מהי תסמונת פנים האלפים?
תסמונת וויליאמס (תסמונת וויליאמס, "פני השדון", וויליאמס-בוירן) היא מחלה גנטית נדירה, המלווה בנגע ספציפי של איברים פנימיים, פיגור שכלי והמראה האופייני של המטופל. כל הילדים הסובלים מתסמונת גנטית זו דומים זה לזה. תווי הפנים יוצאי הדופן שלהם גורמים לתינוק להיראות כמו דמות פולקלורית, שדונית. בגלל תופעה זו, המחלה קיבלה את שמה השני - תסמונת "פני השדון".
המחלה תוארה לראשונה בשנות השישים של המאה הקודמת. הקרדיולוג הניו זילנדי ג'יי וויליאמס גילה דפוס בהתפתחות פתולוגיה לב וכלי דם והמראה החריג של החולים. הרופא הציע את האופי הגנטי של המחלה ונתן תנופה למחקר נוסף על התסמונת. לאחר מכן, המחלה קיבלה את שמה לכבוד הרופא הניו זילנדי.
מדוע מתפתחת תסמונת וויליאמס?
בעזרת שיטות מחקר מודרניות שונות ניתן היה לבסס את הגורם להתפתחות הפתולוגיה. שינויים בגוף הילד מתרחשים עקב אובדן קטע של כרומוזום 7, שנמצא על כתפה הארוכה. הפער ה"אבוד "מורכב מכ- 25 גנים ונושא מידע חשוב הנחוץ להיווצרותו התפקודית של הגוף של הילד.
בחלק זה של הכרומוזום ישנם גנים האחראים להתפתחות המוח, היכולת לבצע את תפקידיהם באופן מלא. בנוסף, פגם במולקולת ה- DNA מתבטא בחוסר היווצרות החלבון אלסטין, הורמון בלוטת התריס - קלציטונין, שיבוש התהליכים הטרופיים של רקמת העצבים ומטבוליזם של פחמימות.
אלסטין הוא אחד החלבונים העיקריים של רקמת החיבור, המספק את תכונותיו החשובות - מוצקות, גמישות, יכולת התאוששות. הודות לחומר זה מובטח תפקוד תקין של איברים הכפופים למתיחות ודחיסה (כלי, עור, גידים ואחרים). התסמין העיקרי למחסור באלסטין בחולים עם תסמונת וויליאמס הוא בעיות במערכת הלב וכלי הדם. תינוקות אלה מפתחים נגעים בדפנות כלי הדם והמסתמים, יתר לחץ דם עורקי מתרחש.
פגם במולקולת ה- DNA מתרחש ברוב המקרים מאליו. תינוק עם פתולוגיה גנטית נולד להורים בריאים לחלוטין. בדרך כלל לא ניתן למצוא את התנאים המוקדמים להתפתחות המחלה (ההשפעה של גורמים שליליים על האורגניזם המתפתח של העובר, הופעת תסמונת גנטית במשפחה).
במחקרים שבוצעו, לא היה קשר בין התרחשות של פתולוגיה לא עם המין ולא עם הלאום של הילד. לכן, קשה מאוד לחזות את התפתחות המחלה אצל תינוק עתידי. במקביל הוכח מנגנון דומיננטי אוטוזומלי של העברת מוטציות. חולי פנים של שדון, ב- 50% מהמקרים מעבירים פגם תורשתי לילדיהם.
תסמיני מחלה
ביטויים מוקדמים
לא תמיד ניתן להבחין בסימנים הראשונים לפתולוגיה מיד לאחר לידתו של ילד התינוק נולד עם תווי פנים האופייניים לתסמונת. עם הזמן הופעתם של חולים קטנים הופכת אופיינית יותר ויותר, והנוכחות של מחלה גנטית ניכרת לעין.
אלה פירורים נולדים לעיתים קרובות לאחר הבגרות, אך המסה שלהם אינה מגיעה לערכים נורמליים, היא נשארת מתחת לנורמה לאורך זמן. ואז יש בעיות האכלה ילדים "מיוחדים", חבר'ה מסרבים לאכול. לעיתים קרובות רפלקסים מולדים של יילוד, בולע ומוצץ, לא מתואם, קשה לילד לבצע את התנועות הרגילות לגיל זה. והתבגרות והקאות מתמדות, עצירות מחמירות את המצב שנוצר, התינוק אינו עולה במשקל זמן רב, נותר מאחור בהתפתחות הגופנית.
