על המחלה
תסמונת בכי חתול היא מחלה גנטית הקשורה לפתולוגיה של הכרומוזום החמישי ומתבטאת במספר רב של מומים מולדים אצל ילד. המחלה קיבלה את שמה השני (תסמונת לג'ון) הודות לגנטיקאי הצרפתי ג'רום לג'ון. בשנות ה -60 של המאה העשרים הוא תיאר לראשונה את המחלה והוכיח את אופיה התורשתי של המחלה.
תסמונת בכי של חתול היא מחלה נדירה, שכיחותה היא מקרה אחד ב -45 אלף ילודים. המחלה שכיחה יותר בקרב בנות, מומחים מציינים כי היחס בין ילדים חולים ממין שונה, הוא 1: 1.3.
המחלה קיבלה את שמה החריג בשל הנזק הספציפי לסחוס של הגרון של התינוק. בכי הפירורים דומה למיאו של חתול, וזה הסימן הראשון שלילד יש מחלה תורשתית.
הסיבות להתפתחות הפתולוגיה
המחלה מבוססת על מום גנטי - אובדן קטע מהזרוע הקצרה של הכרומוזום החמישי. בגלל הפרה זו, המידע הגנטי שנשמר על שבר כרומוזום זה מעוות. יש מומים ספציפיים ותמונה קלינית אופיינית של המחלה הקשורה לשינויים ואובדן של גנים אלה.
על פי מחקרים, ב -90% מהמקרים של המחלה, הגורם לפתולוגיה של הכרומוזום החמישי הוא מוטציות אקראיות. רק אצל 10% מהחולים הוכח האופי התורשתי של המחלה, נמצא הובלת פגם גנטי אצל ההורים.
יש לציין כי תסמונת בכי של חתול אינה קשורה לשינוי במספר הכרומוזומים, לנוכחות מבנים דמויי חוטים נוספים, למשל, כמו במחלת דאון. הגנום של ילד עם תסמונת Lejeune מורכב גם מ- 46 כרומוזומים, כמו אצל אדם בריא. התהליך הפתולוגי ממוקם רק באזור קטן של אוטוסום אחד, אך די בשינויים אלה להתפתחות בעיות בריאותיות חמורות אצל התינוק.
צורות המחלה
למרות שכל גרסאות המחלה מכונות בדרך כלל "תסמונת בכי חתול", עדיין קיימות שינויים בתמונה הקלינית של הפתולוגיה. חומרת הביטויים של המחלה תלויה באזור שעבר שינוי. יתר על כן, לא רק גודל שבר הכרומוזום האבוד חשוב, אלא גם לוקליזציה של הפגם.
בספרות, מתוארים מקרים שלמטופל יש פגיעה קלה במבנה הלהט של הכרומוזום, אך הגנים שנפלו הם שמקודדים את כל הסימפטומים של פתולוגיה זו. בכמה גרסאות של המחלה, הילד עשוי להיות בעל ביטויים אופייניים לתסמונת הגנטית, למעט פגיעה בעצמות הגרון, שינויים בקול.
הסוגים העיקריים של מוטציות וביטויים של המחלה אצל ילד
- היעדר זרוע קצרה של הכרומוזום החמישי.
חריגה זו מתרחשת לרוב והיא מאופיינת במהלך הקשה ביותר של המחלה. בגלל המוטציה כל המידע שמקודד זרוע הכרומוזום צונח, שהוא כרבע מהחומר שמוצפן באוטוסום. במקרה זה, לתינוק יש מומים רבים וקשים;
- קיצור זרוע הכרומוזום.
במקרה זה, חלק מהזרוע הקצרה הולך לאיבוד, ולכן החומר המוצפן בחלק זה של הכרומוזום נשמר בחלקו. ביטויים של המחלה אצל ילד בולטים פחות ותלויים במספר הגנים ה"אבודים ";
- כרומוזום טבעת.
אם אובדן קטע של הכרומוזום מלווה בחיבור זרועותיו הקצרות והארוכות, האוטוסום מקבל צורה של מעגל. חומרת תסמיני המחלה תלויה בגודל הפגם ובאיכות הגנים האבודים;
- צורת פסיפס של המחלה.
