כל המידע הגנטי אודות אדם כלול במולקולת ה- DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית). החומר התורשתי המונח בו קובע את מראה הילד, יכולותיו הנפשיות, מזגו, כמו גם נטייה למחלות מסוימות. העובדה שמדענים הצליחו ללמוד ולפענח DNA מסמנת את אחת ההתקדמות החשובה והמשמעותית ביותר בתחום הרפואה. הודות לכך התאפשרה לבצע בדיקת סינון בעקב הילוד, אשר בתורו אפשרה לזהות מחלות תורשתיות מסוכנות בשלבים הראשונים ולמנוע את המשך התפתחותן בזמן.
סינון בעקב יילוד
ניתוח מהעקב בילודים לגבי מה שהם לוקחים, מהו הליך זה, כיצד הוא מתבצע, אילו פתולוגיות הוא יכול לזהות?
ניתוח עקב תינוק
כמעט כל יילוד בימים הראשונים לחייו עובר הליך זה, בעודו נמצא בין כותלי בית החולים. ניתוח מהעקב נלקח ללא כישלון. ישנם כללים ותנאים מסוימים לביצוע מחקר. כמו כן, כל אחד יכול להכיר את רשימת המחלות שניתן למנוע באמצעות סינון.
מה הכוונה בהקרנה
השם הרפואי הרשמי לבדיקה גנטית בתינוקות הוא הקרנת ילודים. אפשר לקרוא לזה גם מבחן העקב. הליך זה אושר בהוראת משרד הבריאות והפיתוח החברתי של הפדרציה הרוסית מיום 22 במרץ, 2006 N 185 "על בדיקה המונית של ילדים שזה עתה נולדו בגלל מחלות תורשתיות." על פי מסמך זה, כל ילד שזה עתה נולד ברוסיה נבדק לגבי המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר. מכיוון שכל אחד מהם מהווה איום חמור על חייו ובריאותו של התינוק, יש צורך בזיהוי מוקדם של המחלה, המאפשר לך להתחיל בטיפול בזמן ובקלות רבה יותר להתמודד עם הפתולוגיה.
הבעיה היא שלא ניתן לאבחן סוג זה של מחלה במהלך ההריון. לכן חשוב מאוד לעשות את כל המחקרים הנדרשים מוקדם ככל האפשר, כלומר כמעט ברגע שנולד התינוק. כדי שהטיפול יצליח, הניתוח חייב להתבצע לפני התבטאות הסימנים הקליניים של פתולוגיה. אם תסמיני המחלה מביאים את עצמם לידי ביטוי, סיכוייו של הילד להחלים מופחתים משמעותית.
הליך הסינון ללידה מבוסס על בדיקת דם שנלקחה בעקב התינוק.
אילו מחלות הוא מגלה
רשימת הפתולוגיות התורשתיות והחריגות, שהקרנת יילוד מכוונת לזיהוי, כוללת את חמש המחלות הקשות והנפוצות ביותר מסוג זה.
מעניין. הסכנה של מחלות גנטיות היא שקשה מאוד לחזות את התפתחותן אצל ילד - זה יכול לקרות בכל דור. לפיכך, גם אם ההורים וקרובי משפחתו הקרובים ביותר של התינוק לא סבלו מפתולוגיות תורשתיות, עדיין ניתן להעביר את המחלה לילד אם אבותיו הרחוקים היו נשאים של אותה מחלה. מסיבה זו, הבדיקה נעשית לכל הילדים בבית החולים, ללא קשר לנוכחות או היעדר מומים גנטיים חמורים בבני משפחתו של ילד מסוים.
ביטויים של סיסטיק פיברוזיס
אז, מה נלקח דם בעקב הילוד? בכל המקרים, ההליך מכוון לאיתור חמש מחלות תורשתיות מסוכנות, הכוללות:
- פנילקטונוריה. שכיחות הפתולוגיה הזו בקרב ילדים רוסים היא מקרה אחד ל -10 אלף תינוקות. המהות של המחלה היא שהתינוק לא מייצר אנזים שיכול לפרק פנילאלנין (חומצת אמינו). חומר זה נמצא ברוב המזונות החלבוניים. כתוצאה מכך, חומצת האמינו מצטברת בגופו של הילד ומתחילה להשפיע על מערכת העצבים המרכזית, בעיקר על מוחו של התינוק. בהיעדר טיפול, המחלה מובטחת בכל המקרים להוביל לפיגור שכלי של הילד. טיפול תרופתי מוקדם ודיאטה קפדנית יבטיחו התפתחות תקינה של התינוק, אך המטופל יישאר נושא הפתולוגיה לכל החיים.
