תכונות מהלך וטיפול בגלקטוזמיה בילדים

גלקטוזמיה היא הפרעה שעלולה לגרום לבעיות רבות אצל תינוקות ועלולה להיות מסכנת חיים אם היא לא מטופלת. חשוב לאבחן ולהתחיל את הטיפול בזמן על מנת להאט את התקדמות הפתולוגיה.

יש הרבה דברים טובים בחלב אם שילדים זקוקים לו - חומרים מזינים מרכזיים, הורמונים ונוגדנים המגנים מפני מחלות ושומרים על בריאותם.

אבל יש תינוקות שנולדים עם גלקטוזמיה. זוהי הפרעה נדירה הקשורה לחילוף החומרים בפחמימות, בה נפגעת העיבוד של גלקטוז (אחד הסוכרים בחלב אם ופורמולה). עם גלקטוזמיה הדם מכיל יותר מדי גלקטוז. הסימנים והתסמינים של מחלה זו הם תוצאה של חוסר היכולת להשתמש בגלקטוז לייצור אנרגיה. הצטברותו עלולה להוביל לסיבוכים חמורים ולבעיות בריאותיות.

המחלה נובעת ממצב תורשתי אוטוזומלי רצסיבי, שגורם למחסור באנזים האחראי על פירוק הולם של גלקטוז.

גופרט תיאר לראשונה את המחלה בשנת 1917, והגורם שלה כמום של חילוף החומרים בגלקטוז זוהה על ידי קבוצה שהונהגה על ידי הרמן קלקר בשנת 1956.

השכיחות היא כ -1 מתוך 60,000 משלוחים.

סוגי גלקטוזמיה

חוקרים זיהו מספר סוגים של גלקטוזמיה. פתולוגיות אלה נגרמות על ידי מוטציות בגן מסוים ומשפיעות על אנזימים שונים המעורבים בהרס הגלקטוז.

גלקטוזמיה קלאסית, המכונה גם סוג I, היא הצורה השכיחה והחמורה ביותר של המחלה. אם לא מטפלים במהירות בתינוקות עם גלקטוזמיה קלאסית בתזונה דלת גלקטוז, סיבוכים מסכני חיים מופיעים מספר ימים לאחר הלידה. תינוקות מושפעים בדרך כלל מתקשים בהאכלה, חוסר אנרגיה, חוסר יכולת לעלות במשקל ולצמוח כצפוי, מצהיבים של העור ולבן העיניים (צהבת), נזק לכבד ודימום לא תקין. סיבוכים חמורים אחרים של מצב זה יכולים לכלול זיהומים חיידקיים מוחצים (אלח דם). ילדים מושפעים נמצאים גם בסיכון מוגבר לעיכובים התפתחותיים, עננים בעדשת העין (קטרקט) וללקות נפשית. אישה עם גלקטוזמיה קלאסית עלולה לפתח בעיות רבייה הנגרמות על ידי אובדן מוקדם של תפקוד השחלות.

גלקטוזמיה סוג II (נקרא גם מחסור בגלקטוקינאז) ו סוג III (מחסור באפימראז בגלקטוז) גורם לתסמינים שונים. גלקטוזמיה סוג II מביא לבעיות רפואיות פחות מהסוג הקלאסי. תינוקות מושפעים מפתחים קטרקט, אך אחרת הם סובלים מכמה סיבוכים ארוכי טווח. הסימנים והתסמינים של גלקטוזמיה מסוג III נעים בין קל לחמור ויכולים לכלול קטרקט, צמיחה והתפתחות מעוכבת, נכות נפשית, מחלות כבד ובעיות בכליות.

סיבות

גלקטוזמיה נגרמת על ידי מוטציות בגנים וחסרים באנזים. זה גורם לגלאקטוז להצטבר בדם. זו הפרעה תורשתית. הורים נחשבים לנשאים של המחלה, יש להם עותק אחד של הגן המוטציה, אך בדרך כלל אין להם סימנים ותסמינים של המצב.