בסוג זה של פתולוגיה, לרוב תאי גופו של התינוק יש גנום תקין, רק חלק קטן מהם שונה בשינויים האופייניים לתסמונת בכי החתול. תופעה זו מוסברת בכך שהמוטציה התרחשה במהלך התפתחות העובר. בתחילה, סט הכרומוזומים של הפירורים היה תקין, אך גורם שלילי השפיע על האורגניזם המתפתח. כתוצאה מכך, אובדן של שבר כרומוזום התרחש. לילדים עם צורה זו של המחלה אין פגמים חמורים, אך התפתחותם הנפשית והנפשית נפגעת.
גורמים להתפתחות מחלות
- תוֹרָשָׁה.
אם במשפחות ההורים היו מקרים של לידת ילדים עם מחלה תורשתית, הסבירות לתינוק עם תסמונת בכי חתול עולה. במצבים כאלה, אמהות ואבות מצפים צריכים לתכנן בקפידה את לידת הילד, להיבדק היטב ולהתייעץ עם גנטיקאי;
- גיל האם.
הסיכון לחריגות כרומוזומליות אצל התינוק שטרם נולד עולה באופן משמעותי עם גיל ההורים. יתר על כן, לתסמונת של בכי חתולי, למצב הבריאות ולגיל האם יש חשיבות גדולה מזו של האב;
- הרגלים רעים.
התמכרות לניקוטין וסמים, צריכת אלכוהול על ידי ההורים משפיעה באופן משמעותי לא רק על מצב בריאותם באופן כללי, אלא יכולה גם לגרום לשינויים בתאי הנבט. המוטציות שנוצרו מועברות לילד, במקרה זה התינוק נמצא בסיכון גבוה יותר למחלות כרומוזומליות.
חשיפה לחומרים לא רצויים בשלבים הראשונים של ההריון עלולה להוביל לשגיאות, ליקויים כרומוזומליים, אפילו עם גנום תקין בעובר. במקרה זה, הסיכון להתפתחות צורת הפסיפס של תסמונת לג'ון עולה;
- מחלות מדבקות.
זיהומים מסוימים עלולים להשפיע לרעה על התפתחות העובר, לגרום למוטציות במהלך חלוקת התאים ולהוביל למומים. מסוכנות במיוחד לאישה בהריון הן מחלות הנגרמות על ידי נגיף ציטומגלווירוס והרפס, שהתעוררו בשליש הראשון;
- נטילת תרופות.
אסור לצרוך את רוב התרופות המודרניות בתחילת ההיריון. יחד עם זאת, טיפול לא נכון במחלות זיהומיות, או מחסור בהן, עלול לגרום להתפתחות של בעיות בריאותיות חמורות עבור האם והילד. לכן, יש לגשת לטיפול באישה בהריון בכל אחריות, חל איסור מוחלט על נטילת תרופות באופן עצמאי ללא התייעצות עם מומחה. כאשר רושמים תרופות כלשהן לאם הצפויה, הרופא תמיד לוקח בחשבון את הסיכונים וההשלכות האפשריים עבור הילד;
- גורמים סביבתיים.
החיים של הורים באזורים שליליים מבחינה אקולוגית, חשיפה לקרינה מייננת עלולה להשפיע על מצב מערכת הרבייה. כל זה משפיע על המבנה וחלוקה של תאי נבט ומגביר את הסיכון להתפתחות מחלות גנטיות.
כאשר מנתחים מקרים של מחלה, כמעט תמיד ניתן למצוא גורם הנטייה למחלה גנטית. אך מצבים נרשמו כאשר המחלה התרחשה אצל ילדים שהוריהם היו בריאים לחלוטין, ולא נמצאו השפעות שליליות על בריאותם.
התסמינים העיקריים של המחלה
הרופא יכול לחשוד בנוכחות מחלה בדקות הראשונות לאחר הלידה, בהתחשב בסימנים האופייניים. עם חומרת תסמינים לא מספקת, קביעת האבחנה הנכונה עשויה לדרוש פרק זמן ארוך יותר, שיטות מחקר נוספות.
ביטויים מוקדמים של המחלה
1. משקל לידה נמוך.