- תת פעילות של בלוטת התריס מולדת. תסמינים שליליים מופיעים בגלל ייצור לא מספיק של הורמונים מסוימים. אם לא תנקוט פעולה מוקדם ככל האפשר, יש בפירורים עיכוב בהתפתחות הנפשית והגופנית. כתוצאה מכך התינוק סובל מפגמים וסטיות חמורות. אם האבחנה נעשתה לפני הופעת תסמיני המחלה, הרופא קובע מהלך טיפול הורמונלי לתינוק. הודות לכך, התפתחות הפתולוגיה אינה נכללת לחלוטין. שכיחות המחלה ברוסיה היא יילוד אחד מתוך 5 אלף.
- גלקטוזמיה. מחלה זו מופיעה אצל כתינוק אחד מכל 20 אלף ילדים. הגורם למחלה הוא מוטציה של גן האחראי להמרת גלקטוז בחלב לגלוקוז. כתוצאה מכך, קיימת הפרה חמורה של תהליכים מטבוליים בגוף. מכיוון שגלקטוז אינו נטמע, הוא מצטבר. בשלב מסוים, החומר מתחיל להשפיע לרעה על מערכת העצבים המרכזית של התינוק. בנוסף למערכת העצבים, הכבד והראייה של הילד הם גם רעילים. בהיעדר טיפול הולם ומתוזמן, יש בפירורים נזק כבד כרוני, עיוורון ופיגור שכלי. בתיאוריה, המחלה עלולה להוביל למותו של הילד. טיפול נכון ודיאטה מיוחדת, המוציאה לחלוטין חלב ומוצרי חלב מהתזונה של התינוק, מבטיחים את צמיחתו והתפתחותו המלאה של התינוק.
על פתק. לאופי ולמנגנון של פתולוגיה זו, כמו גם לתהליך הטיפול, יש קווי דמיון עם פנילקטונוריה.
- תסמונת אדרנוגניטאלית. המחלה מופיעה אצל ילד אחד מתוך 5.5 אלף ילודים. המהות של הפתולוגיה היא שייצור ההורמונים על ידי קליפת יותרת הכליה מופרע. כתוצאה מכך, הגוף בונה עודף של הורמונים מסוימים. כתוצאה מכך מטבוליזם המלח בגוף הילד מופרע, התפתחות איברי המין אינה נכונה (אצל בנות מערכת הרבייה נוצרת "על פי סוג הגבר"), יש עיכוב ואף הפסקת גדילה (לרוב לאחר 12 שנים). על מנת למנוע ביטויים שליליים של תסמונת אדרנוגניטלית, ילדים נקבעים במהלך נטילת תרופות הורמונליות.
- סיסטיק פיברוזיס. באופן אחר, מחלה זו נקראת סיסטיק פיברוזיס. זוהי פתולוגיה תורשתית קשה מאוד המובילה לשיבוש אברי הנשימה והעיכול. הסיבה לסטיות היא מוטציות גנטיות. בטיפול בזמן ניתן להפחית משמעותית את ביטויי המחלה.
מתי נעשית סינון בעקב?
אם התינוק נולד לטווח מלא, הבדיקה נעשית ביום הרביעי לאחר הלידה. תינוקות שנולדו בטרם עת נבדקים ביום השביעי.
אין היגיון לבצע ניתוח מוקדם יותר מהיום הרביעי, שכן בשלב זה קיים סיכון גדול לקבל תוצאה מוטעית. השגיאה יכולה להיות מורכבת הן מגילוי מחלה שאינה קיימת, והן להיפך (כלומר, לא זיהוי מחלה קיימת).
באשר לפגים, הבדיקה לא מוקדמת ביום השביעי מוסברת בצורך לנרמל את מצבו של התינוק.
על פתק. אם אמא עם ילד השתחררה מבית החולים לפני ביצוע הבדיקה, הוא מקבל מסמך מיוחד המעניק לה את הזכות לעבור בדיקה בכל בית חולים מקומי.
אָנָלִיזָה
כיצד מתבצע הניתוח
מהות הבדיקה היא להוציא כמות קטנה של דם מהעקב של התינוק, למרוח כמה טיפות על גבי פילטר מיוחד, להמשיך ללמוד את החומר ולהסיק מסקנה. ההליך עצמו אורך לא יותר משתי דקות ואינו מהווה סכנה לילד, למעט אי נוחות קלה. רק 2-3 טיפות מדם של יילוד יכולות להרגיע אחת ולתמיד את הרופאים והורי התינוק על בריאותו.
