מדוע יש צורך בהקרנה בשליש הראשון, מתי זה נעשה ומה זה מראה?

השבועות הראשונים להריון הם תקופה חשובה מאוד גם לאם המצפה וגם לתינוק שלה. במהלך תקופה זו, הילד מתחיל להניח את כל האיברים והמערכות החיוניים. על מנת שהרופאים לא יפספסו אף פתולוגיה אחת, ההקרנה הראשונה מתבצעת.

מהות מחקרית

בדיקות טרום לידתי הן הליכים חשובים מאוד שהופיעו ברוסיה יחסית לאחרונה. הוא פותח על ידי מומחים ממשרד הבריאות, אשר היו מודאגים משיעור התמותה הגבוה של האם והתינוק. לעתים קרובות למדי, שונות פתולוגיות "אילמות"שמתפתחים במהלך ההריון או אצל האם או התינוק שלה.

רופאי מיון מכנים ספציפי "סינון". במקרה זה, כל הנשים עם כל פתולוגיות הריון מזוהות. עם זאת, לא תמיד מצבים פתולוגיים מופיעים בשבועות הראשונים. לעתים קרובות זה קורה שפתולוגיות כאלה מופיעות רק בשליש השני להריון.

כדי לקבוע את המונח, הרופאים אינם משתמשים בחודשים, אלא בשבועות מיילדותיים. הם מחלקים את כל תקופת נשיאת התינוק למספר תקופות שוות, הנקראות טרימסטרים. כל אחד מהם מורכב מ -12 שבועות מיילדותיים. ההקרנה הראשונה נעשית בשליש הראשון להריון.

חשוב לציין כי מונח המיילדות אינו תואם את גיל ההריון שחושבות אמהות לעתיד.

בדרך כלל הם שוקלים את התאריך הראשון להריון החל מהשבוע הקלנדרי הראשון מיום ההתעברות. במקרה זה, שבוע מיילדות 12 מתאים ל 14 שבוע קלנדרי.

במשך כל תקופת ההריון, אתה צריך לבזבז 3 מתחמי מחקר כאלה. הם נערכים בכל שליש. מכלול המחקרים שבוצעו בכל תקופת הריון שונה. זאת בשל הרקע ההורמונלי המשתנה מדי יום אצל אישה בהריון, כמו גם הפיזיולוגיה של העובר המתפתח.

מחקר מיון מקיף כולל מסירה של כמה בדיקות ביוכימיות ומעבר חובה של סריקת אולטרסאונד. שיטות משולבות מספקות תוצאות מדויקות יותר. הערכת התוצאות שהתקבלה מבוצעת על ידי רופא נשים-מיילדות. אם לאחר המחקר, הרופא אינו יכול להחריג נוכחות של מחלות גנטיות כלשהן אצל האם לעתיד, הוא יפנה אותה לגנטיקאי להתייעצות.

תאריכים

בדרך כלל, ההקרנה הראשונה נעשית בשבועות 11-13 מיילדות להריון. התזמון של מתחם האבחון יכול להיות מוסט 7-10 ימים מסיבות רפואיות. יש לקבוע את העיתוי המדויק של ההקרנה הראשונה בשיתוף עם רופא הנשים-רופא המעקב אחר האישה ההרה במהלך כל תקופת ההריון.

משך ההקרנה הראשונה עשוי להשתנות. אבחון כזה נמשך בדרך כלל מספר ימים. ייתכן שיעברו כמה שבועות בין מסירת הבדיקות הביוכימיות לסריקת אולטרסאונד. זהו מצב נורמלי ביותר והוא די שכיח. כל שינוי בתאריכי הלימודים חייב להיות מוסכם עם הרופא המטפל.

לא סתם נבחרה תקופה זו: מתחיל שלב חדש של הריון, הנקרא עובר. הרופאים קראו לפעם הקודמת עובריים. בסוף השבוע העשירי להריון הרופאים כבר לא מכנים את התינוק עובר, אלא עובר.

מי לא צריך לפספס את המחקר?

נכון לעכשיו, רופאים ממליצים לעבור מחקר כזה לכל הנשים ההרות, ללא יוצא מן הכלל. הליך רפואי מונע זה מאפשר זיהוי בזמן של פתולוגיות אורגנוגנזה מסוכנות בעוברים.

12 השבועות המיילדותיים הראשונים - זמן של צמיחה פעילה והתפתחות של כל האיברים הפנימיים של התינוק. ההשפעה של גורמים חיצוניים כלשהם יכולה להוביל להיווצרות פתולוגיות. רק אבחון מקיף יאפשר לזהות אותם. כמו כן, בשלב זה ניתן לזהות מחלות נלוות לאברי המין הפנימיים אצל האם.