אף על פי שתינוקות הסובלים מהתסמונת הגנטית מופיעים בדרך כלל בזמן, ילדים אלה נותרים מאחור בקרב בני גילם בהתפתחותם הגופנית - מסת הילודים לעיתים רחוקות עולה על 2,500 גרם. הריון אצל אם לילד חולה בדרך כלל מתקדם כרגיל, איומים על הפלה ספונטנית אינם מתרחשים בתדירות גבוהה יותר מאשר אצל נשים אחרות.
2. תינוק בוכה.
אחד הסימנים העיקריים שבאמצעותם הרופא יכול לבצע אבחנה ראשונית הוא שינוי בקול התינוק. בשיא הבכי הילד משחזר צליל שמזכיר מיאו של חתול. תופעה זו מוסברת על ידי פגמים מולדים בהתפתחות הגרון. הצרות הבלתי רגילה של הלומן, קיפולים נוספים על הממברנה הרירית ורקמות סחוסיות רכות יוצרים את התנאים המוקדמים לעיוות הצליל שנוצר על ידי התינוק.
שינוי בקול התינוק הוא סימן הטמון בתסמונת לג'ונה; מחלות גנטיות אחרות מלוות לעיתים רחוקות בפגיעה בגרון. אך לכ- 10-15% מהילדים הסובלים מתסמונת זו יש קול נורמלי, שמוסבר על ידי הנפח הקטן יותר של מום זרוע הכרומוזום.
גובה הקול הגבוה נותר לכל החיים ברוב החולים. אך אצל שליש מהחולים הצעירים, "בכי החתול" נעלם עד גיל שנתיים.
3. צורת הראש.
חולים עם תסמונת לג'ון מאופיינים בצורת ראש "מאורכת", דוליצוצפלית. יחד עם זאת, גולגולת ומוחו של התינוק קטנים יותר, וזה בולט על רקע הגודל הרגיל של שאר חלקי הגוף. מיקרוצפליה מתגלה אצל 85% מהחולים ומלווה בפיגור שכלי.
4. תסמיני עיניים.
בבדיקת יילוד, מומחה מבחין בצורתם יוצאת הדופן של חריצי העין של התינוק. הביטויים של מחלה זו מאופיינים על ידי: התאמה רחבה של העיניים, חתך אנטי-מונגולואידי של חריצי העין (פינות העיניים החיצוניות ממוקמות מתחת לעיניים הפנימיות), נוכחות של קפל מיוחד - המרכיב בזווית הפנימית של העין. בדיקה יסודית של הילד מגלה לעיתים קרובות קטרקט מולד, קוצר ראייה, פזילה, ניוון אופטי.
5. אוזניים נמוכות.
פטוזיס אוריקולרי משולב לעיתים קרובות עם פתולוגיות שונות ותת-התפתחות של סחוס. האוזניים עשויות להיות שונות בצורתן, והמטוס השמיעתי מצטמצם לעיתים קרובות, יתכנו תצורות נוספות באזור הפרוטיד.
6. היפופלזיה של הלסת התחתונה.
עם התפתחות חריגה של הלסת התחתונה, נצפתה מיקרוגנאתיה, ירידה בגודלה. בנוסף לבעיות אסתטיות, פתולוגיה זו מובילה לחוסר סגר, צמיחה חריגה של השיניים, העמקת הלסת בתוך הפה. ילדים שזה עתה נולדו מתקשים לעיתים קרובות במציצה, הלסת התחתונה הקטנה אינה מסוגלת לקחת כראוי חלק במעשה היניקה, הלחץ הדרוש לא נוצר בחלל הפה. לעתים קרובות הפתולוגיה של הלסת משולבת עם סדיים של החיך והשפה העליונה, הלשון השסועה.
7. נזק למערכת האוסטאו-מפרקית.
בבדיקת ידיו של התינוק, ניתן למצוא אצבעות מכופפות במפרקים - באופן קלנדקטי. עיוות האצבעות מתבטא בשינוי במיקומן, הפלנגות נראות "משופעות" ביחס לציר האיבר.
