מהי אפידרמוליזה בולוסה?
Epidermolysis bullosa כולל מספר עצום של מחלות עור שעוברות בתורשה ויש להן תכונה משותפת - שלפוחיות בגדלים שונים ומספרים שונים. הם נוצרים על העור או על הממברנות הריריות עקב כל השפעה, לפעמים מינימלית. כל חיכוך, מגע, שינוי טמפרטורה ולחות יכולים להחמיר את התהליך.
המחלה יכולה להתבטא בגילאים שונים. הילד חולה כשהוא עדיין ברחם. לרוב, הוא כבר נולד עם סימני מחלה, או שהם מופיעים זמן קצר לאחר הלידה. בכל המקרים, נכון יותר לקרוא למחלה מולדת אפידרמוליזה בולוסה.
זו מחלה גנטית, כלומר, היא אינה מועברת מאדם חולה בשום מצב ובשום דרך שהיא. התינוק יכול לרשת אותו רק מאמא ואבא בזמן ההתעברות.
כמה אנשים סובלים מאפידרמוליזה בולוזה?
לרוב, המחלה נרשמת אצל ילדים בגילאי 1 עד 5. מנתוני הרישום הלאומי לאפידרמוליזה בולוסה, המתוחזק בארצות הברית של אמריקה, עולה כי 1 מכל 50,000 ילודים סובלים מהמחלה. במהלך 16 שנות קיומה בארצות הברית, 3300 אנשים זוהו עם מחלה זו.
באירופה, אפידרמוליזה בולוסה פוגעת ב -1 מתוך 30,000 תינוקות שזה עתה נולדו. ביפן השכיחות הנמוכה ביותר של המחלה היא מופיעה בקרב 7.8 מתוך מיליון ילדים שנולדו.
לרוע המזל, ברוסיה אין נתונים סטטיסטיים רשמיים על המחלה. זה ידוע שבארצנו, אוקראינה, בלארוס וקזחסטן, ישנם יותר מ -150 חולים עם אפידרמוליזיס בולוסה.
גורם לאפידרמוליזה בולוזה
הגורם למחלה קשה זו הוא מוטציות בגנים האחראיים לסינתזה של חלבונים מבניים בעור. כתוצאה מכך, תאיו מאבדים קשרים חזקים זה עם זה. הפגיעה הקלה ביותר מבחוץ תורמת לפגיעה בעור.
עור האדם מורכב מכמה שכבות. עליון - האפידרמיס מיוצג על ידי תאי קרטינוציטים. הם מתחלקים כל הזמן ובעת צמיחתם עוברים מהשכבות הבסיסיות לשכבה העליונה, ומספקים חידוש העור והגנתו. קרטינוציטים מחוברים זה לזה על ידי גשרים מיוחדים - desmosomes, שממנו בולטות נימי חלבון - tonofibrils. התאים של השכבות התחתונות של האפידרמיס מחוברים גם על ידי החלבון למינין.
אחרי האפידרמיס באה שכבה הנקראת דרמיס. הוא כולל סיבי קולגן, סיבים אלסטיים ורשתית, המחלחלים בכלי דם ולימפה רבים, עצבים, זיעה ובלוטות חלב, זקיקי שיער. הדרמיס מכיל תאי פיברובלסט. הם המייצרים את כל הסיבים בשכבה.
הדרמיס והאפידרמיס מחוברים היטב על ידי שכבה - קרום המרתף. הוא מכיל גם חלבוני קולגן. הם המרכיבים העיקריים של חוטי השימור. חוטים אלה מחברים היטב את קרום המרתף עם אפידרמיס המכסה לדרמיס.
הפרעות מבניות בעור עומדות בבסיס צורות קליניות שונות של אפידרמוליזה בולוזה, כאשר כתוצאה ממוטציה מתרחשת צמיחה והתבגרות של קרטינוציטים פגומים, היעדר או ירידה של נימי חלבון שמרים ומהדקים. כמו כן יתכן מחסור בחלבונים מסוימים המעורבים במבנה העור: קולגן, קרטין, למינין ואחרים.
כתוצאה מכך, הקשרים בין שכבות העור לתאיו מוחלשים, ובהשפעה חיצונית קלה ביותר מתרחשת נזק עם היווצרות בועות.
