סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים היא מחלה גנטית (תורשתית) כרונית, מתקדמת ולעתים קרובות קטלנית. סיסטיק פיברוזיס משפיע בעיקר על מערכות הנשימה והעיכול. בלוטות הזיעה ומערכת הרבייה מושפעים גם הם.
סיבות גנטיות
סיסטיק פיברוזיס בילדים נגרם על ידי גן פגום השולט בספיגת המלח בגוף. בזמן מחלה, יותר מדי מלח ולא מספיק מים נכנסים לתאי הגוף.
זה הופך את הנוזלים שבדרך כלל "משמנים" את האיברים שלנו לריר סמיך ודביק. ריר זה חוסם את דרכי הנשימה בריאות וסותם את לומן של בלוטות העיכול.
גורם הסיכון העיקרי להתפתחות סיסטיק פיברוזיס הוא היסטוריה משפחתית, במיוחד אם אחד מההורים הוא נשא. הגן הגורם לציסטיק פיברוזיס הוא רצסיבי.
המשמעות היא שכדי לחלות במחלה זו, ילדים חייבים לרשת שני עותקים של הגן, אחד מאמא ואבא. כאשר ילד יורש עותק אחד בלבד, הוא אינו מפתח סיסטיק פיברוזיס. אבל התינוק הזה עדיין יהיה נשא ויכול להעביר את הגן לצאצאיו.
הורים הנושאים את הגן סיסטיק פיברוזיס לעיתים קרובות בריאים ונטולי תסמינים, אך יעבירו את הגן לילדיהם.
למעשה, על פי הערכות שונות, עד 10 מיליון אנשים עשויים להיות נשאים של הגן סיסטיק פיברוזיס ולא יודעים על כך. אם לאמא ולאבא יש גן פגום לסיסטיק פיברוזיס, יש להם סיכוי של 1: 4 שילד ילד עם סיסטיק פיברוזיס.
תסמינים
סימנים של סיסטיק פיברוזיס הם רבים, והם יכולים להשתנות עם הזמן. בדרך כלל, תסמינים אצל ילדים מופיעים לראשונה בגיל צעיר מאוד, אך לעיתים הם מופיעים מעט מאוחר יותר.
למרות שמחלה זו גורמת למספר בעיות בריאותיות חמורות, היא פוגעת בעיקר בריאות ובמערכת העיכול. לכן, צורת הריאות והמעיים של המחלה מוקצה.
שיטות אבחון מודרניות יכולות לאתר סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות באמצעות בדיקות סקר מיוחדות לפני הופעת תסמינים כלשהם.
- 15 - 20% מהילודים עם סיסטיק פיברוזיס סובלים מחסימת מקוניום בלידה. המשמעות היא שהמעי הדק שלהם סתום במקוניום, הצואה המקורית. בדרך כלל, מקוניום עוזב ללא בעיות. אבל אצל תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס, הוא כל כך צפוף ועבה עד שהמעיים פשוט לא יכולים להסיר אותו. כתוצאה מכך, לולאות המעי מתפתלות או אינן מתפתחות כראוי. מקוניום יכול גם לחסום את המעי הגס, ובמצב זה, לתינוק לא תהיה פעולת מעיים במשך יום או יומיים לאחר הלידה.
- הורים עצמם עשויים להבחין בכמה מהסימנים של סיסטיק פיברוזיס אצל ילודים. לדוגמא, כשאמא ואבא נושקים לתינוק, הם מבחינים שעורו מלוח.
- הילד לא עולה במשקל גוף מספיק.
- צהבת יכולה להיות עוד סימן מוקדם לסיסטיק פיברוזיס, אך תסמין זה אינו מהימן, מכיוון שרבים מהתינוקות מפתחים מצב זה מיד לאחר הלידה ובדרך כלל נפתרים לאחר מספר ימים בכוחות עצמם או בעזרת פוטותרפיה. סביר יותר כי הצהבת במקרה זה קשורה לגורמים גנטיים, ולא עם סיסטיק פיברוזיס. מיון מאפשר לרופאים לבצע אבחנה מדויקת.