לעתים קרובות, אנומליות של האצבעות באות לידי ביטוי על ידי היתוך - באופן סינדיקטי, קשור להפרדה מספקת ביניהן בתקופה העוברית. המחיצה המחברת בין האצבעות יכולה להיות רקמה רכה, מבנה עור, או היווצרות עצם.
התבוסה של המערכת האוסטיאוארטיקולרית של הגפיים התחתונות יכולה לבוא לידי ביטוי על ידי כף הרגל. במקרה זה, כף הרגל של התינוק מוטה פנימה מהציר האורכי של הרגל התחתונה, והניסיונות להביא אותה למצב הרגיל שלה אינם מצליחים. המופע של חריגות אחרות אינו נכלל - רגליים שטוחות, פריקה מולדת של הירך, עקמת.
לכל אחד מהסימנים הנ"ל בנפרד אין ערך אבחוני באבחון תסמונת לג'ון. ניתן לראות רבים מהם עם מחלות גנטיות שונות. לשילוב של מספר תסמינים יש חשיבות רבה בקביעת המחלה, העיקרית שבהם היא הבכי האופייני של התינוק ומומים בעיניים.
8. מומים מולדים.
תסמונת גנטית זו אינה מוגבלת רק לביטויים החיצוניים של המחלה, לפתולוגיות של איברים פנימיים יש חשיבות רבה בהרבה. לעתים קרובות, תינוקות נולדים עם מומים חמורים בלב ובכליות. הכישלון ההולך וגובר של איברים אלה מוביל לעיתים קרובות למותו של התינוק בשנה הראשונה לחייו.
תוחלת החיים של ילדים עם תסמונת צרחה תלויה בחומרת המוטציה הכרומוזומלית ובשילוב של מומים התפתחותיים. על פי נתונים סטטיסטיים, רק 10% מהחולים שורדים עד גיל ההתבגרות. במקרים נדירים, עם צורה קלה של המחלה, תוחלת החיים יכולה להיות עד 50 שנה.
ביטויים של המחלה בגיל מבוגר יותר
- פיגור שכלי.
תינוקות בוגרים עם תסמונת צרחה שונים באופן משמעותי מבני גילם. בשל נוכחותם של מיקרוצפליה, ההתפתחות האינטלקטואלית של הילד נפגעת. התינוק קשה ללמוד לדבר, ומתקשה לשנן מושגים פשוטים. פיגור שכלי יכול לנוע בין חוסר יציבות לטמטום;
- התפתחות פיזית מאוחרת.
ילדים עם התסמונת הגנטית לומדים מיומנויות מוטוריות באיחור. בקשר עם תת-התפתחות המוח סובלים גם המרכזים האחראים על תיאום התנועות. לתינוק קשה לשמור על שיווי משקל, המתבטא בנפילות תכופות, הפרעות בהליכה. טונוס שרירים מופחת, האופייני למחלה זו, מחמיר את התפתחות התינוק;
- תכונות של התנהגות.
ילדים כאלו מאופיינים בלביליות רגשית בולטת. שינויים במצב הרוח תכופים מתבטאים במעבר חד מצחוק לדמעות, היסטריות. ילדים נוטים להיפראקטיביות, ובצוות הם לעיתים קרובות מגלים תוקפנות;
- מחלות סומטיות.
הבעיות העיקריות של רוב התינוקות הן ראייה ירודה, עצירות, מחלות במערכת הלב וכלי הדם, אוסטאו-ארטיקולרית ושתן. חומרת הביטויים הקליניים תלויה בצורת המחלה.
אבחון המחלה
גילוי המחלה מורכב מכמה שלבים ומתחיל בבדיקת הורים לעתיד. ואז אבחון הפתולוגיה אצל תינוק שזה עתה נולד עולה לידי ביטוי.
ייעוץ גנטי
בשלב תכנון ההריון, במקרים בהם התרחשו מחלות כרומוזומליות במשפחות ההורים לעתיד, על בני הזוג להתייעץ עם גנטיקאי. המומחה יעזור לחשב את הסיכון שילד ילד עם פתולוגיה תורשתית ויעץ לך לעבור קריוטיפ. בשיטה זו ניתן לקבוע את הגנום של תאי ההורים ואת הסטיות במבנה הכרומוזומים.