גלקטוזמיה היא הפרעה גנטית רצסיבית, ולכן שני עותקים של הגן הפגום חייבים לעבור בירושה כדי שהמחלה תופיע. זה בדרך כלל אומר שאדם יורש גן פגום אחד מכל הורה.

בתכנון הריון, הורים לעתיד יכולים לעבור בדיקה גנטית לגלקטוזמיה. אם הם במקרה נשאים, זה לא אומר שהם צריכים להימנע מגלקטוז. אך המשמעות היא שהורים יכולים להעביר מחלה זו לילדיהם.

שינויים גנטיים

מוטציות בגנים GALT, GALK1 ו- GALE גורמות לגלקטוזמיה. בגנים אלה יש הוראות להכנת האנזימים הדרושים לפירוק הגלקטוז מהתזונה. אנזימים אלה מפרקים את הגלקטוז לסוכרים פשוטים אחרים, גלוקוזים ומולקולות אחרות שהגוף יכול לאגור או להשתמש בהם לצורך אנרגיה.

מוטציות בגן GALT מובילות לגלקטוזמיה קלאסית (סוג I). מרבית השינויים הגנטיים הללו מבטלים כמעט לחלוטין את פעילותו של אנזים המיוצר על ידי גן ה- GALT, ומונעים עיבוד רגיל של גלקטוז ומובילים לסימנים ותסמינים מסכני חיים של הפרעה זו. מוטציה נוספת בגן GALT, המכונה גרסת הדוארטה, פוחתת אך אינה מבטלת את פעילות האנזים. לאנשים עם גרסת הדוארטה יש תכונות מתונות בהרבה של גלקטוזמיה.

גלקטוזמיה סוג II מתרחשת עקב מוטציות בגן GALK1, ואילו מוטציות בגן GALE עומדות בבסיס גלקטוזמיה מסוג III. כמו האנזים שמקורו בגן GALT, גם האנזימים שמקורם בגנים GALK1 ו- GALE ממלאים תפקיד חשוב בעיבוד של גלקטוז. מחסור בכל אחד מהאנזימים הקריטיים הללו מאפשר לגלאקטוז ותרכובות קשורות להצטבר לרמות רעילות בגוף. הצטברות חומרים אלה פוגעת ברקמות ובאיברים, מה שמוביל לתכונות האופייניות של גלקטוזמיה.

תסמינים

לתינוקות עם מחסור חמור באנזים המפרק את הגלקטוז יש בדרך כלל:

צמיחה ירודה בשבועות הראשונים לחיים;
צַהֶבֶת;
דימום בגלל קרישת דם (הפרה של קרישת הדם);
הפרעות בתפקוד הכבד ו / או הפטומגליה (כבד מוגדל);
קטרקט (לפעמים כבר בימים הראשונים לחיים);
תַרְדֵמָה;
לחץ דם נמוך;
אלח דם (הרעלת דם עם E coli);
התקפים;
בצקת במוח.

באופן מפתיע, מיימת (הצטברות נוזלים בבטן) ניתן למצוא גם בינקות מוקדמת. בחלק מהמטופלים מיימת נמצא כבר בימים הראשונים לחיים.

בתינוק עם קטרקט, יש לכלול גלקטוזמיה. יש צורך בבדיקת רופא עיניים מכיוון שחלק מהקטרקט, במיוחד מולד, נראה רק עם מנורת חריץ (מכשיר לביצוע ביו מיקרוסקופיה בעיניים).

דימום זגוגי (שקוף, ממלא את כל נפח גלגל העין הממוקם מאחורי העדשה) הוא סיבוך שכיח של המחלה. קיים קשר מסתורי בין אלח דם מסוג E coli לבין גלקטוזמיה. גלקטוזמיה צריכה להיות בראש סדר העדיפויות באבחון דיפרנציאלי של תינוקות עם אלח דם הנגרמת על ידי זיהום בפתוגן זה.

בעיות למידה וליקויי דיבור שכיחים; שליטה בדיבור עשויה להתעכב.

