כל מה שההורים צריכים לדעת על תסמונת שרשבסקי-טרנר אצל ילד

מושגי יסוד

תסמונת שרשבסקי-טרנר (אולריך-טרנר) היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי הפרעה מבנית או העדר מוחלט של אחד מכרומוזומי ה- X.

כל המידע על האדם נשמר בגדילי DNA המושלמים בכרומוזומים. הגנום של אדם בריא מורכב מ- 46 כרומוזומים, מהם 44 יוצרים 22 זוגות אוטוזומים זהים לאורגניזמים זכריים ונקביים. צמד הכרומוזומים האחרון, 23, קובע אם אדם הוא זכר או נקבה. אצל נשים, שרשראות ה- DNA האלה מוגדרות כ- XX, ובגברים, XY, והקריוטיפ של אדם בריא, כ- 46 XX או 46 XY. בתסמונת שרשבסקי-טרנר, קבוצת הכרומוזומים נרשמת כ- 45X0.

התסמונת קיבלה את שמה לכבוד הרופאים שתיארו לראשונה מחלה זו בתחילת המאה העשרים, לפעמים המחלה נקראת דיסגנזה של בלוטת המין, מה שמצביע על התסמין העיקרי של המחלה. המחלה היא נדירה, על פי הסטטיסטיקה, התסמונת מתגלה אצל 1 מתוך 3 - 5,000 ילודים. אך את השכיחות האמיתית של המחלה בקרב האוכלוסייה קשה לקבוע, שכן הריונה של אישה הנושאת עובר עם מומים גנטיים מסתיים לרוב בהפלה עצמית.

כרומוזום X יחיד קובע את המין הנשי של ילד. אך ההתפתחות המינית הרגילה של מבנה נוקלאופרוטאין אינה יכולה לספק. בנוסף, ה- DNA ה"נשר "מכיל כ -5% מכלל המידע הגנטי, ילד עם גנוטיפ זה יהיה בהכרח בעל מומים ושיבושים בעבודתם של איברים שונים.

ישנן תסמונות גנטיות רבות המלוות בעודף כרומוזומים, עלייה במספרן. אך יש רק מחלה אחת בה ילד "מאבד" מידע גנטי ונשאר בר קיימא - תסמונת שרשבסקי-טרנר. עם מחסור בכרומוזומים שאינם מיניים - אוטוזומים, העובר נידון למוות עקב מומים שאינם תואמים את החיים.

זנים של פתולוגיה

היעדר כרומוזום X.

צורה זו היא הגרסה החמורה והנפוצה ביותר (כ -60% מהמקרים). הוא מאופיין בהעדר מוחלט של כרומוזום המין, מה שמוביל לתמונה קלינית קלאסית בולטת. החומר הגנטי אינו מספיק להתפתחות מלאה של העובר, והחל מ- 3 חודשי הריון, בתחילה עוברות שינויים בשחלות תקינות. המבנה שלהם מוחלף ברקמת חיבור, העובר מפתח מומים;

צורת פסיפס.

גרסה זו של המחלה מהווה כ -20% מכלל המחלה. המחלה מתנהלת בצורה חיובית יותר מכיוון שלחלק מהתאים יש סט כרומוזומים תקין, מה שאומר שהיא מפצה על ביטויים של פתולוגיה. הופעתן של בנות עם צורת פסיפס של המחלה עשויה להתאים לביטויים הקלאסיים של התסמונת, אם כי הסימנים האופייניים פחות בולטים. הפרות גסות במבנה ובתפקוד של איברים פנימיים מופיעים בתדירות נמוכה יותר, מה שמקל מאוד על מהלך המחלה;

הפרות של מבנה כרומוזום X.

20% מהחולים עם תסמונת תורשתית סובלים ממערכת כרומוזומים רגילה בהתחלה, אך אחד מהם נבדל על ידי הפרות חמורות של מבנה המולקולה. במקרים כאלה, לנשים יש סימנים האופייניים לצורה הקלאסית של המחלה, אך חומרתן הרבה פחות.

הספרות מתארת מקרים נדירים של גילוי תסמונת שרשבסקי-טרנר אצל גברים. הסיבה לכך היא פסיפס כרומוזומלי, כאשר תאים עם קבוצה אחרת של מולקולות DNA נמצאים בגוף.

