אנשים רבים יודעים על מחלת טורט מתוך ספרות וסרטים עלילתיים. נראה כי חולים עם תסמונת נוירולוגית נסערים, צועקים ביטויים שונים, לעתים קרובות תוכן מגונה. אך האם המחלה באה לידי ביטוי רק בסימפטומים יוצאי דופן אלו, ומה על ההורים לעשות אם יש חשד לתסמונת טורט אצל תינוק?
קצת היסטוריה
את האזכור הראשון של המחלה ניתן למצוא בספרות של המאה ה -15, כאשר בספר הנזירים הגרמנים ג 'קרמר וג'יי ספרינגר "פטיש המכשפות" תואר מקרה של "אחזקה" של כומר. חוסר היכולת להסביר את הסימפטומים המוזרים באופן הגיוני בא לידי ביטוי בייחוס המחלה לתופעות קסומות.
רק במאה ה -19 החלו מחקרים על הסיבות והביטויים של המחלה, שבוצעו על ידי הפסיכיאטר הצרפתי ז'אן איטארד עם תלמידו ז'יל דה לה טורט. רופאים הבחינו בקבוצה של 10 חולים עם תסמינים דומים. למרות שרוב החולים היו גברים, יש מידע רב בהיסטוריה על תסמונת טורט אצל האריסטוקרט הפריסאי, מרקיז דמפייר. אישה זו סבלה מתנועות אובססיביות, עוויתות, צעקות התעללות, המנוגדות לאופיה הנבון.
ז'יל טורט היה זה שתיאר את הביטויים הקלאסיים של המחלה, הציע את התנאים המוקדמים התורשתיים של המחלה, קשר את המחלה עם הפתולוגיה של מערכת העצבים. מכיוון שתרומת הרופא לחקר התסמונת הייתה עצומה, הציע ז'אן איקרוס לקרוא את המחלה על שם תלמידו.
עם הזמן תוקנו סיווג המחלה והקריטריונים לאבחונה. מחלה נדירה וקזואיסטית נתפסה כאחד הגורמים השכיחים ביותר לטיקים בילדות.
על המחלה
תסמונת טורט (מחלת טורט, תסמונת ז'יל דה לה טורט) היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית, המתבטאת בהופעת טיקים אצל ילד. טיקים הם תנועות כפייתיות, מחוות, כיווצי שרירים המתרחשים באופן ספונטני.
מחלת טורט מאופיינת בשילוב של מספר רב של טיקים מוטוריים (למשל, עוויתות בראש, בזרוע, ברגל, בהעוותה, ממצמצת, שפתיים נושכות) ולפחות טיק קול אחד. הביטויים של טיק ווקאלי בתסמונת הנוירולוגית הם מגוונים: שריקה, חזרה חוזרת על מילה או הברה, טרטור, נחר, שיעול, צעקות קללות ואחרים.
בחברה המודרנית תסמונת נוירולוגית שכיחה, אך אבחנתה לא תמיד נכונה. לעיתים קרובות, הסימפטומים של המחלה באים לידי ביטוי בינוני, המחלה קלה ואבחון נכון אינו מתבצע. על פי הסטטיסטיקה, 10 מתוך 1000 ילדים מתמודדים עם הפרעות טיקים בחייהם, ורק 0.05% מכל התינוקות מאובחנים כחולים בתסמונת טורט. בקרב חולים עם תסמונת נוירולוגית, מספר הבנים עולה על בנות פי 3, והגיל בו מופיעים הסימנים הראשונים למחלה הוא בדרך כלל 2 עד 5 שנים.
גורם לפתולוגיה
הסיבה המדויקת למחלה אצל הילד טרם התבררה. הרפואה המודרנית נוטה להכריע את הגורם התורשתי בהתפתחות הפתולוגיה. ב -10% מהמקרים של המחלה ניתן להתחקות אחר האופי הגנטי של המחלה, כדי לחשוף נטייה להיפרקינזיס, אם כי הביטויים של התסמונת, אפילו בקרב קרובים קרובים, יכולים להיות שונים באופן משמעותי.
