לעיתים נסיבות חיים מבלבלות מתפתחות באופן שכבר לפני לידת ילד, יש צורך לערוך בדיקות אבהות בכדי לקבוע עם מי האישה בהריון. אל תמהר לזרוק אבן על גבר שרוצה לוודא שהוא אבי התינוק העתידי. רק שאבהות היא לא פחות אחראית מאמהות, והמצבים, כאמור, יכולים להיות מבלבלים מאוד. בדיקת DNA לפני הלידה (טרום לידתי) יכולה לעזור לבסס את האמת.
מה זה?
מוקדם יותר, גנטיקאים לא יכלו לקבוע אבהות לפני לידת ילד. מעט מאוחר יותר הופיעו שיטות, אך זה היה קשור לסיכון בלתי מוצדק במקרה זה - על מנת להשיג חומרים (דם, מי שפיר, חלקיקי אפיתל לתינוק), לפיהם ניתוח השוואתי של ה- DNA של אבא ותינוק פוטנציאליים, נדרש לבצע אבחון פולשני פולשני לפני הלידה. במילים אחרות, היה צורך לבצע ניקוב של שלפוחית השתן העוברית ולקחת חומרים לניתוח. זה מגדיל את הסבירות לזיהום תוך רחמי, הפסקת הריון, וקביעת אבהות אינה סיבה משכנעת לאבחון פולשני.
המבחן המודרני (NIPT) אינו פולשני. כלומר, זה לא קשור לסיכונים כלשהם עבור האם והתינוק המצפים, ואילו הדיוק שלו לא פחות גבוה. האם המחקר הזה אמין? בְּהֶחלֵט. וזה למה.
DNA הוא המקור העיקרי לכל המידע התורשתי. לילד יש DNA משלו, אך הוא מורכב מכרומוזומי אבהות ואמהות (23 מכל אחד מההורים). תהליך היווצרות הגנום מתרחש ב 12 השעות הראשונות לאחר הפריית ביצית עם זרע.
לכן, ה- DNA של הילד המתקבל מהחומר למחקר (אודותיו - להלן) מכיל בהכרח את הכרומוזומים האבהיים והאימהיים, המאפשרים לזהות את הקשר בצורה מדויקת ככל האפשר.
יש למעשה שתי דרכים לבצע בדיקות:
- להחיל אבחון פולשני;
- לעשות NIPT (בדיקה לא פולשנית).
במקרה הראשון, DNA מבודד מחומרים ביולוגיים עובריים: חלקיקי דם, אפיתל, מים. במקרה השני, יש מספיק דם אימהי מהווריד - לתקופה של יותר מ 9 שבועות להריון, על פי תקנים מיילדותיים, אריתרוציטים של התינוק חודרים חלקית לדם האם, מה שמאפשר בידוד ובדיקת DNA.
שתי הבדיקות יהיו אינפורמטיביות, אך לכל אחת מהן יש אתגרים רפואיים ומשפטיים משלה.
מיהו היוזם?
שאלה זו חשובה מאוד.
נדרשת הסכמת האישה לניהול הבדיקה בשתי השיטות. ללא הסכמתה המדעת מרצון, בה היא תחתום, לא ניתן לבצע ניתוחים בשום דרך מסיבות משפטיות משכנעות.
לבדיקה פולשנית לפני הלידה שיזמה אישה, חשוב לפנות לרופא נשים. ספקות של אישה לגבי האבא האמיתי, כמובן, אינם מהווים סיבה לפלישה טראומטית לרחם. ולפיכך אמור לאם הצפויה להתוודע עד כמה ההשלכות על הילד יכולות להיות מחרידות - מוות, הפסקת הריון, זיהום תוך רחמי, טראומה לתינוק עם מחטים חדות ארוכות שמנקבות את דופן הרחם כדי להשיג חומר ביולוגי. אם הגברת תמשיך להתעקש לאחר מכן, היא תעבור אבחנות פולשניות.
בדיקת DNA לא פולשנית כוללת רק נטילת דם מהווריד ומתבצעת בהסכמה בכתב של האישה ההרה לבדיקה כזו (למעשה, בדיקת דם רגילה). הבדיקה משולמת, היא לא מתבצעת במסגרת פוליסת ביטוח רפואי חובה, היא לא נעשית בכל מרפאה, אלא במרכזים רפואיים וגנטיים מיוחדים.
אם האבא לעתיד מתעקש על מבחן האבהות (שקורה בתדירות נמוכה יותר), אז האפשרויות שלו בדרך כלל מוגבלות. בכל מקרה הוא צריך לקבל הסכמה לבחון את האישה... בלעדיו, האיש במבחן יידחה באופן מוחלט. נצטרך להמתין עד שהתינוק ייוולד כדי להתעקש על ניתוח גנטי של הקשר (על ידי החלטת בית משפט או על ידי הסכמת הצדדים בחינם).
