תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה והידועה ביותר בבני אדם והגורם השכיח ביותר למוגבלות נפשית. לאחר מכן נדבר על האטיולוגיה, האבחנה והטיפול בפתולוגיה זו.
תסמונת דאון היא סוג של הפרעה גנטית המעכבת צמיחה גופנית כמו גם פיתוח יכולות אינטלקטואליות.
רופא מאנגליה ג'ון לנגדון דאון תיאר לראשונה את הפתולוגיה הזו בשנת 1866. הוא התעניין במיוחד באנשים עם מוגבלות שכלית. למרות שהוא היה הראשון שזיהה כמה מהמאפיינים המבדילים של אנשים עם חריגה זו, רק בשנת 1959 גילה ד"ר ג'רום לג'ונה, שחקר כרומוזומים, את הגורם לתסמונת, כרומוזום נוסף 21.
מדוע תינוקות שנולדים עם תסמונת דאון?
כל התאים בגוף האדם מכילים גרעין, שם מאוחסן החומר הגנטי בגנים. גנים נושאים את הקודים לכל התכונות התורשתיות שלנו ומקובצים לאורך מבנים דמויי מוטות הנקראים כרומוזומים. בדרך כלל, ישנם 46 כרומוזומים בגרעין של כל תא, המסודרים ב 23 זוגות. כרומוזום אחד מזוג מועבר מהאב, והשני מהאם.
תסמונת דאון היא מחלה גנטית בה יש לאנשים 47 כרומוזומים בתאים שלהם במקום 46. יש להם כרומוזום נוסף 21.
בדרך כלל, בהפרעה זו, האדם יורש מהאב שני כרומוזומים 21 (במקום אחד) וכרומוזום אחד 21 מהאב, כך שכל תא מכיל 3 עותקים של כרומוזום 21, ולא 2 (לפיכך חריגה גנטית זו מכונה גם טריזומיה 21). בהפרעה זו, עותק נוסף של כרומוזום 21 מוביל לעלייה בביטוי הגנים הנמצאים עליו. הוא האמין כי פעילותם של גנים נוספים אלה מובילה לרבים מהביטויים המאפיינים את תסמונת דאון.
סוגי שינויים גנטיים
שלוש וריאציות גנטיות עלולות לגרום לתסמונת דאון.
טריזומיה שלמה 21
בכ 92% מהמקרים תסמונת דאון נגרמת על ידי כרומוזום נוסף 21 בכל תא.
במקרים כאלה, כרומוזום נוסף מתרחש במהלך התפתחות הביצית או הזרע. לכן, כאשר ביצה וזרע מתאחדים ליצירת ביצית מופרית, ישנו כרומוזום שלושה ולא שניים 21. עם התפתחות העובר, חוזר על עצמו כרומוזום נוסף בכל תא.
טרנסלוקציה רוברטסונית וטריזומיה חלקית 21
אצל אנשים מסוימים, חלקים מכרומוזום 21 התמזגו עם כרומוזום אחר (בדרך כלל כרומוזום 14). זה נקרא טרנסלוקציה של רוברטסון. לאדם יש מערכת כרומוזומים רגילה, שאחד מהם מכיל גנים נוספים מכרומוזום 21. הילד יורש מהורו חומר גנטי נוסף מכרומוזום 21 עם טרנסלוקציה של רוברטסון, והוא יקבל דאוניזם. טרנסלוקציות רוברטסוניות מתרחשות באחוז קטן מההפרעה.
נדיר ביותר כי שברים קטנים מאוד של כרומוזום 21 נכללים בכרומוזומים אחרים. תופעה זו ידועה בשם טריזומיה חלקית 21.
טריזומיה פסיפס 21
אחוז קטן נוסף מהמקרים של התסמונת הוא פסיפס. בצורה של פסיפס, בחלק מהתאים בגוף יש 3 עותקים של כרומוזום 21, בעוד שהשאר אינם מושפעים. לדוגמה, לאדם יכול להיות תאי עור trisomy 21 בעוד שכל סוגי התאים האחרים תקינים. לפעמים תסמונת פסיפס דאון יכולה להישאר מבלי משים מכיוון שאדם עם וריאציה גנטית זו אינו בהכרח בעל את כל המאפיינים הגופניים ולעתים קרובות הוא נפגע פחות מבחינה קוגניטיבית מאשר אדם עם טריזומיה מלאה 21. זה יכול להוביל לאבחון מוטעה.