הוא האמין כי הנטייה להתפתחות התסמונת נעוצה במום גנטי, המתבטא בעלייה ברמת הנוירוטרנסמיטר דופמין או בעלייה ברגישות הקולטנים שלו. עם תסמונת טורט, נוצר חוסר איזון של חומרים פעילים ביולוגית אחרים (סרוטונין, נוראדרנלין, גלוטמין), האינטראקציה ביניהם מופרעת.
מעבירים עצביים הם חומרים ספציפיים בעלי אופי כימי, בעזרתם מועבר הדחף בין תאי עצב. אלו חומרים פעילים ביולוגית חשובה המסייעים למוח לתפקד כרגיל.
אך על מנת שנטייה גנטית תתפתח למחלה קשה, יש צורך בשילוב של מום תורשתי עם גורם חיצוני. במקרים רבים, מצבי לחץ אלו לגוף הופכים להיות גורם להתפתחות המחלה.
גורמים המגבירים את הסיכון להתפתחות המחלה
- בעיות של תקופת הלידה.
הפתולוגיה במהלך ההריון והלידה, ההשפעות הרעילות על העובר של אלכוהול, סמים, תרופות משפיעות באופן משמעותי על בריאות הילוד. מצבים פתולוגיים כמו היפוקסיה תוך רחמית, טראומת לידה, מחלה המוליטית מגבירים את הסיכון לפתח תסמינים לא נעימים אצל ילד;
- נזק מוחי.
מחלות זיהומיות קשות, כלליות, דלקת במוח וקרומיו עלולים להוביל להתפתחות סיבוכים, שיבוש בתפקוד מערכת העצבים המרכזית. פגיעות מוח טראומטיות משפיעות לרעה גם על תפקוד המוח;
- מצבים אוטואימוניים.
קיימת תיאוריה מדבקת-אוטואימונית של התרחשות תסמונת טורט, לפיה הנוגדנים של הילד עצמו מזיקים לחומרים. לדוגמא, עם קדחת ארגמן, נוגדנים ספציפיים יכולים להיווצר כתגובה לקבוצת A סטרפטוקוקוס שנכנסת לגוף התינוק. חלבונים אלו מסוגלים לחדור לגרעינים הבסיסיים, שנזק להם מוביל לחוסר איזון במוליכים עצביים.
לכל נוירוטרנסמיטר תפקיד משלו, למשל, דופמין אחראי על מוטיבציה, מוטוריקה וגורם לתחושת הנאה. סרוטונין מעורב בשליטה במצב הרוח, ביכולת הריכוז, והוא "הורמון האושר". היחס בין נוירוטרנסמיטרים באדם בריא הוא בשיווי משקל, כאשר חוסר האיזון שלהם, נוצרות מחלות נוירולוגיות שונות ושילוביהן. זה מסביר את מקרי הביטוי בו זמנית אצל ילד של סימני תסמונת טורט, הפרעה טורדנית כפייתית, הפרעת קשב, דיכאון, פוביה חברתית.
- מצבים מלחיצים.
לחץ נפשי וגופני מוגבר, לחץ נפשי-רגשי יכול לעורר את התפתחות תסמונת טורט. מעבר דירה, כניסה לבית הספר או לגן, אקלים משפחתי לא טוב ופגישות ממושכות במחשב יכולים להלחיץ את גופו של הילד.
תסמיני מחלה
הביטוי העיקרי לתסמונת טורט בקרב ילדים הוא מגוון טיקים. המושג "קרציה" הגיע אלינו מהשפה הצרפתית ומתורגם תרתי משמע כ"עוויתות ". עם מחלה נוירולוגית, הופעתם מתרחשת בהדרגה, תנועות פשוטות יותר מוחלפות בתסבוכות מורכבות, מופיעים תסמינים חדשים.
סוגי טיקים בתסמונת טורט
- מָנוֹעַ.