הורים יכולים לפנות לנוירולוג עם תלונות על כך שליטה מאוחרת בכישורים, עצבנות ודמעות של תינוקות. בבדיקה הרופא מבחין בטונוס שרירים מופחת אצל הילד, אם כי לרוב רפלקסים בגידים מוגברים. פתולוגיה של רקמות חיבור מתבטא בהופעה של בקע טבורי, מפשעתי, אשר חוזר לעיתים קרובות.
במקרה של מומי לב מולדים או פריקה של הירך, תשומת לב מיוחדת מוקדשת לטיפול בביטויים אלה של התסמונת. התערבויות כירורגיות אינן נכללות אם הפתולוגיות שנוצרו מסכנות חיים עבור התינוק.
כשהילד גדל, בעיות עיכול ועליה במשקל נמוגות ברקע. סימנים של פיגור בהתפתחות הפיזית, הנפשית והנפשית נעשים ברורים יותר.
תסמינים קלאסיים של המחלה
הרופא עשוי לחשוד באבחון של תסמונת וויליאמס בכך שהוא מבחין בשילוב של ביטויים אופייניים למחלה:
- תכונות המראה של הילד.
לא בכדי קוראים למחלה זו תסמונת "פני השדון", תינוקות עם תסמונת גנטית באמת נראים כמו דמויות אגדות. ראויים לציון לחיים מלאות, פה גדול עם שפתיים נפוחות, במיוחד התחתונה. מצחו של הילד רחב, ורכסי הגבות מתפצלים לאורך קו האמצע.
העיניים הכחולות הבוהקות מכווצות לרווחה, ממוסגרות על ידי עפעפיים נפוחים. האף של המטופל הקטן מופנה, עם קצה קהה, והסנטר מחודד מעט. בנוסף, כאשר בוחנים תינוקות, לעתים קרובות נמצאים אוזניים נמוכות, גב בולט של הראש ופזילה.
כל התכונות הללו נותנות בפניו של התינוק ביטוי מיוחד שניתן לראות בכל הילדים הסובלים מתסמונת וויליאמס, במיוחד כאשר הם מחייכים. נוכחותם של כל הסימנים החיצוניים של "פני השדון" בילד אחד אינה הכרחית, ישנן אפשרויות שונות לשילובם, אך מראה הילדים נותר אופייני. עם הזמן תווי הפנים של הפירורים משתנים, והדמיון בין המטופלים ניכר יותר;
- פיגור בהתפתחות הגופנית.
פירורים עם תסמונת וויליאמס בשנים הראשונות לחיים אינם עולים במשקל טוב, הם יכולים בהמשך לשלוט בכישורים הדרושים עקב לחץ דם בשרירים. בחולים עם התסמונת הגנטית, הרופאים מדווחים על פגיעה בקואורדינציה ובמיומנויות מוטוריות. פירורים כאלה בקושי לומדים לדאוג לעצמם, לבצע תנועות פשוטות לילדים אחרים. שיניים מתפרצות מאוחר, לעיתים קרובות בעלות צורה לא סדירה, מושפעת מעששת, תתכן סגר.
עד גיל 3 ילדים בדרך כלל משיגים את בני גילם בהתפתחות גופנית. המצב משתנה בגיל ההתבגרות, כאשר רבים מהילדים ה"מיוחדים "מתחילים להשמין, הופכים להיות מלאים ושבירים, מה שקשור להפרעה במערכת האנדוקרינית.
חולים אחרים רוכשים תכונות חדשות במראה - צוואר ארוך, עיקום בעמוד השדרה, כפות רגליים שטוחות, עיוות של החזה. פתולוגיות אלה קשורות להיפוטוניה בשרירים, אשר נפוצה בכל הגוף. שרירים חלשים אינם מסוגלים ליצור את המסגרת הדרושה, כדי לשמור על תא המטען במצב הנכון.
לכל החולים בתסמונת וויליאמס יש קול מובהק, "גסדי". תכונה זו מופיעה בילדות המוקדמת והיא קשורה למחסור באלסטין במיתרי הקול;
- פיגור שכלי.