ללא קשר לשונות הגנטית הגורמת לתסמונת, לאנשים הסובלים מהפרעה יש חלק קריטי במיוחד בכרומוזום 21 בחלק מהתאים שלהם או כולם. החומר הגנטי הנוסף משבש את מהלך ההתפתחות הרגיל וגורם לתסמיני טריזומיה 21.
שכיחות תסמונת דאון
כ -1 מתוך 800 תינוקות נולדים עם טריזומיה 21. כ 6,000 תינוקות נולדים עם הפרעה זו מדי שנה.
אין בדיקה שניתן לעשות לפני ההתעברות כדי לקבוע אם ילוד עתידי סובל מהתסמונת. תינוק עם טריזומיה 21 יכול להיוולד לכל זוג, אך הסיכון עולה עם גיל האישה ההרה. מצד שני, נשים צעירות יולדות את רוב הילדים עם הפרעות כרומוזומליות. זה נקבע על ידי העובדה כי בהשוואה לנשים בוגרות, נשים צעירות נוטות יותר להביא ילדים לעולם.
מחקרים גדולים נערכו כדי לבחון את הסבירות שילד ילד עם טריזומיה 21 קשור לגיל האם. הנתונים הבאים התקבלו:
- אצל אישה בשנות ה -20 לחייה הסיכון ללדת ילד עם חריגה הוא 1 מכל 1500;
- באישה בת 30 - אחת מכל 800;
- אצל אישה בגיל 35 ההסתברות עולה ל -1 ל -270;
- בגיל 40 - ההסתברות היא 1 ל 100;
- לאישה בת 45 יש סיכוי של 1 ל -50 או יותר.
הסיכון להרות ילד עם חריגה כרומוזומלית הוא למעשה גדול מהנתונים שניתנו. זאת בשל העובדה שכ- 3/4 מהעוברים או העוברים המתפתחים עם הפרעה גנטית לעולם לא יגיעו להתפתחות מלאה, ולכן תופיע הפלה.
נמצא כי בשנים 1989 עד 2008 מקרים של גילוי טריזומיה 21 בתקופות טרום לידתי ואחרי הלידה הפכו תכופים יותר, למרות ההבדל הקטן בפריון. אך מספר התינוקות שנולדו עם הפרעה גנטית זו ירד מעט עקב שיפורים ושימוש נרחב יותר בבדיקת טרום לידתי. זה הוביל לעלייה בתדירות האיתור של ההפרעה במהלך ההריון, וכתוצאה מכך, סיומה. ללא הקרנה משופרת זו, מכיוון שנשים נוטות ללדת ילדים בגיל מבוגר יותר, הוא האמין שמספר הילודים החיים עם חריגה גנטית בדרך כלל כמעט יוכפל.
אם אישה ילדה בעבר ילד עם פתולוגיה כזו, הרי שהסיכון גדל ב -1% שגם התינוק השני יסבול מחריגה כרומוזומלית זו.
ביטויים קליניים
אמנם לא כל האנשים הסובלים מהפרעה זו הם בעלי אותם מאפיינים פיזיים, אך ישנם מאפיינים המופיעים בדרך כלל עם הפרעה גנטית זו. זו הסיבה שחולים עם טריזומיה 21 הם בעלי מראה דומה.
שלוש תכונות שנמצאות אצל כל אדם הסובל מתסמונת דאון:
- קפלי אפיקנתוזיס (עור נוסף של העפעף הפנימי המעניק לעיניים צורת שקדים);
- קטע עיניים לפי הסוג המונגולואידי;
- ברכיציפליה (ראש בקוטר רוחבי גדול);
תכונות אחרות שיש לאנשים עם הפרעה גנטית זו (אך לא לכולן):
- כוללים כתמים בהירים בעיניים (כתמי ברושפילד);
- אף קטן, שטוח מעט;
- פה פעור קטן עם לשון בולטת;
- אוזניים קטנות מוגדרות נמוכות הניתנות לקיפול;
- שיניים שנוצרו בצורה חריגה;
- חיך צר;
- לשון עם סדקים עמוקים;
- זרועות ורגליים קצרות;
- לא גבוהים בהשוואה לילדים בריאים באותו גיל;
- כפות רגליים קטנות עם פער מוגבר בין האגודל לאצבע השנייה.
אף אחת מהתכונות הפיזיות הללו אינן חריגות בפני עצמן, והן אינן גורמות לבעיות חמורות או גורמות לפתולוגיה כלשהי. עם זאת, אם הרופא יראה את הביטויים הללו יחד, הוא עשוי לחשוד כי הילד סובל מתסמונת דאון.