גורם למחלה

התנאים המוקדמים להתפתחות התסמונת מתעוררים במהלך היווצרות העובר. אחד הכרומוזומים "נושר" או בעל מבנה לא תקין. הגורמים להופעת מחלות כרומוזומליות עדיין לא נחקרו מספיק. הוא האמין כי חשיפה לקרינה מייננת, זיהום סביבתי, מחלות של הורים לפני ההתעברות, שימוש בתרופות מעלים את הסיכון ללדת תינוק עם פתולוגיה. אך מתוארים מצבים של לידת תינוק עם תסמונת גנטית אצל הורים בריאים לחלוטין, מה שמעיד על "תאונה" של המוטציה.

אף הורה לא יכול להיות בטוח ב 100% שיהיה להם ילד בריא לחלוטין. איש אינו חסין מפני הופעת מום גנטי, מה שאומר שקשה מאוד למנוע את המחלה. ברוב המקרים, ילדים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר נולדים להורים עם היסטוריה לא פשוטה.

לעיתים כאשר בוחנים אמהות ואבות לתינוק חולה, מופיעים סימנים ל"פסיפס גונדיאלי ", נוכחות בו זמנית של תאי מין תקינים וחריגים. אם היה מעורב פגום לקוי ביצירת העובר, לילד יש מחלות כרומוזומליות.

מחקרים מוכיחים שגיל האם אינו משפיע על הופעת תסמונת שרשבסקי-טרנר אצל ילד. כמעט כל מקרי המחלה קשורים לאובדן מולקולות ה- DNA האבהיות.

תסמיני מחלה

בדרך כלל, הפתולוגיה נקבעת בבית החולים ליולדות, הנאונטולוג שם לב לתסמינים האופייניים של המחלה וקובע אבחנה ראשונית. האופייניות של התמונה הקלינית של המחלה קשורה למשותף לכל החולים "אבודים" מידע גנטי אצל הילד, שהיה בכרומוזום X.

הריון בנשים הנושאות תינוק עם מום גנטי בדרך כלל קשה. ישנם מקרים תכופים של רעילות, איומים על הפסקת הריון, התחלת לידה מוקדמת.

סימנים לתסמונת גנטית בילוד

קומה קצרה ומשקל לידה.

גם אם התינוק נולד מהריון מלא, התפתחותו הגופנית אינה עומדת בתקני הגיל. משקל גופו של הילד לעיתים רחוקות עולה על 2500 גרם ואורך גופו הוא 45 ס"מ. בעתיד קצב הגדילה של התינוק נותר מופחת, הפירור עולה במשקל נמוך והעלייה החודשית אינה תואמת את הנורמה;

מבנה גוף לא נכון.

הגפיים של התינוק נראות לא פרופורציונליות לגוף, והחזה רחב. הגורם לביטויים אלה הוא הפתולוגיה של התפתחות מערכת השלד, דפורמציה של עצמות עמוד השדרה, עצם החזה, הסדר האופקי של הצלעות. אצל ילד אתה יכול למצוא חריגות בהתפתחות האצבעות, קיצור הידיים ואפלזיה של הפלנגות, ציפורני הפירורים לרוב שטוחים, מעוותים. כאשר בוחנים את חלל הפה, הרופא מפנה את תשומת הלב לחיך "הגותי" הממוקם גבוה;

עיוותים במרפק, במפרקי הברכיים.

כאשר מנסים ליישר את זרוע התינוק ולהניח אותה במקביל לגוף, הרופא עשוי להבחין בזווית סטייה מוגברת מציר האורך. פתולוגיה זו נקראת hallux valgus ומתבטאת ב 40% מהמקרים. לעתים רחוקות יותר, העקמומיות מתרחשת במפרקי הברכיים ומחמירה באופן משמעותי את איכות חיי התינוק, התינוק לא יכול ללמוד ללכת לאורך זמן;

נפיחות בכפות הרגליים והידיים.

על רקע האיחור של התינוק בהתפתחות הגופנית, הגפיים התחתונות הבצקתיות בולטות, ולעתים קרובות פחות העליונות. כפות הרגליים של התינוק נראות שמנמנות, העור מעליהן נמתח, זה נובע מהפתולוגיה של התפתחות כלי הלימפה של הרך הנולד. הקוטר הנמוך של הנימים המפרישים לימפה מוביל להפרה של זרימת הנוזל והתפתחות בצקת. עם הגיל, סימפטום זה הופך להיות בולט יותר, התינוק מבלה יותר זמן במצב זקוף, ובכך מגביר את העומס על הכלים.

קיפולים בצוואר.

אחד הסימפטומים העיקריים המאפשרים לחשוד בתסמונת גנטית הוא קפל פטיגואידי בצוואר. זהו קרום של תאי עור המחבר את האזור שמאחורי האוזניים לגב העליון, שריר הטרפז. חומרת התסמין הפתולוגי עשויה להיות שונה, אך ביותר מ- 70% מהמקרים פגם זה נמצא אצל התינוק. בנוסף, הצוואר עצמו נראה רחב וקצר, וקו השיער של התינוק נמוך;

אוזניים לא תקינות.

