מחלת הירשפרונג אצל ילדים אינה כל כך תכופה, אך קשה מאוד, ולכן בלבול של הורים השומעים אבחנה כזו מובן למדי. שמה של המחלה אפילו לא נשמע על ידי רוב האמהות והאבות, ולכן יש יותר שאלות לגבי מחלה זו מאשר תשובות.
מה זה?
מחלת הירשפרונג נקראת על שם המשפחה של רופא הילדים הרלד הירשפרונג, שתיאר לראשונה את המחלה לאחר מותם של שניים מחוליו הצעירים מעצירות כרונית קשה. כמו כן, למחלה זו שמות אחרים - agangliosis של המעי הגס או megacolon מולד.
צריך לציין ש המחלה היא אנומליה מולדת בהתפתחות המעי הגס, בה עשיית הצרכים קשה ביותר בגלל העובדה שהעצבנות מופרעת (חיבורי עצב או מבנה עצבי) באחד הקטעים של המעי הגס, לעתים קרובות התחתונים. כתוצאה מהעובדה שהפעילות העצבית במחלקה זו מופרעת, מתפתחת ירידה בפריסטלטיקה עד להיעדרה המוחלט, ובחלקי המעי הממוקמים מעל האזור הפגוע, בתצהיר כמות גדולה של צואה.
לפי ארגון הבריאות העולמי, מחלת הירשפרונג בילדות מתרחשת אצל אחד מכל 5,000 תינוקות. ישנם נתונים אחרים המצביעים על כך שהמחלה מתרחשת בתדירות של 1: 2000 ילודים. בנים רגישים יותר למחלות מולדות - עבור ילדה חולה אחת יש ארבעה נציגים קטנים מהמין החזק יותר.
ב 9 מתוך 10 ילדים, על פי הסטטיסטיקה, megacolon מולד נמצא לפני גיל 10 שנים. כמעט בכל מקרה שלישי, החריגה ההתפתחותית של המעי הגס מלווה בכמה מומים אחרים, וכל ילד עשירי עם חריגה כזו לוקה בתסמונת דאון.
למה זה קורה?
הפגם הוא תמיד מולד, אך הסיבות שגורמות לו הן עדיין נושא המחקר של רופאים ומדענים. כיום, מומחים נוטים להאמין כי היווצרות אנומליה מושפעת מכמה גורמים בו זמנית, כאשר העיקרי שבהם הוא פגיעה בכמה גנים בו זמנית, שלמעשה, הם האחראים לאופן בו נכון ובמועד ייווצרו המבנים העצביים של קירות המעי הגס. בגנטיקה הכל מסובך מאוד, וההורים יכולים להיות קשה להבין מדוע הם בריאים ילדו תינוק חולה. אבל בואו ננסה להסביר.
גורם תורשתי. לערך כל ילד חמישי עם מגה-קולון מולד יש השפעה גנטית משפחתית. במהלך ההתעברות נוצר תהליך מוטציה בגנים RET, GDNF, EDN3, ENDRB. לאחר 7-12 שבועות להריון, כאשר העובר משלים את היווצרותם של תאי עצב בדפנות האיברים הפנימיים, הגנים המושפעים המפורטים אינם יכולים להבטיח מעבר של תאי נוירובלסט בקו (מהם נוצרים נוירונים) למקום הרצוי. בכ-11-12% מהמקרים הגנטיקה מוצאת סטיות (שגיאות לא מוסברות) בכרומוזומים. ובכל ילד חמישי עם מחלת הירשפרונג, האנומליה קשורה קשר הדוק לתסמונת תורשתית כלשהי.
חריגות ברמת התפתחות תוך רחמית. הם מתעוררים אצל ילדים שבזמן ההתעברות היו גנים בריאים המפורטים לעיל, אך הבעיה והטעות התעוררו בתהליך העובריוגנזה. הסיבה יכולה להיות זיהום נגיפי, שפעת, שסבלה האם בשלב מוקדם של ההריון, השפעת מינונים גבוהים של קרינה רדיואקטיבית על גופה של אישה בהריון בתקופה זו, מגע של אישה בשלבים הראשונים עם חומרים העלולים לגרום למוטציות גנטיות בעובר. במקביל, הופרעה תפוצתם של תאי הנבט-נוירובלסטים.