פתולוגיות נפוצות בתסמונת דאון
בנוסף למראה הגופני, קיים סיכון מוגבר למספר בעיות רפואיות:
לחץ דם יתר
כמעט לכל התינוקות שנפגעו יש טונוס שרירים חלש (תת לחץ דם), מה שאומר ששריריהם נחלשים ונראים גמישים במקצת. עם הפתולוגיה הזו, יהיה קשה לילד ללמוד להתגלגל, לשבת, לעמוד ולדבר. אצל תינוקות שזה עתה נולד, לחץ דם יכול גם לגרום לבעיות האכלה.
בשל לחץ יתר, ילדים רבים עיכבו את ההתפתחות המוטורית ועלולים לפתח בעיות אורטופדיות. אי אפשר לרפא את זה, אבל פיזיותרפיה יכולה לעזור בשיפור טונוס השרירים.
ליקוי ראייה
בעיות ראייה שכיחות בתסמונת והן עשויות לעלות עם הגיל. דוגמאות להפרעות ראייה כאלה הן קוצר ראייה, היפרופיה, פזילה, ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות בתדירות גבוהה).
בילדים עם טריזומיה 21 יש לבצע בדיקת עיניים מוקדם ככל האפשר מכיוון שניתן לתקן את הבעיות הנ"ל.
מומי לב
כ- 50 אחוז מהתינוקות נולדים עם הפרעות לב.
חלק ממומי הלב הללו הם קלים וניתנים לתיקון בכוחות עצמם ללא התערבות רפואית. הפרעות לב אחרות חמורות יותר ודורשות ניתוח או טיפול תרופתי.
אובדן שמיעה
בעיות שמיעה עם תסמונת דאון אינן נדירות. דלקת אוטיטיס פוגעת בכ- 50 עד 70 אחוז מהילדים והיא סיבה שכיחה לאובדן שמיעה. חירשות, שנמצאת בלידה, מופיעה אצל כ -15% מהילדים הסובלים מהפרעה גנטית זו.
הפרעות במערכת העיכול
כ -5% מהתינוקות החולים יחלו בבעיות במערכת העיכול, כגון היצרות או חסימת מעיים או פי הטבעת חסום. ניתן לתקן את מרבית הפתולוגיות הללו באמצעות ניתוח.
מחסור בעצבים במעי הגס (מחלת הירשפרונג) שכיח יותר בקרב אנשים הסובלים מהתסמונת מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית, אך עדיין נדיר למדי. יש גם קשר חזק בין מחלת צליאק לבין טריזומיה 21, מה שאומר שהיא שכיחה יותר בקרב אנשים הסובלים מההפרעה מאשר אצל אנשים בריאים.
הפרעות אנדוקריניות
עם תסמונת דאון לעיתים קרובות מתפתחת תת פעילות של בלוטת התריס (ייצור לא מספק של הורמוני בלוטת התריס). היא יכולה להיות מולדת או נרכשת, משנית לבלוטת התריס של השימוטו (מחלה אוטואימונית).
בלוטת התריס של השימוטו, הגורמת לתת פעילות בלוטת התריס, היא מחלת בלוטת התריס השכיחה ביותר בקרב חולים מושפעים. המחלה מתחילה בדרך כלל בגיל בית הספר. לעיתים נדירות, בלוטת התריס של השימוטו מובילה ליתר בלוטת התריס (ייצור יתר של הורמונים).
אנשים הסובלים מהתסמונת נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוכרת מסוג I.
לוקמיה
לעיתים רחוקות מאוד, בערך באחוז מהמקרים, אדם עלול לפתח לוקמיה. לוקמיה היא סוג של סרטן הפוגע בתאי הדם במח העצם. הסימפטומים של לוקמיה כוללים חבורות קלות, עייפות, עור חיוור וחום לא מוסבר. למרות ש לוקמיה היא מחלה קשה מאוד, שיעור ההישרדות גבוה. בדרך כלל מטפלים בה באמצעות כימותרפיה, הקרנות או השתלות מוח עצם.
בעיות אינטלקטואליות
לכל האנשים עם התסמונת יש מידה מסוימת של מוגבלות שכלית. ילדים נוטים ללמוד לאט יותר ומתקשים בנימוק ושיפוט מורכבים. אי אפשר לחזות איזו רמת פיגור שכלי תהיה למישהו שנולד עם הפרעה גנטית, אם כי זה יתברר עם הגיל.