סיווג אפידרמוליזה בולוסה
מאז התפתחות הטכנולוגיות המאפשרות לקבוע את מבנה העור ברמות מיקרוסקופיות ולקבוע את המבנים הקטנים ביותר שלו, חולק האפידרמוליזה בולוסה לשלוש קבוצות. מאוחר יותר זוהתה קבוצה אחרת של המחלה.
בקהילה הרפואית המודרנית, סיווג המחלה מורכב מארבע קבוצות עיקריות ו -6 תת-קבוצות. בתתי קבוצות נאספות צורות קליניות שונות של המחלה. הם נבדלים בסוג הירושה, שינויים מיקרוסקופיים בעור, ביטויים קליניים, חומרתם, הפרוגנוזה.
אז אפידרמוליזה בולוסה יכולה להיות פשוטה, גבולית, דיסטרופית. תסמונת קינדלר היא קבוצה נפרדת. Bullosa פשוט באפידרמוליזה כולל suprabasal ובסיסי. ניתן למקם ולהכליל את צורות האפידרמוליזה הגבולית. אפידרמוליזה דיסטרופית בולוזה היא דומיננטית וחוזרת על עצמה. תסמונת קינדלר אינה מחולקת לתתי קבוצות.
הסיווג לוקח בחשבון את שכבת העור בה נוצרת שלפוחית השתן, כמו גם שינויים בחלבונים המרכיבים אותה.
ביטויים באפידרמוליזה בולוזה
שלפוחיות, שחיקות בגדלים שונים על העור והריריות הם הסימן העיקרי לאפידרמוליזה בולוזה. הם מופיעים עקב ירידה בהתנגדות העור להשפעות שונות מהסביבה החיצונית. זה קורה לעתים קרובות כאשר טמפרטורת הסביבה משתנה, השפעת הלחץ והחיכוך. בשל העובדה שלעור יש מבנה יוצא דופן, מופיעות בועות ואז שחיקה. הריפוי שלהם בכמה סוגים של אפידרמוליזה בולוסה יכול להתרחש עם היווצרות צלקות גסות.
ביטויים אחרים של אפידרמוליזה בולוזה כוללים לעיתים קרובות שינויים בצבע העור, קרטוזיס בכפות הידיים ובסוליות, כיווצים של מפרקי הידיים הקטנים, ושילוב אצבעות. פחות שכיחים הם התקרחות, או נשירת שיער חלקית, זיעה מוגברת, או להפך, היעדרותה, נזק לשיניים, קשיי בליעה, הקאות, עצירות, שלשולים.
פשוט אפידרמוליזה בולוסה
תינוקות עם בולוזה פשוטה של אפידרמוליזה נולדים עם שלפוחיות על העור, או שהם מופיעים בחודשים הראשונים לחייהם. שלפוחיות ניתן לראות על הידיים, הרגליים, המרפקים, הברכיים, השוקיים, הקרקפת. בחלל הפה יש מעטים או בכלל. שלפוחיות ושחיקות אינן כואבות ונרפאות במהירות.
הציפורניים לא משתנות. אם התנתקות שלהם מתרחשת, יש לשחזר אותם. השיניים של ילדים כאלה הן בריאות. השלפוחיות מחלימות מבלי להשאיר זכר. ככל שהילד יגדל הם יווצרו פחות ופחות.
אפידרמוליזיס בולוסה סימפלקס מקומי של הידיים והרגליים מתייחס לאפידרמוליזה בסיסית בולוסה סימפלקס. זה מתבטא בתחילת הליכה עצמאית. המחלה יכולה להתחיל גם אצל מתבגרים, כאשר מתחילים לנעול נעליים צמודות וכפות הרגליים נפגעות. לרוב הם מושפעים. התבוסה של חלקים אחרים בגוף נפוצה פחות. מספרם שונה, מפריחות קלות לחיים רגילים עצומים ומגבילים.
אפידרמוליזיס בולוזה כללית היא גם אחת הצורות הקליניות של אפידרמוליזיס בולוסה בסיסית. אצל תינוקות, החלק האחורי של הראש, הגב, המרפקים מושפעים. כשהילד גדל ומתבגר, מופיעות בועות על הידיים, הרגליים והמקומות הנתונות לחיכוך.
יש הרבה בועות. הם ממוקמים בקבוצות המהוות מרכזים של קווי מתאר מוזרים שונים. ממברנות ריריות מושפעות, ציפורניים יורדות בקלות. פיגמנטציה של העור משתנה לעיתים קרובות, הזעת יתר והיפרקרטוזיס בכפות הידיים ובסוליות מופיעים. זה חשוב - אחרי נזק לעור, לא נשארות צלקות.
