נראה כי סיפורי הילדים עם תסמונת רט מועתקים: הריון, לידה עוברים ללא סיבוכים, בסולם אפגר, הילד מקבל ציון גבוה. כצפוי, לאחר 3 חודשים תינוקות מתחילים להחזיק את ראשם. יש ילדים שמצליחים לנקוט בצעדים מהוססים, אומרים את המלים הראשונות, אך בעתיד הכישורים הולכים לאיבוד קטסטרופלי. במשך כמה שבועות הילד מאבד את היכולת לתקשר עם אחרים.
מהי תסמונת רט
תסמונת רט היא מחלה ניוונית מתקדמת המשפיעה על התפתחות מוחו של הילד ועל יכולותיו הקוגניטיביות. לאורך זמן זה יכול לגרום לבעיות קשות בדיבור ובתקשורת, חוסר תיאום ושליטה בשרירים, תנועות ידיים לא רצוניות וצמיחה מעוכבת.
התסמונת התגלתה לראשונה בשנת 1966 על ידי אנדראס רט, נוירולוג ילדים אוסטרי. תסמונת רט היא הפרעה מוחית נדירה אך קשה הפוגעת רק באחת מכל 12,000 נערות.
תסמונת רט כמעט תמיד משפיעה על בנות, אם כי בנים יכולים לקבל אותה במקרים נדירים מאוד. תינוקות שנולדו עם תסמונת רט מתפתחים כמו תינוקות רגילים במהלך החודשים הראשונים לחייהם. הם תואמים שלבי התפתחות אופייניים כמו קשר עין, אינטראקציה עם ההורים ואחיזת חפצים. עם זאת, בין 6 ל -18 חודשים, ילדים הסובלים מתסמונת רט מתחילים לאבד כישורים שנרכשו בעבר, לאבד עניין במשחק ולעתים קרובות להיות עצבניים יותר.
ככל שהם גדלים, ילדים עם תסמונת רט מתחילים לפתח בעיות תקשורת ושליטה בשרירים, מה שמוביל לקשיי תנועה כמו הליכה. הם עשויים להתקשות לנשום, להאכיל ולבלוע, ועלולים להתקפים ולהפרעות שינה. הילדים הנפגעים ביותר מאובחנים עם מוגבלות שכלית.
הגישה המודרנית לטיפול בתסמונת רט מתמקדת בטיפול סימפטומטי, שיפור בתנועה ותקשורת ותמיכה בחולים ובני משפחותיהם. כרגע אין תרופה למחלה זו. מדענים בכל רחבי העולם לומדים, חוקרים את הפתוגנזה של מחלה זו כדי למצוא את התרופה היקרה מאוד.
מבחינת השכיחות בעולם, מחלה זו בקרב נדירים עם תסמינים דומים היא מיד לאחר תסמונת דאון. ברוסיה, על פי נתונים מסוימים, יש מעט יותר ממאה בנות עם תסמונת רט, על פי אחרים - 25% מסך הילדים. הסטטיסטיקה צולעת והנה סיבה נוספת: תסמונת רט מבולבלת לעיתים קרובות עם שיתוק מוחין או אוטיזם.
חשוב להבין שלמרות שבנות ונשים עם תסמונת רט עשויות להתקשות בתקשורת, יש להן מגוון רחב של רגשות ומבינות יותר ממה שהן יכולות לבטא.
גורם לתסמונת
התסמונת נגרמת על ידי מוטציות בגן MECP2 בכרומוזום X, אחד משני הכרומוזומים הקובעים מין. לבנות יש שני כרומוזומי X, ואילו לבנים יש כרומוזום X אחד ו- Y. תסמונת רט מאובחנת לרוב אצל בנות מכיוון שיש להן עותק שני של הגן MECP2 שיכול לעבוד כראוי והילד שורד.
בגלל היעדר עותק של הגן MECP2 אצל בנים, עם המוטציה שלו בכרומוזום X יחיד, ילדים כאלה מתים ברחם או חולים מאוד. ברוב המקרים תסמונת רט אינה עוברת בתורשה (אינה עוברת מהורה לילד). ההסתברות למחלה בילדים הבאים אצל הורים שיש להם ילד חולה אחד היא כ -1%.
עד כה זוהו יותר מ- 200 מוטציות של הגן MECP2 הקשור לתסמונת רט. במהלך התפתחות אנושית תקינה, הגן MECP2 מסייע ביצירת חלבון (חלבון מחייב Methyl-CpG 2) המווסת את פעילותם של גנים אחרים בגוף. כאשר רמות החלבון משתנות בגלל גן פגום, זה גורם לשינוי גנים אחרים בגוף, מה שבסופו של דבר משפיע על התפתחות תקינה של המוח.