- הריר הדביק המיוצר על ידי מחלה זו עלול לגרום נזק חמור לריאות. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס מפתחים לעיתים קרובות דלקות בחזה מכיוון שנוזל סמיך זה מהווה קרקע פורייה לצמיחת חיידקים. כל ילד עם מצב זה סובל מסדרת שיעולים קשים וזיהומים בסימפונות. צפצופים קשים וקוצר נשימה הם בעיות נוספות מהן סובלים התינוקות.
למרות שבעיות בריאותיות אלה אינן ייחודיות לילדים עם סיסטיק פיברוזיס וניתן לטפל בהן באנטיביוטיקה, ההשלכות ארוכות הטווח הן חמורות. אחרי הכל, סיסטיק פיברוזיס עלול לגרום נזק כזה לריאות הילד שהם לא יכולים לתפקד כראוי.
- יש ילדים עם סיסטיק פיברוזיס מפתחים פוליפים במעברי האף שלהם. תינוקות עשויים להיות סינוסיטיס חריפה או כרונית קשה.
- מערכת העיכול היא אזור נוסף בו סיסטיק פיברוזיס הופך להיות הגורם העיקרי לנזק. כמו שריר דביק חוסם את הריאות, הוא גם גורם לבעיות דומות בחלקים שונים של מערכת העיכול. זה מפריע למעבר חלק של המזון דרך המעיים וליכולת המערכת לעכל חומרים מזינים. כתוצאה מכך, הורים עשויים להבחין שילדם לא עולה במשקל או גדל כרגיל. הצואה של התינוק מריחה רע ונראית מבריקה בגלל עיכול לקוי של שומנים. ילדים (בדרך כלל מעל גיל ארבע) סובלים לעיתים מבעיות בטן. כשזה קורה, חלק אחד של המעי מוחדר לחלק אחר. המעי מתקפל בטלסקופיה אל תוך עצמו, כמו אנטנת טלוויזיה.
- הלבלב מושפע גם כן. לעיתים קרובות מתפתחת בו דלקת. מצב זה ידוע בשם דלקת הלבלב.
- שיעול תכוף או צואה קשה לעיתים גורמים לצניחת פי הטבעת. משמעות הדבר היא שחלק מפי הטבעת בולט או יוצא מפי הטבעת. כ -20% מהילדים עם סיסטיק פיברוזיס חווים מצב זה. בחלק מהמקרים, צניחת פי הטבעת היא הסימן הבולט הראשון לסיסטיק פיברוזיס.
לפיכך, אם לילד יש סיסטיק פיברוזיס, ייתכן שיש לו את הביטויים והתסמינים הבאים, אשר יכולים להיות קלים וחמורים כאחד:
שיעול או צפצופים- נוכחות של כמות גדולה של ריר בריאות;
- דלקות ריאות תכופות כגון דלקת ריאות וברונכיטיס;
- קוצר נשימה;
- עור מלוח;
- צמיחה איטית, אפילו בתיאבון טוב;
- חסימת מקוניום בתינוקות;
- צואה תכופה רופפת, גדולה או שומנית
- כאבי בטן או נפיחות.
שיעול או צפצופיםאבחון
כאשר תסמינים מתחילים להופיע, סיסטיק פיברוזיס אינו, ברוב המקרים, האבחנה הראשונה של הרופא. ישנם תסמינים רבים של סיסטיק פיברוזיס, ולא לכל ילד יש את כל הסימפטומים.
גורם נוסף הוא שהמחלה יכולה להשתנות בין קלה לחמורה אצל ילדים שונים. גם הגיל בו מופיעים הסימפטומים משתנה. חלקם אובחנו כסובלים מציסטיקה בינקותם, בעוד שאחרים אובחנו בהמשך חייהם. אם המחלה קלה, יתכן שלילד לא יהיו בעיות עד גיל ההתבגרות או אפילו לבגרות.
