הפרעות גנטיות בהתפתחות הילד גוררות מוטציות חזקות. סטיות כאלה מזעזעות את ההורים ומאלצות אותם לחשוב מה השתבש. נדבר על אחת מסטיות כאלה: האטיולוגיה, האפידמיולוגיה, הסימנים והאבחון שלה.
תסמונת פטאו (טריזומיה 13) היא מום גנטי הקשור לכרומוזום 13. לרוב האנשים 23 זוגות כרומוזומים. אך לאנשים הסובלים מתסמונת זו יש עותק נוסף של כרומוזום 13. טריזומיה 13 היא הפרעה גנטית חמורה, ולכן רוב התינוקות מתים לפני הלידה או בשבוע הראשון לחייהם.
סוגי טריזומיה של הכרומוזום ה -13
במדע המודרני, 3 סוגים של טריזומיה 13 מתוארים:
- חשבונות טריזומיה מלאים עבור רוב המקרים של התסמונת. כל תא בגוף מכיל 3 עותקים של כרומוזום 13.
- טריזומיה חלקית. לחולים אלה אין עותק נוסף של כרומוזום 13. אלא יש להם כרומוזום נוסף המחובר לכרומוזום אחר בתאיו.
- טריזומיה של פסיפס. לחולים יש עותק נוסף של כרומוזום 13, אך רק בתאים מסוימים בגוף.
הסיבות להתפתחות תסמונת פטאו
טריזומיה 13 נגרמת בדרך כלל על ידי חריגה בחלוקת התאים.
בדרך כלל, טריזומיה 13 אינה עוברת בתורשה והיא תוצאה של אירועים אקראיים ביצירת ביציות וזרע אצל הורים בריאים. שגיאה בחלוקת התאים מובילה למספר לא תקין של כרומוזומים בביצה או בזרע. אם אחד מהם תורם לגנוטיפ של הילד, יהיה לו כרומוזום נוסף 13 בכל תא בגוף.
עבור אישה שמעולם לא עברה הריון או ילדה עם חריגה כרומוזומלית, הסיכון לפתח עובר עם טריזומיה 13 עולה עם גיל האם. עבור אישה שיש לה הריון שעבר הושפע מחריגה זו, או שילדה ילד עם התסמונת, הסיכון להישנות הוא בדרך כלל 1%.
מצד שני, ניתן לעבור בירושה של טריזומיה חלקית 13. הורה לא מושפע עשוי לסדר מחדש את החומר הגנטי בין כרומוזום 13 לכרומוזום אחר. סידורים מחדש אלו נקראים טרנסלוקציות מאוזנות מכיוון שאין חומר גנטי נוסף או חסר מכרומוזום 13. לאדם עם טרנסלוקציה מאוזנת הכוללת כרומוזום 13 יש סיכוי מוגבר להעביר ממנו חומר נוסף לילדיו.
אנשים המעוניינים ללמוד על הסיכון האישי שלהם ללדת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית צריכים לדבר עם הרופא או הגנטיקאי שלהם. זה יעזור להורים:
- לנתח בפירוט את תוצאות בדיקות הכרומוזום;
- לזהות אפשרויות אבחון להריון עתידי.
אפידמיולוגיה של טריזומיה של הכרומוזום ה -13
תסמונת פטאו אינה שכיחה במיוחד; רק 1 מכל 16,000 ילדים לוקים בהפרעה. 95% מהילדים עם טריזומיה 13 מתים לפני הלידה.
גיל ההישרדות הממוצע לילדים כאלה הוא 2.5 ימים, רק 1 מכל 20 תינוקות שורדים יותר מחצי שנה. יש ילדים שגדלים לגיל ההתבגרות ונראה שהם מצליחים יותר טוב ממה שניתן היה לצפות על סמך דיווחים ממי שמתים בתקופת הלידה. במחקר רב-שכבתי נמצא כי שיעור ההישרדות לחמש שנים של טריזומיה 13 הוא 9.7%, עם שיעורי התמותה הנמוכים ביותר בקרב בנות. דיווחים על מבוגרים עם תסמונת פטאו הם נדירים.
כיצד מתבטאת תסמונת פאטאו?
מכיוון שהכרומוזום הנוסף קיים בכל הגוף, טריזומיה 13 עלולה לגרום לבעיות במערכות גוף רבות.
ניתן לטפל בחלק מהסימפטומים של התסמונת באמצעות תרופות או ניתוח, אך אחרים אינם ניתנים לטיפול. השלטים כוללים:
- לידה מוקדמת: הריונות רבים בהם העובר סובל משלישייה 13 מסתיימים בהפלה או בלידה מתה. תינוקות שנולדים בחיים נולדים בדרך כלל מוקדם, עם הריון ממוצע של 29 שבועות. ילדים אלה נאלצים להתמודד עם רבים מהסיבוכים והתסמינים של טריזומיה 13.
- הפרעות פנים: תינוקות רבים עם טריזומיה 13 נולדים עם שפה שסועה ו / או חיך. העיניים ממוקמות זו בזו וניתן לחבר אותן ליצירת עין אחת. האוזניים עשויות להיות נמוכות, ואפלזיה בקרקפת (חוסר עור) שכיחה.
- הפרעות לב. ניתן למצוא חורים בין תאי הלב (פגם מחיצת החדר ובין-פרוטריאלי) לבין צינור העורק הפטנט.
