מה זה PAPP-A, מדוע הוא נקבע במהלך ההריון, ומה הסיבות לסטיות?

קביעת פתולוגיות כרומוזומליות שונות בשלבים הראשונים של לידת תינוק היא משימה חשובה מאוד. לשם כך, רופאים רושמים לאמהות לעתיד מגוון שלם של בדיקות ובדיקות מעבדה שונות. אחד מהם הוא PAPP-A.

מה זה?

PAPP-A הוא אינדיקטור מעבדה חשוב מאוד המוקצה לאמהות לעתיד. זה נכלל בהקרנה הראשונה לפני הלידה. ספקטרום מחקרי זה הכרחי על מנת לזהות פתולוגיות גנטיות שונות בשלבים הראשונים להיווצרותן.

חומר זה מופיע בזרם הדם של אישה בהריון במהלך ההריון. זה מאוד ספציפי. על פי המבנה הכימי והטבעי שלו, זהו חלבון בפלסמה בדם.

ארבע האותיות הראשונות של שם חומר זה הן קיצורים. מומחים דוברי אנגלית מכנים זאת חלבון פלזמה A הקשור להריון. מתורגם לרוסית, זה אומר חלבוני פלזמה הקשורים להריון A.

מדענים מאמינים כי חומר זה מופיע בזרם הדם של האם כאשר עובר קטן "מושתל" (מושתל) לדופן הפנימית של הרחם. זה מוביל לעובדה שחלקים של PAPP-A משתחררים לדם.

מומחים סבורים כי הגדרת החלבון הקשור והיחס בין hCG הם אינדיקטורים חשובים למצבים פתולוגיים שונים המתרחשים בתקופה המוקדמת מאוד להתפתחות התינוק. אינדיקטור קליני זה מהווה בדיקה חשובה מאוד לגילוי מומים מולדים שונים בעובר.

פתולוגיות כרומוזומליות מסוכנות למדי. במשך זמן רב, הרופאים לא יכלו לזהות אותם במועד.

נכון להיום ניתן להוציא מכלל מחלות כרומוזומליות וגנים מסוכנות גם בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של התינוק. לשם כך, מומחים מספקים ומנתחים את תוצאות המחקרים והניתוחים השונים.

הליך ביצוע

כדי לקבוע PAPP-A, תצטרך לקחת קצת דם ורידי. עדיף לקחת ניתוח ביוכימי כזה בבוקר, אך ורק על קיבה ריקה.

רק במקרים מסוימים, מספר חריגים מותרים, כאשר אישה בהריון אינה מגיעה למעבדה על בטן "ריקה". ככלל, פטורים כאלה חלים רק על נשים הסובלות מסוכרת, במיוחד אלו מהסוג התלוי באינסולין. במקרה זה הם צריכים לאכול ארוחת בוקר.

ערב הביקור במעבדה, עליך להגביל את השימוש במזונות שומניים ומטוגנים. הם יכולים להוביל לכך שתוצאת הניתוח תהיה לא אמינה. במקרה זה, הרופא עשוי לבקש ממך לבצע את הבדיקה מחדש ולקבוע בדיקה חלופית. ארוחת הערב בערב לפני הבדיקה צריכה להיות קלה וקלה לעיכול.

לפני שעוברים בדיקות ביוכימיות, במיוחד אלה שבוצעו במהלך ההקרנה הראשונה, רופאים ממליצים בחום לאמהות לעתיד להגביל כל פעילות גופנית... אם אישה בהריון משתתפת בשיעורי יוגה להריון או מתאמנת בחדר כושר, יש להגביל אימונים כאלה 3-5 ימים לפני המחקר.

מתי זה נקבע?

מחקר מעבדה זה נעשה ברוב המקרים בשבועות 12-13. במצבים מסוימים, ניתן לעשות זאת שבוע קודם. התזמון נקבע על ידי הרופא המתבונן באם הצפויה במרפאת הלידה.

בנוסף ל- PAPP-A, נקבעים גם פרמטרים אחרים במעבדה. אחד מהם הוא hCG. ריכוזו עולה עם ההריון. במחצית הראשונה של ההריון, תכולת הדם שלו גבוהה למדי. רק בלידה זה מתחיל לרדת בהדרגה.

