תכונות של פיברוזיס בכבד בילדים ושיטות אבחון

איך לא לבזבז זמן ומה לעשות אם מאבחנים את המחלה?

הכבד הוא האיבר הפנימי הגדול ביותר בגוף האדם. הוא ממוקם מתחת לצלעות בצד ימין. לאיבר חיוני זה יש פונקציות רבות התומכות בבריאות הכללית. למעשה, איבר זה כל כך חשוב שאדם יכול לשרוד רק יום או יומיים אם הוא מפסיק לעבוד. למרבה הצער, ישנן מחלות רבות שיכולות להשפיע על תפקוד הכבד.

פיברוזיס בכבד היא מחלה מפוזרת בה יש הצטברות מוגזמת של רקמת צלקת, המופיעה כתוצאה מדלקת מתמשכת ומוות של תאי איברים בריאים. זה קורה כאשר הכבד מנסה לתקן ולהחליף תאים פגומים. פיברוזיס הוא השלב הראשון של הצטלקות באיברים. מאוחר יותר, שחמת מתרחשת אם רוב הכבד מכוסה ברקמת צלקת.

הרקמה הסיבית הגסה מחליפה את תאי הכבד, אך היא אינה ממלאת כל תפקיד שימושי. זה יכול לשבש את זרימת הדם בתוכו, ולהגביל את אספקת הדם לתאי האיבר.

חוסר זרימת הדם מוביל למוות של תאי כבד, הגורם ל"אפקט דומינו "כאשר ישנה צמיחה הדרגתית של רקמת הצלקת. בנוסף, היעדר מקומות זמינים לדם לזרום גורם ללחץ מוגבר בווריד המוביל דם מהמעי לכבד (וריד שער), מצב הנקרא יתר לחץ דם פורטלי.

סיבות

פיברוזיס בכבד מתפתח לאחר דלקת או פגיעה באיבר. תאיו מפעילים את ריפוי הפציעות. במהלך ריפוי זה מצטברים בכבד כמויות גדולות של חלבונים, קולגן וגליקופרוטאין. כתוצאה מכך, לאחר אירועי חידוש מרובים, תאי הכבד (הפטוציטים) כבר לא יכולים להתחדש. עודפי החלבונים יוצרים רקמת צלקת.

מחלות כבד העלולות לגרום לפיברוזיס כוללות:

הפטיטיס אוטואימונית;
חסימה של דרכי המרה;
עומס ברזל;
הפטיטיס B ו- C;
מחלת כבד שומני לא אלכוהולית (הסיבה השכיחה ביותר)
מחלת כבד אלכוהולית.

ילדים מאובחנים עם פיברוזיס בכבד מולד (CFT). מחלה זו קיימת מלידה.

פיברוזיס כבד מולד מאופיין בפגם בצינורות המרה ובכלי הדם של מערכת האיברים הפורטליים (הפורטליים). צינורות המרה נושאים מרה (הנוזל המסייע לעיכול שומנים) מהכבד לכיס המרה ולמעי הדק. מערכת פורטל הכבד היא רשת מסתעפת של ורידים (ורידים שעריים) המובילים דם ממערכת העיכול לכבד.

בהפרעה זו מתרחשת גם צמיחת יתר של רקמת הצלקת (פיברוזיס) בנתיבי הפורטל. דרכי פורטל הם מבנים בכבד המחברים בין כלי הדם שדרכם זורמים דם, לימפה ומרה. פיברוזיס בנתיבי הפורטל יכול להגביל את התנועה הרגילה של נוזלים בכלי אלה.

היצרות של ורידי הפורטל עקב פגם ופיברוזיס בדרכי הפורטל מוביל להגברת הלחץ במערכת הפורטל. יתר לחץ דם בפורטל משבש את זרימת הדם ממערכת העיכול וגורם לעליית לחץ בוורידים של הוושט, הקיבה והמעיים. ורידים אלה יכולים למתוח ולהדק את קירותיהם, מה שמסכן אותם לדימום פתולוגי.