הרופאים עקבו אחר הסטטיסטיקה ואומרים בביטחון כי הסבירות למחלת הירשפרונג בקרב ילדים עולה אם אישה בהריון סובלת מפתולוגיות מיילדותיות שונות, ממחלות גינקולוגיות, כמו גם מגסטוזיס, סוכרת, יתר לחץ דם, אי ספיקת לב או מחלות לב כלשהן.
התקופה שבין 7 ל -12 שבועות להריון נחשבת קריטית מבחינת הסבירות לכישלון בהיווצרות המבנים העצביים של דפנות המעי הגס של העובר. בתקופה זו הונחו מקלעות העצבים של מייזנר, שנמצאות אצל אנשים בריאים בשכבת המעי הגס מתחת לקרום הרירי. באותה תקופה מתרחשת היווצרות צמתים ומקלעות עצבים הנקראות מקלעת אונבך הממוקמת בשכבת השרירים של המעי.
מכיוון שנוירובלסטים עובריים אינם מגיעים למקום הנכון בזמן או בכמויות לא מספיקות, קצות העצבים שם נוצרים עם שגיאות - או שבריהם האישיים, או רשת חלשה ולא סדירה לא מפותחת. אזור זה, נטול אספקת עצבים תקינה, אינו יכול להתמודד עם המשימה העיקרית של המעי הגס - הסרת התוכן בחוץ. לכן, עצירות מתמדת מתרחשת, ואז קטעי המעיים הגבוהים יותר מתחילים להתרחב.
סיווג וסוגי פתולוגיה
רופאים ידברו על סוג וסוג המחלה אצל יילוד, תינוק או ילד מבוגר על סמך התכונות האנטומיות והקליניות של האנומליה בילד מסוים.
הקריטריון העיקרי הוא אורך אזור המעיים הפגוע.
המקרה הנפוץ ביותר הוא הצורה הרקטוסיגמואידית. הוא נמצא בקרב 65-75% מהחולים. בכל מקרה רביעי מתרחשת צורת פי הטבעת של המחלה. רק ב -3% מהמקרים נמצא צורת סכום ביניים, ב -1.5% מהמקרים הנגע הוא סגמנטלי באופיו. הצורה הכוללת, בה מושפע המעי הגס כולו ונמנעת מתמיכה עצבית, מתרחשת ב 0.5% מהמקרים.
כאמור, החלקים העליונים מתרחבים עקב הצטברות מתמדת של מסות צואה, ובהתאם למקום המדויק של התפשטות פתולוגית, מתווספים לאבחון הספציפי ייעודים של אתר ההרחבה כמו מגטרקטום, מגי סיגמה, תת-סך הכל ומגה-קולון וכו '.
השילוב של תסמינים וביטויים של הפרעות התפתחותיות מאפשר לרופאים לזהות כמה סוגים של מחלה.
- ילד טיפוסי - מתרחשת ב-90-95% מהמקרים. זה מתפתח במהירות, מלווה בעצירות תכופה מאוד, כאשר, ללא עזרה חיצונית, הילד כמעט אינו מסוגל לרוקן את המעיים, והתסמינים הראשונים של חסימת מעיים מופיעים במהירות.
- ילד מתעכב - מופיע לראשונה לאחר ינקות. בדרך כלל זה נובע מכך שאזור קטן במעי מושפע, ולכן התמונה הקלינית מתפתחת לאט, ממושכת.
- מוּסתָר - לראשונה עצירות כואבת הופכת לבעיה הקרובה יותר לתקופת ההתבגרות של הילד. חסימת מעיים גוברת במהירות.