מומחים מזהים כמה קבוצות מיוחדות של נשים אשר בהחלט צריכות לעבור לימודי מיון. אלה כוללים אמהות לעתיד שנכנסות להריון לאחר 35 שנה.

נשים עם מקרים קשורים של מחלות כרומוזומליות וגנטיות חייבות גם הן לתרום דם לצורך ניתוח ולעבור בדיקת אולטרסאונד.

כמו כן, אין להימנע מלהעביר קבוצה זו של מחקרים על נשים שהריונן הקודם הסתיים בהפלות ספונטניות או בהפסקה מוקדמת. מומחים רבים ממליצים גם על בדיקת אמהות לעתיד שסבלו ממחלה נגיפית או הצטננות לפני 10-12 שבועות להריון.

אמהות רבות לעתיד חושבות בטעות שרק סריקת אולטרסאונד במהלך ההקרנה הראשונה לפני הלידה תספיק כדי לזהות פתולוגיות כלשהן. זה בכלל לא ככה.

במהלך בדיקת האולטראסאונד בשלב זה של ההריון, מעריכים רק את האינדיקטורים הבסיסיים ואת גודל העובר. אם המחקר מתבצע על ידי מומחה לא מנוסה למדי, ערכי התוצאות שהושגו עשויים להיות שגויים. במקרה זה, ניתוחים ביוכימיים, כולל קביעת hCG ו- PAPP-A, מסייעים לרופאים לזהות פתולוגיות מסוכנות כבר בשלב מוקדם של התפתחות התינוק.

גונדוטרופין כוריוני הוא קריטריון חשוב מאוד, אך לא ספציפי לחלוטין. שינוי בריכוזו מעבר לנורמה מתרחש במגוון מצבים. לא כולם פתולוגיות.

בהריונות מרובים, ריכוז ה- hCG בדם יוגדל משמעותית.

נורמות

לפני הערכת תוצאות הניתוח, הרופא בהחלט ישקול את כל הפתולוגיות הנלוות לאיברים פנימיים שיש לאישה. חשוב מאוד לשקול האם האם לעתיד נוטלת תרופות כלשהן. אם ה- PAPP-A נמוך מהנורמה או מעלה, הדבר דורש התייחסות מדוקדקת לאישה בכדי לא לכלול פתולוגיות מסוכנות.

בתרגול היומיומי שלהם, רופאי נשים וגינקולוגים משתמשים לעיתים קרובות בטבלה מיוחדת. הוא מכיל את ערכי הנורמה של חומר זה.

זה פשוט מאוד ומקלה למדי לקבוע מתי מגדילים או מקטינים את ה- PAPP-A. להלן ערכים תקינים עבור אינדיקטור קליני זה:

הסיבות להופעת השינויים

חריגות מהנורמה צריכה להיות תמיד הסיבה לשיקול ממוקד של הסיכון למחלות גנטיות וכרומוזומליות. הפרות כאלה עשויות להצביע על התפתחות אפשרית של מחלת דאון.

עלייה באינדיקטור זה בדם יכולה להיות גם במקרה שתקופת ההתפתחות התוך רחמית של העובר נקבעה באופן שגוי. מצב זה יכול להיות גם עם מחלת כליות קשה של האם, המלווה בהתפתחות אי ספיקת כליות.

רמה נמוכה יותר של PAPP-A בתקופת ההיריון שנקבעה יכולה להוות סימן ל"הקפאה "(השעיה) של ההריון. מצב זה הוא שלילי ביותר, מכיוון שהוא עלול להוביל להפלה ספונטנית.

שינוי בריכוז החומר הזה בדם יכול להוות עדות לפתולוגיות מסוכנות למדי. אחד מהם הוא תסמונת קורנליה דה לנגה. פתולוגיה זו מאופיינת בהתפתחות של מוטציה גנטית. מחלה זו מתבטאת בהפרעה של פעילות פסיכו-מוטורית אצל ילד.

חשוב לציין כי הריונות מרובי עוברים הם מקרה מיוחד. במצב כזה, הרופא יכול לאתר את שני התינוקות ברחם עד השבוע ה -13 להריון. במצב זה, רמת ה- PAPP-A בדם עשויה להיות שונה במקצת.