על פתק. במהלך הניתוח נבדקת נקודת דם יבשה. לשיטה זו של מחקר רפואי יש שם רשמי - השיטה של ספקטרומטריית מסה טנדמית.
למה דווקא מהעקב
לקיחת ניתוח מהעקב בילודים נראית חריגה למדי - זה הרבה יותר מוכר לקחת דגימת דם רגילה מאצבע או וריד, כפי שעושים מבוגרים. מדוע לוקחים דם מהעקב של הילוד? הסיבה פשוטה מאוד - אצבעותיו של התינוק עדיין קטנות מדי למניפולציות כאלה.
תיאור ההליך
כדי להבטיח את מהימנות תוצאות המחקר, יש להכין את התינוק להליך ובעתיד לעקוב אחר מספר כללים מסוימים:
- לרוב, הבדיקה נעשית לתינוקות שאכלו חלב אם בימים הראשונים לאחר הלידה.
- ההליך יכול להתבצע לפחות שלוש שעות לאחר הארוחה.
- מיד לפני דגימת הדם, מחטאים את הרגל של הילד: שוטפים אותם עם סבון ומטפלים באלכוהול ואז מנגבים אותם.
- בשלב הבא מתרחש ההליך עצמו, שהוא כדלקמן: עובד הבריאות לוחץ מעט את העקב ומנקב עליו את העור בעזרת מחט סטרילית (עומק הפנצ'ר אינו עולה על 2 מ"מ). טיפות הדם הראשונות מוסרות עם מפית נקייה, והבאות הבאות צריכות להיות בתוך העיגולים המצוירים על גבי טופס מיוחד. במקרה זה, חשוב שהאזורים הללו יהיו רוויים לחלוטין בחומר שנאסף. אחרת, לא יהיה מספיק דם לניתוח. ישנם 5 מקומות כאלה בטופס הבדיקה בסך הכל (כל מעגל ייבדק אם קיימת אחת מהמחלות התורשתיות האפשריות). בסוף ההליך, אתה צריך לחכות לייבוש הנייר (זה לוקח בערך 2-3 שעות בזמן). יתר על כן, בצד האחורי של הטופס, המידע הדרוש אודות הילוד, הוריו ופרטי יצירת הקשר מוזנים בעמודות המתאימות. לאחר מכן יש לאטום את המסמך ולהעבירו למעבדה לצורך מחקר על ידי גנטיקאים.
פירוש תוצאות ניתוח
עיבוד החומר אורך כ1-2-2 שבועות. ההורים מקבלים הודעה על התוצאות רק אם נמצא כי הילד אינו תקין. אם הבדיקה שלילית, איננו מדווח על מידע.
אם התוצאה חיובית, על ההורים לפנות מיד למומחה המתאים. אם האישור אושר, נדרש טיפול דחוף. במקרים מסוימים ניתן לשלול לחלוטין את התפתחות הפתולוגיה, במקרים אחרים (אם המחלה חשוכת מרפא) - כדי למנוע הידרדרות וסיבוכים.
חָשׁוּב! אם תוצאת הבדיקה חיובית, מחקר שני הוא חובה. רק אם בפעם השנייה התוצאה מאשרת את קיומה של המחלה, נקבע לילד טיפול הולם.
הפרשנות של תוצאות הבדיקה צריכה להתבצע על ידי טכנאי מוסמך על סמך ניתוחים נוספים. כשלעצמם, תוצאות המחקר אינן אבחנה ספציפית.
מבחן ההקרנה ריק
האם ניתן לסמוך על התוצאות
במקרים נדירים התוצאה עשויה להיות חיובית כוזבת או שלילית כוזבת, מה שקשור לעיתים קרובות להפרת כללי הדגימה. לכן, כאשר מקבלים מבחן חיובי, יש צורך לעבור מחקר שני.
האם ניתן לסרב להקרנה
ההליך אינו חובה ולכן ההורים, אם ירצו בכך, יכולים לסרב לבצעו. עם זאת, לא רצוי לעשות זאת מכיוון שדגימת הדם מתבצעת כמעט ללא כאב עבור הילד (התינוק חווה רק אי נוחות לטווח קצר), ובקושי ניתן להעריך את חשיבות האירוע. בשום מקרה אסור לסרב לבחון מחדש.
בדיקת עקב אצל תינוקות היא השיטה החשובה ביותר למחקר רפואי, המאפשרת גילוי מוקדם של נוכחות או היעדר מחלות גנטיות קשות בתינוקות. כדי להבין עד כמה ניתוח זה חשוב, עליכם לדעת כמה, מדוע ובשביל איזה דם נלקח בעקב הילודים. במקרה זה, סביר להניח שהורים לא יתעלמו ממחקר זה.