טווח המשכל לאינטליגנציה תקינה הוא 70 עד 130. אנשים חושבים שיש לו לקות אינטלקטואלית קלה כאשר מנת המשכל שלו היא 55 עד 70. לאדם עם פיגור שכלי בינוני יש מנת משכל של 40 עד 55. לרוב האנשים המושפעים יש מנת משכל. מנת המשכל נעה בין מוגבלות שכלית קלה עד בינונית.
למרות מנת המשכל שלהם, אנשים עם התסמונת יכולים ללמוד ולהתפתח לאורך חייהם. ניתן למקסם את הפוטנציאל הזה באמצעות התערבות מוקדמת, חינוך איכותי, תגמולים וציפיות גבוהות.
מאפייני התנהגות ומצב פסיכיאטרי
באופן כללי אופייניות ספונטניות טבעית, טוב לב אמיתי, עליזות, עדינות, סבלנות וסובלנות. יש מטופלים שמגלים חרדה ועקשנות.
לרוב הילדים שנפגעו אין הפרעות פסיכיאטריות או התנהגותיות קשורות. עד 38% מהילדים עלולים לסבול מבעיות נפשיות. אלו כוללים:
- הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות;
- הפרעה מתריסה אופוזיציונית;
- הפרעת ספקטרום האוטיזם;
- הפרעה טורדנית כפייתית;
- דִכָּאוֹן.
אבחון
בדרך כלל יש חשד לתסמונת דאון לאחר לידת תינוק בגלל מכלול מאפיינים ייחודיים. עם זאת, מבוצעת בדיקת קריוטיפ (מחקר כרומוזום) כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם מילד כדי להסתכל על הכרומוזומים בתאים. קריוטיפ חשוב לקבוע את הסיכון להישנות. בעת טרנסלוקציה של תסמונת דאון, נדרש קריוטיפ של הורים וקרובי משפחה אחרים לייעוץ גנטי נכון.
ישנן בדיקות שרופאים יכולים לעשות לפני שנולד התינוק:
מבחני מיון
בדיקות סקר קובעות את הסבירות שלעובר בתסמונת דאון או ממחלות אחרות, אך הן אינן מאבחנות סופית הפרעה גנטית.
סוגים שונים של מחקר כוללים:
- בדיקות דם, המשמשות למדידת רמות החלבון וההורמונים אצל אישה בהריון. עלייה או ירידה חריגות ברמות עשויות להצביע על הפרעה גנטית;
- אולטרסאונד יכול לזהות מומי לב מולדים ושינויים מבניים אחרים, כגון תוספת עור בבסיס הצוואר, שעשויים להצביע על הימצאות התסמונת.
נעשה שימוש בשילוב של בדיקות דם ותוצאות אולטרסאונד כדי להעריך את הסבירות שלעובר יש תסמונת דאון.
אם קיימת סבירות גבוהה בבדיקות סקר אלה, או אם קיים סיכוי גבוה יותר עקב גיל האם, בדיקות חדשות לא פולשניות עשויות לדווח על סבירות גבוהה מאוד (> 99%) או נמוכה מאוד (<1%) שיש לעובר תסמונת דאון. עם זאת, בדיקות אלה אינן אבחנתיות.
בדיקות אבחון
כאשר בדיקות סקר הראו סבירות גבוהה שהעובר סובל מהפרעה גנטית, נעשות בדיקות אבחון נוספות. הם יכולים לקבוע אם לעובר יש תסמונת דאון בכמעט 100 אחוז דיוק. עם זאת, מכיוון שבדיקות אלה מחייבות שימוש במחט לשם קבלת דגימה מתוך הרחם, הן טומנות בחובה סיכון מוגבר להפלה וסיבוכים אחרים.
הסוגים השונים של בדיקות האבחון כוללים:
- דגימת וילות כוריונית, בה לוקחים דגימה קטנה של השליה לבדיקה גנטית ספציפית. ביופסיה כוריונית משמשת לאיתור כל מצב הקשור לחריגות כרומוזומליות מסוימות. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל במהלך השליש הראשון בין 10-14 שבועות להריון.
- בדיקת מי שפיר, שיטת אבחון לפני הלידה בה מחדירים מחט לשק מי השפיר המקיף את התינוק. בדיקת מי שפיר משמשת לרוב לאיתור תסמונת דאון וחריגות כרומוזומליות אחרות. בדיקה זו נעשית בדרך כלל בשליש השני לאחר 15 שבועות.