רופאים ממליצים לבדוק אמהות לעתיד בשליש הראשון, שהרות לאחר יום הולדתם ה -35. חשוב גם לערוך מכלול מחקרים כזה לכל הנשים ההרות עם היסטוריה משפחתית עמוסה של מחלות גנטיות וכרומוזומליות.

קיים גם סיכון גבוה לגיל להתפתחות פתולוגיות אלה. במקרה זה יש לבצע את ההקרנה הראשונה לנשים ההרות לאחר 40 שנה. אמהות לעתיד, שלעתים קרובות עוברות הפלות ספונטניות או שהפריעו פתאום להריונות קודמים, לא צריכות להחמיץ מכלול כזה של אבחון.

רופאים ממליצים על בדיקה בשבועות הראשונים להריון לאמהות לעתיד מחלות קשות במקביל לאיברים פנימיים.

קומפלקס כזה של אבחון נחוץ גם לנשים בהריון הסובלות מסוכרת. המסוכן ביותר הוא הגרסה התלויה באינסולין.

אם האם לעתיד נוטלת תרופות הורמונליות או גלוקוקורטיקוסטרואידים כל הזמן, נדרשת בדיקה. לתרופות אלו יכולה להיות השפעה שלילית על האורגנוגנזה של העובר. אם לא ניתן לבטל נטילת תרופות אלו במשך כל תקופת הלידה של התינוק, חובה לעקוב אחר מהלך ההריון.

ההקרנה הראשונה חייבת להתבצע עבור אמהות לעתיד שיש להן כבר ילדים הסובלים ממחלות סומטיות גנטיות או קשות. סיכון גנטי מוגבר הוא הסיבה למעבר חובה של מכלול מחקר שכזה.

כמו כן, בדיקת השליש הראשון היא חובה עבור נשים בהריון שמתעללות באלכוהול או ממשיכות לעשן. במקרה זה, הסיכון להיווצרות פתולוגיות תוך רחמיות מסוכנות עולה מספר פעמים. עליך לעבור בדיקה גם אם האם והעובר המצפים גורם Rh שונה.

איך מכינים נכון?

הכנה נכונה חיונית להשגת תוצאות בדיקות אמינות. לפני ביצוע בדיקות ביוכימיות, רופאים רושמים לאמהות לעתיד לבצע דיאטה להורדת שומנים בדם. זה לא כולל שימוש במאכלים שומניים ומטוגנים. כל המזונות העשירים בכולסטרול אסורים אף הם. שומנים רוויים שנכנסים לזרם הדם דרך המזון עלולים לגרום לתוצאות לא מדויקות.

יש להקפיד על תזונה להורדת שומנים בדם לפני ההקרנה הראשונה 5-10 ימים לפני המחקר. ארוחת הערב ערב ההליכה למעבדה צריכה להיות קלה ככל האפשר, אך מזינה ועשירה בקלוריות. עדיף שיהיה מזון חלבוני כבסיס למזון. אתה יכול להשלים אותם עם כל תוספת של דגני בוקר.

אתה לא צריך לאכול הרבה ירקות ופירות 2-3 ימים לפני אולטרסאונד ההקרנה. הם עלולים לגרום לגזים חזקים. זה יקשה משמעותית על המחקר. מעיים נפוחים בגז גורמים לעיתים קרובות לתופעות הד שליליות.

אם האם המצפה עדיין ממשיכה לעשן בזמן שהיא נושאת את התינוק, עדיף שלא לעשות זאת לפני שניגשים למעבדה. הניקוטין בסיגריות יכול להטות את התוצאות. כל המשקאות המכילים אלכוהול אינם כלולים גם כן.

אתה צריך ללכת למעבדה תַעֲנִית... רופאים ממליצים לבצע בדיקות בבוקר, מיד לאחר ההשכמה. בדיקות ביוכימיות שנעשות בשעות הערב אינן מהימנות לרוב. אל תאכלו ארוחת בוקר לפני שתלכו למעבדה. הארוחה האחרונה היא ארוחת הערב.

לפני שעוברים בדיקות מעבדה, הרופאים מאפשרים זאת שתה מעט מים. אתה לא צריך לשתות הרבה לפני בדיקת אולטרסאונד בתחילת ההריון. זה יכול להוביל למילוי חמור של שלפוחית ​​השתן. צריכת נוזלים ראשונית עשויה להידרש רק בעת ביצוע אולטרסאונד טרנס-בטן.

יש להימנע מפעילות גופנית חזקה לפני ההקרנה הראשונה. אמהות לעתיד צריכות לזכור שגם הפעילויות הביתיות הרגילות במהלך ההריון עלולות לגרום לעיוות התוצאות. הרופאים מציינים כי הניקיון הרגיל של הדירה ערב נסיעה למעבדה יכול להוביל לתוצאות בדיקה לא אמינות.

יש להוציא מתח פסיכו-רגשי חזק גם לפני המחקר. אמהות לעתיד לא צריכות להיות עצבניות או מודאגות לא רק לפני ההקרנה הראשונה, אלא לאורך כל תקופת ההריון.