מבחינים גם בצורות פיצוי, תת-פיצוי ומפוצה. אם הגוף יצליח לפצות חלקית על הבעיה, במהלך השנים הילד יכול להתרוקן, אך בהדרגה הוא יהפוך לנטייה לעצירות, שמשך הזמן יכול לנוע בין 3 ימים לשבוע. עם מחלת הירשפרונג מתומצתת, הילד מסוגל לתנועת מעיים, אך רק באמצעות חוקן או משלשל. בלעדיהם, עצירות.
במצב של פיצוי, הילד לא קופץ את עצמו ואפילו לא מרגיש את הדחף לתהליך הניקוי הטבעי הזה. עיבוי הצואה במעיים הופך דמוי אבן, ומשלשלים וחוקקים אינם עוזרים.
תסמינים וסימנים
זה תלוי עד כמה מושפע המעי הגס מתי ניתן יהיה לקבוע את התסמינים הראשונים של פתולוגיה אצל ילד. ברוב המכריע של המקרים, החריגה נקבעת לאחר הלידה, אך אפשרי גם מסלול סמוי עם תסמינים קלים, שיאפשר לאבחן את מחלת הירשפרונג רק בבית הספר, בגיל ההתבגרות ואילך.
העצבנות של המעי הגס באה לידי ביטוי עצירות כרונית. אם לילד יש את הדחף לרוקן את המעיים, אך אינו יכול לעשות זאת, איננו מדברים על חריגה מולדת. עם מגה-קולון מולד הילד בדרך כלל לא מרגיש את הדחף לרוקן את המעיים. כמעט מחצית מהילדים עם אבחנה זו סובלים מנפיחות וכאבי בטן הקשורים להצטברות צואה ולהרחבת המעיים העליונים.
הנוכחות הארוכה של האנומליה יוצרת את חוסר הסימטריה לכאורה של הבטן. ורידים ורידים כחולים נראים על הבטן בעין בלתי מזוינת. מהלך המחלה הארוך מוליד אנמיה אצל הילד, עורו חיוור, הוא סובל מסחרחורות תכופות ומתעייף במהירות. בשל הצטברות צואה, ייתכנו תסמינים של שיכרון, המתבטאים בכאבי ראש, בחילות ולעיתים הקאות.
לשלבים שונים מאפיינים שונים.
- מְתוּגמָל - עצירות בתינוקות שנולדים, שהולכת ומחמירה עם הכנסת מזון משלים. אם הורים עוקבים אחר תדירות המעיים, הם נותנים חוקנים בזמן, אז מצבו הכללי של הילד אינו מופרע. בדרגה השנייה, התיאבון של הילד מתחיל לסבול.
- תת-פיצוי עצירות הופכת תכופה יותר, ללא חוקן כמעט בלתי אפשרי לרוקן את המעיים, אך בטיפול הולם יש לפתולוגיה את כל הסיכויים להיכנס לצורה מפוצה. הסימפטומים של מחלת הירשפרונג מתגברים לאט ובהדרגה.
- מפוצה - התסמינים מצטברים מהר מאוד. בדרגה הראשונה מורגש מהלך חריף - הילד סובל מפליטת גזים, אין תנועת מעיים, הבטן נפוחה כמו "צפרדע". בדרגה השנייה המחלה הופכת כרונית.
פרט מעניין: לעיתים קרובות נמצא מגה-קולון מולד בילדים הסובלים מהטרוכרומיה מגיל לידה - צבע שונה של קשתית העין של איברי הראייה.
מה הסכנה?
אוגנגליוזיס של המעי הגס מסוכן מכיוון שתהליכי העיכול של התינוק החולה מופרעים, חומרי המזון נספגים פחות מהנדרש, ומכיוון שכל זה מתרחש על רקע ירידה בתיאבון, יתכן שהילד יהפוך להיפוטרופי או יתחיל לסבול מתשישות קיצונית - cachexia.
ילדים עם מום מולד שכזה צומחים לאט, נותרים מאחורי בני גילם בגובה ובמשקל, ולעתים קרובות סובלים מדיסביוזה, דלקת בריריות המעי.
