מחלה קשה כל כך כמו המופיליה עוברת בתורשה ומתבטאת בדימומים וחבורות תכופות. מדוע זה מופיע אצל ילד, איך לזהות אותו ואפשר לרפא אותו?
מה זה?
המופיליה היא מחלה שבה אדם מדמם לעיתים קרובות זמן רב.
סיבות
המחלה מועברת גנטית מהורה לילד. המחלה מתבטאת בעיקר אצל גברים, מכיוון שהיא קשורה בהעברת גן המקושר לכרומוזום X. נשים עם העברת גנים זו הופכות לנשאות.
אצל בנות המופיליה יכולה להופיע לעיתים רחוקות ביותר - אם האב חולה, ולאם יש גן המחלה. כמו כן, בחלק מהחולים לא מתגלה המופיליה בקרב קרובי משפחה. מדענים מסבירים את מחלתם על ידי מוטציות גנטיות.
הגן שנפגע בהמופיליה אחראי על קרישת הדם, ובמיוחד על הימצאותם של הדם של הילד בחומרים מסוימים המעורבים בקרישה (הם נקראים גורמי קרישה).
אם לוקחים בחשבון איזה גורם חסר, מבחינים בין סוגים:
- המופיליה A - הנפוצה ביותר וקשורה בהעדר גורם VIII;
- המופיליה B - בסוג זה, אין גורם IX בגוף הילד;
- המופיליה C היא הסוג הנדיר ביותר, המכונה כיום קרישת דם.
הסימפטומים של כל הפתולוגיות הללו זהים, אך לגלות את סוג המחלה חשוב מאוד לטיפול.
התפתחות מחלות
בשל היעדר גורם קרישה ספציפי, תהליך היווצרות קריש הדם מופרע כאשר כלי הדם נפגעים. יחד עם זאת, דימום בהמופיליה מיוצג על ידי סוג ההמטומה, שמתעכב.
מיד לאחר הפגיעה בכלי, הטסיות אחראיות לקרישת הדם, ויוצרות פקקת ראשונית. עם זאת, קריש זה אינו יכול לעצור את הדימום לחלוטין, ומכיוון שהיווצרות הקריש הסופי אינה אפשרית בשל היעדר גורמי הקרישה הדרושים, הדימום מתחדש ונמשך זמן רב.
בהתאם לחומרת המופיליה, זה יכול להיות:
- אור - דימום מתרחש רק עם טראומה ומניפולציות רפואיות);
- המטומות בינוניות - נרחבות, המחלה מתבטאת בילדות);
- קשה - המחלה מתגלה בתקופת הילודים).
תסמינים
הסימפטומים העיקריים של המופיליה אצל ילד הם:
- מְדַמֵם.
- המטומות.
- המארטרוזיס.
המחלה מתבטאת בעיקר בדימומים מוגזמים. לחולה מעת לעת דימום של לוקליזציה שונה. מאפיין של דימום כזה הוא חוסר העקביות שלהם עם חומרת הגורם המזיק, כמו גם את המראה לאורך זמן, ולא מיד לאחר הפציעה. כתוצאה מדימום כזה במהלך הליכים רפואיים דנטליים ואחרים, כמו גם מפציעות, הילד מאבד הרבה דם. אם מתחיל דימום מהחניכיים או האף, קשה לעצור את השיטות המקובלות.
עם טראומה קלה, חולים עם המופיליה מפתחים המטומות גדולות. הדם בהם אינו מתעבה זמן רב. כמו כן, לעיתים קרובות מאוד אצל ילדים עלול להיווצר המטרוזיס (דימום בתוך המפרקים), בו המפרק מתנפח, כואב ומפסיק לתפקד. ברוב המקרים, מפרקי הברך, המרפק והקרסול מושפעים.
המחלה מלווה לעיתים קרובות בקשיי עיכול. דם עשוי להיות נוכח בשתן ובצואה של אנשים עם המופיליה.
אצל ילדים בחודשי החיים הראשונים המחלה מתבטאת לעיתים קרובות בצורה של צפלוהמטומות - המטומות מופיעות על הראש ויכולות לתפוס שטח גדול.
סימפטום נוסף המופיע בילודים הוא דימום מחבל הטבור. יתר על כן, ברוב התינוקות, המופיליה עשויה שלא להתבטא כלל, שכן קרישת הדם בחודשי החיים הראשונים מסופקת על ידי הפירורים הנמצאים בחלב אם.