בדיקה גנטית
על ידי ביצוע בדיקות גנטיות במהלך ההריון, הורים יכולים כעת לברר אם ילדיהם לעתיד עשויים להיות עם סיסטיק פיברוזיס. אך גם כאשר בדיקות גנטיות מאשרות את קיומה של סיסטיק פיברוזיס, עדיין אין דרך לחזות מראש האם תסמיני ילד מסוים יהיו חמורים או קלים.
ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאחר לידת התינוק. מאחר סיסטיק פיברוזיס הוא מצב תורשתי, הרופא עשוי להציע לבדוק את אחיו של התינוק, גם אם אין להם תסמינים. יש לבחון גם בני משפחה אחרים, במיוחד בני דודים.
תינוק נבדק בדרך כלל לגבי סיסטיק פיברוזיס אם התינוק נולד עם מקוניום ileus.
דגימת זיעה
לאחר הלידה, בדיקת האבחון הסטנדרטית לסיסטיק פיברוזיס היא בדיקת הזיעה. זו שיטת אבחון מדויקת, בטוחה וללא כאבים. המחקר משתמש בזרם חשמלי קטן כדי לעורר את בלוטות הזיעה באמצעות פילוקרפין. זה מגרה את ייצור הזיעה. תוך 30-60 דקות, זיעה נאספת על נייר פילטר או גזה ונבדקת אם קיימת רמות כלוריד.
על ילד לעבור בדיקת כלוריד זיעה של מעל 60 בשתי דגימות זיעה נפרדות כדי לאבחן אותו כסטיסטיק פיברוזיס. ערכי זיעה רגילים לתינוקות נמוכים יותר.
קביעת טריפסינוגן
הבדיקה עשויה שלא להיות אינפורמטיבית בתינוקות שזה עתה נולדו, מכיוון שהם אינם מייצרים מספיק זיעה. במקרה זה ניתן להשתמש בבדיקה מסוג אחר, כגון קביעת טריפסינוגן חיסוני. בבדיקה זו נותחים דם שנלקח יומיים עד 3 לאחר הלידה לחלבון ספציפי הנקרא טריפסינוגן. יש לאשר תוצאות חיוביות באמצעות בדיקת זיעה ובדיקות אחרות. בנוסף, אחוז קטן מהילדים עם סיסטיק פיברוזיס הם בעלי רמות כלוריד זיעה תקינות. ניתן לאבחן אותם רק על ידי בדיקות כימיות לנוכחות הגן המוטציה.
סוגים אחרים של בחינות
חלק מהבדיקות האחרות שיכולות לסייע באבחון סיסטיק פיברוזיס הן צילומי רנטגן בחזה, בדיקות תפקודי ריאות וניתוח כיח. הם מראים עד כמה הריאות, הלבלב והכבד עובדים. זה עוזר לקבוע את מידת חומרתה של סיסטיק פיברוזיס לאחר אבחנה.
בדיקות אלה כוללות:
רנטגן חזה;- בדיקות דם כדי להעריך את כמות החומרים המזינים הנכנסים לגוף;
- מחקרי חיידקים המאשרים את צמיחתם של Pseudomonas aeruginosa ו- Staphylococcus aureus או חיידקים המופיליים אחרים בריאות. חיידקים אלה נפוצים בסיסטיק פיברוזיס, אך עשויים שלא להשפיע על אנשים בריאים;
- בדיקות תפקודי ריאות למדידת ההשפעה של סיסטיק פיברוזיס על הנשימה.
בדיקות תפקוד ריאתי מבוצעות כאשר הילד מבוגר דיו כדי לשתף פעולה בבדיקות;
- ניתוח צואה. זה יעזור בזיהוי הפרעות במערכת העיכול האופייניות לסיסטיק פיברוזיס.