בדרך כלל, כאשר טמפרטורת הסביבה עולה, מצבם של חולים עם אפידרמוליזה בולוזה מחמיר. עם זאת, אצל תינוקות עם צורה כללית של אפידרמוליזה בולוזה, לעליית הטמפרטורה יש השפעה חיובית על מצב העור.
אפידרמוליזה גבולית
עם bullosa אפידרמוליזה גבולית, שינויים משפיעים על קרום המרתף של האפידרמיס. הוא מחולק לכלל ולמקומי. מאפיין נפוץ הוא הופעת שלפוחיות בכל חלק בגוף עם נגעים נרחבים. שינויים באמייל השן אופייניים גם הם, הוא נעשה דק יותר, שקעים נקודתיים מופיעים על פני השן. הם נוטים לעששת. אפידרמוליזה גבולית בולוסה חמורה יותר מפשוטה.
כללי אפידרמוליזה גבולית חמורה כללית מכונה גם "קטלני". זוהי מחלה קטלנית שתוצאותיה הן עיוות נכות וגס. התינוק נולד עם בועות, או שגיל הביטוי שלהן הוא תקופת הילוד. שלפוחיות ממוקמות לעתים קרובות באזור הפריוריאלי.
הם מכסים את הקרקפת, הרגליים, הנקב, בית החזה של הילד. לעתים רחוקות הם מופיעים על הידיים והרגליים, בניגוד לסוגים אחרים של אפידרמוליזה בולוסה. היוצא מן הכלל הוא הפלנגות הסופיות של האצבעות, שעליהן ממוקמים הציפורניים. הלוחות עצמם קורסים, מתקלפים ואובדים לנצח. כל הממברנות הריריות מושפעות לעיתים קרובות מהפריחה.
שחיקות מחלימות לאט מאוד. במקומם, העור ניוון, נוצרות צלקות גסות. בגלל הסיבוכים שנוצרו, גדילת התינוקות נעצרת. הם לא עולים במשקל. ילדים כאלה מתים לעיתים קרובות לפני גיל שלוש מזיהומים, תשישות והפרעות במחזור הדם.
כללי אפידרמוליזה גבולית בינונית - קשה שונה מהגרסה הקודמת במהלך מתון יותר. בועות ניתן למצוא גם אצל תינוק שזה עתה נולד, אך לא נוצרות צלקות כשהן מחלימות. מאפיין מובהק של גרסה קלינית זו הוא נשירת שיער מוקדית וניוון בולט של הקרקפת. תינוקות כאלה גדלים ומתפתחים בהתאם לגיל. המחלה אינה משפיעה על כך בשום צורה.
אפידרמוליזה דיסטרופית בולוסה
קבוצה זו של אפידרמוליזה בולוסה מסווגת לשתי תת-קבוצות בהתאם לסוג הירושה: אוטוזומלי דומיננטי או אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שהמוטציה הגנטית עוברת בירושה באופן ברור. במקרה הראשון, להתפתחות המחלה, מספיק רק גן מוטציה אחד, שנמצא אצל אביו או אם הילד. במקרה השני, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הפגום, אך הם עצמם יהיו בריאים. אבל התינוק ייוולד עם מחלה קשה.
אפידרמוליזה דיסטרופית בולוזית דומיננטית מאופיינת ביצירת שלפוחיות בכל חלקי הגוף ובריריות מאז הלידה. בחלק מהמקרים הקליניים שלפוחיות מתפתחות אפילו מאוחר יותר. הם נוטים להישנות אך נרפאים במהירות עם צלקות והיפופיגמנטציה. צורה זו של אפידרמוליזה בולוסה אינה משפיעה על גדילת והתפתחות הילד.
אפידרמוליזה דיסטרופית רצסיבית בולוזה בתדירות גבוהה יותר מצורות אחרות של המחלה מובילה לנכות קשה, אם כי חומרתה עשויה שלא להיות כה חמורה. שלפוחיות יכולות להיות ממוקמות על הידיים, הרגליים, המרפקים והברכיים, או להתפשט בכל הגוף. שינויים דומים מופיעים בריריות. עקב היווצרות צלקות גסות, התינוק הופך לנכה.
תסמונת קינדלר
ילדים עם תסמונת קינדלר נולדים עם שלפוחיות על העור והריריות. בגיל מבוגר מופיעה רגישות לאור, פיגמנטציה על העור, צורות רקמת הצלקת והציפורניים מתקלפות. מאופיין בפגיעה בדרכי העיכול ובדרכי השתן.