סיבוכים
המחלה מסוכנת במיוחד עם הופעה פתאומית של דימום ברקמות המוח או בעמוד השדרה, כמו גם שטפי דם באיברים חשובים אחרים. עם צורה קשה של המחלה, ל -10% מהילודים יש דימום מוחי המאיים על חייהם.
כמו כן, סיבוכי המחלה כוללים הופעה של כאב כרוני, ארתרופתיה, התכווצויות, אנמיה וגידולי פסאודו. המטומות יכולות לדחוס עורקים, עצבים ומעיים, לגרום לנמק, הפרעות תחושתיות, חסימה ובעיות אחרות. עם דימום רטרופארינגאלי, הילד עלול להיחנק.
בנוסף, חולה המופיליה נמצא כל הזמן בסיכון לחלות במחלות הנישאות בדם, מכיוון שהוא נאלץ לקבל תרופות מדם שנתרם.
אבחון
- ניתן לאבחן את החריגה עוד לפני שנולד התינוק.
- בילוד, המחשבה על המופיליה עשויה להתעורר על ידי דימום ממושך מחבל הטבור, כמו גם הופעת המטומות.
- אצל ילדים גדולים יותר, חשדות עלולים לגרום לדימום תכוף מהאף, חבורות נרחבות בעת נפילה, חבורות ארוכות טווח שאינן נספגות, הופעת המטרוזיס במפרקים גדולים.
כדי לזהות המופיליה, מבוגרים נשאלים לגבי מחלות גנטיות משפחתיות, כמו גם בדיקות מעבדה, ביניהן העיקריות הן בדיקות קרישת דם.
המחקרים הראשונים יחשפו עלייה בזמן קרישת הדם בבדיקות פרוטרומבין ותרומבין תקינות. אחריהם מתבצעים ניתוחים מבהירים, בהם נקבעת רמת גורמי הקרישה.
יַחַס
לטיפול בהמופיליה משתמשים בהחלפת גורמי הקרישה החסרים. בעזרת זריקה מוזרקים לדם החולה גורמים שאינם מיוצרים בו. התרופות מיוצרות מדם שנתרם. במחלה מסוג A, ניתן להעביר דם טרי, מכיוון שגורם VIII נהרס על ידי אחסון ממושך. ניתן להשתמש בדם משומר לטיפול סוג B, מכיוון שהגורם התשיעי אינו מושמד במהלך אחסון חומר התורם.
אם הילד מפתח המטרוזיס, מנוחה ואי תנועה, נקבע נקב של המטומה או טיפול כירורגי, בהתאם לחומרתו.
סבירות לירושה
אם האם בריאה, ולאב יש המופיליה, אז במשפחה כזו כל ילדי הנער יהיו בריאים, וכל הילדים הנשים יהפכו לנשאים של גן המחלה.
אם האב בריא, ולאם יש גן המופיליה, הרי שהבנים יכולים להיות בריאים (אם הבן מקבל כרומוזום X בריא) וחולים (אם לבן יש כרומוזום X עם גן המחלה). בנות במשפחה כזו יכולות להיות בריאות לחלוטין ולהיות נשאות של הגן הגורם למחלה.
טיפים לטיפול
למרות שלא ניתן לרפא את המחלה, באמצעות טיפול הולם ניתן לשמור על בריאותם של אנשים עם המופיליה ברמה מספקת. כל הילדים המאובחנים כחולי המופיליה רשומים במחלקה. הוריהם מסופרים על המוזרויות של טיפול בחולים, וכן לימדו כיצד להגיש עזרה ראשונה לילד עם דימום.
חשוב ליצור את כל התנאים להתפתחות תקינה של התינוק, כמו גם למנוע דימום. ילדים עם מחלה זו אינם יכולים לעבוד פיזית, ולכן יש לשים דגש על עבודה אינטלקטואלית.
אין לבלבל בין המופיליה לבין זיהום המופילי, הניתן לילדים בגיל צעיר. מדובר במחלות שונות והחיסון נגד המופיליה אינו קיים. באשר לחיסון למופיליה, הוא אינו מבוטל, אלא להפך, מומלץ. עם זאת, ניתן לתת זריקות של ילד חולה רק תת עורית.