יַחַס
מכיוון שמדובר בחריגה כרומוזומלית, אין תרופה לתסמונת דאון. לכן הטיפול במצב מתמקד בשליטה על תסמינים, בעיות אינטלקטואליות ובכל מצבים רפואיים שאנשים חווים במהלך חייהם.
הטיפול עשוי לכלול:
- שימוש בתרופות לטיפול בהפרעות שכיחות כגון תת פעילות של בלוטת התריס;
- ניתוח לתיקון מום בלב או חסימה במעי
- מבחר משקפיים ו / או מכשירי שמיעה, שכן יתכן ראייה ירודה ואובדן שמיעה.
מרבית הילדים זקוקים לפיזיותרפיה בכדי לחזק את שריריהם, מכיוון שהיתר לחץ דם הקיים יעכב את התפתחות הכישורים המוטוריים. והתערבות מוקדמת, החל מגיל ינקות, היא קריטית לילדים המגיעים למלוא הפוטנציאל האינטלקטואלי שלהם, כך שהם יכולים להיות עצמאיים ככל האפשר כאשר הם מגיעים לבגרות.
כִּירוּרגִיָה
ניתוח למומי לב
מומים מולדים מסוימים נמצאים אצל ילדים עם התסמונת. אחד מאלה הוא פגם מחיצתי אטריובנטריקולרי, בו חור בלב מונע זרימת דם תקינה. פגם זה מסולק על ידי ניתוח, כלומר על ידי תיקון החור, ובמידת הצורך, השבת שסתומים בלב שאולי לא נסגרים לחלוטין.
אנשים שנולדו עם מום זה צריכים להיות במעקב על ידי קרדיולוג לאורך כל חייהם.
ניתוח למחלות במערכת העיכול
יש תינוקות שנולדים עם דפורמציה של התריסריון הנקראת תריסריון התריסריון. הפגם מחייב ניתוח לתיקון, אך אינו נחשב למקרה חירום אם קיימות בעיות רפואיות דחופות יותר.
מערכת התערבות מוקדמת
ככל שהילדים הסובלים מתסמונת דאון מוקדם יותר יקבלו את הטיפול והתשומת לב האישית הנחוצה להם בכדי לטפל בבעיות בריאותיות והתפתחותיות ספציפיות, כך יש סיכוי גבוה יותר למצות את מלוא הפוטנציאל שלהם.
מערכת התערבות מוקדמת היא תוכנית טיפול, פעילות גופנית והתערבויות לטיפול בעיכובים התפתחותיים שילדים עם תסמונת דאון או הפרעות אחרות עלולים לחוות.
ניתן להשתמש במגוון טיפולים בתוכניות התערבות מוקדמת לכל החיים כדי לקדם פיתוח, עצמאות ופרודוקטיביות גבוהים ביותר. חלק מהטיפולים הללו מפורטים להלן.
פיזיותרפיה כוללת פעילויות ותרגילים המסייעים לבניית מיומנויות מוטוריות, לבניית כוח שרירים ולשיפור היציבה והאיזון.
פיזיותרפיה חשובה במיוחד בילדות המוקדמת מכיוון שהיכולת הגופנית היא בבסיס מיומנויות אחרות. היכולת להתהפך, לזחול ולעמוד מסייעת לתינוקות ללמוד על העולם סביבם וכיצד לתקשר איתו.
הפיזיותרפיסט יעזור גם לילד לפצות על בעיות גופניות כמו טונוס שרירים נמוך באופן שימנע בעיות ארוכות טווח. לדוגמא, פיזיותרפיסט יכול לעזור לילד ליצור דפוס הליכה יעיל, ולא כזה שגורם לכאבים ברגליים.
טיפול בדיבור יכול לעזור לילדים הסובלים מתסמונת דאון לשפר את כישורי התקשורת שלהם ולהשתמש בשפה בצורה יעילה יותר.
ילדים הסובלים משלישייה לעיתים קרובות לומדים לדבר מאוחר יותר מאשר בני גילם. מטפל בדיבור יסייע להם בפיתוח מיומנויות תקשורת מוקדמות כגון חיקוי קול.
במקרים רבים, ילדים מושפעים מבינים את השפה ורוצים לתקשר לפני שהם יכולים לדבר. המטפל בדיבור יראה לילדך כיצד להשתמש באמצעי תקשורת חלופיים עד שילמד לדבר.