הורים מבחינים בסימנים הראשונים לפיגור התפתחותי כאשר התינוק אינו מתחיל לבטא מילים עד לתאריך היעד, התפתחות הדיבור של ילדים סובלת. היכולת לבטא מילים קצרות מתרחשת בגיל כשנתיים, ביטויים פשוטים - בגיל 4-5 שנים. היבט זה מדאיג מאוד אמהות ואבות, מכיוון שלתינוק אופי ידידותי ושמח "לתקשר" עם ילדים אחרים. עם הזמן, עם הכשרה נכונה, החבר'ה משיגים את המיומנות הזו;
למרות הקשיים בשליטה במיומנויות פשוטות, ילדים אלה נבדלים על ידי יכולות מצוינות למוזיקה, נגינה בכלי נגינה. ככל שהם מתבגרים, האינטלקט של הילד מתפתח בהדרגה, הילד מתחיל לדבר, מסוגל לשירה, לנגן מוסיקה, אך מדדי ה- IQ הסופיים אינם עולים על 80, אפילו אצל מבוגר. לילד קשה ללמוד מיומנויות מוטוריות, מדעים מדויקים, מתמטיקה, כתיבה, קריאה.
בשל חוסר הוודאות הכבידתי הספציפי, קשה מאוד לתינוק לשמור על איזון. קשיים מיוחדים מתעוררים בעת הליכה על משטחים לא אחידים, עלייה במדרגות או רכיבה על נדנדה.
בגלל אופן פעולתו של המוח, לילדים עם תסמונת וויליאמס יש עיכובים התפתחותיים מאוד ספציפיים. הם מנגנים בכלי נגינה בהנאה, הם בעלי שמיעה מצוינת ויכולת אלתור, אך רק מעטים מהם שולטים בסימון המוסיקלי. והנאום בעל פה המפותח והפיוטי של ילדים אלה נראה חריג על רקע קשיים בלימוד קריאה וכתיבה, עיכוב כללי בהתפתחות;
- תכונות של מזג.
תינוקות עם שדיים הם בדרך כלל טובי לב וחברותיים מאוד. הם שמחים לתקשר עם בני גילם ומבוגרים שהם מכירים היטב. קשיים עלולים להתעורר במגע עם זרים עקב החרדה המוגברת של ילדים.
הפירורים מובחנים על ידי בריחת שתן רגשית, יתכנו מצבי רוח מהירים, היסטריה והיפראקטיביות. כל המאפיינים הללו, בשילוב עם תת-התפתחות של פונקציות אינטלקטואליות, יוצרים תכונות אופי של מטופל בוגר עם תסמונת וויליאמס: ידידותיות, ספונטניות, אינפנטיליזם, טיפשות ובו בזמן, כישרון;
- פתולוגיה של מערכת הדם.
נזק למערכת הלב וכלי הדם נצפה ברוב החולים בתסמונת וויליאמס. תסמין זה מוסבר על ידי מחסור בחלבון רקמת חיבור בכלי הדם, התפתחות של ארטריופתיה אלסטית.
המחלה מתבטאת בהיצרות העורקים - היצרות על העורקים של העורקים, תא המטען הריאתי, היצרות עורקי הכליה, כלי הדם של המוח, הלב. לילד יש הפרעות קצב, לחץ דם גבוה. חולים כאלה רשומים אצל קרדיולוג במשך זמן רב, עוברים בדיקות באופן קבוע על מנת לזהות את הדינמיקה של הפרות.
הפגיעה במערכת הלב וכלי הדם בילודים קשה במיוחד. לידת תינוק עם מום מולד בלב דורשת טיפול הולם בזמן, לעיתים קרובות בעזרת שיטות ניתוח;
- פתולוגיה של איברים אחרים.
ילדים הסובלים מתסמונת "פני השדון" רשומים אצל מומחים רבים במשך זמן רב, הם זקוקים לעזרת רופא שיניים, שכן נשיכה מופרעת, פתולוגיות של התפתחות שיניים ועששת גורמות להרגיש כבר בגיל הרך. כמו כן, אצל ילדים חולים יש חולשת שרירים, פתולוגיה של מערכת השלד והשרירים, בליטות hernial, בעיות ראייה, פזילה.
היפרקלצמיה, ריכוז מוגבר של סידן בדם, מוסברת על ידי הפרעות אנדוקריניות ומתבטאת בהפרעות עיכול (שהכי בולטות אצל ילדים צעירים), שינויים פסיכואמוציונליים והפרעה בהולכה עצבית-שרירית.
