורות לכרומוזום המין). חוקית אסורה על אפליה של עוברים על רקע מגדר ברוסיה.

על פי הביקורות, תהליך האבחון עצמו, שיכול להימשך מספר ימים, מעניק לאישה הרבה דאגות, מכיוון שהיא לא יודעת עד האחרון כמה עוברים איכותיים התבררו והאם בכלל התבררו. בנוסף, היא צריכה לשמור על מצב רירית הרחם בצורה הרצויה - ליטול תרופות שנקבעו, לתרום דם לפרוגסטרון, לעשות מספר אולטרסאונד כדי לקבוע את עובי השכבה התפקודית של הרחם. חשוב שההעברה תהיה מוצלחת ככל האפשר וניתן יהיה להשתיל את הביצית.

זה קורה שבעוד האבחון מתבצע הזמן "הטוב" להעברה עובר. במקרה זה ניתן להפריע לפרוטוקול, והעוברים שעברו את הבדיקה מוקפאים ונשלחים לבנק הקריובי. הם יועברו בפרוטוקול הבא.

על המורכבויות של אבחון גנטי לפני ההשתלה, ראו בסרטון הבא.