סיבוכים של אפידרמוליזה בולוסה
התפתחות סיבוכים מתפתחת לעיתים קרובות אצל ילדים הסובלים מאפידרמוליזה גבולית ודיסטרופית בולוזה. מחלות של קבוצות אלה מתרחשות בצורות האגרסיביות ביותר.
כיבים נרחבים ושחיקות בעור לאורך זמן מובילים לכך שהוא מוחלף ברקמת צלקת מחוספסת. הוא מאופיין ברגישות ירודה, בהרחבה חלשה, חוסר בבלוטות החלב והזיעה. תפקודי העור הולכים לאיבוד, בנוסף, צלקות הן גם פגם קוסמטי שמבזה את המראה.
החלפה ציצית של עור העפעף מובילה להגבלת תנועתם. הילד לא יוכל לפתוח או לעצום את העין באופן מלא, וכתוצאה מכך איבר הראייה עלול להישאר ללא הגנה. גם צורת העין תשתנה עד שתסגר לחלוטין. כתוצאה מכך מצטרפים דלקת הלחמית, דלקת המעי הגס ומחלות דלקתיות אחרות בעין. הילד עלול אפילו לאבד את הראייה.
צלקות בפה מובילות להיווצרות מיקרוסטומיה. חריץ הפה נמשך זה לזה, מצטמצם. כתוצאה מכך, התינוק לא יוכל לפתוח את פיו עד הסוף. תהליך הבליעה והדיבור נפגע.
רקמת צלקת גסה באזור המפרקים מובילה לתנועה מוגבלת בהם. הילד לא יוכל להתכופף וליישר את המפרק באופן מלא, מכיוון שהצלקת לא תוכל להימתח במלואה כמו עור רגיל. המפרק נשאר לעתים קרובות באותו מיקום, התכווצותו מתפתחת - נוקשות.
שחיקה ורטיבות באזור האצבעות מובילות לכך שנוצרת רקמת צלקת עם היתוך האצבעות. במקרה זה ידיו של הילד יאבדו לנצח את פונקציית האחיזה שלהם.
שחיקות על הריריות יכולות להחלים גם עם היווצרות רקמת צלקת, מה שמוביל להיצרות - היצרות של הוושט, דרכי הנשימה והדרכי השתן, המעיים. הילד לא יכול לבלוע אוכל באופן מלא, לדבר, לנשום, להטיל שתן, ולכן הוא ירד במשקל עד לקצקסיה, לעיתים קרובות סובל ממחלות דלקתיות של הריאות והכליות. ספיגת המזון במעיים תיפגע. זה עוד יחמיר את מצבו של התינוק.
כיבים ושחיקות על העור הם השער לגורמים זיהומיים שונים. לכן, אם לא מקפידים על כללי ההלבשה, עלולה להופיע דלקת מוגלתית בעור, ולעתים הרעלת דם מערכתית - אלח דם.
אנשים הסובלים מאפידרמוליזה בולוזה נמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן עור קשקש.
תוחלת חיים עם אפידרמוליזה בולוסה
אורך חייהם של תינוקות פרפרים תלוי בצורת המחלה. הפרוגנוזה החיובית ביותר לתינוקות הסובלים מאפידרמוליזה בולוסה פשוטה. הם יכולים אפילו לחיות וללמוד באופן מלא. יש אפשרות שהמחלה בדרך כלל תיסוג עם הגיל.
אפידרמוליזה גבולית כללית מאופיינת במהלך החמור ביותר. ילדים הסובלים מסוג זה של המחלה לעיתים אינם חיים עד גיל שלוש בשל התפתחות סיבוכים שאינם תואמים את החיים.
בצורות אחרות של המחלה, ברוב המקרים, מתפתחת נכות קשה. אך לתינוקות עדיין יש סיכוי לחיות חיים ארוכים עם השגחה וטיפול נאותים.
אבחון של האפידרמוליזה בולוזה
לא תמיד ניתן לבצע אבחנה של אפידרמוליזה בולוסה רק על סמך תלונות. כדי לאשר או להפריך, יש צורך באבחון מעבדה מורכב במרפאות גדולות. נדרש גם ניתוח גנטי.