רנטגן חזה;טיפול בסיסטיק פיברוזיס אצל ילדים
- מאחר סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית, הדרך היחידה למנוע או לרפא אותה היא להשתמש בהנדסה גנטית כבר בגיל צעיר. באופן אידיאלי, טיפול גנטי יכול לתקן או להחליף גן פגום. בשלב זה בהתפתחות המדע, שיטה זו נותרה לא מציאותית.
- אפשרות טיפולית נוספת היא לתת לילד הלוקה בסיסטיק פיברוזיס צורה פעילה של מוצר חלבון שאינו מספיק או אינו בגוף. למרבה הצער, זה גם לא אפשרי.
אז נכון לעכשיו, לא ידוע לרפואה על טיפול גנטי ולא על טיפול רדיקלי אחר בסיסטיק פיברוזיס, אם כי נחקרות כעת גישות מבוססות תרופות.
בינתיים, מיטב הרופאים יכולים לעשות הוא להקל על תסמיני סיסטיק פיברוזיס או להאט את התקדמות המחלה כדי לשפר את איכות חייו של הילד. זה נעשה באמצעות טיפול אנטיביוטי בשילוב עם הליכים להסרת ריר סמיך מהריאות.
הטיפול מותאם לצרכים של כל ילד. עבור ילדים שמחלתם פרוגרסיבית מאוד, השתלת ריאות עשויה להיות חלופה.
בעבר, סיסטיק פיברוזיס הייתה מחלה קטלנית. טיפולים טובים יותר שפותחו במהלך 20 השנים האחרונות הגדילו את אורך החיים הממוצע של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס ל -30 שנה.
טיפול במחלות ריאה
התחום החשוב ביותר בטיפול בסיסטיק פיברוזיס הוא המאבק בקוצר נשימה, הגורם לזיהומי ריאות תכופים. פיזיותרפיה, פעילות גופנית ותרופות משמשים להקלה על חסימות ברירית בדרכי הנשימה של הריאה.
ניקוז הסימפונות (יציבה). זה מתבצע על ידי הצבת המטופל במצב המאפשר לנקז ריר מהריאות, כלומר מפלס הכתפיים נמצא מתחת לגובה הגב התחתון. במהלך ההליך, החזה או הגב מוחאים כפיים ומרטטים כדי להפעיל את הריר ולעזור לו לצאת מדרכי הנשימה. תהליך זה חוזר על עצמו באזורים שונים בחזה כדי להפחית את כמות הריר באזורים שונים בכל ריאה. יש לבצע הליך זה מדי יום. וחשוב מאוד ללמד טכניקה זו לבני המשפחה;- פעילות גופנית עוזרת לשטוף ריר ולעורר שיעול לניקוי הריאות. זה יכול גם לשפר את מצבו הגופני הכללי של הילד;
- של תרופות, תרופות אירוסול משמשות כדי להקל על הנשימה.
ניקוז הסימפונות (יציבה). זה מתבצע על ידי הצבת המטופל במצב המאפשר לנקז ריר מהריאות, כלומר מפלס הכתפיים נמצא מתחת לגובה הגב התחתון. במהלך ההליך, החזה או הגב מוחאים כפיים ומרטטים כדי להפעיל את הריר ולעזור לו לצאת מדרכי הנשימה. תהליך זה חוזר על עצמו באזורים שונים בחזה כדי להפחית את כמות הריר באזורים שונים בכל ריאה. יש לבצע הליך זה מדי יום. וחשוב מאוד ללמד טכניקה זו לבני המשפחה;תרופות אלו כוללות:
- מרחיבי סימפונות שמרחיבים את דרכי הנשימה;
- ריריות, אשר ריר דק;
- חומרים נוגדי מרפא המפחיתים נפיחות בדרכי הנשימה
- אנטיביוטיקה למלחמה בזיהומי ריאות. הם ניתנים דרך הפה, בצורת אירוסול, או מוזרקים לווריד.
טיפול בבעיות עיכול
בעיות עיכול בסיסטיק פיברוזיס פחות חמורות וקלות יותר לשליטה מאשר בעיות ריאות.