לחץ ממושך מוביל לשיבוש בעבודת האיברים הפנימיים, מה שבסופו של דבר מוביל לעיוות של התוצאות שהתקבלו.

מה נשמע?

ההקרנה מחולקת למספר שלבים. בדרך כלל הראשון הוא ביקור במעבדה. אתה יכול לעבור בדיקות גם במרפאת נשים רגילה וגם במבחן פרטי.

במקרה הראשון, אתה זקוק להפניה לבדיקות, אשר ניתנת על ידי רופא נשים-מיילדות לצורך התייעצות. טופס רפואי זה מכיל את המידע האישי של המטופל וכן את גיל ההריון המשוער.

השלב הבא של ההקרנה הוא אולטרסאונד... בשלב מוקדם, מחקר זה יכול להיעשות בדרכים שונות. אם לאישה ההרה אין התוויות נגד רפואיות, מבוצעת בדיקה טרנס-נרתיקית. לשם כך משתמשים בחיישן קולי מיוחד המוחדר לנרתיק.

קיימות מספר התוויות נגד רפואיות לביצוע בדיקה טרנס-נרתיקית:

• אלה כוללים כל מחלה חריפה של איברי המין הפנימיים אצל האם.
• קולפיטיס חריפה או דלקת הנרתיק הן סיבות לבחירת שיטת אולטרסאונד חלופית.

במקרה הזה, כבר מחקר טרנס-בטן. לשם ביצועו, הרופא משתמש בחיישן קולי מיוחד, אותו הוא מנחה על בטנה של האם לעתיד. במקרה זה, התמונה מופיעה על גבי מסך מיוחד - צג. במהלך המחקר, האם הצפויה יכולה לראות את תינוקה העתידי אצל רופא. אבא של הילד עשוי להיות נוכח גם בבדיקה זו.

כדי להשיג הדמיה טובה יותר, מומחי אולטרסאונד משתמשים בג'ל אבחון מיוחד. הוא מוחל על עור הבטן "ההריונית" רגע לפני ההליך. אמהות לעתיד לא צריכות לפחד מההשפעות האגרסיביות של ג'ל זה. הרכבו היפואלרגני לחלוטין.

בדיקת אולטרסאונד מתבצעת על ספה מיוחדת. האם המצפה מונחת על גבה. בשלבים הראשונים של ההריון, ניתן לערוך מחקר במצב זה. רק באותם מצבים בהם לאם הצפויה יש עיקול פתולוגי של הרחם, ייתכן שיהיה צורך לפנות לצד שמאל או ימין.

אם המחקר מתבצע במרפאה רגילה, אז האישה בהחלט צריכה להביא איתה מגבת. יהיה צורך בכך כדי להניח אותו על הספה.

כדאי להביא גם מטפחות נייר או מפיות מיוחדות. הם יידרשו על מנת לנגב את שרידי ג'ל האבחון מהבטן.

מה זה מראה?

במהלך ההקרנה הראשונה, רופאים בודקים כמה סמנים ביוכימיים חשובים. כל חריגה מהנורמה חייבת להערך על ידי רופא נשים-מיילדות.

בהריונות מרובים עם תאומים או שלישיות, אינדיקטורים ביוכימיים בשלב זה של ההריון עשויים להיות שונים במקצת.

אודות PAPP-A

סמן ביוכימי ספציפי זה משמש להערכת הסיכון לחריגות גנטיות וכרומוזומליות. חלבון פלזמה A או PAPP-A הקשור להריון מאפשר גם לזהות מחלות אלה בשלבים מוקדמים למדי להיווצרותן. חומר זה מיוצר על ידי השליה במהלך התפתחות העובר.

מסירת ניתוח זה היא חובה עבור אמהות עתידיות שהביאו לעולם תינוק אחרי 35 שנה... כמו כן, מחקר כזה אמור להתבצע על ידי נשים שאובחנו כסובלות מזיהום ב- HIV או הפטיטיס B ו- C.

ערכים תקינים של אינדיקטור זה תלויים באופן משמעותי במשך ההריון. לתקופה של 12 שבועות מיילדותיים, קריטריון זה הוא 0.7-4.76 IU / ml. בשבוע הבא, שיעור אינדיקטור זה הוא 1.03-6 IU / ml.

אם בתקופת הריון זו הערכים נמוכים משמעותית מהרגיל, הדבר עשוי להצביע על קיומה של פתולוגיה גנטית.

במצב זה, הרופא בהחלט ישלח את האם הצפויה לעבור אבחון נוסף.

על גונדוטרופין כוריוני אנושי

במהלך המחקר נקבע חלק מיוחד של חומר זה. הורמון זה נקרא גם hCG. במהלך כל תקופת ההיריון, הריכוז של חומר זה משתנה. בשבועות הראשונים זה במקסימום. תכולת הגונדוטרופין מופחתת משמעותית מיד לפני הלידה.