אבחון

ברוסיה, בהתאם לתקנים המודרניים, היילודים נבדקים לאיתור כמה מחלות תורשתיות, כולל גלקטומיזיה. אף אחד מהביטויים הללו אינו ספציפי לגלקטוזמיה, וגורם לעיתים קרובות לאבחון מאוחר. למרבה המזל, רוב הילדים מאובחנים עם המחלה בבדיקת יילודים. אם למשפחת הילד יש חברים עם גלקטוזמיה, רופאים עשויים לבצע בדיקת טרום לידתי על ידי לקיחת דגימת נוזלים סביב העובר (מי שפיר) או מהשליה (דגימת וילה כוריונית).

בדיקת גלקטוזמיה היא בדיקת דם (בעקב של תינוק) או שתן הבודק את קיומם של שלושה אנזימים הדרושים לשינוי גלקטוז הסוכר המצוי בחלב ובמוצרי חלב לגלוקוז, סוכר שגוף האדם משתמש בו לצורך אנרגיה. כל האנזימים הללו נעדרים בחולה עם גלקטוזמיה. התוצאה היא כמויות גדולות של גלקטוז בדם או בשתן.

איתור ההפרעה על ידי בדיקת יילודים אינו תלוי בצריכת חלבון או לקטוז. זה מדויק לזיהוי גלקטוזמיה.

יַחַס

יש צורך בטיפול מהיר בכדי למנוע בעיות בריאותיות קשות וליקויים נפשיים.

תינוקות וילדים שאין להם אנזים GALT לחלוטין, או שיש להם פחות מ -10% מהכמות הרגילה, צריכים להקפיד על תזונה מיוחדת. עליהם להימנע מכל המזונות המכילים לקטוז וגלקטוז. יש להחליף חלב ואת כל מוצרי החלב בפורמולה נטולת לקטוז.

להלן הנחיות לילדים הסובלים מגלקטוזמיה קלאסית:

דיאטה ללא לקטוז וגלקטוז

מומלץ לעקוב אחר תוכנית תזונה נטולת לקטוז וגלקטוז לאורך חייך. ניתן למצוא לקטוז או גלקטוז במזונות הבאים כדי להימנע מהם:

חלב וכל מוצרי החלב;
מזונות מעובדים וארוזים מראש מכילים לעיתים קרובות לקטוז
רטבי עגבניות;
כמה ממתקים;
כמה תרופות - טבליות, כמוסות, טיפות נוזליות ממותקות המכילות לקטוז כמילוי;
חלק מהפירות והירקות מכילים גם גלקטוז;
כל מזון או תרופה המכילים לקטולוז, קזאין, קזאינאט, לקטלבומין, מי גבינה.

מומלץ להתייעץ עם דיאטנית בכדי לסייע בפיתוח תוכנית ארוחות שתאפשר לילדך להימנע מלקטוז וגלקטוז תוך שמירה על כמות נכונה של חלבון, חומרים מזינים ואנרגיה.

תוכנית הארוחות של ילדכם תהיה תלויה בגורמים רבים כמו גיל, משקל גוף, בריאות כללית ותוצאות בדיקות הדם.

תערובת ללא לקטוז קניינית

תינוקות עם גלקטוזמיה צריכים להאכיל נוסחה מיוחדת ללא לקטוז. המאכלים הנפוצים ביותר המשמשים לתינוקות הסובלים מגלקטוזמיה הם אלו המיוצרים בבודד חלבון סויה. חלב סויה מכיל גלקטוז ואין להשתמש בו.

חלב אם מכיל גם לקטוז ואינו מומלץ לתינוקות המאובחנים במצב זה. עם זאת, ישנם תינוקות הסובלים מגלקטוזמיה דוארטה עדיין מסוגלים לשתות חלב אם.

תוספי סידן

מכיוון שילדים הסובלים מגלקטוזמיה אינם אוכלים מוצרי חלב, צריכת הסידן נמוכה מדי. לכן, לעתים קרובות מומלץ לחולים ליטול תוספי סידן על מנת להבטיח שהם מקבלים מספיק מינרל זה מדי יום.