בחינות מיון
איתור של מחלות גנטיות רבות, כולל תסמונת בכי של חתול, אפשרי עוד לפני לידתו של ילד. לשם כך, כל הנשים צריכות להיבדק במועד במרפאת הלידה. לאחר בחינה ותשאול של האם הצפויה, ימליץ רופא הנשים על בדיקת אולטרסאונד ויתרום דם לסמנים ספציפיים.
בשיטות אלה אי אפשר לבסס במדויק את תסמונת בכי החתול. שינויים בתוצאות המחקר עשויים להיות לא ספציפיים ומצביעים על מחלות גנטיות רבות, כמו תסמונת דאון, תסמונת פאטאו, תסמונת אדוארדס ואחרות. על סמך הנתונים שהתקבלו, הרופא יכול להמליץ על אבחנה מדויקת יותר.
שיטות מחקר פולשניות
פרוצדורות אלה כוללות בדיקת מי שפיר, קורדוצנטזה וביופסיה כוריונית. בעזרת מחקרים אלו ניתן להשיג חומר לניתוח הגנום של הילד. דיוק השיטות מגיע ל 99%, המשמש כבסיס להחלטה האם להפסיק הריון בשלבים מוקדמים.
מחקרים כאלה אמנם מספקים מידע חשוב, אך הם די טראומטיים. הסיכון להפלה ספונטנית לאחר ההליך הוא כ- 1%.
בדיקת ילד שנולד
אבחון ראשוני נערך לתינוק כשהוא בבית החולים ליולדות על ידי ניאונטולוג.כדי לאשר את הפתולוגיה של המטופל, התייעץ עם התינוק על ידי גנטיקאי, מחקרים ציטוגנטיים נערכים על מנת לנתח את מספר הכרומוזומים ומבנהם.
ילד עם אבחנה של תסמונת בכי חתול דורש בדיקה יסודית (בדיקות דם ושתן קליניות וביוכימיות, א.ק.ג, אולטרסאונד, רנטגן), התייעצויות עם מומחים רבים, שכן שינויים פתולוגיים יכולים להופיע באיברים שונים.
יַחַס
אין טיפול מיוחד למחלה גנטית; נכון להיום היא לא תמצא דרך להשפיע על מבנה הכרומוזומים. הטיפול בתינוק צריך להיות מכוון להחזרת תפקוד האיברים הפגועים, תיקון חדות הראייה, הפרעות נוירולוגיות ופיתוח מיומנויות מוטוריות ודיבור. לעיתים קרובות, מקבלים לילדים תרופות ופיזיותרפיה, קורסים בעיסוי, טיפול בפעילות גופנית. משפחות עם ילד מיוחד צריכות להתייעץ עם פסיכולוג.
מניעת המחלה
כדי למנוע התרחשות של מחלות גנטיות אצל ילד, על הורים לעתיד לנקוט בגישה אחראית לתכנון הריון. חשוב, הרבה לפני ההתעברות, להוציא גורמים הנטייה למחלה, לנהל אורח חיים בריא.
משפחות עם מקרים של מחלות תורשתיות צריכות להיות זהירות במיוחד. במצב כזה ייעוץ גנטי הוא הכרחי. במהלך ההריון, אישה חייבת לעבור בזמן את כל הבדיקות המוצעות, המאפשרות לרופא לחשוד בסטיות בהתפתחות התינוק.
מסקנות
למרות שמחלות גנטיות הן נדירות יחסית, הן מאופיינות בחריגות קשות וקשות לתיקון. לידת ילד מיוחד במשפחה היא זעזוע ובדיקה עצומה להורים. לאחר ששמעו את האבחנה של "תסמונת בכי חתול", אמהות ואבות צריכים לברר כיצד המחלה מתקדמת ואילו שינויים ניתן לצפות בבריאות הילד.
על ההורים לעתיד לזכור את החשיבות של תכנון הריון, הכנה לפני ההתעברות ולהתייעץ עם מומחה במועד. על ידי ביצוע המלצות הרופא וקשב לבריאותך, תוכל להפחית משמעותית את הסיכון לפתולוגיה רצינית אצל ילד.
