הקרנת יילודים נועדה לאתר מחלות תורשתיות מסוכנות ולקויות התפתחותיות. בטיפול נכון ומתאים, לתינוקות יש סיכוי להיפטר מאבחונים איומים ללא השלכות קליניות חמורות. במהלך הבדיקה ניתן לזהות מחלות ילדים, שקל יותר להתמודד איתן בשלב מוקדם.
יָלוּד
מה זה הקרנה
הקרנה היא מכלול אמצעים שמטרתם לחפש מחלות אפשריות בהיעדר סימנים המעידים עליהם. נקבעים הסטיות המסוכנות ביותר שגילוין המוקדם יאפשר נקיטת אמצעים והחלקת התוצאות. הסינון הראשון מתבצע עבור האם במהלך ההריון, הוא מאפשר אבחון מומים בעובר. ואז המחקר מתבצע כבר אצל התינוק לאחר לידתו.
מדוע נעשית סינון
הקרנה היא מחקר המאפשר לך לאתר בזמן פתולוגיות אצל תינוק הקשור לחריגות גנטיות. בזכותו ניתן לאבחן מחלות רבות עוד לפני הופעת התסמינים הראשונים. זה מאפשר לך לקבוע טיפול ולמזער השלכות שליליות.
זיהוי מחלות גנטיות
הקרנה לילודים נעשית בדרך כלל בבית החולים. דם נלקח בעקב התינוק לא לפני כן ביום הרביעי לאחר הלידה. הניתוח מאפשר לך להעריך האם לילד יש מחלות גנטיות מסוכנות. בדרך כלל המחקר נוגע בחמישה מהם, שהם הנפוצים ביותר. האתגר הוא להתחיל טיפול בהקדם על מנת למנוע סיבוכים, למנוע מוגבלות ולהפוך את החיים למלאים ונוחים.
הערה! נמצאים בסיכון ילדים שקרוביהם, אפילו רחוקים, סבלו ממחלות גנטיות. גם במשפחה בריאה יתכן כי לתינוק יש סטיות. לכן, אתה לא צריך להתעלם מהסקר.
בעזרת סינון העקב של תינוקות נקבעת אפשרות ההתפתחות:
- סיסטיק פיברוזיס. בלוטות האנדוקרינה, הכוללות את בלוטות יותרת הכליה, בלוטת יותרת המוח, בלוטת התריס, נפגעות. עבודת איברי העיכול והנשימה מופרעת, הכבד סובל. ניתן לאבחן את המחלה גם ללא בדיקה, אם יש חסימה של מקוניום, צואה מקורית. סימפטום זה נצפה אצל שליש מהחולים. ניתן לטפל במחלה, גילוי מוקדם של סיסטיק פיברוזיס תורם לכך;
- היפותרוזיס. יחד עם זאת, בלוטת התריס אינה מייצרת מספיק הורמונים הדרושים לצמיחה והתפתחות מלאה. חילוף החומרים מאט. זה נובע בעיקר ממחסור ביוד המיוצר על ידי תירוקסין, הורמון שמסונתז על ידי הבלוטה בנפח קטן. בעזרת טיפול תרופתי תוכלו לפצות על מחסורו באמצעות ויסות תהליכים מטבוליים;
- תסמונת אנדרוגניטלית. המחלה מתרחשת עקב תפקוד לקוי של קליפת יותרת הכליה. רמת הקורטיזול, המעורבת בחילוף החומרים בפחמימות, יורדת. במקביל, רמות ההורמונים האחרים של סטרואידים עולות. בשל חוסר האיזון, נשים מפתחות תכונות האופייניות לגברים. בנוסף, התסמונת עלולה להוביל למחלות לב וכלי הדם. אי אפשר לרפא את זה לחלוטין, רק לתקן את המסלול, תוך הסתמכות על טיפול הורמונלי;
- פנילקטונוריה. המחלה מטופלת בהצלחה, ואבחון בזמן עוזר. איתו, חילוף החומרים של חומצות אמינו מופרע. להצטברות מוגזמת של פנילנין יש השפעה רעילה על הגוף, והיא משפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית. כתוצאה מכך נצפה לפיגור שכלי;
- גלקטוזמיה. חסר באנזים מתרחש וגורם לבעיות בפירוק אחד הסוכרים - גלקטוז. המחלה פוגעת בכבד, הופעתה מלווה בהצהבת העור, בחילות, הקאות. זה יכול להשפיע על ההתפתחות הפיזית והנפשית.