התסמין המסוכן ביותר של היפרקלצמיה הוא הסתיידות כלי הדם ומסתמי הלב. ריכוז הסידן המוגבר בדם מוביל ל"שקיעה "שלו ברקמות ולהפרעה במערכת הדם. קירות כלי הדם הנגועים הופכים דקים יותר, מאבדים את גמישותם, מה שמוביל להתפתחות של כשל לב וכלי דם.
אבחון
בדרך כלל, זיהוי התסמונת אינו קשה בשל התמונה הקלינית האופיינית למחלה ומורכב מכמה שלבים:
- קביעת סימנים חיצוניים.
בבדיקת המטופל מופנית תשומת הלב למראה האופייני, לפיגור בהתפתחות הנפשית והגופנית. לעיתים קרובות הרופא מבחין בקול צרוד וצרוד אצל ילד, חולשת שרירים, פזילה, בקע בטבור ומפשעה;
- מחקר מעבדה.
בבדיקת דם בשיטות ביוכימיות, ניתן למצוא ריכוז מוגבר של סידן, כולסטרול, הורמון מגרה בלוטת התריס.
הודות לניתוח גנטי מולקולרי, נקבעת מוטציה בכרומוזום 7, המסייעת לברר את האופי הגנטי של המחלה, לקביעת חומרת הפתולוגיה;
- שיטות אינסטרומנטליות.
בעזרת בדיקה מקיפה בזמן ניתן לזהות סימני הפרות באיברים שונים, לקבוע את הטיפול המתאים בזמן. בעזרת שיטות כגון EchoS, ECG, פתולוגיות של מערכת הדם, הפרעות בקצב הלב נקבעים. בדיקת אולטרסאונד של איברי הבטן נחוצה כדי לא לכלול תפקודים לקויים בעבודה של איברים פנימיים, בעיקר הכליות.
בדיקת רנטגן תעזור לקבוע ולבחור את הטיפול הנכון למחלות במערכת השלד והשרירים (עיוותים בעמוד השדרה, עצם החזה, כף הרגל). בעזרת הדמיית תהודה מגנטית ניתן לקבוע את סימני ההיפופלזיה במוח, ירידה בחלק האחורי של הקורפוס קלוסום ונפח החומר הלבן של המוח;
- עצת מומחה.
כדי לאשר את הפתולוגיות של התינוק, מתייעצים עם קרדיולוג, רופא עיניים, טראומטולוג, אורטופד, רופא שיניים, נוירופתולוג ומומחים אחרים.
טיפול במחלות
אין טיפול ספציפי לפתולוגיה זו. עד כה לא פותחו אמצעים שיכולים להתמודד עם מום גנטי אצל ילד, לתקן מוטציה בכרומוזום. לכן הטיפול בתסמונת מכוון לחיסול תסמיני המחלה, שיפור איכות חיי המטופל.
מאבק בהיפרקלצמיה
חשוב לשמור על ריכוז נכון של סידן בדם כדי למנוע סיבוכים מסוכנים של המחלה. בתקופת היילוד והינקות, נשלטת שאלת הצורך להאכיל את התינוק בתערובות מיוחדות עם תכולת אלמנט נמוכה. ככל שהילד גדל, התזונה שלו מתרחבת בהדרגה, מכניסים מזון חדש, אך יש לעקוב כל הזמן אחר רמת הסידן.
באופן כללי, נפח הנוזל המוזרק וחומרי ההזנה צריכים להספיק בכדי להבטיח את תפקודו התקין של הגוף ללא העמסת יתר של מוצרים המכילים סידן. עם עלייה משמעותית בסידן בדם התינוק, ייתכן שיהיה צורך בתרופות, בטיפול בעירוי ובהכנת תכשירי אשלגן.
תינוקות הסובלים מתסמונת וויליאמס אינם מסומנים בשימוש במתחמי ויטמינים-מינרלים, הכוללים סידן וויטמין D.
טיפול בפתולוגיה לב וכלי דם
בהתאם לחומרת הביטויים, גם הטקטיקה של הטיפול בפתולוגיה של הלב וכלי הדם משתנה. מטפלים בבעיות קלות בצורה שמרנית, לחץ הדם מופחת על ידי תרופות מקבוצת מעכבי ACE, אנטגוניסטים של סידן, משתנים, חוסמי בטא. במקרים חמורים נדרש ניתוח.
טיפול סימפטומטי
ילדים הסובלים מתסמונת "פני שדון" רשומים אצל מומחים רבים. הם מבצעים תיקון של חדות הראייה, חיסול מומים דנטליים, טיפול בכפות רגליים שטוחות ופתולוגיות של עמוד השדרה, הסרת בקע.