- בעיות במוח: אצל חלק מהילדים עם טריזומיה 13 החלק הקדמי אינו מחולק כהלכה. זה מהווה הרבה בעיות של הפנים הקשורות להפרעה. ילדים עם תסמונת פאטאו סובלים מליקויים נפשיים קשים ועלולים להתקפים.
- בעיות במערכת העיכול אצל ילדים עם טריזומיה 13 כוללות בקע טבורי ומפשעה.
- בעיות שלד: ילדים עם התסמונת עשויים להיות בעלי אצבעות נוספות, ידיים קפוצות או רגליים מעוותות.
- בעיות נשימה: קשיי נשימה אפשריים. ישנם גם מקרים בהם תינוקות מפסיקים לנשום (דום נשימה).
אבחון
בדיקת טרום לידתי לתסמונת פטאו
במהלך השליש הראשון, הרופא שלך יבצע בדיקות סקר שגרתיות כגון אולטרסאונד ובדיקות דם מצד האם. תוצאות הבדיקות הללו יספקו למומחה מידע על האופן בו ילדך גדל ומתפתח. לדוגמא, במהלך סריקת אולטרסאונד, הרופא עשוי להבחין בחריגות במראה הגופני של הילד, מה שעשוי להצביע על טריזומיה 13.
אם המומחה סבור כי העובר עלול להפרעה כרומוזומלית, הוא עשוי להציע לאם לעבור בדיקת סקר גנטית טרום לידתי לא פולשנית. בדיקה זו תספק לרופא מידע אודות הסיכון לכך שהעובר יקבל טריזומיה 13 או חריגה כרומוזומלית אחרת. אם תוצאות בדיקת סקר זו מראות על סיכון גבוה, האישה ההרה תתבקש לבדיקה אבחנתית.
בדיקת אבחון טרום לידתי לתסמונת פאטאו
בדיקות אבחון טרום לידתי יספקו למומחה תשובה סופית האם לילד יש חריגה כרומוזומלית ספציפית. אפשרויות בדיקת אבחון טרום לידתי לתסמונת פאטאו כוללות הליכים:
- בחינת הווילי הכוריאני. הבדיקה נעשית בדרך כלל בין 10 ל -13 שבועות להריון. הליך זה כולל לקיחת דגימה של וילי כוריוני שליה באמצעות מחט דרך הבטן או צוואר הרחם.
- בדיקת מי שפיר היא בדיקה נוספת הנעשית לאחר 15 שבועות הריון. הליך זה כולל נטילת דגימת מי שפיר על ידי החדרת מחט דרך הבטן בהנחיית הדמיית אולטרסאונד.
כרומוזומים בדגימות שנאספו משני בדיקות האבחון מנותחים על מנת לאתר הפרעות כרומוזומליות בעובר הגדל.
סינון טרום לידתי ובדיקות אבחון הן אופציונליות. אם תחליט שלא להיבדק והתינוק שלך מראה סימני חריגה כרומוזומלית במהלך הלידה, מומחה יבצע בדיקת דם לילוד כדי לקבוע את האבחנה.
טיפול בילדים עם תסמונת פטאו, האם זה אפשרי?
אין טיפול סטנדרטי לתינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו. במקום זאת, היא מתמחה ומתמקדת בסימפטומים של כל מטופל.
יש הורים שבוחרים להפסיק הריון אם העובר מאובחן כחולה בשלישייה 13 בגלל פרוגנוזה גרועה כללית ורצון לא להאריך את צער האובדן. אחרים בוחרים להישאר בהריון בגלל אמונות נגד הפלות או בגלל שהם רוצים לבלות קצת זמן עם התינוק, גם אם זה קצר.
כך גם לגבי תינוקות המאובחנים לאחר הלידה - יש הורים שבוחרים בשירותי טיפול בלבד, בעוד שאחרים מעדיפים התערבות רפואית אינטנסיבית, גם אם הסיכוי קלוש שהתינוק ישרוד עד הינקות.
למרות שטריזומיה 13 נחשבת להפרעה קטלנית שאינה תואמת את החיים, הרפואה המודרנית הגדילה את אורך ואיכות החיים של חלק מהילדים הסובלים מתסמונת פאטאו. בהתאם לחומרת הסימפטומים האחרים, ניתוח עשוי לסייע בתיקון מומים בלב או במערכת העיכול או תיקון מחשוף. טיפול רפואי מתאים עזר לילדים רבים עם טריזומיה 13.
כמעט כל הילדים ששרדו את השנה הראשונה יהיו בעלי פיגור בהתפתחות ובגדילה. תכניות להתערבות מוקדמת וחינוך מיוחד חשובות מאוד עבור מעט יחסית ילדים עם התסמונת ששורדים בחודשים הראשונים הקשים.
סיכום
אם ילדכם אובחן כחולה בתסמונת פאטאו, אתם יכולים לחוות כל מספר של רגשות, מצער ועד כעס וחוסר תחושה. כדאי לקחת את הזמן ולחשוב על המצב לפני שמתקדמים וקבלת החלטות או קביעת תוכניות. אין דרך פעולה "נכונה" לנקוט עם אבחנות אלה. אתה צריך לעשות כל מה שאתה חושב שנחוץ, עם מה שאתה יכול לחיות הכי טוב איתו, והתשובה היא שונה עבור כולם.
דירוג מאמר:
