לפעמים יש צורך מאוד לברר האם הילד בריא ברחם האם. תוצאות לא מספקות של בדיקות טרום לידתיות, מחלות תורשתיות במשפחה - זו לא הרשימה המלאה ביותר של מצבים כאלה. כדי לא לחשוף את עצמם ואת התינוק לסיכונים הכרוכים באבחון פולשני של האם, הם פונים לבדיקות ה- DNA הלא פולשניות האחרונות.
מה זה?
אם לאישה יש סיכון מוגבר להביא לעולם ילד עם הפרעות כרומוזומליות, הרי שגנטיקאים ממליצים לעיתים קרובות לעבור הליכים פולשניים. אלה כוללים קורדצנטזה, מי שפיר, ביופסיה כוריונית וכמה אחרים. כולם אינפורמטיביים ביותר, אך הם קשורים לסיכונים ממשיים מסוימים להמשך ההריון.
פנצ'ר דרך דופן הנרתיק או דופן הבטן, ואחריו נסיגת מי השפיר, דם טבורי מחבל הטבור או תאי הכוריון טומן בחובו העובדה שהוא יכול לעורר הפלה, להדביק את הממברנות ואף לפגוע מכנית בעובר.
אישה מוזהרת מפני סיכונים אלה, ורק לאחר מכן היא יכולה לקבל החלטה: להסכים לאבחון כזה או לא. כאשר הרפואה לא יכלה להציע חלופות, היו שתי אפשרויות: לערוך את הבדיקה או לא לסחוב את התינוק הלאה, ללא קשר לחריגות כרומוזומליות אפשריות בהתפתחותו. ההתקדמות המודרנית ברפואה מציעה דיאגנוסטיקה לא פחות מדויקת, אך בטוחה יותר - בדיקת DNA לפני הלידה.
פנורמה היא אחד המבחנים הללו. כיום הוא נחשב לאחד המדויקים ביותר. הבדיקה פותחה באחד מהמרכזים המדעיים האמריקניים, ומאז 2013 היא הופיעה ברוסיה. כעת ניתן לעשות זאת על בסיס מרכזים גנטיים רפואיים ומרפאות. זה מאפשר לך לענות בבטחה על השאלה העיקרית - האם התינוק בריא, ואילו הדיוק שלו הוא 96-98%.
איך זה נעשה?
אין צורך בהכנה מיוחדת למבחן. אישה צריכה להגיע למעבדה של מרכז גנטי רפואי או מרפאה ולתרום 20 מ"ל דם מווריד. את השאר יעשו מומחים. יחד עם זאת, דגימת הדם אינה שונה מבדיקת דם רגילה, שאישה תורמת באופן קבוע בתקופת הלידה של ילד במרפאה לפני לידה.
הדגימה שהתקבלה ממוקמת בצנטריפוגה, שם מפרידים את דם האם לדם אימהי ועובר. בעזרת רצף ניתן לחשב שני גנומים: האחד שייך לאם, והשני לתינוק. לאחר מכן מוחל מבחן הפנורמה, המשתמש באלגוריתמים ייחודיים לניתוח ה- DNA של התינוק.
התוצאות שהתקבלו עונות על השאלה האם לילד יש חריגה כרומוזומלית או כמה מהם. עליך להמתין לתוצאה בין 10 ימים ל -14 יום... יש לציין מיד כי בדיקת פנורמה, בדומה לבדיקות טרום לידתיות לא פולשניות, אינה נחשבת לדיוק 100%. באופן רשמי, הם שייכים לקטגוריה של מחקרי מיון.
לכן, אם תתגלה פתולוגיה על בסיס תוצאות ה"פנורמה ", האישה עדיין תצטרך לעבור הליכים פולשניים, מכיוון שלא תוכל להפסיק הריון לאורך זמן ללא מסקנה ואישור של גנטיקאים.
בדיקות לא פולשניות (NIPT) אינן מספיקות כדי שאישה תתאפשר להפסיק הריון מסיבות רפואיות אם היא לא מוכנה ללדת תינוק חולה.
אינדיקציות לשימוש
לנשים בהריון ניתן להמליץ על בדיקת פנורמה החל מהשבוע ה -9 להריון. בשלב זה אריתרוציטים של התינוק מופיעים בדם האם, והאבחון אפשרי.
במצבים הבאים כדאי לשקול לערוך בדיקה כזו:
- סינון, חובה לכל הנשים ההרות, הראה סיכונים גבוהים ללידת תינוק עם סטיות ופתולוגיות;
- הריונה שעבר של אישה הסתיים בלידתו של ילד עם פתולוגיה גנטית או הפסקת הריון עקב התפתחות ילד כזה ברחם;
- הגיל של האם הצפויה הוא מעל גיל 35;
- האיום של הפלה, שבקשר אליה קשה מבחינה טכנית לבצע אבחנות פולשניות;
- נישואין משפחתיים, הריון כתוצאה מגילוי עריות;
- הנוכחות בהיסטוריה המיילדתית של נשים בכמה מקרים של הפלות או הריונות שאינם מתפתחים בשלבים הראשונים.
התוויות נגד
נשים בהריון אינן עוברות את בדיקת פנורמה אם קיימים הגורמים הבאים:
- הריון הוא פחות מ 9 שבועות;
- הריון עם שלושה או ארבעה ילדים;
- פונדקאות;
- הריון מרובה כתוצאה מהפריה חוץ גופית באמצעות ביצי תורם;
- היה ניתוח שקשור להשתלת מוח עצם.
מה מגדיר אבחון?
רשימת הפתולוגיות שניתן לזהות על ידי הבדיקה הלא פולשנית של פנורמה היא די גדולה. יתר על כן, נעשה שימוש בבדיקה כזו גם כאשר אישה בהריון עם תאומים, בעוד שרוב האפשרויות האחרות להריונות מרובי עוברים אינן אינפורמטיביות.
אם אישה נושאת ילד אחד, הבדיקה תענה על השאלות האם לתינוק יש תסמונות דאון, טרנר, פאטאו, אדוארדס, קלינפלטר, כמו גם טריזומיה ודיסומיה של כרומוזום המיני, טריפלואיד.
אם אישה נושאת תאומים רב-סיבים, רשימת התחלואים שזוהתה על ידי פנורמה נותרה זהה, למעט טריפלואידיות. עם תאומים מסחררים, ניתן להעריך האם קיים סיכון להולדת ילדים עם תסמונות דאון, אדוארדס ופטאו.
בהריון יחיד, שהתרחש בעזרת הפריה חוץ גופית עם שימוש בביצית תורמת, נקבעים תסמונות דאון, פטאו, אדוארדס וטרנר.
יתרונות וחסרונות
בהשוואה להליכים פולשניים, בדיקת פנורמה בטוחה יותר ומעניקה לנשים בהריון פחות מתח וחרדה. ניתן לבצע בדיקה לא פולשנית מוקדם יותר מאשר בדיקה פולשנית. ואכן, בשבועות 9-10 להריון לא משתמשים בביופסיה כוריונית ולא בבדיקת מי שפיר. אם לאם הצפויה יש סיבה לדאגה, היא יכולה לגלות את האמת עוד לפני שנקבע לימוד מיון מתוזמן בהתייעצות בה היא רשומה.
שיטה זו בדיוק רב כבר בשבוע ה -9 להריון מאפשרת לך לקבוע את המין של הילד. וזה יתרון מובהק, במיוחד במקרים בהם קיימת סבירות להורשת מחלות על סמך מגדר, למשל המופיליה.
החסרונות הם העלות הגבוהה והזמינות הנמוכה של הבדיקה. זה לא יעבוד בשום עיר. יהיה עליך למצוא את אותם מרכזים רפואיים גנטיים המוסמכים ומורשים לביצוע אבחון טרום לידתי, להגיש מועמדות, לחכות לשיחה ואז, אולי, ללכת לעיר אחרת בה ממוקם המרכז לתרום דם לניתוח.
זמן ההמתנה גורם לעיתים קרובות גם לתלונות מצד מטופלים, מכיוון שאישה שמחכה לתשובה לשאלה כה חשובה 14 יום אורכת זמן רב עד אין קץ.
יש הרבה יותר פתולוגיות גנטיות ממה שמבחנים מגלים, ופנורמה אינה יוצאת דופן. לכן איש אינו יכול להבטיח כי הילד ייוולד בריא לחלוטין גם לאחר תוצאת בדיקה גנטית חיובית מוצלחת. אם לא נמצאו סימני טריזומיה 21 (תסמונת דאון) בדנ"א שלו, אין פירוש הדבר כי לתינוק אין פתולוגיה כרומוזומלית נוספת, אשר באופן עקרוני אינה נקבעת על ידי אף אחת מהבדיקות הקיימות כיום.
כמה זה?
בהתאם למרפאה ולאזור מיקומה, בממוצע בארץ, עלות ניתוח כזה מתחילה מ -34 אלף רובל ויכולה לעלות על 55 אלף. הכל תלוי גם בשלמות המחקר, מכיוון שהבדיקה יכולה להתבצע על פי תוכנית פשוטה, או להמליץ על פלטפורמת מחקר מורחבת. מחירים אלה תקפים בתחילת 2018 לאזורים כמו קאזאן, מוסקבה, סמארה. פענוח כלול גם במחיר.
ביקורות
אין כל כך הרבה נשים ברוסיה שעשו את בדיקת פנורמה במהלך ההריון. זאת בשל העובדה כי מעט ידוע עליו, ולא כל רופאי הנשים רואים צורך ליידע את האם הצפויה על התפתחויות ושיטות מודרניות. רבים נעצרים מחוסר היכולת לשלם ככל שיידרש, כי מדובר בסכום לא מבוטל.
עם זאת, אלה שעברו בדיקה כזו אומרים כי "המבחן הפנורמי", כפי שאמהות לעתיד מכנות אותו, הוא דרך מצוינת לצאת ממצב קשה ומפחיד שאישה נקלעת אליו אם נאמר לה על הסיכון הגבוה ללדת ילד חולה.
נשים טוענות שהכסף שהוצא על הניתוח אינו חבל, מכיוון שהתוצאה נתנה תשובה לשאלה העיקרית, וזה יקר יותר מכסף.
תוכלו ללמוד עוד על מבחן פנורמה בסרטון הבא.