הסיבוך המסוכן ביותר הוא התפתחות של חסימת מעיים, כמו גם היווצרות כיבים בלחץ דפנות המעי באבני צואה תוך הפרה שלמות המעי עצמו. זה מסוכן עם דלקת הצפק ואלח דם.
אבחון
הרופא עשוי להציע כי לילד יש אגנגליוזיס מעיים על סמך תלונות של הורים על נפיחות תכופה, קושי בצרכים ועצירות. כאשר איש מקצוע בתחום הבריאות נוגע בבטן באצבעותיו, מבוצעות שתי בדיקות - בדיקת "הגידול" ובדיקת "תסמיני החימר". במקרה הראשון, הרופא מגלה חותמות בבדיקה דיגיטלית של הבטן, ובשנייה, סימני דחיסה של המעי הגס. במקרה זה, הילד נשלח לבדיקה, שנועדה לאשר או לשלול את האבחנה. זה כולל:
- צילום רנטגן של המעי הגס מלא בחומר ניגודיות;
- אנדוסקופיה של פי הטבעת והמעי הגס הסיגמואידי;
- ציטומורפולוגיה על פי סוונסון - בדיקה היסטולוגית של דגימות רקמות של פי הטבעת והמעי הגס;
- מבחני מד.
בניתוח הדם של ילד עם מחלת הירשפרונג, בדרך כלל נמצאים לוקוציטים מוגבהים, ESR ושינויים רעילים בנויטרופילים.
בדיקה ואבחון מתבצעות פרוקטולוגים, מנתחים, מומחים למחלות זיהומיות, רופאי ילדים.
טיפול ופרוגנוזה
ניתוח מומלץ בדרך כלל לילד עם אבחנה זו. והורים צריכים להבין שאם רופאים ממליצים לעשות זאת, עדיף שלא לסרב, מכיוון שמחלת הירשפרונג אינה מטופלת באופן שמרני ובשיטות עממיות. במהלך הניתוח ניתן יהיה להחזיר את סבלנות המעי, כמו גם להסיר את האזור הפגוע, מה שיוצר קשיים כה רבים בעבודת המעי כולו.
ישנם שני סוגים של פעולות - שלב אחד ושני שלבים. כדי להבין על איזה ממליץ להמליץ, הרופא לוקח בחשבון את גיל הילד, את מידת הנזק למעי, את אורך האזור המופנה.
ניתוח של שלב אחד מבוצע בדרך כלל עם מחלה מפוצה ופגיעה במעי קל. כל שעליך לעשות הוא להסיר את האזור הפגוע, ליצור אנסטומוזיס. שיטה זו פחות טראומטית, אם לשפוט לפי ביקורות של רופאים וחולים.
ניתוח דו שלבי מבוצע לילדים עם מחלה בשלב של תת פיצוי ופירוק, עם אזורים מושפעים גדולים של המעי הגס. השלב הראשון כולל הסרת האזור הפגוע ויצירת קולוסטומיה זמנית. בשלב השני נוצרת ממנו אנסטומוזיס.
ניתן לבצע פעולת חירום לילד במקרה של חסימת מעיים, פצעים קירות, פגיעה בשלמות דפנות המעי.
די קשה לחזות משהו אחרי הכל, הכל תלוי כמה מוקדם אובחן הילד עם חריגה מולדת בהתפתחות, לאיזה סוג זה שייך, האם כל ההמלצות הקליניות בוצעו בזמן. עם פעולה מוקדמת התחזיות חיוביות. אם התינוק לא מטופל, ההסתברות למותו של התינוק נאמדת ב 80%.
אם הניתוח ננטש ונוצרת החסימה הבאה, יתכן שלאחר הניתוח הילד יקבל נכות, אך גם כאן הכל אינדיבידואלי ותלוי בהיקף ההתערבות הכירורגית.
קראו עוד על המחלה בסרטון הבא.