נוירופתולוג מרשם לעיתים קרובות בתרופות טיפול מורכבות המשפרות את זרימת המוח ומגרה את ההתפתחות הנפשית של ילד - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". כדי לעורר התפתחות גופנית, טוב להשתמש בשיטות הפיזיותרפיה - עיסוי, פעילות גופנית, טיפול מגנטי ואולטראסאונד ואחרים.
הסתגלות חברתית לילד
פסיכותרפיה, עבודה עם פסיכולוגים, מטפלים בדיבור נחוצים לשיפור ההתפתחות האינטלקטואלית של הילד, תמיכה במשפחה. מומחים מוסמכים יסבירו להורים אילו תרגילים תורמים להתפתחות דיבור, כתיבה, קריאה, כישורים לא מילוליים. משפחות בהן נולד ילד יוצא דופן זקוקות לעזרתו של פסיכולוג שיעזור לקבל את בלעדיות התינוק, ילמד את התינוק להסתגל לאנשים סביבו.
הייחודיות של ילדים עם "פרצוף האלפים" היא הבדל בולט בין רמות משכל לא מילוליות. התפתחות אינטלקטואלית מתרחשת על חשבון שליטה בדיבור, בעוד ייצוגים מרחביים אינם מתפתחים. לילדים אלו קשה לבצע משימות כמו הרכבת פירמידה, ציור תמונה, שליטה במתמטיקה וביצוע תרגילים גופניים.
מהי תסמונת וויליאמס-קמפבל?
בגלל העיצור של השמות, הורים לפעמים מבלבלים בין תסמונת פנים האלפים לבין תסמונת וויליאמס-קמפבל. מחלה זו מאופיינת במום של הטבעות הסחוסיות של הסמפונות ומתבטאת בחסימת הסימפונות והתפתחות זיהומים ברונכו-ריאות. למרות שתסמונת וויליאמס-קמפבל מסווגת גם כהפרעה גנטית, אין קשר בין המחלה לתסמונת השדון.
תחזית ומניעה
תוחלת החיים של חולים עם תסמונת וויליאמס נמוכה מעט מזו של אנשים אחרים. בעיות בריאות הן בעיקר בפתולוגיה של הלב וכלי הדם והפרעות מטבוליות.
הורים לילדים "מיוחדים" צריכים להיות מודעים למוות פתאומי של ילדים עם תסמונת וויליאמס, אשר שכיחים יותר לפני גיל 6 שנים. סיבת המוות היא איסכמיה שריר הלב חריפה והפרעות קצב חדריות. לכן, בדיקה קבועה של מערכת הלב וכלי הדם וטיפול בזמן בפתולוגיות חשובים מאוד לשמירה על בריאות התינוק.
ילדים הסובלים מתסמונת גנטית נותרים מאחור בהתפתחותם מבני גילם, אך אופיים התוסס ומצבם הצייתני מאפשרים לתינוק להתרועע. תקשורת עם ילדים אחרים חשובה מאוד להתפתחות ילד יוצא דופן ועל ההורים לעשות כל מאמץ כדי לעזור לתינוק להסתגל בחברה. חולים בוגרים אינם יכולים לעבוד בשל מחלתם ודורשים פיקוח ופיקוח על קרובי משפחה לאורך חייהם.
אין אמצעי מניעה למניעת התסמונת, מכיוון שברוב המקרים הגורם לפתולוגיה הוא מוטציה ספונטנית. אם אדם הסובל מתסמונת גנטית מחליט להביא ילד לעולם, הסיכון שילד תינוק עם פתולוגיה מגיע ל -50%. במקרה זה נדרש ייעוץ גנטי רפואי למשפחה.
מסקנות
תסמונת האלפים היא מחלה גנטית נדירה שאף משפחה אינה חסינה ממנה. ילד עם הפרעה גנטית שונה מאוד מבני גילו ודורש התייחסות מיוחדת מהוריו. ילדים יוצאי דופן אלה הם חברותיים מאוד, ידידותיים ולעתים קרובות מוכשרים, אם כי האינטליגנציה שלהם מופחתת משמעותית. אמהות ואבות לילדים מיוחדים צריכים לנסות להבין את מחלתם ולנסות ליצור תנאים לשיפור איכות החיים וההסתגלות החברתית של התינוקות.