אחד הביטויים התכופים של מחלות תורשתיות שונות הוא עיוות האוזן. תסמין זה אינו ספציפי לתסמונת שרשבסקי-טרנר, אך בשילוב עם ביטויים אחרים מאשר את האופי הגנטי של המחלה. אוזניו של התינוק ממוקמות נמוכות יותר מאלו של ילדים אחרים, בולטות, והאפרכסת עצמה עשויה להיות מעוותת, לא מפותחת;

אינפנטיליות מינית.

בגיל צעיר, יתכן ולא יהיו סימנים ברורים של תת-התפתחות של איברי המין, אם כי כמעט תמיד נצפה דיסגנזה של בלוטת המין. בגלל היעדר הורמוני מין, מבנה הרחם והשחלות משתנה, אך אי אפשר לקבוע זאת ללא שיטות בדיקה מיוחדות. שינויים באיברי המין החיצוניים מתבטאים בעלייה בגודל הדגדגן, כניסה צרה יותר לנרתיק. ניתן להצביע על הפרה ברקע ההורמונלי על ידי פטמות היפופלסטיות, הפוכות, שנמצאות ב 80% מהמקרים של המחלה;

מומים באיברים פנימיים.

בנוסף לסימנים חיצוניים המעידים על הימצאות תסמונת אצל ילד, המחלה מתבטאת בתבוסת איברים פנימיים. לעיתים קרובות, לילד יש מומים בלב ובכלי הדם, הפרעות בהתפתחות הכליות, השופכן, מערכת העיכול, לפעמים יש ליקויי ראייה ושמיעה של הילדה;

תסמינים כלליים.

גם התנהגות התינוק בשנה הראשונה לחייו עשויה להיות שונה. במהלך ההאכלה, האם מבחינה ביניקה איטית, התינוק יכול להקיא את כל האוכל הנאכל עם מזרקה. ילדים אלו נוטים לחרדה, בוכים ללא סיבה. פיגור שכלי בא לידי ביטוי בשליטה מאוחרת בכישורי הדיבור.

שלישיית הסימפטומים הקלאסית תוארה על ידי טרנר בשנת 1938, על פי רופא אמריקני, הביטויים העיקריים של התסמונת הם תת-התפתחות של מערכת הרבייה, דפורמציה של מפרקי המרפק וקפל פטרואידי בצוואר.

ביטויים של המחלה בגיל מבוגר יותר

ככל שהתינוק גדל, הסימפטומים של המחלה ניכרים יותר, מופיעים סימנים חדשים למחלה:

פיגור בהתפתחות.

בנות הסובלות מתסמונת שרשבסקי-טרנר מפגרות באופן משמעותי מבני גילן בהתפתחות הגופנית, עם הגיל ההבדל הופך ליותר בולט. גם משקל גופם של ילדים הסובלים מתסמונת גנטית זו אינו גבוה. שינויים כאלה מוסברים על ידי שיבוש בתפקוד המערכת האנדוקרינית של הילד, היעדר הורמונים חשובים.

ההתפתחות הנפשית אצל מרבית החולים בתסמונת זו אינה סובלת. לפעמים יש ירידה קלה בתפקודים הקוגניטיביים, בזיכרון, ביכולת הריכוז, הקשורים למחסור בהורמוני בלוטת התריס. מקרים של ירידה משמעותית באינטליגנציה, התפתחות אוליגופרניה הם נדירים ביותר;

הפרת גיל ההתבגרות.

הפתולוגיה של מערכת הרבייה מתרחשת כמעט בכל חולה עם תסמונת גנטית זו. כרומוזום X של מין יחיד אינו יכול להבטיח התפתחות תקינה של אברי הרבייה.

פתולוגיה שחלתית מתרחשת אפילו ברחם הרחם, כאשר רקמת המין מוחלפת ברקמת חיבור. עם שינויים כאלה, הביוץ הוא בלתי אפשרי, נשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר לעיתים רחוקות מאוד ילדות. הווסת מופיעה רק אצל 5% מהחולים והיא אינה סדירה.