יש רופאים שממליצים להוסיף בנוסף ויטמינים D ו- K.

אין להשתמש בתרופות או בתוספים ללא ייעוץ של הרופא.

ניטור בריאות

ילדים מושפעים נדרשים בדרך כלל לבדיקות דם ושתן קבועות. בדיקות אלו משמשות לאיתור חומרים רעילים המופקים כאשר גלקטוזמיה אינה בשליטה. תוצאות הבדיקה יסייעו לאיש המקצוע בתחום הבריאות להתאים את הטיפול בהתאם לצרכי הילד.

גלקטוזמיה יכולה להגדיל את הסיכון להידבקות בפתוגנים, ולכן חיוני הוא להדוף זיהומים בעת התרחשותם. אנטיביוטיקה או תרופות אחרות עשויות להידרש.

כמו כן יש צורך לשלוט בהתפתחות הנפשית, היווצרות כישורי הדיבור והשפה. אם ילד מגלה עיכובים בתחומי למידה או דיבור מסוימים, יש לתאם סיוע נוסף.

בשל העובדה שהגוף מייצר גם כמות מסוימת של גלקטוז, הסימפטומים לא יוסרו לחלוטין על ידי הוצאת כל הלקטוז והגלקטוז מהתזונה. חוקרים עובדים על מציאת תרופה להפחתת כמות הגלקטוז המיוצר על ידי הגוף, אך כרגע אין דרך יעילה לעשות זאת.

כאשר מתחילים את הטיפול לפני שהילד בן 10 ימים, יש סיכוי הרבה יותר טוב לצמיחה והתפתחות תקינה. חלק מהילדים שמקבלים טיפול מוקדם עשויים להיות בעלי פיגור בצמיחה, אך רובם הגיעו לגובה מבוגר רגיל.

גם עם טיפול זהיר מגיל צעיר, חולים בודדים עם גלקטוזמיה קלאסית סובלים מעיכוב למידה והתפתחות ועשויים להזדקק לעזרה נוספת בבית הספר. לפעמים יש עיכובים בפיתוח הדיבור ורכישת השפה. חלקם עיכבו מיומנויות מוטוריות כמו הליכה, תיאום, ושיווי משקל.

כמו כן, גם עם טיפול הולם, לנערה עם גלקטוזמיה יש סיכון גבוה יותר להתחיל מאוחר במחזור החודשי שלה ולאי ספיקת שחלות מוקדמת.

אם הטיפול מתחיל לאחר 10 ימי חיים, סביר יותר שיהיה עיכוב או בעיות למידה. רמת ההשהיה משתנה בין מטופל לחולה. הטיפול עדיין חשוב, גם אם התחיל מאוחר, מכיוון שהוא יכול לסייע במניעת תסמינים נוספים.

גלקטוזמיה וחסר לקטאז

אנשים רבים יכולים לבלבל את שני המונחים. יש שאולי יחשבו ששתי הפרעות אלה זהות, שכן שתיהן קשורות לבעיות בפירוק סוכר החלב.

עם זאת, גלקטוזמיה וחסר לקטאז שונים מאוד.

קרִיטֶרִיוֹן	גלקטוזמיה	מחסור בלקטאז
חומר שהגוף אינו מסוגל לעבד	גלקטוז	לקטוז
סוג הפרעה	מחלה גנטית	הגוף מאבד לאט את יכולתו לייצר את האנזים לקטאז
הגורם להפרעה	מחסור בייצור אנזימים מרובים	מחסור בייצור אנזים 1, בפרט לקטאז
פחמימות לחיסול	יש להוציא גלקטוז. הגוף יכול לעכל לקטוז אך אינו יכול לחילוף חומרים בגלקטוז כאשר הוא נכנס לזרם הדם	יש להימנע מכמויות גדולות של לקטוז מכיוון שהגוף אינו יכול לפרק אותו
יַחַס	אין תרופה ידועה מלבד ביטול מזון המכיל גלקטוז	יכול להשתמש בתכשירי אנזים לעיכול לקטוז