הגונדוטרופין עולה די חזק לאחר התרחשות ההתעברות, כאשר הביצית והזרע התמזגו. במקרה זה, הסוריון מתחיל לייצר את החלקים הראשונים של hCG כמעט בשעות הראשונות שלאחר ההריון.

ריכוז החומר הזה בדם עולה משמעותית בהריונות מרובים, כמו גם במצבים פתולוגיים מסוימים.

בשליש השני, מחוון זה מתייצב ולמעשה אינו עולה. מצב זה נמשך עד למסירה. הירידה בריכוז hCG בשליש האחרון של ההריון היא פיזיולוגית. זה הכרחי ללידה טבעית.

לשם קלות השימוש, הרופאים יצרו טבלה מיוחדת בה הם הזינו ערכי hCG רגילים. הוא משמש בעבודתם היומיומית על ידי מיילדות-גינקולוגים. להלן ה- טבלה בה מכניסים את האינדיקטורים הרגילים של גונדוטרופין במהלך ההקרנה הראשונה:

על אולטרסאונד

אי אפשר לדמיין את ההקרנה הראשונה ללא בדיקת אולטרסאונד. כדי להעריך התפתחות תוך רחמית, רופאים פיתחו כמה קריטריונים. הם שונים בכל שליש של ההריון.

השבועות הראשונים להריון הם די מוקדמים. תדירות השגיאות והשגיאות הטכניות בשלב זה גבוהה למדי.

במהלך ההקרנה הראשונה, מומחה אולטרסאונד מנוסה יכול אפילו לקבוע את מינו של הילד. אם הילד או הילדה לעתיד אינם חורגים מחיישן האולטרסאונד, ניתן לראות אותם בצורה די ברורה.

קבע את מינו של התינוק העתידי עד 12 שבועות זה כמעט בלתי אפשרי... הסיכון לטעויות במקרה זה הוא גבוה מאוד.

בערך הגודל של coccygeal-parietal

הגודל של עצם הזנב (CTE) חשוב מאוד בהערכת ההתפתחות התוך רחמית של העובר. קריטריון זה מושווה בהכרח עם משקל התינוק וגיל ההריון. יש דפוס מסוים - ככל שהעובר "מבוגר" יותר, הגודל הגדול יותר של coccygeal-parietal.

במהלך ההקרנה הראשונה, ערכי ה- CTE הרגילים הם כדלקמן:

• בשבוע 10 - 24-38 מ"מ;
• ב 11 שבועות - 34-50 מ"מ;
• בשבוע 12 - 42-59 מ"מ;
• ב 13 שבועות - 51-75 מ"מ.

אמהות לעתיד מתחילות לדאוג מאוד אם אינדיקטור זה חורג מהמקובל. אתה לא צריך להיכנס לפאניקה. ייתכן שסטיות קטנות של אינדיקטור זה אינן נובעות מהימצאותה של פתולוגיה כלשהי. CTE קטן יכול להיות אצל תינוק מיניאטורי. תופעה זו באה לידי ביטוי לעיתים קרובות אצל תינוקות שגם הוריהם נמוכים.

על גודל דו-זוגי

כדי לחשב אינדיקטור זה, נמדד המרחק הליניארי בין שתי העצמות הקודקודיות. כמו כן, הרופאים מכנים את הפרמטר הזה בפשטות - "גודל ראש". הערכת חריגות מהנורמה של אולטרסאונד זה מאפשרת לך לזהות פתולוגיות עובריות מסוכנות, שחלקן אף עשויות להוביל להפלה ספונטנית.

לאחר 11 שבועות של התפתחות תוך רחמית של העובר, נתון זה הוא 13-21 מ"מ. עד שבוע 12 הוא ישתנה ל- 18-24 מ"מ. אחרי שבוע, הנתון הזה כבר 20-28 מ"מ. כל חריגה מהנורמה יכולה להפוך לביטוי לפתולוגיות מתפתחות.

ראש עובר גדול מדי עם אגן אם צר יכול להוות אינדיקציה לניתוח קיסרי. עם זאת, הצורך בטיפול כירורגי נקבע רק בשליש השלישי להריון.

במצב כזה, רופאים ממליצים לעבור שתי קבוצות נוספות של אבחון.

בערך עובי חלל הצווארון

כמו כן, רופאים מכנים אינדיקטור זה בגודל קפל צוואר הרחם. במראהו, זהו תצורה מעוגלת. הוא ממוקם בין הצוואר לבין המשטח העליון של קפל עור העובר. הוא מצטבר נוזלים. מחקר זה מתבצע בדיוק בשליש הראשון של ההריון, מכיוון שקפל צוואר הרחם מוצג היטב.