ילדים עם הפרעה יכולים להראות מגוון רחב של תסמינים. זה יכול להיות מושפע ממיקום, סוג וחומרת המוטציה הגנטית, וכן מגורמים אחרים. יש צורך במחקר נוסף כדי להבין טוב יותר את הגן MECP2 וכיצד הוא משפיע על תפקודים גופניים שונים.
תסמינים
הסימפטומים יכולים להשתנות מאוד. למרות שהשינוי הגנטי שגורם לתסמונת רט קיים לפני הלידה, ברוב המקרים ילד עם תסמונת רט יגדל ויתפתח כרגיל במהלך 6-18 החודשים הראשונים לחייו לפני הופעת הסימפטומים.
תכונות עיקריות
תסמינים ראשוניים של תסמונת רט עשויים לכלול את הביטויים הבאים.
- פיתוח מושהה.
- אובדן קשר עין.
- חוסר עניין במשחקים ותקשורת.
- האטה בצמיחת הראש המובילה למיקרוצפליה.
- עצבנות מוגברת.
- ירידה בטונוס השרירים (תת לחץ דם).
כאשר ילדים חולים מתבגרים, הם עלולים לאבד מיומנויות שכבר למדו, כגון דיבור, היכולת להשתמש בידיים לפעילויות כמו אכילה. ילדים עם תסמונת רט עשויים לגלות פחות עניין באנשים ובחפצים בהם הם משתמשים. רוב הילדים הסובלים מההפרעה מתחילים להציג את התנועות הקלאסיות של תסמונת רט בין הגילאים 1 ל -4.
אלה יכולים לכלול סחיטה, שפשוף, פיתול, מחיאות כף ותנועות יד לפה חוזרות ונשנות. ככל שההפרעה מתקדמת, ילדים יתקשו יותר ויותר לשלוט על שריריהם לבצע תנועות מוטוריות מתואמות. מצב נוירולוגי זה נקרא גם אפרקסיה או דיספרקסיה.
יש ילדים הסובלים מתסמונת רט יכולים ללכת ולשמור על יכולת זו, אחרים עלולים בסופו של דבר לאבד את היכולת הזו, ואילו חלקם עשויים לעולם לא ללכת לבד.
שלטים נוספים
תסמינים נוספים של תסמונת רט עשויים לכלול את הסימנים הבאים.
- אפרקסיה של דיבור אצל ילדים, שבה מוחו של הילד מתקשה לתאם את תנועות שרירי מכשיר המפרק הדרוש להיווצרות הברות ומילים.
- כיווצי שרירים לא רצוניים הגורמים לתנועה חוזרת.
- חולשת שרירים, התכווצויות מפרקים וספסטיות.
- עַקמֶמֶת.
- תסמינים דומים לאלה שנראים במחלת פרקינסון, כגון רעד, ירידה בהבעות הפנים.
- הפרעות שינה, כולל קשיי הירדמות.
- נשימה לא תקינה, הכוללת נשימה מהירה או איטית מדי, נשימה עם בליעת אוויר.
- בעיות באכילה ובליעה.
- בעיות במערכת העיכול, כולל ריפלוקס ועצירות.
- התקפי חרדה או פאניקה.
- הפרעות דומות לאוטיזם.
- צמיחה ירודה וקושי לעלות במשקל.
לאחר רגרסיה ראשונית, ההתפתחות נוטה להתייצב אצל רוב הבנות. מיומנויות מסוימות (חוסר עניין בתקשורת) עשויות להשתפר, בעוד שאחרות (מיומנויות מוטוריות) עשויות להישאר זהות או להתדרדר בהדרגה. תסמינים אחרים, כגון הפרעות נשימה או התקפים, עשויים לבוא וללכת עם הזמן.
למרות הבעיות הרבות שלהם, לילדים הסובלים מתסמונת רט יש אישיות ייחודית משלהם, עם אהדה ואנטיפטיה, ממש כמו ילדים רגילים.
שלבי המחלה
- שלב ראשוני: 6 עד 18 חודשים. בשלב זה, הסימפטומים הראשונים של התסמונת עשויים להופיע. חסר עניין בצעצועים. התפתחות הכישורים המוטוריים יכולה להתעכב. צמיחת היקף הראש מואטת.
- שלב 2: מגיל שנה עד 4. בשלב זה, השינויים הגדולים ביותר מתרחשים, לרוב המהירים ביותר, אם כי הם יכולים להיות הדרגתיים. הילד הופך להיות עצבני מאוד. תנועות ידיים חוזרות ונשנות מתבררות ותנועות ידיים תכליתיות הולכות לאיבוד. צמיחת היקף הראש מואטת. עלולות להופיע בעיות נשימה.