שינויים בגוף המתרחשים אצל בנות רגילות בגיל ההתבגרות קשורים לעלייה בריכוז הורמוני המין. חולים עם תסמונת גנטית אינם סובלים מהתבגרות תקינה. חריגות בהתפתחות בלוטות החלב באות לידי ביטוי בעלייה קלה בשד, הפרה של צורת הפטמות והחיוורון. צמיחת השיער אינה משמעותית בעליל, לעיתים קו השיער מופיע במקומות האופייניים לגברים (זרועות, שפה עליונה, חזה). איברי המין הפנימיים: גם הנרתיק, הרחם והחצוצרות אינם מפותחים מספיק;

היפרפיגמנטציה.

הפרה של הבלוטות האנדוקריניות מובילה לעלייה בהיווצרות פיגמנט המלנין בעור. חולים מאופיינים במראה של שומות, כתמי גיל, המופיעים בדרך כלל בילדותם. עם הזמן מספרם וגודלם עשויים לעלות. לחולים מסוימים יש כהה כללית בעור, האישה נראית כהה;

מחלות סומטיות.

מומים באיברים פנימיים מובילים להפרה של תפקודם, התפתחות של אי ספיקת כליות, לב וכלי דם. לא נדיר שנשים הסובלות מהתסמונת הגנטית סובלות מיתר לחץ דם. וריאציות אפשריות למהלך המחלה, המלוות באובדן שמיעה, ליקוי ראייה, מחלות במנגנון האוסטאו-מפרקי, סוכרת, תת פעילות של בלוטת התריס. עיוותים של העורקים, עקמומיות השיניים, קפל עור בצוואר נחשבים לפגם קוסמטי ומתוקנים בעזרת טיפול כירורגי.

אבחון

בדרך כלל, התסמונת נקבעת לאחר הלידה, כאשר הרופא מבחין בשינויים במראה התינוק האופייניים למחלה. אך גנטיקאי יכול לחשוד באפשרות למחלה עוד לפני ההריון. לכן, האבחנה של תסמונות גנטיות צריכה להיות מורכבת מכמה שלבים.

רפואי וגנטי ייעוץ

אם במשפחות ההורים היו מקרים של לידת ילד עם פתולוגיה תורשתית, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי במהלך תכנון ההריון. נשים עם עבר של הפלות עצמיות נופלות גם הן לקבוצת הסיכון להתפתחות המחלה, מה שעשוי להצביע על קיומו של מום גנטי בעובר שאינו תואם את החיים. כדי להבהיר את הגנום של ההורים, מתבצע קריוטיפ, ובו נבדק איכות ומספר הכרומוזומים.

סְרִיקָה מחקר

בדיקות אולטרסאונד ובדיקות דם לסמנים ספציפיים משמשות רבות לאבחון מחלות גנטיות.

העיתוי בו הרופא ממליץ על בדיקה אינו מקרי. בשלב זה ניתן להבחין בסימנים ספציפיים של פתולוגיה בעובר ושינויים בבדיקת הדם. הערכת תוצאות המחקר במכלול, הרופא קובע את הטקטיקות הנוספות לניהול אישה בהריון.

פַּלשָׁנִי שיטות

בסיכון גבוה ללדת תינוק עם פתולוגיה, מומלץ לאישה לעבור מחקרים כמו בדיקת מי שפיר, קורדצנטזה וביופסיה של כוריון. בעזרת שיטות אלה ניתן להשיג חומר גנטי מילד ולקבוע במדויק את הקריוטיפ שלו.

למרות ששיטות אלה אמינות ב 99% מהמקרים, השימוש בהן מוגבל בשל הסיכון לסיבוכים - הפסקת הריון, המתרחשת אצל 1% מהחולים.

סֶקֶר תינוק לאחר הלידה

אבחון מחלה לאחר לידת תינוק כולל:

אוסף של אנמנזה.

בשיחה עם ההורים, הרופא מבהיר אם היו מקרים של מחלות תורשתיות במשפחה, אילו גורמים השפיעו על מהלך ההריון. אך הסימנים הללו אינם ספציפיים, ילד חולה יכול להיוולד להורים בריאים לחלוטין;

בְּדִיקָה.

ניתן לזהות את הסימפטומים האופייניים למחלה כבר בדקות הראשונות לחיי התינוק. זה קורה במהלך הקלאסי של המחלה, כאשר האבחנה של המחלה אינה קשה. במקרה של צורת הפסיפס של התסמונת, הביטויים החיצוניים אינם בולטים במיוחד, לעתים קרובות בעיות הילדה מתעוררות במהלך גיל ההתבגרות;

קריוטיפ.

מחקר ציטולוגי על מבנה הכרומוזומים ומספרם יסייע לאשש את חשדות הרופא.השיטה פשוטה לביצוע (מספיק לבצע בדיקת דם), ואמינותה גבוהה מאוד. הקריוטיפ של ילד, שתועד כ 45X0, מדבר על תסמונת שרשבסקי-טרנר אצל תינוק;

מעבדה ושיטות אינסטרומנטליות.