עובי צווארון בהדרגה פוחתת... כבר בשבוע ה -16 להריון, היווצרות זו כמעט אינה מדמיינת. ערכים תקינים בשבוע 12 מיילדות של התפתחות תוך רחמית הם 0.8-2.2 מ"מ. לאחר שבוע ערך זה כבר שווה ל- 0.7-2.5 מ"מ.

שינוי באינדיקטור זה הוא בדרך כלל ביטוי לשלישויות. פתולוגיות מסוכנות אלה באות לידי ביטוי בפתולוגיות גנטיות שונות.

כך יכולים להופיע תסמונת אדוארדס ופטאו, מחלת דאון ותסמונת שרשבסקי-טרנר. טריזומיה היא פתולוגיה כאשר במקום מערך כרומוזומי בינארי מופיע כרומוזום שלישי "נוסף" בערכה הגנטית.

על עצם האף

היווצרות עצם זו מהווה קריטריון חשוב ביותר לאבחון אולטרסאונד של ההקרנה הראשונה. עצם האף מאורכת, בעלת צורה מרובעת מאורכת. זהו חינוך זוגי. במהלך המחקר, הרופא מודד בהכרח את אורכו של אלמנט עצם זה. בשבועות 12-13 להתפתחות תוך רחמית, עצם האף בגודל 3.1-4.2 מ"מ.

אם אלמנט העצם הזה נעדר אצל התינוק, זה עשוי לדבר על נוכחות פתולוגיה גנטית או כרומוזומלית. ירידה באורך עצם האף היא גם תוצאה של מחלות מתעוררות.

בשבועות 10-11, מומחה אולטרסאונד מנוסה יכול לקבוע רק את נוכחותו או היעדרו של אלמנט עצם זה.

על דופק

פרמטר חשוב זה נקבע כבר מההקרנה הראשונה ובכל שאר שבועות ההריון. אם קצב הלב חורג מהמקובל, אז זה מעיד על בעיה בעובר. חריגות משמעותיות של אינדיקטור זה יכולות להתרחש גם עם פתולוגיה מסוכנת מאוד - אי ספיקת שליה.

מדענים גילו כי שריר הלב העוברי מתחיל להתכווץ בשבוע השלישי לאחר ההתעברות. אתה יכול לקבוע סימן זה כבר מהשבוע השישי למיילדות. לצורך הערכה נכונה של אינדיקטור זה, נדרש מתאם בין קצב הלב של העובר לאמו.

לאחר עשרה שבועות של הריון, שיעור המדד הזה הוא 160-179 פעימות לדקה. בגיל 11 שבועות - 153-178. בשבוע ה -12 להריון, אינדיקטור זה משתנה ל -150-174 פעימות לדקה.

בשבועות הראשונים של 4-6 להתפתחות עוברית תוך רחמית קצב הלב עולה ב -3 פעימות מדי יום. בעזרת ציוד קולי דיוק גבוה, אינדיקטור זה נקבע באופן מושלם. לצורך המחקר, מומחים באולטרסאונד משתמשים במצב מיוחד של בדיקת לב, המכונה ארבעה חדרים. זה מאפשר לך לראות את הפרוזדורים והחדרים.

אם במהלך אולטרסאונד ההקרנה אותרו הפרעות שונות, ייתכן שיהיה צורך באולטרסאונד דופלר. זה עוזר בזיהוי זרימת דם לא תקינה במסתמי הלב.

התחדשות כזו עשויה להצביע על היווצרות מום מסוכן בלב. כדי לתקן את ההפרות שהתעוררו במקרה זה, ייתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח קרדיולוגי כירורגי מיד לאחר לידתו של התינוק.

גודל המוח הוא פרמטר חשוב מאוד הנחקר. בשלב זה של התפתחות תוך רחמית, רופאים עדיין לא יכולים להעריך את כל המבנים התוך מוחיים. הסימטריה של המבנה שלהם מצביעה על התפתחות תקינה של המוח.

מומחי אולטרסאונד מנוסים קובעים גם את המיקום והתכונות המבניות של הכוריון.

הערכת מבנה צוואר הרחם היא אינדיקציה חשובה מאוד. במהלך בדיקת אולטרסאונד, רופאים מעריכים גם את הגודל והתכונות המבניות של איברי המין הפנימיים של האם הצפויה.

הערכת זרימת הדם ברחם היא אינדיקטור חשוב מאוד שנחקר במהלך ההקרנה הראשונה. כל פתולוגיות שמתגלות בשלב זה חשובות מאוד בפרוגנוזה נוספת להתפתחות הריון. ירידה בזרימת הדם ברחם עלולה להוביל לסיבוך חמור - התפתחות של היפוקסיה עוברית.