- שלב 3: בין שנתיים לעשר שנים. בשלב זה, הנסיגה המהירה של השלב השני מאטה, וניתן לראות שיפורים בהתנהגות, עצבנות פוחתת. השליטה בתנועה מתדרדרת. אובדן טונוס השרירים הופך להיות חמור. התקפים אפילפטיים עשויים להתחיל.
- שלב 4: 10+ שנים. שלב זה מאופיין באובדן תנועה. יכולת ההליכה אבודה. עקמת עלולה להתפתח. תקשורת ואינטליגנציה נשארים זהים. תנועות ידיים חוזרות עלולות להיות קטנות יותר.
אבחון תסמונת רט
יש בעיות באבחון מוקדם, מכיוון שלא כל רופאי הילדים מכירים את הסימפטומים הראשונים של מחלה זו. לעתים קרובות מאוד, האבחנה נעשית מאוחר. האבחון מתחיל בדרך כלל בזיהוי הסימפטומים האופייניים למחלה, כמו גם באיסוף היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית.
אבחון יכול לכלול את ההליכים הבאים.
- בדיקות גנטיות לאיתור מוטציות גנטיות MECP2 לאישור אבחנה קלינית
- בדיקות נוירולוגיות כמו אלקטרואנצפלוגרמה (EEG), המודדת פעילות חשמלית במוח ויכולה לזהות נוכחות של התקפים.
- בדיקות תפקודי ריאות ובדיקות תפקודי לב, כולל אלקטרוקרדיוגרפיה (א.ק.ג), כדי לקבוע עד כמה הריאות והלב של התינוק עובדים.
בהתאם לסימפטומים של הילד, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות כדי לזהות בעיות אכילה ובליעה, בעיות במערכת העיכול או בעיות רפואיות אחרות שעלולות להיווצר.
טיפול בתסמונת רט
כרגע אין טיפול ספציפי לתסמונת רט. הטיפול בילדים הסובלים מההפרעה הוא מורכב ומגוון ויש להתאים אותו בהתאם לצרכים הספציפיים של הילד.
הטיפול בילדים עם תסמונת רט כולל לעיתים קרובות את ההליכים הבאים.
- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
- טיפול בדיבור.
- שיקום וטיפול התנהגותי.
- תמיכה חינוכית מיוחדת.
- תמיכה פסיכו-סוציאלית לילד ולמשפחה.
- תמיכה תזונתית בצורת תוספי תזונה, דיאטות מיוחדות. נקבעת דיאטה עתירת קלוריות כדי לסייע בשמירה על משקל מספק, באמצעות צינור הזנה ועזרי הזנה אחרים לפי הצורך.
טיפול אנטי אפילפטי ניתן לטיפול בסימפטומים מסוימים, כגון התקפים.
ילדים עם תסמונת רט נמצאים גם בסיכון מוגבר לפתח עקמת והפרעות קצב לב, שניהם עשויים לדרוש טיפול נוסף. חוסמי בטא או קוצב לב ניתנים לשליטה בדופק.
אם עקמת הופכת חמורה, משתמשים בניתוח סד ועמוד השדרה למניעת התפתחות נוספת של עקמומיות עמוד השדרה.
נמצא שלרכיבה על סוסים טיפולית, שחייה, טיפול בדולפינים, הידרותרפיה וטיפול במוזיקה יש השפעה מיטיבה על מהלך המחלה.
חשוב לבצע כל הזמן פעילויות גופניות, שיעורים עם מטפל בדיבור, פסיכולוג, פגם. אם אינך מבצע תרגילים גופניים עם הילד, אל תעסוק בעיסוי, בפעילות גופנית, אז הוא נשכב ומאבד במהירות את כל הכישורים הנרכשים.
תַחֲזִית
התחזית לילדים עם תסמונת רט משתנה, ותלויה במידה רבה בהתקדמות ובחומרת הסימפטומים. למרות שילדים עם תסמונת רט זקוקים לעזרה ברוב הפעילויות היומיומיות שלהם, רבים עשויים לרכוש מיומנויות עצמאיות, כגון אכילה או ללכת לשירותים. למרות שהתקשורת בדרך כלל מוגבלת, בנות רבות יכולות ללמוד לתקשר בדרכים אחרות, כמו למשל באמצעות מכשירי תקשורת נוספים.
עם תמיכה, אנשים עם תסמונת רט יכולים לחיות עד גיל העמידה. עם זאת, בשל התנאים והסיבוכים הבריאותיים הקשורים למחלה זו, אנשים עם תסמונת רט בדרך כלל בעלי תוחלת חיים קצרה יותר מהאוכלוסייה הממוצעת. יש אנשים שמתים בגיל צעיר למדי כתוצאה מסיבוכים כמו הפרעות בקצב הלב, דלקת ריאות ואפילפסיה.
תוחלת החיים תלויה במידה רבה בשיקום. לשיקום מוקדם יש פוטנציאל לשפר את המצב.