המחלה מתחילה בדרך כלל עם הופעת טיק מוטורי (מוטורי) פשוט. לרוב, התהליך הפתולוגי מכסה את שרירי הפנים והצוואר, מצמוץ עפעפיים, עוויתות שרירים, קמטים באף וביטויים אחרים מתרחשים. עם הזמן התהליך עובר לשרירי הזרועות (כיפוף, סיבוב הידיים), חגורת הכתפיים (עוויתות שרירים של תא המטען), טיקים מורכבים מתרחשים בעזרת חפצים זרים (מצביעים בעט כדורי, מחוות מגונות).
כאשר הפתולוגיה מתפשטת לגפיים התחתונות, צועדת במקום, קופצת ונראים סקוואטים. לפעמים טיקים הם בעלי אופי המאיים על בריאות הילד - דופק את הראש בקיר, נשיכה חזקה של השפתיים;
- ווֹקָאלִי.
לאחר הופעת טיקים מוטוריים פשוטים בילדים הסובלים מתסמונת טורט מופיע בדרך כלל היפרקינזיס של שרירי החך, הגרון והלשון. הילד מתחיל להשמיע קולות חסרי ביטוי, הדומים לנביחות של כלב, שריקה, חזרה על הברות, חנק, שיעול ואחרים.
לעתים קרובות, הביטויים הנוירולוגיים יוצאי הדופן מובילים לשגיאות אבחון. טיקים קוליים שזורים בשטף הדיבור ונתפסים על ידי ההורים כמגמגמים, ושיעול אובססיבי מטופל לאורך זמן וללא הועיל על ידי רופאי אף אוזן גרון.
טיקים מורכבים מתבטאים בצעקות פתאומיות של מילים או משפטים, לפעמים חזרה על מה שנשמע (echolalia). התסמין המפורסם ביותר הוא שימוש בלתי מבוקר במילים גסות וקללות (קופרולליה), אשר, על פי מקורות שונים, מופיע ב 10 - 30% ממקרי המחלות ואינו נדרש לאבחון.
לפעמים טיקים מתרחשים אצל ילדים בריאים לחלוטין. זה קורה בדרך כלל בין הגילאים 7 עד 12 וקשור לחוסר בשלות של מערכת העצבים, לעלייה במתח פסיכולוגי ורגשי. הורים צריכים בהחלט להתייעץ עם רופא במקרה של התגברות הביטויים, הופעת טיקים מרובים, פגיעה באיכות חייו של הילד, הסתגלות חברתית. כל טיק שאינו חולף מעצמו יותר מחודש אחד הוא אינדיקציה לבדיקה מעמיקה של התינוק.
מאפיין מהלך המחלה
טיקים יכולים להופיע עם מחלות נוירולוגיות שונות, אך עם תסמונת טורט, לביטויים של סימפטום זה יש דפוסים משלהם:
- הופעת הביטויים בגיל 2 - 5 שנים, השליטה בקרב חולים גברים;
- שילוב של טיקים מוטוריים וקוליים;
- מגוון עצום של ביטויים;
- שינויים בטיקים לאורך זמן, הופעת תסמינים חדשים ומורכבים יותר או רגרסיה עצמאית בסוף גיל ההתבגרות;
- התעצמות הביטויים בזמן לחץ, עומס רגשי;
- תקופות הפוגה, היעלמותם של טיקים, יכולות להימשך בין חודש למספר שנים;
- הופעה פתאומית של עוויתות לאחר תקופת הפוגה, ללא סיבה נראית לעין;
- הביטוי של היפרקינזיס (תנועות מוגזמות) פוחת בדרך כלל במהלך השינה ובשעות הבוקר המוקדמות;
- היכולת של חלק מהחולים לשלוט בטיקים;
- שילוב של מחלת טורט עם הפרעת קשב, הפרעה טורדנית כפייתית.
ילדים רבים מדברים על תחושות גופניות מסוימות לפני הופעת טיק, תופעות של כאב גרון, גירוד, כאב בעיניים, תחושה של אובייקט זר בגרון. לפיכך, החבר'ה מבינים שמתקרב סימפטום לא נעים ומנסים לשלוט בו. לאחר דיכוי של היפרקינזיס, לעיתים קרובות יש תחושה של אי נוחות, מתח פנימי, רצון לשחזר את הטיק בכוונה.