על מנת שפיענוח הבדיקה יהיה נכון, הרופאים ממליצים לתרום דם לצורך קביעת חומר זה עם מרווח של 3-4 ימים לאחר בדיקת האולטרסאונד שבוצעה. במקרה זה, הרבה יותר קל לרופאים לקבוע את הפתולוגיה האפשרית. ביקורות של נשים רבות שכבר הפכו לאמהות מעידות כי עברו בדיקת אולטרסאונד ועברו בדיקות ביוכימיות תוך שבוע בלבד.

חשוב לזכור שרק תוצאה אחת של הניתוח בשום מקרה אינה יכולה לקבוע אבחנה כלשהי. זה ידרוש ביצוע חובה של אולטרסאונד, כמו גם בדיקות מעבדה ביוכימיות אחרות.

בחלק מהמקרים יידרש גם מינוי שיטות מחקר אלטרנטיביות. הם נקבעים במקרים בהם נדרש לא לכלול את הסיכון ללדת תינוק עם הפרעות כרומוזומליות או גנטיות.

מחקרים כאלה יכולים להיות פולשניים ולא פולשניים. הם עוזרים לרופאים לקבוע את האבחנה הנכונה, ואמהות לעתיד אינן דואגות ללידה הקרובה לגבי האפשרות לפתח פתולוגיה כרומוזומלית אצל ילד.

בדיקת DNA טרום לידתי לא פולשנית

שיפור שיטות האבחון לפני הלידה המשמשות כיום. בעזרתם ניתן לזהות מחלות כרומוזומליות וגנטיות קשות שונות בעובר גם בשלב התפתחותו תוך רחמית.

אמהות לעתיד רבות מאוימות על ידי מבחנים פולשניים. ההתרגשות במקרה זה מוצדקת למדי. הסיכון לסיבוכים אפשריים לאחר שיטות אבחון פולשניות לפני הלידה הוא גבוה למדי.

אחת השיטות החלופיות והנגישות יותר, המתבצעת באופן פעיל עבור אמהות לעתיד כדי לא לכלול חשד למחלות כרומוזומליות, היא בדיקת DNA לא פולשנית טרום לידתי. הטכניקה שלה היא שרופאים חוקרים את החומר הגנטי של העובר.

על ידי ביצוע מחקר כזה אפשר להוציא מהימצאותן של מחלות גנטיות רבות אצל הילד - כמו מחלת דאון, תסמונת אדוארדס, פטאו, תסמונת טרנר ועוד רבים אחרים.

רופאים שמבצעים מחקר זה, באמצעות מכשירים מיוחדים, יכולים לזהות אזורים של מחיקת מיקרו במנגנון הגנטי של התינוק. אזורים אלה הם התמוטטות גנים האופיינית לפתולוגיות גנטיות וכרומוזומליות.

ניתן להציג בדיקה זו לכל הנשים ההרות החשודות בהתפתחות מחלות כרומוזומליות אצל תינוק, ללא קשר לגילן.

אמהות רבות לעתיד חושבות שבדיקה זו צריכה להיעשות רק על ידי "זקן". זו תפיסה מוטעית גדולה. במקרים מסוימים, מחקר זה מיועד גם לנשים בגילאי 20-25 ואף במהלך הריונן הראשון.

אתה יכול לעבור בדיקה זו בכמה מרכזים רפואיים שמבצעים מחקר כזה. המונח להשגת תוצאות "בהישג יד", ככלל, הוא 12 יום. חשוב לציין כי על פי מדענים אמריקאים, דיוק ניתוח זה הוא 99.9%. ניתן לערוך מחקר כזה כבר בשבוע ה -9 להריון.

היתרונות של בדיקה זו הם רבים. קל לבצע בדיקה זו. זה לא פולשני. משמעות הדבר היא כי בטן האם, במקום בו נמצא התינוק, אינה מנוקבת. כדי לערוך מחקר מעבדה, אתה רק צריך קצת דם ורידי. מרכזים רפואיים העוסקים במחקר מסוג זה יכולים לשלוח את התוצאות שהושגו בדואר אלקטרוני. החיסרון של המחקר הוא העלות הגבוהה.