מחקרים אלה יסייעו באיתור הפתולוגיה של איברים פנימיים, בזמן שיבחינו בהפרה של תפקודם. מומלץ לבחון באופן מקיף את התינוק, לבצע אולטרסאונד, א.ק.ג, צילום רנטגן של עצמות כפות הרגליים והידיים, עמוד השדרה, בדיקות הדם והשתן;

התייעצות עם מומחים.

לאחר לידת התינוק, גנטיקאי יעזור לאשר את האבחנה. בעתיד, בהתאם לביטויים הקליניים של המחלה, יתכן שהתינוק יצטרך להתייעץ עם קרדיולוג, נפרולוג, רופא נשים, כירורג, טראומטולוג, אנדוקרינולוג ומומחים אחרים.

יַחַס

הטיפול בתסמונת נועד להחזיר את תפקוד האיברים הפגועים, לעורר את גדילת הילד ולהתפתחות מינית. תינוקות עם מחלה גנטית זוכים לטיפול לא ספציפי המסייע להאצת קצב ההתפתחות הגופנית - עיסוי, התעמלות, טיפול בוויטמינים, תזונה נכונה.

בגיל הגן, כאשר קצב ההתפתחות של הילדה יורד, האנדוקרינולוג רושם זריקות של הורמון גדילה - סומטוטרופין. זריקות תת עוריות יומיות של התרופות עוזרות להאיץ את גדילת הילד, להגדיל את הצמיחה הסופית של המטופל ל- 150 - 155 ס"מ. בדרך כלל נקבע הורמון גדילה בטיפול משולב עם הורמונים אנבוליים. תרופות כגון אוקסנדרולון יכולות לעזור לילדך להשיג מסת שריר.

בגיל ההתבגרות מומלץ להשתמש בטיפול בתחליפי אסטרוגן. בהשפעת הורמונים אלה מתרחשת היווצרות מאפיינים מיניים משניים, צמיחת הרחם ובלוטות החלב. הווסת עלול להתרחש, אך הפוריות אצל נשים הסובלות מהתסמונת הגנטית מופחתת באופן דרמטי בגלל שינויים גסים בשחלות.

נפח ומשך הטיפול ההורמונלי נקבע רק על ידי אנדוקרינולוג. טיפול לא מתאים עלול להחמיר את חוסר האיזון ההורמונלי של הילד.

מחלות של האיברים הפנימיים המלווים את ביטויי התסמונת מטופלות באופן פרטני. בנוכחות פגמים קשים, לעתים קרובות נדרש טיפול כירורגי, ניטור ארוך טווח של בריאות התינוק על ידי מומחים רבים.

לאחרונה שיטת ההפריה החוץ-גופית הפכה פופולארית יותר ויותר, בעזרתה מועברת ביצית מופרית לרחם של אישה הסובלת מתסמונת שרשבסקי-טרנר. למטרות אלה, ביצית תורמת מתאימה יותר מביצית של אישה חולה, מכיוון שנשאר סיכון גבוה לפתח מומים בעובר.

תחזית ומניעה

בהיעדר מומים קשים, נשים עם התסמונת הגנטית חיות חיים ארוכים, יוצרות משפחות ומתרועעות מספיק. איכות החיים מושפעת מאוד מהלימות של הטיפול, מה שיכול להפחית משמעותית את תסמיני המחלה.

אמצעי מניעה כוללים ייעוץ רפואי וגנטי למשפחות הנמצאות בסיכון להתפתחות פתולוגיה תורשתית, בדיקת אישה במהלך ההריון.

מסקנות

מחלות גנטיות הן נדירות, אך התכונה שלהן היא שילוב של פתולוגיה של איברים ומערכות שונות, ביטויים חיצוניים אופייניים. ישנן סיבות רבות להתפתחות מוטציות בגנוטיפ, ולא תמיד ניתן למצוא גורם שהשפיע על הופעת חריגות אצל ילד. אף משפחה אינה בטוחה מפני הופעתו של תינוק עם מום גנטי.

הורים לילד עם תסמונת שרשבסקי-טרנר צריכים להבין שטיפול נכון ומתוזמן שהחל משפר משמעותית את איכות חיי התינוק ומפחית את חומרת התסמינים העיקריים. באופן כללי, הפרוגנוזה למחלה זו חיובית, ילדים עם מום גנטי מסוגלים להתרועע בחברה, לקבל השכלה גבוהה ולחיות חיים ארוכים.