איתור חרשות
בדיקת שמיעה נעשית בדרך כלל בבית חולים ליולדות. חשוב לזהות חירשות מוקדם ככל האפשר. חוסר היכולת לשמוע את המתרחש מסביב בא לידי ביטוי בהתפתחות הילד, יכולותיו הנפשיות וכישורי הדיבור.
הערה! גם אם התינוק אינו חירש לחלוטין, הוא לא יכול לתפוס כמה צלילים, לתפוס עילה. הרבה יותר קשה לו לשלוט בדיבור.
חשוב לבדוק את שמיעת הילודים כדי למנוע בעיות עתידיות.
אבחון חרשות
זיהוי פתולוגיות
פתולוגיות מזוהות על בסיס בדיקת היילוד וניתוחים. מיד לאחר הלידה מעריכים את מצבו של התינוק באמצעות סולם אפגר ונבדקים רפלקסים בסיסיים. מאוחר יותר, כשהתינוק מסתגל מעט לעולם ומתוודע לאמו, מתבצעת בדיקה יסודית יותר. רופאים חוקרים:
- עור;
- בטן, הערכת הכבד והטחול;
- ראש, קביעת גודל הפונטנלים והאם יש פגיעה בעצמות הגולגולת;
- צוואר כדי לוודא כי עצם הבריח שלמה.
כמו כן, הרופא הנאונטולוג בודק את טונוס השרירים, מכופף את רגליים וזרועותיו של הילד וכופף, נראה אם הקפלים על הישבן תואמים.
בדיקת היילוד
חודש לאחר מכן, התינוק נשלח לסריקת אולטרסאונד. במידת הצורך, המחקר מתבצע מוקדם יותר.
סוגי הקרנת יילודים
הקרנת יילודים היא מחקר מאסיבי שמשפיע על כל הילדים. לבקשת ההורים, הם יכולים לבצע בדיקות נוספות על בסיס תשלום.
ילודים
בדיקת ילודים מאפשרת גילוי מוקדם של מחלות מולדות, מה שמוביל לעיתים קרובות לנכות. כדי למנוע השלכות קשות, יש להתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר. הרשימה המלאה של הפרעות גנטיות מכילה יותר מ -500 פריטים. המחלות שנבחרו לבדיקה הן המחלות הנפוצות ביותר בעולם המודרני ויכולות להשפיע באופן משמעותי על איכות החיים. שיטות האבחון פשוטות ובטוחות עבור הילד. שום איום על חייו ובריאותו לא יווצר לאחר הליך דגימת הדם.
בנוסף מטפלים במחלות מאובחנות, או שישנן תרופות המסייעות בשמירה על הבריאות כך שהילד ירגיש בנוח ויתפתח באופן מלא.
אודיולוגית
באמצעות הקרנה אודיולוגית תוכלו:
- לקבוע ליקויי שמיעה ונוכחות אובדן שמיעה;
- החל מכשירי שמיעה. אם מאבחנים את הילד עם אובדן שמיעה, נקבעים אלקטרודות;
- בצע אמצעים טיפוליים לסטיות שנצפו;
- להתחיל לעבוד עם אודיולוג, המומלץ כבר משנות חייו הראשונות, על מנת לשפר את ההסתגלות של הילד. השיעורים נחוצים לא רק עבור התינוק, אלא גם עבור ההורים.
הערה! אם ליילוד יש בעיות שמיעה, יש לפעול באופן מיידי. הוכח כי הטיפול היעיל ביותר מתבצע בששת החודשים הראשונים לחיי התינוק.