לאנשים עם HFT כבד וטחול מוגדלים (hepatosplenomegaly). הכבד גם נוצר בצורה חריגה. לאנשים שנפגעים יש סיכון מוגבר לדלקת בצינורות המרה (כולנגיטיס), הצטברות של משקעים קשים בכיס המרה או בצינור המרה, וסרטן בכבד או בכיס המרה.

WFT יכול להתרחש בפני עצמו ובמקרה זה הוא נקרא פיברוזיס בכבד מולד מבודד. לרוב, המחלה נובעת מתכונה של תסמונות גנטיות המשפיעות גם על הכליות.

התסמונות השונות הכוללות פיברוזיס בכבד מולד עשויות שלא להיות בעלות דפוסי תורשה זהים. מרבית ההפרעות הללו עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, מה שאומר ששני העותקים של הגן הקשור בכל תא כוללים מוטציות. להורים לילד עם מצב אוטוזומלי רצסיבי יש עותק אחד של הגן המוטציה, אך בדרך כלל הם אינם מראים תסמינים של המצב. תסמונות נדירות הקשורות ל- HFT יכולות לעבור בירושה בתבנית רצסיבית הקשורה ל- X, בה הגן הקשור לתסמונת נמצא על כרומוזום X, שהוא אחד משני כרומוזומי המין.

בפיברוזיס כבד מולד מבודד, דפוס הירושה אינו ידוע.

תסמינים

עוצמת הסימנים של פיברוזיס בכבד מולד משתנה בהתאם לספקטרום ולחומרה. חולים בדרך כלל מפתחים תסמינים לא ספציפיים, מה שמקשה על האבחנה הראשונית. גיל ההופעה יכול להשתנות מגיל הרך לעשור החמישי לחיים. עם זאת, מרבית המקרים מאובחנים בגיל ההתבגרות ובגיל ההתבגרות המוקדמת.

ל- WFTU 4 צורות:

עם יתר לחץ דם בפורטל;
עם כולנגיטיס;
מעורב;
חָבוּי.

דימום בוושט שכיח בחולים עם יתר לחץ דם פורטלי. לאלה שבצורת כולנגיטיס יש כולסטזיס אופייני (ירידה בזרימת המרה לתריסריון) ודלקת בטן חוזרת.

HFT סמוי מאובחן בגיל מבוגר יותר או מתגלה במקרה.

מרבית החולים מראים בתחילה תסמינים של יתר לחץ דם פורטליים. אלה כוללים hematemesis (הקאות של דם) ומלנה (צואה דביקה כהה המכילה דם מעוכל לחלוטין).

כאשר נזק לכבד שולט בביטוי הקליני של המחלה, הילד הנגוע עשוי להיות ללא תסמינים במשך שנים רבות לפני שסימני נזק לאיברים מופיעים כתוצאות של יתר לחץ דם פורטלי עם פרקים חוזרים ונשנים של דימום במערכת העיכול בחומרה שונה.

לעיתים נדירות, לחולים עלולים להיות כאבי בטן הממוקמים ברבע העליון הימני של הבטן.

הפטומגליה (כבד מוגדל) קיימת כמעט בכל החולים עם מעורבות בעיקר באונות השמאליות.

נפרומגליה (הגדלת הכליות) נמצאת לעיתים קרובות במהלך הערכת חולים עם HAP.

אבחון

מחקר מעבדה

בדיקת תפקודי כבד

רמות אנזימי כבד הן בדרך כלל בטווח הבקרה כאשר פיברוזיס אינו מסובך על ידי יתר לחץ דם פורטלי או כולנגיטיס.

רמות הדם של פוספטאז אלקליין וגמא-גלוטמיל טרנספפטידאז עשויות להיות מוגברות.

בנוכחות כולנגיטיס, רמות הבילירובין, אלנין אמינו טרנספרז (ALT), אמינו טרנספרז (אספרט) (AST), לויקוציטים ושיעור שקיעת אריתרוציטים (ESR) עשויים לעלות.

בדיקת תפקוד כלייתי

תפקוד לקוי של הכליות קיים בכ -20% מהחולים.

בנוכחות אי ספיקת כליות רמות אוריאה בדם וקריאטינין עולות ופינוי הקריאטינין פוחת.

