כל אישה בהריון רוצה להיות בטוחה שהתינוק שלה בריא לחלוטין. נשים שיש להן סיבה לפקפק בכך במיוחד זקוקות לביטחון כזה. אתה יכול לגלות את האמת על ידי הסכמה לבדיקת מי שפיר, לביופסיה כוריונית ולקורדצנטזה. עם זאת, הליכים אלה עלולים להיות מסכני חיים עבור הילד. כיום יש אלטרנטיבה בטוחה יותר, מבחן ה- DOT.
מה זה?
בדיקת DOT היא שיטה לא פולשנית לאבחון DNA לפני הלידה. הוא נועד לקבוע את המין של הילד, כמו גם פתולוגיות כרומוזומליות אפשריות, כגון תסמונת דאון ומספר מומים אחרים. לצורך המחקר משתמשים בדם שנלקח לווריד של אישה בהריון. אין דקירות של שלפוחית השתן העוברית והסיכונים הנלווים לאובדן התינוק.
מהות השיטה מבוססת על הבנת התהליכים המתרחשים בגופה של האם הצפויה במהלך ההריון. לכן, בגלל המוות הטבעי של חלק מתאי השליה, חלק מתאי הדם של העובר נכנסים לדם האם. בשבוע ה -10 להריון, כמות ה- DNA החוץ-תאי המסתובב חופשי של התינוק בדם האם מתקרבת ל -10% מהכמות הכוללת של דם האם.
החל משעה זו תוכלו לבצע את בדיקת ה- DOT. בדגימת דם שנלקחה מהווריד של האישה מבודד DNA עוברי. מחקריו נותנים תשובה מפורטת לשאלה האם התינוק בריא. הבדיקה מראה אם בפירורים ברחם האם יש פתולוגיות כגון:
- תסמונת דאון;
- תסמונת אדוארדס;
- תסמונת פטאו;
- תסמונת קלינטפלטר;
- תסמונת טרנר.
כל החריגות הללו נחשבות מוחלטות ולעתים קרובות קטלניות עבור התינוק, מכיוון שהן אינן תואמות את החיים. יוצא מן הכלל הוא תסמונת דאון: תינוקות "שטופי שמש" קיימים. אך לא כל משפחה מוכנה לקבל ילד כזה ולגדל אותו. לכן יש צורך במבחן DOT.
האם הניתוח מדויק?
האמיתות של מבחן DOT גבוהה למדי. לפיכך, הוא מגדיר כמעט ללא ספק את תסמונות אדוארדס, פאטאו ו דאון: ב 99.7%. תסמונות טרנר וקלינפלטר - בהסתברות של עד 90%. מינו של הילד נקבע כבר בשבועות 10-11 עם הסתברות של יותר מ 99%. קבוצת הדם וגורם Rh של התינוק נקבעים באותו דיוק, מה שמאפשר להעריך את הסיכונים להתפתחות סכסוך Rh אם לאישה יש דם שלילי Rh.
טעות נכללת אם החומר למחקר נאסף כראוי והמחקר עצמו מתבצע בהתאם לכל הקריטריונים המחמירים.
אינדיקציות
ניתן לבצע את הבדיקה לכל אישה שהיא רוצה. תנאי מוקדם הוא הריון יחיד. אם אישה נושאת תאומים או שלישיות, במקרה זה, לא ניתן לערוב לדיוק התוצאות של בדיקת DNA. אך זהו מידע כללי, וההנחיות הישירות למבחן DOT הן:
- גיל האם הוא מעל גיל 35 (עם הגיל, הסבירות להפרעות כרומוזומליות עולה);
- סיכונים מוגברים או גבוהים על סמך תוצאות ההקרנות האוניברסליות, המתבצעות לנשים בהריון בשליש הראשון והשני להריון;
- ההסתברות שילד ילד לא בריא בגלל תורשה לא טובה, אם כבר היו מקרים של לידת תינוקות כאלה במשפחה;
- היסטוריה של הפלות או החמצת הריונות;
- נישואים קרובים או הריון כתוצאה מגילוי עריות.
הבדיקה יכולה להתבצע גם במהלך ההריון בעזרת טכנולוגיות רבייה מסייעות (הפריה חוץ גופית) וכן בפונדקאות.
התוויות נגד
הבדיקה אינה מבוצעת אם גדל ברחם האישה יותר מעובר אחד, כמו גם עם מחלות אונקולוגיות נלוות של האם הצפויה. כמו כן, הבדיקה לא תתן תוצאה מהימנה אם בחצי השנה האחרונה האם הצפויה קיבלה עירוי דם.
איך עושים את הבדיקה
מבחן ה- DOT נעשה בשלושה שלבים פשוטים. ביום שנקבע, האישה צריכה להגיע למרפאה ולבצע בדיקת דם שגרתית. יתר על כן, ה- DNA של התינוק מבודד ונבדק ממנו בשיטת הרצף הגנומי. השלב הסופי הוא פענוח הנתונים ורישום הסתברות הסיכון לכל אחת מהמחלות הכרומוזומליות שנקבעו. מסקנה זו היא הניתנת לאישה בהריון.
כמה זמן לוקח המחקר?