אולטרסאונד
אולטרסאונד של תינוקות כולל מספר מחקרים. במהלך ההליך בודק המומחה:
- מוֹחַ. ההליך יכול להיעשות בזמן שהפונטנל אינו גדל יתר על המידה. אז לא ניתן להשתמש בגלי אולטרסאונד לאבחון. הערכת מצב המוח, חלקיו, חדריו, גודלם ותפקודם. כמו כן, הנוהל מאפשר לך לקבוע נוכחות של המטומות, ציסטות ותצורות אחרות, כדי ללמוד את עבודת כלי הדם;
- מפרקי הירך. המחקר נחוץ לאבחון מוקדם של דיספלזיה. נקע של מפרק הירך או מפרק הירך מתרחש עם המחלה. ככל שמטפלים בסטייה מוקדם יותר, כך תביא לתוצאות פחות. בנוסף, היעדר הליכי שיקום בגיל צעיר עלול לגרום לסיבוכים בבגרות;
- לֵב. כתוצאה מהבדיקה מעריכים את המאפיינים המבניים של האיבר, מהירות זרימת הדם והלחץ. ההליך נחוץ במיוחד לילדים עם מום מאובחן על מנת לעקוב אחר שינויים בדינמיקה, ותינוקות עם מלמול לב בפגישה עם רופא ילדים;
- חלל בטן וכליות. הרופא בודק את הכבד, הטחול, הלבלב, כיס המרה. גודל האיברים, מצב הקרום הרירי מוערכים.
אולטרסאונד הוא הליך ללא כאבים שלא לוקח הרבה זמן.
אולטרסאונד
תוכנית הקרנת יילודים
הקרנת יילוד - בדיקה לנוכחות סטיות או פתולוגיות בהתפתחות. ככל שהם מתגלים מוקדם יותר, כך יש יותר דרכים להימנע מסיבוכים.
ניתוחים
כשמוציאים דם בעקב התינוק, מטפלים במקום באלכוהול ועושים פנצ'ר קטן. הורים מתבשרים על הנוהל מראש, יש לבצעו על קיבה ריקה, לפחות שעתיים לאחר האכלת הפירורים יש לקיים. טיפת הדם הראשונה נמחקת מהרגל ואז מוחק צורה מיוחדת. הוא מכיל את נתוני הילד והאם. לאחר עלה יבש, הוא נשלח למעבדה.
הערה! אם לא מתגלים מחלות גנטיות וכל המדדים תקינים, התוצאות אינן נשלחות לבית החולים ליולדות או למרפאה.
בדיקות
בדיקה אודיולוגית מבוצעת כשהילד בן שלושה ימים. אות נשלח לאוזן באמצעות מכשיר מיוחד. המכשיר מעריך את התגובה שהתקבלה וקובע אם לרך הנולד יש בעיה או שהוא שמיעה רגיל.
תזמון הקרנה
תינוק מוקרן כמעט מיד לאחר הלידה, בחודש הראשון לחייו. רוב ההליכים מתוכננים למועד בו התינוק עדיין בבית החולים.
מומלץ לקחת דם מהעקב לאחר שלושה ימים של שהות הילד בבית החולים. אם התינוק נולד בטרם עת, הניתוח מועבר ומתבצע תוך שבוע.
דגימת דם
כאשר מכריזים על התוצאה
תוצאות הקרנת קלקנאל זמינות בדרך כלל תוך 10-15 ימים. הורים יתקשרו רק אם יתעוררו בעיות. זה קורה כאשר התוצאה חיובית או שניתן להטיל בה ספק. בכל מקרה, הם נשלחים תחילה לניתוח מחודש, אם זה נשאר ללא שינוי, נקבעות בדיקות נוספות על מנת לקבל את הטיפול הדרוש.
תוצאת ההקרנה האודיולוגית מוכרזת באופן מיידי. לאחר ההליך ילמדו ההורים על הצורך בהתייעצות עם מומחה ובדיקה נוספת. אם פסק הדין של היילוד "לא עבר", הוא נשלח שוב לבדיקת שמיעה בעוד חודש, אך כבר במרפאה המחוזית. במקרה של חזרה על תוצאה כזו, הילד צריך לבקר במרכז האודיולוגי כדי לקבוע נהלי טיפול ולקבוע את כיוון הפעולה.
לאחר האולטרסאונד, התמונה ברורה מיד, בין אם לתינוק יש פתולוגיה ובין אם לא, ניתן לראות על המסך. אם מבחינים בבעיות, יהיה צורך בביקור אצל מומחה צר, למשל, נוירולוג, גסטרואנטרולוג, אורטופד.
בדיקת יילודים היא בדיקה שארגון הבריאות העולמי ממליץ עליה שהיא חובה. זה לא יפגע בילד, כל ההליכים בטוחים, זה חל גם על נטילת חומרים ביולוגיים ובדיקת שמיעה. לבדיקת אולטרסאונד אין השפעה גם על גדילתו והתפתחותו של התינוק. לא משנה מה האבחנה, קל יותר להיפטר ממנה עד שנה. העיקר הוא אבחון בזמן.