הטון המוגבר של הרחם הוא מצב שלילי ביותר. אם רופאים מוצאים סימפטום זה במהלך ההריון, הם, ככלל, מציעים לאם הצפויה לאשפז בבית החולים "לשימור". שם יינתן לה הטיפול הדרוש שיסייע בהעלמת היפרטוניה ובנורמלי זרימת הדם שליה.

אודות MoM

חציון מרובה או MoM הוא אינדיקטור ספציפי המשמש את הרופאים לזיהוי הפרעות גנטיות בעובר. זה מחושב באמצעות תוכנית מחשב מיוחדת.

החישוב דורש הצגת אינדיקטורים ראשוניים של האם הצפויה, כמו גם את תוצאות התוצאות שהתקבלו בבדיקת האולטראסאונד.

רופאים רואים באינדיקטור את הנורמה מ 0.5 עד 2.5. לצורך פרשנות נכונה של המדד המתקבל, רופאים לוקחים בחשבון גם מספר מחלות נלוות באישה בהריון, גזעיה, כמו גם פרמטרים הכרחיים אחרים. חריגות מהנורמה הן ביטויים לפתולוגיות גנטיות או כרומוזומליות.

סריקה גנטית

אם לאחר הסינון הרופאים קובעים סימנים למחלות גנטיות אצל התינוק, יש לשלוח את האם הצפויה לגנטיקאי להתייעצות.

זה גם לא יהיה מיותר לבקר אצל רופא זה לנשים שקרוביהן הקרובים סובלים ממחלות כרומוזומליות. היסטוריה עמוסה של פתולוגיות מולדות שונות היא סיבה מהותית ליצירת קשר עם גנטיקה משפחתית להתייעצות.

לדוגמא, הנוסח "הסיכון לחלות במחלת דאון אצל תינוק הוא 1: 380" אומר כי מתוך 380 תינוקות בריאים, רק ילד אחד יחלה במחלה מולדת זו.

מיילדות וגינקולוגים מבחינים בכמה קבוצות בסיכון גבוה. בהחלט צריך להפנות נשים שנכנסות לקטגוריה זו לגנטיקאי להתייעצות. מומחים רואים ביחס 1: 250-1: 380 סיכון גבוה לפתח פתולוגיה.

רופאים מזהים כמה מהפתולוגיות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר, אשר מתפתחים לעיתים קרובות בשליש הראשון להריון:

• תסמונת פטאו היא מחלה כזו. הוא מאופיין בטריזומיה של 13 זוגות כרומוזומים.
• 3 כרומוזומים נוספים ב- 21 זוגות מובילים להתפתחות מחלת דאון. במקרה זה, במערך הגנטי של התינוק, במקום 46 כרומוזומים, מופיעים 47.
• אובדן אחד הכרומוזומים בקריוטיפ של התינוק מוביל להתפתחות מחלה גנטית מסוכנת מאוד - תסמונת שרשבסקי-טרנר. פתולוגיה זו מתבטאת בפיגור בולט של ילד חולה בהתפתחות גופנית ונפשית מצד בני גילם הבריאים.
• קיומו של כרומוזום שלישי נוסף בזוג 18 הוא סימן לתסמונת אדוארדס. פתולוגיה זו היא שלילית ביותר. בדרך כלל זה משולב עם היווצרות הפרעות מולדות רבות ומומים שונים. במקרים מסוימים, מחלה מולדת כזו עשויה להיות מסכנת חיים.

תינוקות שמפתחים תסמונות אדוארדס או פטאו לעיתים רחוקות מאוד חיים עד שנה. תינוקות עם מחלת דאון חיים הרבה יותר זמן. עם זאת, איכות חייהם של תינוקות אלה סובלת משמעותית.

ילדים "מיוחדים" כאלה בהחלט זקוקים לטיפול זהיר ותשומת לב מתמדת מצד הוריהם.

מבוצעת סינון גנטי בכל המדינות. יחד עם זאת, רק רשימת הניתוחים הביוכימיים הכלולים בסקר שונה. יש לציין מיד כי האינדיקציות להפסקת הריון שונות במדינות שונות. מצב זה נובע במידה רבה מסוציאליזציה טובה יותר של אנשים עם תסמונות גנטיות בחו"ל.

מחלות גנטיות הן פתולוגיות מסוכנות למדי. ביצוע אבחנה כזו רק על סמך תוצאות ההקרנה לא נעשה. כדי להבהיר פתולוגיות כרומוזומליות, גנטיקאי רשאי לרשום מחקרים נוספים לאישה בהריון. חלקן פולשניות.

כדי להשיג את הסט הגנומי של העובר, ביופסיה כוריונית. במצבים מסוימים נדרש לנקב את שלפוחית ​​מי השפיר. בדיקה זו מכונה גם בדיקת מי שפיר. כמו כן, במהלך הליך אבחון זה, מומחים לוקחים את מי השפיר לצורך ניתוח.