אם גבר ואישה נשואים רשמית, יש לדון בבית המשפט על קביעת אבהות לגבר במהלך הריונה של האישה ולאחר הלידה.
איפה ואיך עושים בדיקות?
אבחון פולשני פולשני מתבצע על ידי מרכזים גנטיים רפואיים, מרכזי תכנון משפחה, כמו גם מרכזי לידה עם מעבדות גנטיות. NIPT יכול להתבצע גם על ידי מרפאות פרטיות המורשות לערוך בדיקות גנטיות.
בדיקה לא פולשנית אינה דורשת זמן ומאמץ רב - עליכם להגיע למרכז ביום שנקבע, על קיבה ריקה, ולתרום דם מווריד. חשוב לזכור זאת בזמן הניתוח, על גיל ההריון לעלות על 9 שבועות מיילדותיים (כשבועיים מהתעברות או 5 שבועות מתחילת התקופה החמצה).
בבדיקה פולשנית, אישה חייבת להגיע למתקן רפואי מראש (מספר שעות או ביום). ההליך אינו נעים - בשליטה של אולטרסאונד מוחדר משחק חלול ארוך לרחם דרך דופן הבטן הקדמית או קדחת הנרתיק, איתו חומר נלקח לבדיקה. לבדיקת טרום לידתי זו עדיף לבחור תקופת הריון מאוחרת יותר - לאחר 12 שבועות. עד 12 שבועות, דיוק התוצאה יכול להיות מוטל בספק.
לצורך מחקר, הם יכולים לקחת וילי כוריוני, שברי שליה או דם שליה, דם מחבל הטבור (קורדצנטזה) או מי שפיר בחלקיקים של אפיתל התינוק (מי שפיר).
בשני המקרים, הרופאים יזדקקו גם לדגימת דם מהאב כדי לבודד את ה- DNA שלו. לצורך מחקר, בדרך כלל לוקחים דם ורידי.
חָשׁוּב! בשני המקרים דיוק הניתוח עולה על 97-99%.
במקרה של אבחון פולשני, זה יכול לקחת כ -3 שבועות עד לקבלת התוצאה. ניתן להשיג תוצאות NIPT מעט מוקדם יותר - תוך 10-14 ימים. התנאים מותנים, בכל מעבדה הם יכולים להיות שונים, תוך התחשבות בעומס העבודה, ברצף ובקיבולת של הציוד. זכור גם כי עלות האבחון הפולשני נמוכה פי שלוש לעומת אלו שאינן פולשניות (באזורים המרכזיים של רוסיה, עלות ה- NIPT בשנת 2019 בממוצע נעה בין 45 ל- 90 אלף רובל).
באילו מקרים הניתוח לא מתבצע?
ניתן לקבוע אבהות במהלך ההריון רק אם האישה בהריון עם עובר אחד. בהריונות מרובים, הסבירות לטעות בבדיקת DNA לפני לידתו של התינוק גבוהה בהרבה. בנוסף, הרפואה מכירה מקרים בהם תאומים היו אבות ביולוגיים שונים ברחם האם.
גם בדיקת אבהות לא מתבצעת אם אם פונדקאית נושאת את התינוק. ראשית, אבהות במקרה זה ידועה באופן די מדויק (ההפריה התרחשה באמצעות הפריה חוץ גופית), אך אם לגבר יש ספקות והוא חושד שרופאי המרפאה לרפואת הרבייה יכלו לטעות או לשנות את החומר, הרי שהבדיקה תצטרך להיעשות לאחר לידת הילד. שנית, אם פונדקאית אינה יכולה לספק דגימת דם של האם - לה ולתינוק שהיא נושאת אין שום דבר משותף בדנ"א.
בדיקת DNA לא פולשנית אינה נעשית לאחר השתלת מוח עצם לאחרונה, או לאחר שאישה עברה לאחרונה תרומת דם. הניתוח לא יבוצע אם האישה לא מסכימה עם ניסוח השאלה הזה.
שאלות נפוצות
מצבים בודדים יכולים להיות שונים מאוד, ולעתים קרובות מתעוררות שאלות די חריגות. לדוגמא, האם יש צורך לעבור בדיקות לשני הגברים, אם האבות האפשריים אינם זרים זה לזה, אלא קרובי דם, למשל, אחים. כן, במקרה זה, יש לבדוק את שני האחים או קרובי משפחה אחרים. - זה חשוב כדי לחדד את התוצאות. אחרת, הניתוח יכול להראות את האבהות של כל אחד מהם.
על השאלה איזו שיטה עדיף קשה לענות באופן חד משמעי. בדיקה פולשנית טומנת בחובה סיכונים אפשריים לבריאות האישה והעובר. ולא פולשני הוא די יקר. מבחינה בטיחותית עדיף לבחור ב- NIPT.