ניתן להעריך את חומרת הביטויים על ידי סולם החומרה של תסמונת טורט:
- תואר קל.
הילד שולט בקלות בתסמיני המחלה, המחלה אינה מורגשת לאחרים ואינה משפיעה על איכות חיי התינוק;
- ביטויים מתונים.
לא תמיד ניתן לשלוט בטיקי, אחרים יודעים על מחלת הילד. בעיות אפשריות בלמידה, מערכות יחסים עם עמיתים;
- ביטויים קשים.
טיקים מוטוריים וקוליים מורכבים ומגוונים מסבכים באופן דרמטי את התקשורת של הילד. חוסר שליטה במתרחש מפחית מאוד את איכות חיי התינוק.
אבחון
ככלל, האבחנה של תסמונת טורט נעשית על בסיס תלונות של חולה קטן והוריו, ובדיקה קלינית. שיטות מעבדה ומכשירים רק עוזרות לאשר את האבחנה ולוודא שהטיק לא קשור לפתולוגיה אחרת של מערכת העצבים.
לקיחת היסטוריה ובדיקה קלינית של התינוק
לעתים קרובות, ילדים שמסוגלים לשלוט בהיפרקינזיס מנסים לדכא את המצב האובססיבי לפני שהם הולכים לבית החולים. במצבים כאלה קשה לרופא להעריך את אופי וחומרת התסמינים של המחלה. לפעמים התינוק עצמו אינו מבחין בטיקים שלו, ולכן האבחנה תלויה במידה רבה בהתבוננות ובאחריות ההורים.
בבדיקת הפירורים, הרופא עשוי לבקש מאמא או אבא לענות על כמה שאלות בכדי לזהות את התכונות האופייניות למחלה זו. בדרך כלל הרופא מציין מתי הופיע לראשונה היפרקינזיס, באיזו תדירות המחלה מתבטאת, קובע את תדירות ועוצמת הסימפטומים, את אופי מהלך המחלה.
התסמינים העיקריים של המחלה בהם ניתן להשתמש כדי לאבחן את תסמונת טורט הם:
- התפרצות מוקדמת של המחלה (לפני גיל 18);
- נוכחותם של טיקים מוטוריים וקוליים;
- משך מהלך המחלה עולה על שנה, ותקופות ההפוגה נמשכות לא יותר מחודשיים.
אבחון מעבדה
תוצאות בדיקות הדם והשתן הקליניות והביוכימיות בתסמונת טורט הן שיטות אבחון עזר. מחקרים אלה מסייעים לרופא להבחין בין מחלה למחלות אחרות, לזהות את הגורמים המדבקים למחלה. לקביעת רמת ההפרשה של דופמין, נוראדרנלין, חומצה הומובנילית בשתן יש משמעות אבחנתית.
שיטות מחקר אינסטרומנטליות
בעזרת אלקטרואנצפלוגרפיה, הדמיית תהודה מגנטית, נגעים אורגניים של המוח, פעילותו האפילפטית אינה נכללת. במחקרים אלקטרונורוגרפיים ואלקטרומיוגרפיים, יש מהירות מוגברת של דחפים עצביים, עלייה בפעילות החשמלית של השרירים.
יַחַס
טיפול במחלות נועד בעיקר לעזור לילד ללמוד לנהל את הסימפטומים. אצל רוב הילדים המחלה קלה ואינה מצריכה תרופות.
אין טיפול תרופתי שישפיע על הפתוגנזה של המחלה ומתאים לכל התינוקות. לרבים מהתרופות יש תופעות לוואי קשות, והשימוש בהן בילדים עשוי להיות מוגבל.
ההעדפה בבחירת הטיפול במחלה בילדים ניתנת לשיטות שאינן תרופות: עיסוי, רפלקסותרפיה בלייזר, דיקור סיני, טיפול במוזיקה ואמנות. אך הטיפול העיקרי נותר פסיכותרפיה, העבודה המשותפת של פסיכולוגים, רופאים, מורים והורים.