ביופסיית שליה היא מחקר פולשני הנחוץ להוצאת מספר פתולוגיות משולבות של הממברנות. לצורך בדיקה זו, הרופאים משתמשים במחטי ניקוב מיוחדות החודרות את עורה של אישה בהריון. קיים סיכון לזיהום משני במהלך הליך כזה. כדאי לערוך מחקר זה רק מסיבות רפואיות קפדניות כדי לא לכלול מצבים שמסכני חיים את העובר.

בעזרת קורדנטזיס, רופאים יכולים לזהות גם פתולוגיות שונות אצל תינוק. לשם כך, דם טבורי. העיתוי של הליך כזה עשוי להיות שונה. לעתים קרובות הצורך בבדיקה פולשנית שכזו מתקבל באופן קולקטיבי.

רופאים רבים מאמינים כי הסיכון לפתח פתולוגיות גנטיות קשור ישירות לגיל.

נשים שמחליטות להרות תינוק לאחר 40 שנה צריכות לחשוב ברצינות רבה על החלטה כזו. רופאים ממליצים לעתים קרובות לפנות אליהם להתייעצות עם גנטיקאי אפילו בשלב התכנון של ההריון.

אם במהלך ההקרנה הרופא קבע סימנים למחלות גנטיות מסוכנות, עליו בהחלט להזהיר את האם לעתיד על כך. פתולוגיות שאינן תואמות את החיים הן אינדיקציות מוחלטות להפסקת הריון. ההחלטה הסופית בנושא זה נותרה בידי האישה.

פענוח התוצאות

אי אפשר לפרש רק ניתוח אחד או אולטרסאונד. כדי לבסס אבחנה, נדרשת הערכה מקיפה חובה של כל הניתוחים שהתקבלו ומסקנת אולטרסאונד. פרשנות התוצאות מתבצעת על ידי רופא נשים ויולדות המעקב אחר האישה ההרה. במקרים קליניים מורכבים יתכן שיהיה צורך לערוך ייעוץ רפואי.

תסמונת אדוארדס מלווה גם בירידה בריכוז PAPP-A בדם. כמו כן, פתולוגיה זו מאופיינת בסטייה מהנורמה של גונדוטרופין כוריוני. מחלה זו מתרחשת אצל תינוקות בתדירות של 1: 8000. בהקרנה הראשונה, די קשה לזהות אנומליות מולדות משולבות של איברים פנימיים. הם מתגלים בעובר כבר במהלך ההקרנה השנייה וה -3.

האינדיקטורים העיקריים של סריקת האולטרסאונד עוזרים לרופאים לזהות מצבים פתולוגיים שונים בעובר בשלבים הראשונים להיווצרותם. לפיכך, עלייה בגודל הדו-אזורי יכולה להיות סימן לבקע המתעורר של רקמת המוח או לגידול ניאופלזמה. ככלל, פתולוגיות כאלה נחשבות לא תואמות את החיים ומהוות אינדיקציה להפסקת הריון.

הידרוצפלוס של המוח בעובר מתבטא גם בעלייה בגודל הדו-אזורי. כדי להעריך מצב פתולוגי זה, בהכרח מעריכים את הדינמיקה. לשם כך, רופאים רושמים כמה אולטרסאונד חוזר ונדרש לבצע בשליש הבא להריון. הדינמיקה השלילית של התפתחות מצב זה עשויה להוביל לצורך הפסקת הריון ומינוי דחוף של טיפול תרופתי.

מומחים מנוסים במהלך ההקרנה הראשונה יכולים לזהות גם פגמים שונים במבנה הצינור העצבי. רופאים קוראים למצב פתולוגי זה מנינגואנצפלצלה. תסמונת קורנט דה לאנגה היא הפרעה גנטית נדירה מאוד שאינה מתיישבת עם החיים.

בקע בטבור הוא מום מולד מסוכן נוסף, המלווה בהפרעות מרובות באיברים הפנימיים. במצב זה הם נופלים לאזור דופן הבטן הקדמית של העובר. פתולוגיה זו היא שלילית ביותר.

חריגות מערכים נורמליים בניתוחים ביוכימיים הם סימנים חשובים מאוד להתפתחות מחלות גנטיות. ירידה ב- PAPP-A מתבטאת לעיתים קרובות במחלת דאון. פתולוגיה זו, המתגלה בזמן זה של התפתחות תוך רחמית של העובר, יכולה להפוך לסימן מובהק להפלה ספונטנית או להפלה ספונטנית.

תסמונת סמית-אופיץ היא אחת המחלות הגנטיות המסוכנות שניתן לחשוד בהן במהלך ההקרנה הראשונה. זה נובע ממוטציות חזקות במנגנון הגנטי. פתולוגיה זו מאופיינת בהפרעות משולבות של סינתזת כולסטרול, פתולוגיות של מערכת העצבים, כמו גם הפרעות אורטופדיות. מחלה זו אינה מופיעה לעתים כה קרובות - בהסתברות של 1: 25,000.