לימוד תקשורת הוא תהליך מתמשך, ולכן אדם עם התסמונת עשוי ליהנות גם מטיפול בדיבור ושפה בבית הספר ובהמשך חייו. המומחה אמור לעזור בפיתוח מיומנויות השיחה, ההגייה, הבנת הנקרא, וכן להקל על לימוד ושינון של מילים.
הכנה לעבודה כוללת לימוד כיצד למצוא דרכים להתאים משימות ותנאים יומיומיים בהתאמה לצרכים וליכולות של האדם.
סוג זה של טיפול מלמד מיומנויות טיפול עצמי כגון אכילה, הלבשה, כתיבה ושימוש במחשב.
איש המקצוע עשוי להציע כלים מיוחדים שיעזרו בשיפור התפקוד היום יומי, כגון עיפרון שקל יותר לתפוס.
ברמת התיכון, מומחה מסייע למתבגרים בזיהוי מקצוע או עיסוק המתאים לאינטרסים ולחוזקות שלהם.
הִתחַסְנוּת
חיסון נכון הוא חשוב ביותר מכיוון שחריגות מבניות הופכות ילדים עם התסמונת לרגישים יותר לזיהומים בדרכי הנשימה העליונות, באוזן, באף ובגרון. כל הילדים שנפגעו צריכים לקבל את הסדרה המומלצת של חיסונים: DPT, חיסונים נגד פוליו, המופילוס שפעת, חצבת, אדמת וחזרת.
סדרת החיסונים נגד הפטיטיס B חייבת להתחיל בלידה.
חיסון שנתי נגד שפעת הוצע כאמצעי נוסף להפחתת שכיחות דלקת האוזן.
חיסון נגד זיהום פנאומוקוקלי מומלץ גם לילדים מגיל שנתיים.
תכונות של האכלת תינוקות
ניתן להניק תינוק עם תסמונת דאון. חלב אם בדרך כלל קל יותר לעיכול מאשר פורמולה מכל הסוגים. בנוסף, ילדים שנפגעו מיונקים סובלים פחות ממחלות במערכת הנשימה, כמו כן משכיחות נמוכה יותר של דלקת אוזניים ואלרגיות לנשימה. הנקה מקדמת גם התפתחות מוטורית בפה, שהיא הבסיס לדיבור.
בעיות יניקה הקשורות ליתר לחץ דם או מומי לב עלולות להקשות על ההנקה, במיוחד אצל פגים. במצב זה, תוכלו להאכיל את תינוקכם בבקבוק בחלב מבוטא. לעיתים קרובות לאחר מספר שבועות, יכולתו של התינוק לינוק משתפרת לעיתים קרובות.
אם התינוק לא מעלה משקל גוף מספיק בזמן ההנקה, יש להוסיף את הנוסחה באופן חלקי.
תינוקות רבים עם תסמונת דאון נוטים להיות "תינוקות מנומנמים" בשבועות הראשונים שלהם. כתוצאה מכך, האכלה רק על פי דרישה יכולה להיות לא יעילה הן מבחינת הקלוריות והן במילוי צרכי הוויטמינים והמזין של הילד. במצב זה, יש להעיר את התינוק כדי להאכיל לפחות כל שלוש-שעתיים אם משתמשים רק בהנקה.
בעת האכלה בפורמולה, עליך להעיר את תינוקך לפחות כל שלוש שעות כדי להבטיח צריכה מספקת של קלוריות וחומרים מזינים.
אם עלייה במשקל אינה מהווה בעיה, או שלתינוק הסובל מתסמונת דאון יש הפרעה רפואית מסוימת בשלב זה, לא מומלץ להשתמש בפורמולה ספציפית.
יש להרחיב את תזונת התינוק על פי לוח הזמנים המקובל. בקיעת שיניים מושהית עשויה לעכב את מתן המזונות המוצקים. הורים צריכים לזכור שלוקח הרבה סבלנות ללמד ילד כפית ולשתות מכוס.
סיכום
בעשורים האחרונים אנשים עם חריגה כרומוזומלית זו הגדילו את תוחלת החיים באופן ניכר. עוד בשנת 1960 ילד עם הפרעה גנטית לעיתים קרובות לא חי עד גיל עשר. כעת תוחלת החיים המשוערת של אנשים כאלה מגיעה ל- 50-60 שנים.
לא ניתן לרפא תסמונת דאון, אך גם במצב זה, ילדכם עדיין יכול להיות מאושר כל עוד אתם מספקים את האהבה, הטיפול והטיפול הנחוצים.