לעתים קרובות נקבעת דיאטה מאוזנת ועתירת קלוריות דלה בשומן ועשירה באנזימי חלבון ולבלב המסייעים לעיכול.
תוספי ויטמין A, D, E ו- K מסומנים לתזונה טובה. חוקנים ורירנים משמשים לטיפול בחסימת מעיים.
טיפול בתינוק עם סיסטיק פיברוזיס
כאשר אומרים לך שלתינוקך יש סיסטיק פיברוזיס, עליך לנקוט בצעדים נוספים כדי לוודא שהילוד מקבל את החומרים המזינים הדרושים לו ודרכי הנשימה נשארות צלולות ובריאות.
הַאֲכָלָה
כדי לסייע לעיכול תקין, תצטרך לתת לתינוק שלך את תוספי האנזים שקבע הרופא שלך בתחילת כל הזנה.
מכיוון שילדים צעירים אוכלים לעיתים קרובות, עליכם תמיד לקחת איתכם אנזימים ומזון לתינוקות.
סימנים לכך שילדך עשוי להזדקק לאנזימים או להתאמת מינון אנזים כוללים:
- חוסר יכולת לעלות במשקל למרות תיאבון חזק;
- צואה תכופה, שמנונית, עם ריח רע;
- נפיחות או גזים.
ילדים עם סיסטיק פיברוזיס זקוקים ליותר קלוריות מאשר לילדים אחרים בקבוצת הגיל שלהם. כמות הקלוריות הנוספות להם הם זקוקים תשתנה בהתאם לתפקוד הריאות של כל תינוק, לרמת הפעילות הגופנית ולחומרת המחלה.
הדרישות הקלוריות של ילד עשויות להיות גבוהות עוד יותר במהלך מחלה. אפילו זיהום קל יכול להגדיל משמעותית את צריכת הקלוריות.
סיסטיק פיברוזיס משבש גם את תפקודם התקין של התאים המרכיבים את בלוטות הזיעה של העור. כתוצאה מכך, תינוקות מאבדים כמויות גדולות של מלח כאשר הם מזיעים, מה שמוביל לסיכון גבוה להתייבשות. יש למנות כל צריכת מלח נוספת לפי המלצת מומחה.
חינוך ופיתוח
ניתן לצפות מהילד להתפתח על פי הנורמה. כאשר פעוט נכנס לגן או לבית הספר, הוא או היא יכולים לקבל תוכנית חינוך פרטנית על פי חוק חינוך לאנשים עם מוגבלות.
תוכנית מותאמת אישית מבטיחה שילדך יוכל להמשיך בחינוך אם הם חולים או ילכו לבית חולים, והיא כוללת גם את הסידורים הדרושים לביקור במוסד חינוכי (למשל, מתן זמן נוסף לחטיפים).
ילדים רבים עם סיסטיק פיברוזיס ממשיכים ליהנות מילדות וגדלים בניהול חיים מספקים. כשילד גדל, יתכן שהוא יזדקק להרבה הליכים רפואיים ולעיתים ילך לבית החולים.
יש לעודד את הילד להיות פעיל ככל האפשר. הקטן שלך עשוי להזדקק לעזרה נוספת מההורה בכדי להסתגל לבית הספר ולחיי היומיום.המעבר מילדות לבגרות יכול להיות גם מאתגר שכן הילד צריך ללמוד לנהל סיסטיק פיברוזיס בכוחות עצמו.
מעל לכל, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס ובני משפחותיהם חייבים לשמור על גישה חיובית. מדענים ממשיכים להתקדם משמעותית בהבנת החריגות הגנטיות והפיזיולוגיות בסיסטיק פיברוזיס ובפיתוח גישות טיפול חדשות כמו טיפול גנטי. יש סיכוי לשפר עוד יותר את הטיפול בחולים עם סיסטיק פיברוזיס ואף לגילוי טיפול!