.

עלייה בגונדוטרופין היא גם תוצאה של פתולוגיות מתפתחות בעובר. HCG מוגבר ניתן למצוא גם במחלות מסוימות המופיעות אצל האם הצפויה במהלך ההריון. בדרך כלל, צורות חמורות של סוכרת, כמו גם רעילות חמורה, מובילות לעלייה בגונדוטרופין.

ירידה ב- hCG היא לעתים קרובות סימן למהלך הפתולוגי של ההריון. מצב זה יכול להתפתח גם עם אי ספיקת שליה. פתולוגיה זו יכולה להוביל להיפוקסיה חמורה של העובר. כדי להעריך את הסיכון להיווצרות מחלות שונות, הרופאים משתמשים בתוכנית מיוחדת הנקראת PRISCA.

לאחר ביצוע אבחון ממוחשב כזה, הרופא שעורך מחקר זה נותן מסקנה לאם לעתיד. זה מציין את כל הפתולוגיות שזוהו, כמו גם את הסיכון לפתח מחלות גנטיות.

מה יכול להשפיע על התוצאות?

אם ההריון התרחש כתוצאה מהפריה חוץ גופית, אזי המדדים לבדיקות ביוכימיות עשויים להיות שונים. במקרה זה, פרשנות התוצאות חייבת להיעשות בזהירות רבה:

• אבחון מתבצע עבור כל אחד מהילדים. במקרה זה, גונדוטרופין כוריוני יכול לחרוג מערכים נורמליים ב -20%, ו- PAPP-A, ככלל, יורד.
• משקל עודף מוגזם אצל האם הצפויה הוא גורם נוסף שיכול להוביל לעיוות התוצאות שהושגו. במצב זה, כל ההורמונים שנחקרו עולים. אם לאם הצפויה יש סימנים של מחסור במשקל הגוף, הרי שבמקרה זה, להפך, ריכוזי החומרים הפעילים הביולוגית מופחתים משמעותית.
• הריון מרובה עוברים הוא סיבה לפרשנות יסודית יותר של התוצאות. במקרה זה, hCG עולה משמעותית. ניתן לשמור על רמת ה- PAPP-A בטווח הנורמלי. אין לבצע הערכה בודדת של סמנים ביוכימיים ללא אולטרסאונד בהריון עם תאומים או שלישיות.
• מהלך בלתי מבוקר של סוכרת מוביל להפרעות מטבוליות. בסופו של דבר, זה יכול להוביל לסטיות מערכים נורמליים בניתוחים ביוכימיים.

כמה עולה מחקר?

תוכלו לעבור את ההקרנה הראשונה במרפאה רגילה. עם זאת, לא בכל המוסדות הרפואיים יש בסיס וציוד טוב וטכניים. לעיתים קרובות קורה כי לא ניתן לבצע מחקרים ביוכימיים רבים במרפאת לידה רגילה. בעיה זו חריפה במיוחד ביישובים שבהם מתגוררים מעט תושבים.

בדיקת אולטרסאונד היא גם כן מרכיב חובה בהקרנה הראשונה... במקרים מסוימים, עדיף לבצע סקר כזה על ציוד ברמת מומחה. למרבה הצער, לא כל המוסדות הרפואיים מצוידים במכשירים כאלה. נדרשת סריקת אולטרסאונד באמצעות מכשור מומחה לנשים בהריון עם פתולוגיות רציניות.

אמהות לעתיד הסובלות ממחלות קשות של איברים פנימיים ניתן להפנות למרכז הלידה. בדרך כלל נשים הרות עם מומי לב שונים נשלחות לשם.

במצב זה, הסיכון לפתח ליקויים שונים בהתפתחות תוך רחמית בתינוקות העתידיים שלהם עולה פעמים רבות.

ההקרנה הראשונה יכולה להיעשות גם במרפאה פרטית מורשית. המעבר של מתחם המחקר במקרה זה בדרך כלל מאוד נוח. כל החומרים המתכלים כבר כלולים בעלות ההקרנה.

העלות של מתחם כזה של אבחון יכולה להיות שונה. זה גם משתנה משמעותית מעיר לעיר. האם לעתיד תצטרך לשלם עבור בדיקות ביוכימיות מ 1200 ל 3000 רובל. עם הרחבת המתחם העלות עשויה לעלות פי 1.5-2.

מחיר בדיקת אולטרסאונד הקרנה הוא בדרך כלל 2,000-5,000 רובל. עלות ההליך תלויה במידה רבה בכישוריו של המומחה שעורך את המחקר.

סקירת הווידאו הבאה תספר לכם על מה שתוכלו לראות בהקרנה הראשונה.

צפו בסרטון: יומן מעקב הריון - שבועות 16 - 18. Simply Maru (יולי 2024).