שיטות מחקר אינסטרומנטליות

הליך אולטרסאונד

מחקר זה מסייע באישור האבחנה, וחושף סימנים לתמונה הטרוגנית של אקו-גוניות כבד אינטנסיבית, יתר לחץ דם פורטלי, טחול טחול. זוהי שיטת קו ראשון המשמשת בתהליך האבחון בשל יכולתה לאתר הפרעות בכליות ובכבד בהעדר קרינה.

בדיקת אולטרסאונד צריכה לכלול מחקר דופלר כדי להעריך את סבלנות כלי הדם של מערכת הפורטל.

נפרומגליה ואקוגניות מוגברת עם שינויים פוליציסטיים מאששים עוד יותר את נוכחותם של HFT.

סריקת סי טי

משמש להערכה נוספת של נזק לכבד ולכליות ב- HFT.

סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) יכולות להראות צורה וגודל כבד לא תקינים. זה עשוי גם להראות עיבוי של דרכי periportal, דליות ורידים, ו splenomegaly. בחולים עם אי ספיקת כליות, לא מוזרק שום חומר ניגוד, ובכך מגביל את המחקר.

הדמיה בתהודה מגנטית

MRI מגלה יתר לחץ דם פורטלי ופיברוזיס פרי-פורטלי ועשוי לסייע בתכנון לפני הניתוח של ילדים שנפגעו עם כולנגיטיס HAP.

בדיקת אולטרסאונד, MRI או CT לא תראה נוכחות של רקמת צלקת בכבד, אך הן עשויות להראות בעיות אחרות.

אנדוסקופיית GI עליונה

מחקר זה נדרש לעיתים קרובות לצורך הערכה כוללת של חולים עם HAP, במיוחד בנוכחות אנמיה ו / או היסטוריה של המטזיס או מלנה. אנדוסקופיה שימושית לאישור או אי הכללה של נוכחות דליות, שחיקה או כיב.

ביופסיית כבד

באופן מסורתי, רופאים רואים בביופסיית כבד תקן הזהב לבדיקת פיברוזיס בכבד. זהו הליך כירורגי בו רופא לוקח דגימה של רקמת איברים. לאחר מכן היא תיבחן לגבי צלקות.

יַחַס

הטיפול כולל מניעה של דימום במערכת העיכול ודלקת חיידק חיידקית. סקלרותרפיה אנדוסקופית של ורידי הוושט מתבצעת עם דימום קל נדיר.

השתלת מעקפים ורידית מומלצת כאשר יתר לחץ דם פורטלי חמור. פורטל וריד הווריד התחתון, הוורידים הטחוליים והכליות קשורים לעיתים קרובות יותר. התערבויות כירורגיות אלה מבוצעות אם היו פרקים של דימום כבד על מנת למנוע הישנות.

אמצעים למניעת החמרה של כולנגיטיס במקרה של HFD כוללים תזונה קבועה מן המניין, אבחון מוקדם וטיפול בכל מחלות במערכת העיכול.

אם נוצרו אבנים גדולות בדרכי המרה, הן מוסרות בניתוח.

אין טיפול תרופתי ספציפי עבור פיברוזיס בכבד מולד. מצבו של הילד בדרך כלל יציב אם רמות אנזימי הכבד הן בטווח הבקרה.

הטיפול התרופתי מתמקד בדרך כלל בטיפול בסיבוכים כגון כולנגיטיס חוזרת, אלח דם או אי ספיקת כליות.

סיכום

הפרוגנוזה של WFT נקבעת על פי צורת המחלה והטיפול שבוצע. יתר לחץ דם בפורטל יכול להיות סמוי או עם תסמינים מינימליים במשך תקופה ארוכה. אם מבצעים השתלת מעקפים ורידית מוקדם, התוצאה תהיה חיובית. ל- HFT עם כולנגיטיס יש פרוגנוזה פחות חיובית. לעיתים קרובות, ילדים מושפעים מפתחים מחלות זיהומיות של דרכי המרה, הנוטות להישנות וקשות לטיפול.