כמו כל בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (NIPTs), גם בדיקת DOT אינה נעשית במהירות. בדרך כלל לוקח 10 עד 12 ימים להגיע לתוצאות. במקרים מסוימים, מומחים עשויים להזדקק למעט יותר זמן. הכל תלוי בעומס העבודה במעבדה וברצף הלימודים במוסד רפואי נתון.
לפעמים, בתוך הזמן הקצוב, מומחים אינם מצליחים לבודד את ה- DNA של העובר. האישה מוזמנת לתרום שוב דם למחקר חדש.
יתרונות וחסרונות
היתרון הבלתי מעורער של בדיקת DOT הוא שניתן להשיג את התוצאה הרבה יותר מוקדם מאשר בשיטות אבחון אחרות. אם תבצע בדיקה לאחר 11 שבועות הריון, לאחר עשרה ימים התוצאה תהיה ידועה. ההקרנה הראשונה, לשם השוואה, מתבצעת רק בין 11 ל -13 שבועות, וגם תוצאותיה יצטרכו להמתין. בנוסף, הדיוק של בדיקת DOT הוא גבוה מאין כמוה, מכיוון שאבחון סקר הוא החישוב הנפוץ ביותר של הסתברות ותו לא.
מידע מוקדם משאיר לאישה ההרה ברירה: אפשר להספיק להפסיק את ההיריון אם היא תקבל החלטה כזו (לבקשתה, ניתן לעשות זאת לפני 12 שבועות להריון). אם הבדיקה נעשית במועד מאוחר יותר, אז האישה תצטרך לקבל אישור על התוצאה מאבחון לא פולשני על ידי העברה של הפולשנית, מכיוון שבדיקות כאלה אינן מהוות עדיין בסיס לרופאים להנפיק הפניה להפסקת הריון מטעמים רפואיים.
כדי לקבל את ההפניה, אתה עדיין צריך לבצע ביופסיה כוריונית או בדיקת מי שפיר. זה בדיוק החיסרון היחסי של השיטה.
מצד שני, לאישה אין ספקות. אם בדיקת DOT הראתה תסמונת דאון אצל ילד ואישה לא רוצה ללדת תינוק כזה, אז היא תלך לאבחון פולשני ללא פחדים מיותרים. דיוק הבדיקה גבוה, אך בדיקת DOT שלילית פירושה שאין צורך באבחון פולשני, התינוק בסדר, גם אם תוצאות בדיקת הסקר היו מאכזבות. את תוצאות מבחן ה- DOT קשה לפרש בשני אופנים או באופן לא ברור. לסיכום, מצוין שם המחלה והסיכון האמיתי להימצאותה באחוזים. בדרך כלל התוצאות צריכות להיות שליליות והסיכונים נמוכים.
לאף אחד אין זכות לאלץ אישה להפסיק הריון אם הילד חולה. היא עשויה להחליט לעזוב את התינוק, ואז הרופאים ימשיכו לנהל את ההריון, לספק את כל התרופות הדרושות ותמיכה בייעוץ.
חסרון בולט נוסף של בדיקת DOT הוא שעדיין לא נעשה שימוש נרחב באבחונים כאלה. ניתוחים כאלה מבוצעים רק במרכזים גנטיים רפואיים, במרפאות מיוחדות. אלה לא נמצאים בכל עיירה קטנה, ולכן אישה תצטרך למצוא את המרפאה הקרובה ביותר וללכת לשם לניתוח.
מספר המחלות שהתגלו בבדיקת DOT נמוך משמעותית ממספר הפתולוגיות שניתן לאתר במהלך אבחון פולשני. לכן, בחוזה עם המרפאה, לאישה יופיע בהכרח סעיף הקובע כי תוצאות טובות אינן מבטיחות לידת ילד בריא.
כמה זה עולה?
באזורים שונים ברוסיה, המחיר עשוי להיות שונה. הכל תלוי במוסד הרפואי. בממוצע, עלות ביצוע בדיקת DOT מתחילת 2018 היא 29 אלף רובל. המחירים המשתלמים ביותר מוצעים על ידי מרפאות רשת Genoanalytica ו- UltraMed.
ביקורות על נשים בהריון
למרות העובדה שהבדיקה משמשת ברוסיה מזה כחמש שנים, לנשים רבות במהלך ההריון אין מושג לגבי שיטת אבחון זו. היעדר המידע האמין והמפורט משפיע, מכיוון שרופאים לא ממהרים לדבר על המוצר החדש, קודם כל, משום שהם עלולים להיות חשודים בהטלת שירותים רפואיים בתשלום. סיבה נוספת לשתיקתם של רופאי נשים-רופאים היא הצורך לבצע אבחנות פולשניות בכל מקרה אם לילד יש פתולוגיות.
מסיבות אלה, מספר הביקורות על מבחן DOT הוא מאוד מאוד קטן. עם זאת, הביקורות הקיימות מאפשרות לשפוט כי המחקר באמת מדויק, אם כי יקר למדי. הנשים שמצאו מידע, כספים ועשו בדיקה כזו היו מרוצות מאוד: מה שלא תהיה האמת, זה טוב יותר מבורות.
לאפשרויות בדיקת DOT במהלך ההריון, ראו בסרטון הבא.