ביופסיית עור היא חובה, תמיד משלפוחית השתן הטרייה. יש להקפיא מיד חתיכת עור בחנקן נוזלי, או להשרות אותה במלח. לאחסון לטווח ארוך מניחים פיסת עור במדיום תחבורה מיוחד. הדגימה הביולוגית נבחנת במיקרוסקופים חזקים מיוחדים עם עיבוד מדיה ניגודיות. ניתן לקבוע חריגות במבנה העור ולזהות את המחסור ברכיבי חלבון מסוימים.
לפני לידתו של התינוק, לניתוח הגנטי תפקיד חשוב. זה לא משפיע על הטיפול, אך הוא נחוץ למשפחה בה כבר גדל ילד עם אפידרמוליזה בולוסה, ובו מתוכנן הריון שני.
עקרונות הטיפול באפידרמוליזה בולוסה
בעולם המודרני, אפידרמוליזה בולוסה נחשבת למחלה חשוכת מרפא. פעולות טיפול ומניעה צריכות למנוע טראומה בעור.לשם כך, עורם של "ילדי הפרפרים" זקוק לטיפול הנכון. לנוחיותם של חולים צעירים, חשוב לסלק גרד וכאב.
כדי למנוע סיבוכים מסכני חיים, יש להתמודד עם זיהומים בעור בזמן. אם מתפתחים סיבוכים ממערכת העיכול והמפרקים, יש לתקן אותם בזמן. יש לאמן הורים לתינוקות פרפרים לטפל בהם בהקדם האפשרי. עבורו משתמשים בפלסטרים רכים מיוחדים, תחבושות, משחות עם כסף, חומרי חיטוי.
בועות גדולות בדרך כלל פורצות בעדינות. הסוכן הדרוש מוחל על השחיקה המתקבלת. ואז סוגרים את הפצע בתחבושת. הם משתמשים בתחבושות אטראומטיות מיוחדות המכילות חומר ספיגה, חומר חיטוי, מתחדש ואנטי מיקרוביאלי.
פותחו גם סרטי הידרוג'ל ומידרוקולואידים. הם מכסים שחיקה וכיבים, ובכך מונעים התייבשות. ניתן להשתמש בספוגי קולגן. הם יכולים להיצמד היטב לפצע ולהפריד בכוחות עצמם אם הוא נרטב מאוד או נרפא לחלוטין.
תחבושת שנייה מוחלת מעל. הודות לה, התחבושת הרפואית תהיה קבועה היטב ותשב בחוזקה במקום. תחבושת הקיבוע לא אמורה ללחוץ חזק על העור ולהיות קשורה לקשר חזק כדי לא לפגוע בעור עוד יותר. כדי למנוע סיבוכים, יש צורך בחבישה נפרדת לכל אצבע של הילד. הגפה במהלך החבישה לא צריכה להיות כפופה או כפופה. הלבשת תינוק עם וריאנטים קליניים חמורים של אפידרמוליזה בולוסה יכולה לקחת 1-2 שעות.
תינוק הסובל מאפידרמוליזה בולוזה צריך להישמר על ידי מומחים רבים ולבדוק אותם באופן קבוע על ידי רופא עור, רופא ילדים, גסטרואנטרולוג, אף אוזן גרון, כירורג. במידת הצורך יש צורך בהתייעצויות עם מנתח חזה ופלסטיק.
במקרים מסוימים יש צורך במתן אנטיביוטיקה בזריקות. הילד צריך לקבל את כל אבות המזון והוויטמינים הדרושים עם האוכל. לילדים מוקצות תערובות חלבון עשירות מיוחדות. אם, בגלל סיבוכים, התינוק אינו יכול לבלוע אוכל כרגיל, ניתן להתקין גסטרוסטומיה.
כדי לעזור לאמהות ואבות לתינוקות מיוחדים, הוקמה קרן "ילדי פרפרים". הוא עוזר בטיפול ושיקום ילדים הסובלים מאפידרמוליזה בולוסה, קונה עבורם תרופות. אם יש צורך בסיוע פסיכולוגי ומשפטי, הוא יינתן גם בזכות הקרן. המומחים שלה עוזרים גם לרופאים שמתמודדים עם מחלה.
סיכום
אפידרמוליזיס בולוסה היא מחלה קשה ולמרבה הצער, חשוכת מרפא. כל פעילויות הטיפול הן פליאטיביות בלבד. אך בעזרת הטיפול הנכון והמתוזמן בזמן, תוכלו להקל משמעותית על סבלו של התינוק ולתת לו סיכוי לחיים ארוכים.