לאחרונה, הפך חשוב מאוד לסלק את תסמין המחלה בעזרת רעלן בוטולינום. הזרקות בוטוקס עוזרות להסיר עוויתות בפנים ובצוואר, להיפטר מטיקים קוליים.
במקרים של מחלה קשה, מומלץ להשתמש בתרופות מקבוצת התרופות האנטי-פסיכוטיות (הלופרידול, ריספרידון), בנזודיאזפין (דיאזפאם, פנאזפאם), אדרנומימטיקה. למרות שתרופות אלו עוזרות להקל זמנית על תסמיני המחלה, לעתים רחוקות משתמשים בהן בשל מספר רב של תופעות לוואי.
טיפים להורים
מאחר והטיפול בתסמונת טורט ממוקד יותר בללמד את התינוק לשלוט על טיקים, הטיפול בהורים ממלא תפקיד משמעותי. אמהות ואבות חייבות ליצור תנאים המסייעים לנורמליזציה של מצב מערכת העצבים של התינוק, ולציית להמלצות:
- מושג גורם למחלה.
בהבנתם כי הילד חולה, והתנהגותו אינה סימן לגידול רע, על ההורים לספר על כך למורים, לקרובי הילד. איומים ועונשים לא יעזרו לפתור את הבעיה, אלא רק יגבירו את המתח הרגשי של הפירורים, יעוררו הופעת תסמינים חדשים של המחלה;
- זיהוי טריגרים.
עקוב אחר האירועים המעצימים את התסמין הלא נעים, האם ישנם גורמים המעוררים היפרקינזיס. ערכו יומן על הופעת הקרציות, מכיוון שקבעתם מה גרם ל"התחלה "של הקרציה תוכלו לעזור לתינוקכם להתמודד עם סיטואציה לא נעימה. אך זכרו שלעיתים נוצרות תנועות לא רצויות מעצמן, ללא סיבות חיצוניות;
- משטר יומי.
עליכם לדאוג לבריאות התינוק, להימנע מעומס נפשי ונפשי, לבחור בשגרה הנוחה לילד;
- בניית מיומנות מחדש.
יש ילדים שיכולים לשלוט ביעילות על ביטויים של טיקים, "לכבות אותם" לזמן מה. מומחה מוכשר יעזור לתינוק לשנות את הביטויים של היפרקינזיס, להקל עליו;
- מזונות ילדים.
אל תראה את נסערך, אם התינוק אינו מתמודד עם המחלה, תעודד אותו. שבחו ועודדו את התינוק במקרים של הצלחה; חשוב מאוד שילד עם בעיות דומות ירגיש את תמיכתם של יקיריהם.
תַחֲזִית
מרבית המטופלים חווים ירידה בתסמינים או היעלמותם המלאה ככל שהם מתבגרים. אם תסמינים חמורים נמשכים לאחר גיל ההתבגרות, הילד עשוי להזדקק לטיפול תרופתי ארוך טווח. מחלת טורט אינה משפיעה על תוחלת החיים, חולים אלה חיים חיים ארוכים, אך איכותה סובלת באופן משמעותי. חשוב לזכור כי ביטויי התסמונת משולבים לעיתים קרובות עם מחלות נוירולוגיות ונפשיות אחרות, אשר משפיעות גם על מצב בריאות האדם.
מסקנות
ישנן מחלות נוירולוגיות רבות, אך תסמונת טורט נבדלת על ידי ביטויים יוצאי דופן, אשר לעתים קרובות גוררים אי הבנה של אחרים. לפעמים אפילו לטיקים קלים יש השפעה שלילית על החיברות של הילד ויכולים לגרום לבעיות פסיכולוגיות עמוקות.
הטיפול במחלה מכוון בעיקר לסיוע פסיכולוגי לילד. לכן, על ההורים להיות מודעים לאופי "ההתנהגות הלא נכונה" של התינוק ולהסביר זאת לאחרים, מורים, קרובי משפחה. אחרי הכל, הגישה לילד מיוחד שונה משמעותית, ותמיכה ושבחים חשובים מאוד לגיבוש הערכה עצמית נכונה והתאמה חברתית.
